Ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

Dr. Lesznyák Judit
Szerző: WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.

Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

Furcsa paradoxon, hogy míg a csoportba sorolható egyes, specifikus kórképek száma valóban alacsony, maga a csoport az összes betegségfajta jelentős hányadát, körbelül 10-12%-át teszi ki.

A ritka betegségek egyik különleges formáját képviselik az úgynevezett mitokondriális betegségek. Különlegesek abból a szempontból, hogy az elváltozások nem a testi sejtek örökítő anyagában, hanem a sejtek plazmáját alkotó sejtrészecske, a mitokondrium saját DNS-láncában van.

Ez is érdekelheti Önt! A mitokondrium felépítése

Mik azok a mitokondriumok?

Biológiai órákról sokak számára ismerős lehet a mitokondrium kifejezés, de talán arra már kevesebben emlékeznek, hogy mi is ez pontosan. Az eukarióta sejtek, amelyek a testünk szöveteit is felépítik plazmájában, s körülveszi a DNS-láncot is tartalmazó sejtmagot fellelhetők apró részecskék, melyek meglepő módon még saját DNS-sel is rendelkeznek.

Ezek keletkezésének magyarázatára már többféle elmélet látott napvilágot, ezek közül leginkább az úgynevezett endoszimbionta-elmélet tartja magát - egy bizonyos bíborbaktérium ősidőkben történő bekebelezése lehetett az ide vezető út első lépése.

Akárhogyan is történt, de tény, hogy a mitkondriumok minden sejtünkben jelen vannak. Főbb feladatuk az energiaképzés, emiatt érhető módon azokban a sejtjeinkben, melyek igen intenzív munkát végeznek például idegrendszer, izomzat akár több kópia is jelen lehet egyszerre.

A mitokondriumok másik jellegzetessége, hogy mivel plazmában fellelhető sejtalkotó öröklődése kizárólag maternális azaz anyai úton történik, ez adja egyébként a mitokondriális betegségek egyik legfőbb jellemzőjét. A megtermékenyítés során ugyanis az érett petesejtbe csupán a spermium feje, azaz maga az apai eredetű örökítő anyag kerül be, az is szinte azonnal összeolvad a petesejt örökítő anyagával, így képezik a fejlődő embrió első sejtjének valódi sejtmagját, majd kezdenek is el azonnal osztódni.

A sejt plazmájában jelen lévő anyai eredetű mitokondriumok is osztódnak, és ha éppen valamelyiken hiba volt, az a hiba így duplázódni, négyszereződni fog, tehát a fejlődő magzat máris érintett lesz a mitokondriális betegségben.

Mitokondriális betegségek jellemzői

Tekintve a viszonylag nagyszámú variációt, amely a betegségcsoportba tartozó kórképek tüneteit érinti, nincs egységes definíció a betegség jellemzésére.

Gyakori tünet lehet:

  • a vázizmok gyengesége
  • mozgászavarok
  • izomsorvadás
  • idegkárosodások, idegrendszeri tünetek mint remegés, görcsrohamok, epilepsziás tünetek, a csüngő felső szemhéj, látászavarok
  • halláscsökkenés
  • gyomor- és bélrendszeri problémák
  • szívritmuszavarok
  • különféle hormonális problémák
  • veseérintettség

A betegségcsoport tagjai közt van néhány, ami talán a többihez képest karakterizáltabb tünetekkel jár, így valamelyest könnyebben diagnosztizálható pédául Leigh-szindróma, Kearns-Sayres-szindróna, MERRF-szindróma.

Diagnózis és terápia

Tekintettel a fentebb elsoroltakra, egy-egy, a mitokondriális betegségek csoportjába tartozó állapotról nagyon sok esetben igen nehéz a korrekt diagnózisalkotásig elvezető út, mely nem egyszer hónapokat, éveket vehet igénybe. Főként igaz ez azokban az esetekben, amikor néhány aspecifikus tünet diffúzan van jelen.

A mitokondriális betegségek zöme már gyermekkorban tünetekhez vezet, és sajnos nem egyszer néhány év alatt a teljes leépülés és a halál is bekövetkezik.

A betegség diagnózisához minden esetben speciális genetikai vizsgálatokat végeznek, melyek rendszerint képesek kimutatni a mitokondriális-DNS-láncon bekövetkezett hibát. A kórkép prognózisa nagyban függ attól, hogy a teljes szervezetben a sejtek hány százaléka, illetve ezen belül a mitokondriumok milyen arányban érintettek.

Értelemszerűen a legsúlyosabbak azok az elváltozások, amelyeknél szinte minden mitokondriális-DNS-lánc érintett, míg a mitokondriumok kisebb hányadának károsodása esetén a prognózis jóval kedvezőbb.

Genetikai elváltozás lévén, a mitokondriális betegségek sajnos jelenleg a gyógyíthatatlan kórképek közé tartoznak, azonban különféle palliatív módokon sokat tehetünk az életminőség javításáért. Ilyen például a nagydózisú vitaminpótlás, kiegyensúlyozott táplálás, gyógytorna.

Mitokondriális betegségek megelőzése

Mivel nem gyógyítható kórképről van szó, a család érintettsége esetén pédául rokonok közt, vagy már megszületett testvér esetén felmerülő mitokondriális betegség gyanúja esetén a további gyermekvállalás előtt mindenképpen javasolt genetikai tanácsadás.

Ennek során megvizsgálják, hogy a leendő édesanya hordoz-e mitokondriumaiban bármiféle elváltozást, és többek közt megbecsülhető az is, mekkora a valószínűsége a megfogant embrió érintettségének. Pozitív anyai érintettség esetén mindenképpen javasolt a magzat genetikai vizsgálata.

A közelmúltban Mexikóban elvégzett beavatkozás során a mitokondriális betegség mutációját biztosan hordozó édesanya petesejtjének sejtmagját közvetlenül a férj spermiumával történő megtermékenyítés után áthelyezték egy úgynevezett donor petesejt sejtmagot már nem tartalmazó sejtjébe, s így egészséges gyermek születhetett.

Látható tehát, hogy a legújabb technológiák révén hatalmas áttörések várhatók egyelőre csak a megelőzésben, de talán már nem várat sokáig magára az eddig gyógyíthatatlannak hitt kórképek kezelési lehetőségének megálmodása sem.

Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

Forrás: WEBBeteg
Dr. Pfliegler György: Ritka betegségek
Szerzőnk: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Dohányzás Dohányzás

Milyen szív-érrendszeri betegségek kialakulásában játszik szerepet?

Amiloidózis

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak...

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

Miért fontos az öröklött...

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy...

Az SLO szindrómában szenvedő...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.