• Zente egészségéért összefogott az egész ország

        Szerző: WEBBeteg - Balogh Mária, újságíró

        Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.

        Zente családja augusztus végén indította a gyűjtést utolsó reménysugárként. Szeptember közepén kezdett beindulni a pénzadakozási hullám, amit a Zente számára elkülönített bankszámlára utalhattak a segíteni vágyók. Mindenki tudta, hogy a kisfiú és a szülei is versenyt futnak az idővel a betegség súlyossága, a beadandó készítmény életkorhoz kötöttsége miatt, amit csodálatos összefogással támogatott az ország lakossága. A meghirdetés napját követően már 35 millió forint állt rendelkezésre, majd pár nappal később 421 millió forint, 82 ezer euró és közel 9500 font. Amikor az édesanya közreadta a világháló közösségi oldalán, hogy együtt van a 700 millió forint a világ legdrágább gyógyszerére, együtt lélegzett fel a család, a segítők, az orvosok, s mindenki, aki a mai napig figyelemmel kíséri Zente sorsának, egészségi állapotának alakulását.

        Zente nemcsak gyönyörű és életvidám kisfiú, hanem igazi hős is, aki október 29-én megkapta a világ legdrágább gyógyszerét, a Zologensma génterápiás kezelést infúzió formájában. Másfél óra alatt csepegett le a speciális készítmény a budapesti Bethesda Gyermekkórházban. Zente hősiesen viselte a beavatkozást, egyedül a vérnyomásmérés nem volt kedvére való. A kisfiút egy éve kezelik, és a 700 millió forintos gyógyszer beadása szinte az utolsó pillanatban történt meg. Kezdetben úgy volt, hogy Amerikába kell repülniük a beavatkozás elvégzéséhez, de a nemzetközi és a hazai orvoscsoportnak köszönhetően a gyógyszer az Egyesült Államokból érkezett Magyarországra speciális körülmények között és felügyelet mellett.

        Hirdetés

        A készítmény a kisfiú idegpályáit építi újra egyedi génterápia segítségével. Erős hatóanyagú gyógyszerről van szó, ami Zente immunrendszerét alaposan legyengítheti és felléphetnek egyéb mellékhatások is, ezért a kisfiúra a legnagyobb odafigyeléssel, steril szobában ügyelnek a szakorvosok és az ápolószemélyzet. Egy év után lehet pontosabb véleményt alkotni arról, hogy miként javított a készítmény a gyermek jelenlegi állapotán, de két hónap elteltével az orvosok vélhetően már előzetes diagnózist, szakvéleményt tudnak prezentálni. A cél az, hogy az izmai megerősödjenek, és - ha később is, mint kortársai, de - megtanuljon járni, és tejesen egészségessé váljon. Ebben reménykednek és egyben hisznek a szülei is, akik mindent megtesznek kisfiukért, s többször kifejezték köszönetüket a hatalmas összefogásért, az emberek önzetlen segítségnyújtásáért, aminek köszönhetően Zente a gyógyulás felé tart.

        Zentéről az édesanyja adta hírül a pénzgyűjtés kezdetén, hogy az elmúlt év február 28-án született tökéletes értékekkel, rendellenesség nélkül. Csak néhány hónap múlva mutatták ki a különféle vizsgálatok a kisfiúnál az izomsorvadás legsúlyosabb fajtáját, az SMA I-es típusát. Az SMA I-es típusának tünetei már az első hónapokban mutatkoztak. A betegség a legkritikusabb károsodást akkor eredményezheti, ha kezeletlen marad a kisbeteg. A légzőizmok bénulása miatt a legtöbb gyermek a kétéves kort sem éli meg.

        Az SMA I-es típusa ritka és öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos pusztulását eredményezi – tudtuk meg Dr. Szegedi Péter gyermekgyógyásztól.

        Ha nem kapja meg időben a kezdő kezelést a csecsemő, akkor az idegsejtek pusztulása, elhalása fokozatosan kialakuló gyengeséget és sorvadást okoz az izmokban. Főként a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és a karok izmai válnak érintetté a betegségben, melyek épp a mozgatásért felelősek. Végül a légzést segítő, a bordákhoz kapcsolódó izmok működése kezd megbénulni.

        A szülők figyelmét az keltette fel, amikor Zente csecsemő volt, hogy kisfiuk nem tudta megtartani a fejét abban az időszakban, amikor annak a szakkönyvek szerint elérkezett volna az ideje. Ezt időben elkezdett gyógytornával korrigálták, majd amikor nem akart, illetve nem tudott hasról hátra és fordítva visszafordulni, Dévény-gyógytornászhoz vitték, aki először vetette fel, hogy komolyabb problémáról lehet szó, s ezt sürgősen szakorvosnak kell látnia és a szükséges vizsgálatokat azonnal elvégezni.

        Amikor 5 hónapos korában neurológushoz került a kisfiú, a szakorvos gerincvelői eredetű sorvadást állapított meg. Ezután, hét hónapos korában megkezdték a most már hazánkban is elérhető Spinraza nevű kezelést, amely során a lumbálást követően a gerincvelőn keresztül kapja meg a speciális gyógyszert a csecsemő. Zente ebből hatszor részesült eddig.

