WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2019.03.17. 19:03
A Thomsen-kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója, Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.
Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2018.11.03. 05:21
Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént!...
WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró, Szakértő: Dr. Baki Márta, onkológus -
2018.09.11. 14:42
A daganat gyógyításának új ága azt térképezi fel, hogy a páciens számára a nála jelen lévő génhiba alapján mi a legoptimálisabb kezelési stratégia, ráadásul személyre szabottan. De mit...
WEBBeteg - M. Á. -
2018.08.13. 05:21
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2018.05.28. 20:09
Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor...
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete -
2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2018.04.04. 09:41
Jelenleg több száz olyan konkrét betegség létezik, amelynek a diagnosztikai kritériumaihoz, azaz, hogy fennáll-e a betegség vagy sem, elegendő egy egyszerű vérvizsgálat. A vérben előforduló...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2018.03.29. 20:09
A masztocitózis a hízósejtek (masztociták) kóros mértékű felszaporodásával járó betegség. Néhány betegnél enyhe, míg másoknál súlyos tünetek jelentkeznek. Ez attól függ, hogy a hízósejtek...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2018.03.28. 20:09
Masztocitózisnak azt a betegséget nevezzük, amely a hízósejtek nagymértékű felszaporodásával jár. Nagyon fontos, hogy tünetek esetén orvoshoz forduljon, és részletesen beszámoljon neki a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2018.03.08. 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos...
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2018.01.16. 18:02
A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint...
PentaCore Laboratórium - Dr. Tobiás Bálint -
2017.09.11. 16:04
Pajzsmirigy a nyak elülső részén, az ádámcsutkától picit lejjebb helyezkedik el és a belső elválasztású mirigyek csoportjába soroljuk. Az általa termelt tiroxin és trijód-tironin hormon a...
Budai Endokrinközpont - dr. Tar Attila, gyermekendokrinológus -
2017.08.27. 20:09
Amennyiben a gyerek testileg nem éri el a többiek fejlettségét, akkor a szülők hamar orvoshoz fordulnak, hogy kizárják a betegségek fennállását. Azonban mi a teendő akkor, ha a fiunk vagy a...
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus -
2017.06.14. 16:04
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor...
Semmelweis Egyetem -
2017.06.07. 10:19
A hemokromatózis (vastúlterhelődés) tünetszegény, nehezen felismerhető, örökletes betegség, amely a kutatások szerint hozzávetőleg minden kétszázadik embert érintheti idehaza – mondja Dr....
Debreceni Egyetem -
2017.05.08. 23:30
A modern genetikai felfedező alapkutatásokhoz nyújt segítséget a Debreceni Egyetem Lendület kutatócsoportjának módszertani tanulmánya, amelyet a rangos tudományos szaklapban, a Genome...
Trombózisközpont - Prof. Blaskó György, véralvadási specialista -
2017.05.07. 02:51
A babavárás sokak számára életük legörömtelibb időszaka, így mindenki célja, hogy komplikációmentesen történjen. Sajnos azonban előfordulhatnak olyan problémák, melyek a magzatot és az...
Tizennégy új fejlődési rendellenességet azonosítottak gyerekeknél brit genetikusok - írta a Science Daily tudományos portál.
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2017.01.08. 06:11
A szívfejlődési rendellenességek a gyerekek 8 ezrelékében fordulnak elő. Ezek nagy része az élet első négy hónapjában kiderül, kevés az a szívhiba, ami később okoz problémákat.
Istenhegyi Géndiagnosztika -
2016.12.17. 09:11
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre...
A felfedezés új lehetőségeket nyithat meg egyebek mellett a csontritkulás és a cukorbetegség kezelésében. A Tks4 nevű fehérje őssejt-biológiai funkcióit Buday László munkacsoportja...
WEBBeteg - Dr. Szamosi Szilvia, reumatológus -
2016.11.03. 02:51
A spina bifida latin elnevezés, melynek magyar megfelelője a nyitott gerinc. Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése.
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász -
2016.08.30. 09:41
Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg...
Országos Korányi Pulmonológiai Intézet -
2016.04.28. 02:51
A dohányzás számos tüdőbetegséget okozhat, de vannak olyan nehezen felismerhető betegségek, amelyeket születésünktől fogva hordozhatunk magunkban. Ezek egyike az alpha-1 antitripszin hiány.
