• Klinefelter-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos

        A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.

        A Klinefelter-szindróma a nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek közé tartozik. Gyakoriságát tekintve körülbelül minden ezredik fiú újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Az érintetteknek a normálistól eltérően nem csupán egy darab X kromoszómájuk van a férfi-neműséget meghatározó Y kromoszóma mellett, hanem két darab X, tehát a betegek kromoszóma-összetétele 47, XXY.

        X és Y kromoszómához kötött betegségek
        Ha a nemi kromoszóma érintett, akkor nemhez kötött betegségről beszélünk. Ennek leggyakoribb formái az X kromoszómához kötött betegségek. Ha egy betegség főleg férfiakat érint és nőket csak nagyon ritkán, akkor X-hez kötött rendellenességről beszélünk, hiszen a nőkben leggyakrabban van egy egészséges X kromoszóma, ami miatt a betegség nem alakul ki, viszont férfiakban a meglévő Y nem tudja ezt a "védő" szerepet betölteni. 
        Ismert Y-hoz kötött genetikai rendellenesség is, amely kizárólag férfiakban fordul elő, rendszerint nemzőképtelenséggel jár, de előfordulhat, hogy mesterséges megtermékenyítési technikákkal mégiscsak lehet az érintett férfinek utóda, aki, ha fiú lesz, biztosan maga is érintett a rendellenesség által. 
        Tudjon meg még többet a genetikai rendellenességekről!

        A számfeletti X kromoszóma jelenléte egy úgynevezett meiotikus nondisjunctio eredménye, mely rendellenesség annál gyakrabban fordul elő, minél nagyobb az anya életkora a teherbeesés idején (bár időnként apai eredetű is lehet az extra kromoszóma).

        A betegség tünetei

        A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk külső megjelenése egészen a serdülőkorig teljesen átlagos. A pubertás felléptével, a növekedés ütemének felgyorsulásával azonban aránytalanul hosszúra nőnek a végtagok, a csípő kiszélesedik, nőies külső alakul ki. Az emlők is kisebb-nagyobb mértékben megduzzadnak, megnagyobbodnak. A herék serdülőkorra jellemző növekedése azonban nem következik be, azok mérete ugyanolyan kicsi marad - testis hypoplázia -, mint a pubertást megelőzően. A herék fejlődési zavara a számfeletti X kromoszóma miatt jön létre.

        A kisméretű herék jóval kevesebb férfi nemi hormont (androgént) termelnek, mint amennyire a kamaszkor során és azt követően szükség lenne, a spermiumok képződése pedig a fejletlen herékben teljesen hiányzik, vagy nagyon súlyosan károsodott.

        A szindrómában szenvedő férfiak testalkata jellegzetes, az átlagosnál magasabbak. Az arcukon, és testük más területein is kevesebb, gyér a szőrzet.

        Hirdetés

        A betegeknek - a többi férfival összehasonlítva - jelentősen nagyobb a kockázatuk heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség (diabetes mellitus) kialakulására. Továbbá az alacsony férfi nemi hormon-szint miatt a csontok sűrűsége is lecsökken, szinte minden érintettnél csontritkulás lép fel. 

        A Klinefelter-szindróma pszichikai körülményei

        A betegségben szenvedők pszichoszexuális érdeklődése ugyanolyan, mint az egészséges férfiaknak, azaz női partnert választanak maguknak. Szellemileg, intellektuálisan általában nem figyelhető meg súlyos eltérés a normálistól, bár sokan közülük tanulási nehézségekkel, olvasási- és beszédzavarral küszködnek, nehezen tudnak hosszú ideig egy dologra koncentrálni. Egyes vizsgálatok alapján valamivel gyakoribb körükben a mentális retardáció, mint az átlag népességben.

        Érdekesség, hogy vannak olyan Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek is, akiknél a testalkat, a testfelépítés eddig említett jellegzetességei nem figyelhetőek meg, és a betegség egyetlen tünete a terméketlenség. Ha a szindróma gyanúja felmerül, akkor a diagnózis felállítása csak genetikai vizsgálattal lehetséges.

        A szindróma kezelési lehetőségei

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Kezelésként a serdülőkor után tesztoszteron adása jöhet szóba, azonban ettől nem lesz nemzőképes a férfi. A hormonpótlásra azért van mégis szükség, mert időben elkezdett alkalmazásával a csontsűrűség fokozódik, és a betegnek kissé férfiasabb lesz a megjelenése. A szőrzet megerősödik, a hang mélyül, a mellek mérete csökkenhet, ami pszichés szempontból egyáltalán nem elhanyagolható.

        A sterilitásra is létezik megoldás, ha a pár gyermeket szeretne! Napjainkban ugyanis, a fejlett technikának köszönhetően bizonyos speciális módszerrel el lehet távolítani 1-1 érett spermiumot a beteg heréjéből. Ha ezt az orvos a petesejtbe bejuttatja, és az így megtermékenyített sejtet a partner méhébe beülteti, akkor terhességet is elő lehet idézni!

        Dr. Soltész Annamária Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Soltész Annamária

        Módosítva: 2017.07.19 05:21, Megjelenés: 2017.07.19 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Bélrák fiatalon

        Bélrák fiatalon

        MTI

        Egyre több a bélrákos megbetegedés a fiatal felnőttek körében.

        Bőrsérülés, horzsolás

        Bőrsérülés, horzsolás

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        Sérülés bármikor érheti testünket, ezért jó, ha tudja, mit kell tenni ilyenkor. (x)

        Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

        A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA