WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos -
2020.10.08. 18:35
A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúk teste a pubertáskor után egyre inkább nőies jegyeket kezd felvenni. Ezen genetikai rendellenességben szenvedő betegeknél jelentősen nagyobb a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2020.10.05. 03:07
Ez a betegségcsoport több különböző kórképet takar, melyek alapja mindenhol hasonló: a szőlőcukor és a glikogén (szőlőcukor molekulákból álló összetett szénhidrát) közötti oda-vissza irányú...
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó -
2020.10.01. 03:05
Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2020.09.04. 03:06
A Goodpasture-szindróma lényegét jól összefoglalja másik elnevezése: haemorrhagias pulmo-renalis szindróma. Ez az idegen kifejezés annyit jelent, hogy a megbetegedés tüdővérzéssel és a vese...
WEBBeteg - Dr. Soltész Annamária, általános orvos, Dr. Árki Ildikó, háziorvos -
2020.08.27. 14:35
A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita -
2020.05.14. 14:35
Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik embert érintenek, ám vannak ettől gyakrabban előforduló...
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász -
2020.04.09. 03:06
A Hailey-Hailey-kór vagy más néven pemphigus chronicus benignus familiaris egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális domináns (AD) öröklődésmenetű, hólyagokkal...
WEBBeteg - Dr. Osikóczki Orsolya, háziorvos -
2020.03.23. 03:06
A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek a szövetek oxigénhiányához, vérszegénységhez...
WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus -
2020.01.11. 03:06
A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2019.09.22. 04:06
Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló...
WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró -
2019.09.04. 09:33
Erdős Ákos 2017. augusztus 24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, amelynek neve spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (Spinal...
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - Nagy Dániel Károly, orvostanhallgató, SE-ÁOK IV. -
2019.05.20. 16:03
A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka...
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász -
2019.03.17. 19:03
A Thomsen-kór (myotonia congenita Thomsen) egy örökletes, veleszületett izombetegség, amit először névadója, Thomsen írt le 1876-ban saját családján és önmagán észlelt tünetek alapján.
Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2018.11.03. 05:21
Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént!...
WEBBeteg - Gorzsás Anita, újságíró, Szakértő: Dr. Baki Márta, onkológus -
2018.09.11. 14:42
A daganat gyógyításának új ága azt térképezi fel, hogy a páciens számára a nála jelen lévő génhiba alapján mi a legoptimálisabb kezelési stratégia, ráadásul személyre szabottan. De mit...
WEBBeteg - M. Á. -
2018.08.13. 05:21
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá...
WEBBeteg - Cs. K., fordító -
2018.05.28. 20:09
Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor...
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete -
2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb...
WEBBeteg - Tóth András, újságíró -
2018.04.04. 09:41
Jelenleg több száz olyan konkrét betegség létezik, amelynek a diagnosztikai kritériumaihoz, azaz, hogy fennáll-e a betegség vagy sem, elegendő egy egyszerű vérvizsgálat. A vérben előforduló...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2018.03.29. 20:09
A masztocitózis a hízósejtek (masztociták) kóros mértékű felszaporodásával járó betegség. Néhány betegnél enyhe, míg másoknál súlyos tünetek jelentkeznek. Ez attól függ, hogy a hízósejtek...
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító -
2018.03.28. 20:09
Masztocitózisnak azt a betegséget nevezzük, amely a hízósejtek nagymértékű felszaporodásával jár. Nagyon fontos, hogy tünetek esetén orvoshoz forduljon, és részletesen beszámoljon neki a...
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos -
2018.03.08. 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos...
WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró -
2018.01.16. 18:02
A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint...
PentaCore Laboratórium - Dr. Tobiás Bálint -
2017.09.11. 16:04
Pajzsmirigy a nyak elülső részén, az ádámcsutkától picit lejjebb helyezkedik el és a belső elválasztású mirigyek csoportjába soroljuk. Az általa termelt tiroxin és trijód-tironin hormon a...
