Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb oka a veleszületett mentális...

A mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden-mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok.

Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.

A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékében fordulnak elő. Ezek nagy része az élet első négy hónapjában kiderül, kevés az a szívhiba, ami később okoz problémákat.

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre ritkábban van szükség...

A felfedezés új lehetőségeket nyithat meg egyebek mellett a csontritkulás és a cukorbetegség kezelésében. A Tks4 nevű fehérje őssejt-biológiai funkcióit Buday László munkacsoportja azonosította az MTA TTK Enzimológiai...

A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak? Mennyire súlyos? - Válogatás...

A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése.

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.

Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy...

A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek a betegségek olykor már túl későn kerülnek az orvosok látószögébe...

Játék. Az életben, így a munkában, a tudományban is nagyon fontos a játékosság - mondja a biológus végzettségű dr. Falus András, aki kutat, egyetemeken tanít, publikál, álnéven verseket ír, jelenleg pedig egy kötet...

A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális...

Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.

Dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével beszélgettünk arról, hogy hogyan látja a Down-szindrómás emberek helyzetét ma Magyarországon. Immár 27 éve tölti be tisztségét az alapítványnál, így arra is választ...

Czeizel Endre egyedülálló életpályát mutathat fel, munkássága nagyon nagy tiszteletet és elismerést érdemel, halálával a magyar orvosgenetikai ismeretterjesztés jeles személyisége távozott - hangsúlyozta Falus András...

Az Országos Tisztifőorvosi Hivatal által fejlesztett, veleszületett fejlődési rendellenességek kötelező bejelentését szolgáló on-line felület, az eVRONY szakrendszer elkészült és az antsz.hu oldalon történő...

Őssejtbankban járt a WEBBeteg, hogy megmutassa olvasóinak, milyen körülmények között vizsgálják, fagyasztják, illetve tárolják az újszülött köldökzsinórvéréből nyert őssejteket.

Sikerrel alkalmaztak egy új génterápiás eljárást veleszületett immunbetegség, a Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) kezelésére francia és brit tudósok, akik eredményeiket a Journal of American Medical Association (JAMA)...

Egy ritka betegségben szenvedő nőt spontán módon gyógyított meg az a szerencsés DNS-mutáció, amely az orvosok szerint csupán a lottó ötös megnyeréséhez hasonlítható - írja a BBC.

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes...

A megelőzés óriási szerepet fog játszani a közeljövő gyógyításában, és természetesen az ehhez szükséges vizsgálati módszerek és műszerek is sokat fejlődnek addig - nyilatkozta Michael Snyder genetikus professzor.

Az izomsorvadások ismeretlen eredetű, örökletes, súlyosbodó izombetegségek. Két formája ismert: a súlyos, halálos végű Duchenne-féle disztrófia, valamint a kevésbé súlyos, ritkább fiatalkori Becker-típus.

A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.