        Zente a Nemzetközi Egészségbiztosítási Alapkezelő pozitív elbírálásának köszönhetően pár hónapos korától kap egyfajta speciális kezelést. Ennek és a gyógytornának köszönhetően képes stabilan ülni és 25 percig megtartani a fejét, amit minden közreadott fotóján megcsodálhattunk.

        Az anyuka folyamatos tájékoztatásából korábban már az is kiderült, hogy másfél éves kisfiúk a jelenlegi beavatkozásig hat lumbáláson esett át, mivel az így kapott gyógyszer az életben maradását segítette.

        A most megkapott Zologensma nevű génterápiával új esélyt kapott a kisfiú. Ennek során infúzión keresztül olyan vírust juttattak a kisbeteg szervezetébe, amely képes átvenni a hiányzó gén szerepét, így kezdetét vette az izmok normális működéséhez szükséges elegendő fehérjetermelődés. Nem meghosszabbítja a beteg szenvedését, hanem meggyógyítja. Ezt a kezelést csakis kétéves kor alatt lehet alkalmazni, s ahhoz, hogy Zente ezt megkaphatta Amerikából, a szülei emberpróbáló vállalkozásba, küzdelembe kezdtek. A tájékoztatás szerint a 700 millió forint legnagyobb részét országhatáron belülről utalták a megadott számlaszámra. A remény él, Zente megkapta a számára életet és egészséget mentő génterápiás kezelést.

        Mások is segítségre várnak

        Sajnos sokan várakoznak a hazai várólistán, de jelenleg az SMA betegség II-es típusában szenvedő Leventéért imádkozik az ország, akinek szintén igen rövid időn belül meg kell kapnia a számára speciális készítményt ahhoz, hogy egészségének, életének együtt örülhessünk. Az SMA betegség II-es típusa súlyosságát tekintve a második csoportba tartozik, de Levente esetében nincsenek fokozatok, mivel életkora miatt minden nap számít. Cikkünk megjelenése után értesültünk a hírről, hogy Levente kezelésére is összegyűlt a pénz, a legnagyobb közösségi oldalon nyomon követhető volt, hogy milyen számlaszámra lehetett az életmentő pénzadományokat utalni. Még mindig sokan várnak azonban arra, hogy az életmentő kezeléshez jussanak.

        Az SMA II-es típusába tartozó kisbetegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de az eddigi ismeretek szerint nem tanulnak meg járni.

        Az SMA III-as típusában szenvedő betegek megtanulnak járni, de a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik, s tolószékbe kényszerülnek.

        Az SMA IV-es típusa nagyon ritka betegség, felnőttkorban jelentkezik és szintén az izmok kóros állapotromlását eredményezi. A gyógyuláshoz szükséges gyógyszerek nem támogatottak, ezért kényszerültek a Zente szülei is pénzadománygyűjtést kezdeményezni kisfiúk érdekében, aki másként nem juthatott volna a 700 millió forintos gyógyszerhez.

        A kismamáknak érdemes tudniuk, hogy rutinszerűen nem szűrik ezt a betegséget az áldott állapot során, de a vizsgálat - más egyéb magzati betegségek vizsgálatához hasonlóan - kérhető.

        Olvasson tovább! Segítsünk együtt Ákosnak!

        Olvasson tovább! SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Olvasson tovább! A spinális izomatrófia

        Forrás: WEBBeteg
        Szerző: Balogh Mária, újságíró

        Szakértő: Dr. Szegedi Péter gyermekgyógyász

        Módosítva: 2019.10.31 09:36, Megjelenés: 2019.10.31 09:36
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Ekcéma

        Ekcéma

        Dr. Vincze Ildikó

        Mi okozhatja, és hogyan kezeljük? Tanácsok a mindennapokra.

        Olvassunk mesét!

        Olvassunk mesét!

        Szponzorált tartalom

        Érdemes mesélni gyermekünknek, mert számos jótékony hatással bír! (x)

        Idén a szívbeteg gyerekeknek gyűjtenek a családszervezetek jótékonysági vásárán

        Király Nóra, a Fiatal Családosok Klubja (FICSAK) alapítója kiemelte: a családszervezetek negyedik alkalommal fognak össze egy jó ügy érdekében.

        Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

        A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

        Zente egészségéért összefogott az egész ország

        Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.

        A spinális izomatrófia

        A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia (SMA)) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

        Izomsorvadás - Az orvos válaszol

        Izomsorvadást állapítottak meg nálam gyermekkoromban. Később elestem, eltört a térdem, és a gipsz legyengítette még jobban a lábamat, azóta nem tudok járni. Minimálisan még tudom mozgatni az izmomat. Mit tegyek, vannak még lehetőségeim? - A WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Izomsorvadás

        Az izomsorvadást az izomerő gyengülése és kiesése okozza, melynek különböző kórképek lehetnek az okozói. A tüneteket kiválthatja örökletes betegség, a mozgás nagyfokú hiánya és ideggyógyászati elváltozás.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Gyógyulás után…
        Amikor beteg a gyermekünk, fontos, hogy a meseolvasás se kerüljön háttérbe.
        Egymillió migrénes
        Volt már valaha olyan mértékű fejfájásod, hogy nem tudtál dolgozni?
        Tiszta orrok, nyugodt napok
        A gátolt orrlégzés rossz közérzetet és táplálási nehézséget is okozhat.
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások