• Klinefelter-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos

        A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a kockázata heredaganat, melldaganat és cukorbetegség kialakulásának is.

        A Klinefelter-szindróma a nemi kromoszómákhoz kötött rendellenességek közé tartozik. Gyakoriságát tekintve körülbelül minden ezredik fiú újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Az érintetteknek a normálistól eltérően nem csupán egy darab X kromoszómájuk van a férfi-neműséget meghatározó Y kromoszóma mellett, hanem két darab X, tehát a betegek kromoszóma-összetétele 47, XXY.

        A számfeletti X kromoszóma jelenléte egy úgynevezett meiotikus nondisjunctio eredménye, mely rendellenesség annál gyakrabban fordul elő, minél nagyobb az anya életkora a teherbeesés idején (bár időnként apai eredetű is lehet az extra kromoszóma).

        A betegség tünetei

        A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk külső megjelenése egészen a serdülőkorig teljesen átlagos. A pubertás felléptével, a növekedés ütemének felgyorsulásával azonban aránytalanul hosszúra nőnek a végtagok, a csípő kiszélesedik, nőies külső alakul ki. Az emlők is kisebb-nagyobb mértékben megduzzadnak, megnagyobbodnak. A herék serdülőkorra jellemző növekedése azonban nem következik be, azok mérete ugyanolyan kicsi marad - testis hypoplázia -, mint a pubertást megelőzően. A herék fejlődési zavara a számfeletti X kromoszóma miatt jön létre.

        A kisméretű herék jóval kevesebb férfi nemi hormont (androgént) termelnek, mint amennyire a kamaszkor során és azt követően szükség lenne, a spermiumok képződése pedig a fejletlen herékben teljesen hiányzik, vagy nagyon súlyosan károsodott.

        A szindrómában szenvedő férfiak testalkata jellegzetes, az átlagosnál magasabbak. Az arcukon, és testük más területein is kevesebb, gyér a szőrzet.

        Hirdetés

        A betegeknek - a többi férfival összehasonlítva - jelentősen nagyobb a kockázatuk heredaganat, melldaganat, és cukorbetegség (diabetes mellitus) kialakulására. Továbbá az alacsony férfi nemi hormon-szint miatt a csontok sűrűsége is lecsökken, szinte minden érintettnél csontritkulás lép fel. 

        A Klinefelter-szindróma pszichikai körülményei

        A betegségben szenvedők pszichoszexuális érdeklődése ugyanolyan, mint az egészséges férfiaknak, azaz női partnert választanak maguknak. Szellemileg, intellektuálisan általában nem figyelhető meg súlyos eltérés a normálistól, bár sokan közülük tanulási nehézségekkel, olvasási- és beszédzavarral küszködnek, nehezen tudnak hosszú ideig egy dologra koncentrálni. Egyes vizsgálatok alapján valamivel gyakoribb körükben a mentális retardáció, mint az átlag népességben.

        Érdekesség, hogy vannak olyan Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek is, akiknél a testalkat, a testfelépítés eddig említett jellegzetességei nem figyelhetőek meg, és a betegség egyetlen tünete a terméketlenség. Ha a szindróma gyanúja felmerül, akkor a diagnózis felállítása csak genetikai vizsgálattal lehetséges.

        A szindróma kezelési lehetőségei

        Kezelésként a serdülőkor után tesztoszteron adása jöhet szóba, azonban ettől nem lesz nemzőképes a férfi. A hormonpótlásra azért van mégis szükség, mert időben elkezdett alkalmazásával a csontsűrűség fokozódik, és a betegnek kissé férfiasabb lesz a megjelenése. A szőrzet megerősödik, a hang mélyül, a mellek mérete csökkenhet, ami pszichés szempontból egyáltalán nem elhanyagolható.

        A sterilitásra is létezik megoldás, ha a pár gyermeket szeretne! Napjainkban ugyanis, a fejlett technikának köszönhetően bizonyos speciális módszerrel el lehet távolítani 1-1 érett spermiumot a beteg heréjéből. Ha ezt az orvos a petesejtbe bejuttatja, és az így megtermékenyített sejtet a partner méhébe beülteti, akkor terhességet is elő lehet idézni!

        Olvasson tovább! Genetikai rendellenességek

        Dr. Soltész Annamária Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Soltész Annamária

        Módosítva: 2020.10.08 18:35, Megjelenés: 2017.07.19 05:21
      • Cikkajánló

        Anorexia

        Anorexia

        Dr. Major Adrienne

        A kognitív viselkedésterápia szerepe az anorexia kezelésében.

        COVID-19 - Új szigorítások

        COVID-19 - Új szigorítások

        portfolio.hu

        Hétfőtől még több helyen terjesztik ki a maszkhasználat kötelezettségét.

        Tünetmentes bacteruria - Esettanulmány

        Az urológiai rendeléseken rendszeresen jelentkeznek olyan női páciensek, akiknél baktériumot találtak vizeletvizsgálat során. Ilyenkor felmerül a kérdés, hogy valóban fertőzésről van-e szó, ami antibiotikumkezelést igényel?

        Nyitott húgyhólyag és az aktív sport

        A nyitott hólyag (extrophia vesicae urinariae) egy fejlődési rendellenesség, amely a fiú és leány magzatokban egyaránt előfordul. 50 000 szülésre jut 1 eset, fiúknál 3-szor gyakoribb.

        Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

        A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális retardációnak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Füstmentes jövő
        Mitől igazán ártalmas a cigaretta?
        A hurutos köhögés
        Mikor beszélünk hurutos köhögésről? Mit tehetünk a tünetek enyhítéséért?
        COVID-19 kisokos
        Amit tudnia kell és érdemes a járványról. A legfontosabb ismeretek egy helyen.
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások