Zente egészségéért összefogott az egész ország

Szerző: WEBBeteg - Balogh Mária, újságíró

Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.

Zente családja augusztus végén indította a gyűjtést utolsó reménysugárként. Szeptember közepén kezdett beindulni a pénzadakozási hullám, amit a Zente számára elkülönített bankszámlára utalhattak a segíteni vágyók.

Mindenki tudta, hogy a kisfiú és a szülei is versenyt futnak az idővel a betegség súlyossága, a beadandó készítmény életkorhoz kötöttsége miatt, amit csodálatos összefogással támogatott az ország lakossága.A meghirdetés napját követően már 35 millió forint állt rendelkezésre, majd pár nappal később 421 millió forint, 82 ezer euró és közel 9500 font. Amikor az édesanya közreadta a világháló közösségi oldalán, hogy együtt van a 700 millió forint a világ legdrágább gyógyszerére, együtt lélegzett fel a család, a segítők, az orvosok, s mindenki, aki a mai napig figyelemmel kíséri Zente sorsának, egészségi állapotának alakulását.

Zente nemcsak gyönyörű és életvidám kisfiú, hanem igazi hős is, aki október 29-én megkapta a világ legdrágább gyógyszerét, a Zologensma génterápiás kezelést infúzió formájában. Másfél óra alatt csepegett le a speciális készítmény a budapesti Bethesda Gyermekkórházban. Zente hősiesen viselte a beavatkozást, egyedül a vérnyomásmérés nem volt kedvére való. A kisfiút egy éve kezelik, és a 700 millió forintos gyógyszer beadása szinte az utolsó pillanatban történt meg. Kezdetben úgy volt, hogy Amerikába kell repülniük a beavatkozás elvégzéséhez, de a nemzetközi és a hazai orvoscsoportnak köszönhetően a gyógyszer az Egyesült Államokból érkezett Magyarországra speciális körülmények között és felügyelet mellett.

A készítmény a kisfiú idegpályáit építi újra egyedi génterápia segítségével. Erős hatóanyagú gyógyszerről van szó, ami Zente immunrendszerét alaposan legyengítheti és felléphetnek egyéb mellékhatások is, ezért a kisfiúra a legnagyobb odafigyeléssel, steril szobában ügyelnek a szakorvosok és az ápolószemélyzet. Egy év után lehet pontosabb véleményt alkotni arról, hogy miként javított a készítmény a gyermek jelenlegi állapotán, de két hónap elteltével az orvosok vélhetően már előzetes diagnózist, szakvéleményt tudnak prezentálni. A cél az, hogy az izmai megerősödjenek, és - ha később is, mint kortársai, de - megtanuljon járni, és tejesen egészségessé váljon. Ebben reménykednek és egyben hisznek a szülei is, akik mindent megtesznek kisfiukért, s többször kifejezték köszönetüket a hatalmas összefogásért, az emberek önzetlen segítségnyújtásáért, aminek köszönhetően Zente a gyógyulás felé tart.

Zentéről az édesanyja adta hírül a pénzgyűjtés kezdetén, hogy az elmúlt év február 28-án született tökéletes értékekkel, rendellenesség nélkül. Csak néhány hónap múlva mutatták ki a különféle vizsgálatok a kisfiúnál az izomsorvadás legsúlyosabb fajtáját, az SMA I-es típusát. Az SMA I-es típusának tünetei már az első hónapokban mutatkoztak. A betegség a legkritikusabb károsodást akkor eredményezheti, ha kezeletlen marad a kisbeteg. A légzőizmok bénulása miatt a legtöbb gyermek a kétéves kort sem éli meg.

Az SMA I-es típusa ritka és öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos pusztulását eredményezi – tudtuk meg Dr. Szegedi Péter gyermekgyógyásztól.

Ha nem kapja meg időben a kezdő kezelést a csecsemő, akkor az idegsejtek pusztulása, elhalása fokozatosan kialakuló gyengeséget és sorvadást okoz az izmokban. Főként a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és a karok izmai válnak érintetté a betegségben, melyek épp a mozgatásért felelősek. Végül a légzést segítő, a bordákhoz kapcsolódó izmok működése kezd megbénulni.

A szülők figyelmét az keltette fel, amikor Zente csecsemő volt, hogy kisfiuk nem tudta megtartani a fejét abban az időszakban, amikor annak a szakkönyvek szerint elérkezett volna az ideje. Ezt időben elkezdett gyógytornával korrigálták, majd amikor nem akart, illetve nem tudott hasról hátra és fordítva visszafordulni, Dévény-gyógytornászhoz vitték, aki először vetette fel, hogy komolyabb problémáról lehet szó, s ezt sürgősen szakorvosnak kell látnia és a szükséges vizsgálatokat azonnal elvégezni.

