• A Pompe-kór

        Szerző: BOE - Nagy Dániel Károly, orvostanhallgató, SE-ÁOK IV., Lektorálta: Dr. Törőcsik Beáta, Semmelweis Egyetem

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Néhány szó a lizoszómákról

        A lizoszómák sokféle enzimet tartalmazó membránhólyagok az élő sejten belül, melyekben a legkülönfélébb molekulák lebontása (hidrolízise) történik. A lipidek, szénhidrátok, fehérjék és nukleinsavak egyéb vegyületek lebontása specifikus hidrolázokkal történik. Egy lizoszóma többféle bontóenzimet is tartalmaz, melyek közös jellemzője, hogy alacsony pH-jú (savas) közegben működnek jól. A lizoszóma belsejét pedig épp ilyen savanyú vegyhatású közeg jellemzi; ezért is hívják ezeket az enzimeket összefoglaló néven savanyú hidrolázoknak.

        Jelenleg negyvennél is több lizoszómális tárolási betegség ismert, melyek közös jellemzője, hogy valamelyik molekulát nem képes lebontani a lizoszóma, amely így felhalmozódik a sejtekben, s ennek következtében alakulnak ki a tárolási betegség tünetei. Az adott vegyület lebontásáért felelős enzim hiánya vezet a molekulák kóros mértékű tárolásához (akkumulációjához). Mivel különböző molekulák halmozódhatnak fel attól függően, hogy mely enzim hiányzik a szervezetből, ezért a lizoszómális tárolási betegségek tünetei is igen különbőzőek.

        Hirdetés

        Kóreredet

        Pompe-kór esetén a lizoszómális savanyú maltáz hiányzik a sejtekből (vagy csökkent mennyiségben van jelen), így nem képes ellátni a funkcióját. A savanyú α-glikozidáz katalizálta reakció révén bontja le a lizoszóma a glikogént, így Pompe-kórban glikogén halmozódik fel a sejtekben. A szervezet szinte valamennyi szervében megjelennek a glikogénlerakódások, de a szív az egyik legkitüntetettebb. Ez az egyetlen ilyen típusú lizoszómális tárolási betegség; az összes többi kórkép esetében nem glikogén, hanem valamilyen egyéb molekula halmozódik fel.

        Pompe-kórban a glikogén az izomrostok sejthártyájához (szarkolemmájához) kötve és citoplazmatikusan (a sejt belsejében) egyaránt megtalálható.

        Mivel a betegség a glikogénanyagcserét érinti, ezért besorolható az ún. glikogenozisok közé is. Ebben a csoportosításban II-es típusú glikogéntárolási betegség néven található meg a Pompe-kór.

        A Pompe-kór megjelenési formái

        A klasszikus gyermekkori forma igen súlyos tünetegyüttes képében jelentkezik, melyre jellemző az izmok csökkent működőképessége (hypotoniás állapot), a kardiomiopátia (a szívizomszövet károsodása), valamint a máj és a lép megnagyobbodása (hepatomegalia, illetve splenomegalia). Ez a forma gyors állapotromlást idéz elő és általában az első életévben halálhoz vezet.

        Egyéb lizoszómális tárolási betegségekhez hasonlóan a Pompe-kórnak is létezik későbbi életkorban megjelenő formája. Becslések szerint a késői variáns előfordulási gyakorisága 1:40,000. Az ebbe a csoportba tartozó betegek jellemzően lassan súlyosbodó miopátiát tapasztalnak, ami egy ritka, izomrendszert érintő örökletes betegségcsoportra, a végtagöv típusú izomdisztrófiákra (Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)) emlékeztethet.

        Légzési elégtelenség már a betegség kezdetén is megjelenhet, de van, hogy az állapot súlyosbodása során alakul ki. A betegség előrehaladott állapotában a betegek gépi lélegeztetésre szorulhatnak, nyelési problémák léphetnek fel, valamint csökkenhet a vizelet- és székletürítés felett gyakorolt kontroll mértéke. A későbbi életkorban megjelenő formára nem jellemző a kardiomiopátia.

        A Pompe-kór kezelési lehetőségei

        Valódi terápiás lehetőséget egyedül a hiányzó glikozidáz enzim pótlása nyújthat. Ez az eljárás képes visszafordítani a szívizom sérülését és valamivel megnyújtani az életet.

        Az FDA (Food and Drug Administration, az Amerikai Egyesült Államok gyógyszerügyi hivatala) jóváhagyta az enzim infúziós terápiát. A gyermekkori formában ez az életet meghosszabbító kezelést jelent, folyamatosan javuló szívfunkcióval és légzéssel. Bizonyos esetekben ez az eljárás a motoros funkciók látványos javulásához vezetett, máskor csak kisebb változásokat figyeltek meg az izomerőben.

        A késői forma súlyosbodásának megelőzése érdekében is használható az enzimterápia. Mindig szem előtt kell tartani, hogy minél később kezdik meg a megfelelő terápiát, annál nagyobb az esélye annak, hogy a betegségnek már súlyos, visszafordíthatatlan következményei (szövődményei) alakultak ki.

        Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete

        Szerző: Nagy Dániel Károly
        Lektorálta: Dr. Törőcsik Beáta

        Források
        • Robbins Basic Pathology 9th Ed., (Kumar, Abbas, Aster)
        • Harrison’s Principels of Internal Medicine, 19th Ed

         

        Módosítva: 2019.05.20 16:03, Megjelenés: 2019.05.20 16:03
      • Cikkajánló

        Neuropátiára utaló jelek

        Neuropátiára utaló jelek

        Prof. Dr. Barkai László

        Megfelelő odafigyeléssel viszonylag korán felismerhetőek.

        A száraz bőr okai

        A száraz bőr okai

        Dr. Bodnár Edina

        Számos ok állhat a háttérben. Melyek ezek? Mit tehet a kellemetlen panasz ellen?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.