Jellegzetes tünetekkel jár a Thomsen-kór

A Thomsen-kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója, Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.

A Thomsen-kór jellegzetessége, hogy már a bölcsőben észlelhetők az első tünetek. A kis csecsemő összeszorítja öklét, melyet sokáig így tart, ellazítani nem tudja. A kezébe adott tárgyakat sokáig szorosan tartja, nem tudja elengedni. Ezt az izom ellazítási nehézséget nevezi a szakirodalom myotoniának.

A myotonia a kezeken, lábakon és a szemhéjakon fordul elő a leggyakrabban. A beteg eleinte nem tud gyors mozdulatot tenni, ismételt próbálkozásra azonban sikerül neki. A hideg jelenléte a tüneteket fokozza.

A másik jellegzetes tünete ezeknek a gyerekeknek, hogy izmaik megnagyobbodottak, a testépítők izomzatához hasonlítanak, de csak látszatra, mert valójában az izomzatuk gyenge.

A diagnózis felállításához a további jellegzetes tünetek felderítése érdekében a beteg vizsgálatára is szükség van. Ha a beteg nyelvét spatula segítségével lenyomja az orvos, akkor sokáig dudor marad a nyelven. Amennyiben a tenyér izompárnájára reflexkalapáccsal ráüt, akkor a hüvelykujj gyorsan megmozdul, de ellazulni nem tud.

Az izomműködést megmutató EMG-vizsgálat is igazolhatja ezt a myotoniát, az izomból vett minta (azaz az izombiopsziás vizsgálat) ebben a betegségben nem jellemző eljárás.

A Thomsen-kór kezelése

A betegségnek csak tüneti kezelése van, mely gyógyszeres terápiából és gyógytornából áll. A betegekre az izomgyengeség nem igazán jellemző, inkább az izomellazulási nehézség az, ami zavaró. Ezt azonban lehet gyógyszeresen kezelni.

A betegség szempontjából pozitív dolog, hogy a tünetek az idők során csökkennek, a legtöbb munkakörben a beteg el tudja látni feladatát.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos