• A boldog baba szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.

        A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi-, valamint a mozgásfejlődést határozza meg.

        Hirdetés

        Ezek elmaradása jellemzi a szindrómában szenvedő gyermeket. Mindemellett – az szellemi visszamaradottság ellenére is – szembetűnő a derűs, életvidám természet, állandó mosolygás és a sok nevetés.

        Az Angelman-szindrómás baba általában tünetmentes

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?
        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez.

        Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját?

        Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő, nem kifejezett annyira, mint sok más örökletes megbetegedésnél.

        Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.

        Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok.

        A baba sokkal kevesebbet ‘gagyog’, mint kortársai, és nagyon lassan tanulja meg az első szavakat.

        Hosszú hónapokig is tarthat a legegyszerűbb szavak kimondása is. Szókincsük igen-igen szegényes, és ez a későbbiekben sem változik jelentősen – a betegség súlyosabb formáiban 10-20 szónál nem mond ki többet a beteg.

        Állandó mosolygás

        Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak. Eltolják maguktól a nem kívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A macskanyávogás betegség

        Ez lehet pl. remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet – boldog baba névvel is illették őket.

        A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe. Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét.

        A motoros hiperaktivitás a legszembetűnőbb. Kívülről szemlélve úgy tűnik, mintha soha nem pihenne a baba. Később alvászavarok is jelentkezhetnek, melyek súlyos esetben gyógyszeres kezelést is igényelnek.

        A figyelemhiány, szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek miatt nem ritka, hogy autizmussal keverik össze az Angelman-szindrómát.

        Bár tény, hogy az autisták sokkal inkább kerülik a társas érintkezést, kapcsolatteremtést, és tekintetük sem vidám és kíváncsi, mint az Angelman-szindrómásoké, hanem sokkal inkább kifejezéstelen.

        Az Angelman-szindrómás betegek felnőttkori kilátásai

        A betegek többsége felnőttkorára sem válik teljesen önellátóvá. A többségük megtanul evőeszközzel étkezni, de cipzáras vagy gombos ruhák önálló felvétele már gondot jelent. Mindennek ellenére nagyon derűs természetű, kedves, társaságot kereső és szerető emberek.

        Bár a társas interakciók a csekély beszédkészség miatt nehézkesek, de ezek az emberek mindig megtalálják a módját, hogy megértessék magukat másokkal. Sokan közülük elsajátítják a jelbeszédet, bár a zavart mozgásfejlődés miatt azt néha kicsit módosítva alkalmazzák. Az is gyakori, hogy különböző kommunikációt segítő eszközöket használnak saját maguk megértetésére.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség diagnózisa a klinikai jelek és DNS vizsgálat alapján állítható  fel. A genetikai vizsgálatok segítségével arra is lehetőség van, hogy kimutassák az öröklődés módját, aminek az ismétlődés meghatározásában van elsődleges szerepe, illetve bizonyos határok között meghatározza a prognózist is

        Bár a betegek életkilátásai – öröklésmenettől függetlenül – jók, élettartamuk megközelíti az egészséges egyénekét, de bizonyos képességek jobban illetve kevéssé fejleszthetőek attól függően, hogy milyen mechanizmussal történt az átörökítés (pl. géndeléció, ún. uniparenterális diszómia stb.)

        A kórkép gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség, csak a tünetek kezelhetőek. Súlyos alvászavar, rendszeres epilepsziás rohamok esetén szükség van a gyógyszeres beavatkozásra, de ezek mellett elsősorban a viselkedés terápiára és beszédfejlesztésre kell helyezni a hangsúlyt.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült: 2017.10.02 18:56
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mellhártyagyulladás

        Mellhártyagyulladás

        Dr. Brugós László

        A betegség tünetei a fájdalmon és nehézlégzésen kívül lehet a láz.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Hiperaktivitás - Izeg-mozog, nem figyel

        A hiperaktivitást a köznyelv gyakran a rossz gyermek szinonimájának tartja, pedig korántsem erről van szó. Egyáltalán nem minden rosszalkodó gyermek hiperaktív.

        Őszintén az ételszínezékekről

        Jól ismert dolog, hogy az ételeket megpróbálják színesebbé tenni, hiszen így könnyebben eladhatóak. Azonban vásárláskor megnézzük-e, hogy mitől is van ilyen szép színe? Megvásárolnánk-e, ha színtelen vagy nem olyan szép élénk színű lenne?

        Hiperaktivitás és tanulási fogyatékosság

        A hiperaktív gyerekek nehezen illeszkednek be az iskolai közösségbe, zavarják az órákat, tanítási időben többször elhagyják a helyüket és sétálnak az osztályteremben, aminek sem a pedagógusok, sem az osztálytársak nem örülnek.

        A figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar jól kezelhető - Fontos a korai felismerés

        A figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar az iskoláskorú gyermekek 3-7 százalékát érinti Magyarországon. Nyolcvan százalékban genetikailag meghatározott, erősen öröklődő idegfejlődési zavarról van szó, amely kinőhető, ám az esetek 50-60 százalékában a tünetek egy része vagy egésze felnőttkorban is megmarad - mondja Dr. Bitter István.

        Lovasterápia: kiknek és miért lehet hasznos?

        Régi megfigyelés, hogy az állatokkal való foglalkozás elősegíti egyes betegségek gyógyulását, javulását vagy szinten tartását. Legalkalmasabbnak erre a célra - jelenlegi életmódunkból adódóan - a háziállatok tartása tűnik.

        Az Angelman-szindróma tünetei - Az orvos válaszol

        Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani nekem, hogy mik a tünetei ennek? Sokszor nehezen alszik el napközben a pici, olyankor nagyon nyűgös, ezt is tünetnek írják sok helyen. - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.