• Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 2-5 10.000 főre nézve. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve, hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Furcsa paradoxon, hogy míg a csoportba sorolható egyes, specifikus kórképek száma valóban alacsony, maga a csoport az összes betegségfajta jelentős hányadát körbelül 10-12% teszi ki.

        A ritka betegségek egyik különleges formáját képviselik az úgynevezett mitokondriális betegségek. Különlegesek abból a szempontból, hogy az elváltozások nem a testi sejtek örökítő anyagában, hanem a sejtek plazmáját alkotó sejtrészecske, a mitokondrium saját DNS-láncában van.

        Olvasson tovább! A mitokondrium felépítése

        Mik azok a mitokondriumok?

        Biológiai órákról sokak számára ismerős lehet a mitokondrium kifejezés, de talán arra már kevesebben emlékeznek, hogy mi is ez pontosan. Az eukarióta sejtek, amelyek a testünk szöveteit is felépítik plazmájában, s körülveszi a DNS-láncot is tartalmazó sejtmagot fellelhetők apró részecskék, melyek meglepő módon még saját DNS-sel is rendelkeznek.

        Ezek keletkezésének magyarázatára már többféle elmélet látott napvilágot, ezek közül leginkább az úgynevezett endoszimbionta-elmélet tartja magát - egy bizonyos bíborbaktérium ősidőkben történő bekebelezése lehetett az ide vezető út első lépése.

        Akárhogyan is történt, de tény, hogy a mitkondriumok minden sejtünkben jelen vannak. Főbb feladatuk az energiaképzés, emiatt érhető módon azokban a sejtjeinkben, melyek igen intenzív munkát végeznek például idegrendszer, izomzat akár több kópia is jelen lehet egyszerre.

        A mitokondriumok másik jellegzetessége, hogy mivel plazmában fellelhető sejtalkotó öröklődése kizárólag maternális azaz anyai úton történik, ez adja egyébként a mitokondriális betegségek egyik legfőbb jellemzőjét. A megtermékenyítés során ugyanis az érett petesejtbe csupán a spermium feje, azaz maga az apai eredetű örökítő anyag kerül be, az is szinte azonnal összeolvad a petesejt örökítő anyagával, így képezik a fejlődő embrió első sejtjének valódi sejtmagját, majd kezdenek is el azonnal osztódni.

        A sejt plazmájában jelen lévő anyai eredetű mitokondriumok is osztódnak, és ha éppen valamelyiken hiba volt, az a hiba így duplázódni, négyszereződni fog, tehát a fejlődő magzat máris érintett lesz a mitokondriális betegségben.

        Hirdetés

        Mitokondriális betegségek jellemzői

        Tekintve a viszonylag nagyszámú variációt, amely a betegségcsoportba tartozó kórképek tüneteit érinti, nincs egységes definíció a betegség jellemzésére.

        Gyakori tünet lehet:

        • a vázizmok gyengesége
        • mozgászavarok
        • izomsorvadás
        • idegkárosodások, idegrendszeri tünetek mint remegés, görcsrohamok, epilepsziás tünetek, a csüngő felső szemhéj, látászavarok
        • halláscsökkenés
        • gyomor- és bélrendszeri problémák
        • szívritmuszavarok
        • különféle hormonális problémák
        • veseérintettség

        A betegségcsoport tagjai közt van néhány, ami talán a többihez képest karakterizáltabb tünetekkel jár, így valamelyest könnyebben diagnosztizálható pédául Leigh-szindróma, Kearns-Sayres-szindróna, MERRF-szindróma.

        Diagnózis és terápia

        Tekintettel a fentebb elsoroltakra, egy-egy, a mitokondriális betegségek csoportjába tartozó állapotról nagyon sok esetben igen nehéz a korrekt diagnózisalkotásig elvezető út, mely nem egyszer hónapokat, éveket vehet igénybe. Főként igaz ez azokban az esetekben, amikor néhány aspecifikus tünet diffúzan van jelen.

        A mitokondriális betegségek zöme már gyermekkorban tünetekhez vezet, és sajnos, nem egyszer néhány év alatt a teljes leépülés és a halál is bekövetkezik.

        A betegség diagnózisához minden esetben speciális genetikai vizsgálatokat végeznek, melyek rendszerint képesek kimutatni a mitokondriális DNS-láncon bekövetkezett hibát. A kórkép prognózisa nagyban függ attól, hogy a teljes szervezetben a sejtek hány százaléka, illetve ezen belül a mitokondriumok milyen arányban érintettek.

        Értelemszerűen a legsúlyosabbak azok az elváltozások, amelyeknél szinte minden mitokondriális DNS lánc érintett, míg a mitokondriumok kisebb hányadának károsodása esetén a prognózis jóval kedvezőbb.

        Genetikai elváltozás lévén, a mitokondriális betegségek sajnos jelenleg a gyógyíthatatlan kórképek közé tartoznak, azonban különféle palliatív módokon sokat tehetünk az életminőség javításáért. Ilyen például a nagydózisú vitaminpótlás, kiegyensúlyozott táplálás, gyógytorna.

        Mitokondriális betegségek megelőzése

        Mivel nem gyógyítható kórképről van szó, a család érintettsége esetén pédául rokonok közt, vagy már megszületett testvér esetén felmerülő mitokondriális betegség gyanúja esetén a további gyermekvállalás előtt mindenképpen javasolt genetikai tanácsadás.

        Ennek során megvizsgálják, hogy a leendő édesanya hordoz-e mitokondriumaiban bármiféle elváltozást, és többek közt megbecsülhető az is, mekkora a valószínűsége a megfogant embrió érintettségének. Pozitív anyai érintettség esetén mindenképpen javasolt a magzat genetikai vizsgálata.

        A közelmúltban, Mexikóban elvégzett beavatkozás során a mitokondriális betegség mutációját biztosan hordozó édesanya petesejtjének sejtmagját közvetlenül a férj spermiumával történő megtermékenyítés után áthelyezték egy úgynevezett donor petesejt sejtmagot már nem tartalmazó sejtjébe, s az így egészséges gyermek születhetett.

        Látható tehát, hogy a legújabb technológiák révén hatalmas áttörések várhatók egyelőre csak a megelőzésben, de talán már nem várat sokáig magára az eddig gyógyíthatatlannak hitt kórképek kezelési lehetőségének megálmodása sem.

        Forrás: WEBBeteg
        Dr. Pfliegler György: Ritka betegségek
        Szerzőnk: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

        Legutóbb frissült: 2018.03.03 05:21
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        A béldivetrikulumok

        A béldivetrikulumok

        BOE - Kulcsár Flóra

        A betegség bélfal kiboltosulását jelenti, a vastagbélben a legjellemzőbb.

        Küzdje le az aftát!

        Küzdje le az aftát!

        WEBBeteg

        A fájdalmas gyulladással az emberek többsége találkozik életében. Mit tehet? (x)

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Orvos válaszol
        Dr. Árki Ildikó

        Dr. Árki Ildikó

        Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő

      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások