Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

Dr. Lesznyák Judit
Szerző: WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

Furcsa paradoxon, hogy míg a csoportba sorolható egyes, specifikus kórképek száma valóban alacsony, maga a csoport az összes betegségfajta jelentős hányadát, körbelül 10-12%-át teszi ki.

A ritka betegségek egyik különleges formáját képviselik az úgynevezett mitokondriális betegségek. Különlegesek abból a szempontból, hogy az elváltozások nem a testi sejtek örökítő anyagában, hanem a sejtek plazmáját alkotó sejtrészecske, a mitokondrium saját DNS-láncában van.

Ez is érdekelheti Önt! A mitokondrium felépítése

Mik azok a mitokondriumok?

Biológiai órákról sokak számára ismerős lehet a mitokondrium kifejezés, de talán arra már kevesebben emlékeznek, hogy mi is ez pontosan. Az eukarióta sejtek, amelyek a testünk szöveteit is felépítik plazmájában, s körülveszi a DNS-láncot is tartalmazó sejtmagot fellelhetők apró részecskék, melyek meglepő módon még saját DNS-sel is rendelkeznek.

Ezek keletkezésének magyarázatára már többféle elmélet látott napvilágot, ezek közül leginkább az úgynevezett endoszimbionta-elmélet tartja magát - egy bizonyos bíborbaktérium ősidőkben történő bekebelezése lehetett az ide vezető út első lépése.

Akárhogyan is történt, de tény, hogy a mitkondriumok minden sejtünkben jelen vannak. Főbb feladatuk az energiaképzés, emiatt érhető módon azokban a sejtjeinkben, melyek igen intenzív munkát végeznek például idegrendszer, izomzat akár több kópia is jelen lehet egyszerre.

A mitokondriumok másik jellegzetessége, hogy mivel plazmában fellelhető sejtalkotó öröklődése kizárólag maternális azaz anyai úton történik, ez adja egyébként a mitokondriális betegségek egyik legfőbb jellemzőjét. A megtermékenyítés során ugyanis az érett petesejtbe csupán a spermium feje, azaz maga az apai eredetű örökítő anyag kerül be, az is szinte azonnal összeolvad a petesejt örökítő anyagával, így képezik a fejlődő embrió első sejtjének valódi sejtmagját, majd kezdenek is el azonnal osztódni.

A sejt plazmájában jelen lévő anyai eredetű mitokondriumok is osztódnak, és ha éppen valamelyiken hiba volt, az a hiba így duplázódni, négyszereződni fog, tehát a fejlődő magzat máris érintett lesz a mitokondriális betegségben.

Mitokondriális betegségek jellemzői

Tekintve a viszonylag nagyszámú variációt, amely a betegségcsoportba tartozó kórképek tüneteit érinti, nincs egységes definíció a betegség jellemzésére.

Gyakori tünet lehet:

  • a vázizmok gyengesége
  • mozgászavarok
  • izomsorvadás
  • idegkárosodások, idegrendszeri tünetek mint remegés, görcsrohamok, epilepsziás tünetek, a csüngő felső szemhéj, látászavarok
  • halláscsökkenés
  • gyomor- és bélrendszeri problémák
  • szívritmuszavarok
  • különféle hormonális problémák
  • veseérintettség

A betegségcsoport tagjai közt van néhány, ami talán a többihez képest karakterizáltabb tünetekkel jár, így valamelyest könnyebben diagnosztizálható pédául Leigh-szindróma, Kearns-Sayres-szindróna, MERRF-szindróma.

Diagnózis és terápia

Tekintettel a fentebb elsoroltakra, egy-egy, a mitokondriális betegségek csoportjába tartozó állapotról nagyon sok esetben igen nehéz a korrekt diagnózisalkotásig elvezető út, mely nem egyszer hónapokat, éveket vehet igénybe. Főként igaz ez azokban az esetekben, amikor néhány aspecifikus tünet diffúzan van jelen.

A mitokondriális betegségek zöme már gyermekkorban tünetekhez vezet, és sajnos nem egyszer néhány év alatt a teljes leépülés és a halál is bekövetkezik.

A betegség diagnózisához minden esetben speciális genetikai vizsgálatokat végeznek, melyek rendszerint képesek kimutatni a mitokondriális-DNS-láncon bekövetkezett hibát. A kórkép prognózisa nagyban függ attól, hogy a teljes szervezetben a sejtek hány százaléka, illetve ezen belül a mitokondriumok milyen arányban érintettek.

Értelemszerűen a legsúlyosabbak azok az elváltozások, amelyeknél szinte minden mitokondriális-DNS-lánc érintett, míg a mitokondriumok kisebb hányadának károsodása esetén a prognózis jóval kedvezőbb.

Genetikai elváltozás lévén, a mitokondriális betegségek sajnos jelenleg a gyógyíthatatlan kórképek közé tartoznak, azonban különféle palliatív módokon sokat tehetünk az életminőség javításáért. Ilyen például a nagydózisú vitaminpótlás, kiegyensúlyozott táplálás, gyógytorna.

Mitokondriális betegségek megelőzése

Mivel nem gyógyítható kórképről van szó, a család érintettsége esetén pédául rokonok közt, vagy már megszületett testvér esetén felmerülő mitokondriális betegség gyanúja esetén a további gyermekvállalás előtt mindenképpen javasolt genetikai tanácsadás.

Ennek során megvizsgálják, hogy a leendő édesanya hordoz-e mitokondriumaiban bármiféle elváltozást, és többek közt megbecsülhető az is, mekkora a valószínűsége a megfogant embrió érintettségének. Pozitív anyai érintettség esetén mindenképpen javasolt a magzat genetikai vizsgálata.

A közelmúltban Mexikóban elvégzett beavatkozás során a mitokondriális betegség mutációját biztosan hordozó édesanya petesejtjének sejtmagját közvetlenül a férj spermiumával történő megtermékenyítés után áthelyezték egy úgynevezett donor petesejt sejtmagot már nem tartalmazó sejtjébe, s így egészséges gyermek születhetett.

Látható tehát, hogy a legújabb technológiák révén hatalmas áttörések várhatók egyelőre csak a megelőzésben, de talán már nem várat sokáig magára az eddig gyógyíthatatlannak hitt kórképek kezelési lehetőségének megálmodása sem.

Forrás: WEBBeteg
Dr. Pfliegler György: Ritka betegségek
Szerzőnk: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

D-vitamin teszt D-vitamin teszt

Önt fenyegeti D-vitamin-hiány, vagy elegendő D-vitaminhoz jut?

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű...

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Amikor a szervezet nem képes...

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben...

Az SLO szindrómában szenvedő...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.