Amikor 5 hónapos korában neurológushoz került a kisfiú, a szakorvos gerincvelői eredetű sorvadást állapított meg. Ezután, hét hónapos korában megkezdték a most már hazánkban is elérhető Spinraza nevű kezelést, amely során a lumbálást követően a gerincvelőn keresztül kapja meg a speciális gyógyszert a csecsemő. Zente ebből hatszor részesült eddig.

Zente a Nemzetközi Egészségbiztosítási Alapkezelő pozitív elbírálásának köszönhetően pár hónapos korától kap egyfajta speciális kezelést. Ennek és a gyógytornának köszönhetően képes stabilan ülni és 25 percig megtartani a fejét, amit minden közreadott fotóján megcsodálhattunk.

Az anyuka folyamatos tájékoztatásából korábban már az is kiderült, hogy másfél éves kisfiúk a jelenlegi beavatkozásig hat lumbáláson esett át, mivel az így kapott gyógyszer az életben maradását segítette.

A most megkapott Zologensma nevű génterápiával új esélyt kapott a kisfiú. Ennek során infúzión keresztül olyan vírust juttattak a kisbeteg szervezetébe, amely képes átvenni a hiányzó gén szerepét, így kezdetét vette az izmok normális működéséhez szükséges elegendő fehérjetermelődés. Nem meghosszabbítja a beteg szenvedését, hanem meggyógyítja. Ezt a kezelést csakis kétéves kor alatt lehet alkalmazni, s ahhoz, hogy Zente ezt megkaphatta Amerikából, a szülei emberpróbáló vállalkozásba, küzdelembe kezdtek. A tájékoztatás szerint a 700 millió forint legnagyobb részét országhatáron belülről utalták a megadott számlaszámra. A remény él, Zente megkapta a számára életet és egészséget mentő génterápiás kezelést.

Mások is segítségre várnak

Sajnos sokan várakoznak a hazai várólistán, de jelenleg az SMA betegség II-es típusában szenvedő Leventéért imádkozik az ország, akinek szintén igen rövid időn belül meg kell kapnia a számára speciális készítményt ahhoz, hogy egészségének, életének együtt örülhessünk. Az SMA betegség II-es típusa súlyosságát tekintve a második csoportba tartozik, de Levente esetében nincsenek fokozatok, mivel életkora miatt minden nap számít. Cikkünk megjelenése után értesültünk a hírről, hogy Levente kezelésére is összegyűlt a pénz, a legnagyobb közösségi oldalon nyomon követhető volt, hogy milyen számlaszámra lehetett az életmentő pénzadományokat utalni. Még mindig sokan várnak azonban arra, hogy az életmentő kezeléshez jussanak.

Az SMA II-es típusába tartozó kisbetegek képesek segítség nélkül ülni, esetenként állni is, de az eddigi ismeretek szerint nem tanulnak meg járni.

Az SMA III-as típusában szenvedő betegek megtanulnak járni, de a betegség megjelenésével ezt a képességüket elveszítik, s tolószékbe kényszerülnek.

Az SMA IV-es típusa nagyon ritka betegség, felnőttkorban jelentkezik és szintén az izmok kóros állapotromlását eredményezi. A gyógyuláshoz szükséges gyógyszerek nem támogatottak, ezért kényszerültek a Zente szülei is pénzadománygyűjtést kezdeményezni kisfiúk érdekében, aki másként nem juthatott volna a 700 millió forintos gyógyszerhez.

A kismamáknak érdemes tudniuk, hogy rutinszerűen nem szűrik ezt a betegséget az áldott állapot során, de a vizsgálat - más egyéb magzati betegségek vizsgálatához hasonlóan - kérhető.

Bővebben A spinális izomatrófia

Ez is érdekelheti SMA: élet egy genetikai betegséggel

WEBBeteg.hu logó Forrás: WEBBeteg
Szerző: Balogh Mária, újságíró

Szakértő: Dr. Szegedi Péter gyermekgyógyász

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Dohányzás Dohányzás

Milyen szív-érrendszeri betegségek kialakulásában játszik szerepet?

A spinális izomatrófia

A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia (SMA)) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a...

Gyermekkori izomelhalás...

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára...

Izomsorvadás - Az orvos válaszol

Izomsorvadást állapítottak meg nálam gyermekkoromban. Később elestem, eltört a térdem, és a gipsz legyengítette még jobban a lábamat, azóta nem...

Izomsorvadás

Az izomsorvadást az izomerő gyengülése és kiesése okozza, melynek különböző kórképek lehetnek az okozói. A tüneteket kiválthatja örökletes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.