• Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Dr. Lesznyák Judit
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Furcsa paradoxon, hogy míg a csoportba sorolható egyes, specifikus kórképek száma valóban alacsony, maga a csoport az összes betegségfajta jelentős hányadát, körbelül 10-12%-át teszi ki.

        A ritka betegségek egyik különleges formáját képviselik az úgynevezett mitokondriális betegségek. Különlegesek abból a szempontból, hogy az elváltozások nem a testi sejtek örökítő anyagában, hanem a sejtek plazmáját alkotó sejtrészecske, a mitokondrium saját DNS-láncában van.

        Olvasson tovább! A mitokondrium felépítése

        Mik azok a mitokondriumok?

        Biológiai órákról sokak számára ismerős lehet a mitokondrium kifejezés, de talán arra már kevesebben emlékeznek, hogy mi is ez pontosan. Az eukarióta sejtek, amelyek a testünk szöveteit is felépítik plazmájában, s körülveszi a DNS-láncot is tartalmazó sejtmagot fellelhetők apró részecskék, melyek meglepő módon még saját DNS-sel is rendelkeznek.

        Ezek keletkezésének magyarázatára már többféle elmélet látott napvilágot, ezek közül leginkább az úgynevezett endoszimbionta-elmélet tartja magát - egy bizonyos bíborbaktérium ősidőkben történő bekebelezése lehetett az ide vezető út első lépése.

        Akárhogyan is történt, de tény, hogy a mitkondriumok minden sejtünkben jelen vannak. Főbb feladatuk az energiaképzés, emiatt érhető módon azokban a sejtjeinkben, melyek igen intenzív munkát végeznek például idegrendszer, izomzat akár több kópia is jelen lehet egyszerre.

        A mitokondriumok másik jellegzetessége, hogy mivel plazmában fellelhető sejtalkotó öröklődése kizárólag maternális azaz anyai úton történik, ez adja egyébként a mitokondriális betegségek egyik legfőbb jellemzőjét. A megtermékenyítés során ugyanis az érett petesejtbe csupán a spermium feje, azaz maga az apai eredetű örökítő anyag kerül be, az is szinte azonnal összeolvad a petesejt örökítő anyagával, így képezik a fejlődő embrió első sejtjének valódi sejtmagját, majd kezdenek is el azonnal osztódni.

        A sejt plazmájában jelen lévő anyai eredetű mitokondriumok is osztódnak, és ha éppen valamelyiken hiba volt, az a hiba így duplázódni, négyszereződni fog, tehát a fejlődő magzat máris érintett lesz a mitokondriális betegségben.

        Hirdetés

        Mitokondriális betegségek jellemzői

        Tekintve a viszonylag nagyszámú variációt, amely a betegségcsoportba tartozó kórképek tüneteit érinti, nincs egységes definíció a betegség jellemzésére.

        Gyakori tünet lehet:

        • a vázizmok gyengesége
        • mozgászavarok
        • izomsorvadás
        • idegkárosodások, idegrendszeri tünetek mint remegés, görcsrohamok, epilepsziás tünetek, a csüngő felső szemhéj, látászavarok
        • halláscsökkenés
        • gyomor- és bélrendszeri problémák
        • szívritmuszavarok
        • különféle hormonális problémák
        • veseérintettség

        A betegségcsoport tagjai közt van néhány, ami talán a többihez képest karakterizáltabb tünetekkel jár, így valamelyest könnyebben diagnosztizálható pédául Leigh-szindróma, Kearns-Sayres-szindróna, MERRF-szindróma.

        Diagnózis és terápia

        Tekintettel a fentebb elsoroltakra, egy-egy, a mitokondriális betegségek csoportjába tartozó állapotról nagyon sok esetben igen nehéz a korrekt diagnózisalkotásig elvezető út, mely nem egyszer hónapokat, éveket vehet igénybe. Főként igaz ez azokban az esetekben, amikor néhány aspecifikus tünet diffúzan van jelen.

        A mitokondriális betegségek zöme már gyermekkorban tünetekhez vezet, és sajnos, nem egyszer néhány év alatt a teljes leépülés és a halál is bekövetkezik.

        A betegség diagnózisához minden esetben speciális genetikai vizsgálatokat végeznek, melyek rendszerint képesek kimutatni a mitokondriális DNS-láncon bekövetkezett hibát. A kórkép prognózisa nagyban függ attól, hogy a teljes szervezetben a sejtek hány százaléka, illetve ezen belül a mitokondriumok milyen arányban érintettek.

        Értelemszerűen a legsúlyosabbak azok az elváltozások, amelyeknél szinte minden mitokondriális DNS lánc érintett, míg a mitokondriumok kisebb hányadának károsodása esetén a prognózis jóval kedvezőbb.

        Genetikai elváltozás lévén, a mitokondriális betegségek sajnos jelenleg a gyógyíthatatlan kórképek közé tartoznak, azonban különféle palliatív módokon sokat tehetünk az életminőség javításáért. Ilyen például a nagydózisú vitaminpótlás, kiegyensúlyozott táplálás, gyógytorna.

        Mitokondriális betegségek megelőzése

        Mivel nem gyógyítható kórképről van szó, a család érintettsége esetén pédául rokonok közt, vagy már megszületett testvér esetén felmerülő mitokondriális betegség gyanúja esetén a további gyermekvállalás előtt mindenképpen javasolt genetikai tanácsadás.

        Ennek során megvizsgálják, hogy a leendő édesanya hordoz-e mitokondriumaiban bármiféle elváltozást, és többek közt megbecsülhető az is, mekkora a valószínűsége a megfogant embrió érintettségének. Pozitív anyai érintettség esetén mindenképpen javasolt a magzat genetikai vizsgálata.

        A közelmúltban, Mexikóban elvégzett beavatkozás során a mitokondriális betegség mutációját biztosan hordozó édesanya petesejtjének sejtmagját közvetlenül a férj spermiumával történő megtermékenyítés után áthelyezték egy úgynevezett donor petesejt sejtmagot már nem tartalmazó sejtjébe, s az így egészséges gyermek születhetett.

        Látható tehát, hogy a legújabb technológiák révén hatalmas áttörések várhatók egyelőre csak a megelőzésben, de talán már nem várat sokáig magára az eddig gyógyíthatatlannak hitt kórképek kezelési lehetőségének megálmodása sem.

        Forrás: WEBBeteg
        Dr. Pfliegler György: Ritka betegségek
        Szerzőnk: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

        Módosítva: 2019.03.08 20:35, Megjelenés: 2018.03.03 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Ön betartja?

        Ön betartja?

        Dr. Kónya Judit

        Bizonyos gyógyszereket órára pontosan kell szedni. Tartsa be az adagolást.

        A köszvényes diéta

        A köszvényes diéta

        Irinyi-Barta Tünde

        Az egészséges életmódra törekvés az egyik legfontosabb dolog.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.