• A Fabry-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        A betegség egy fontos, a zsírlebontásban szerepet játszó enzim (az alfa-galaktozidáz) hiányát vagy csökkent szintjét eredményezi, amely nélkül az ún. globotriaozil ceramid (GL-3)  felhalmozódik a szervezetben: az érfalakban, szövetekben, főként a szív, a vese, az agy károsodását okozva. Mivel ez főként a sejten belüli kis tömlőkben, a lizoszómákban történik, ezt a betegséget lizoszómális tárolási betegségnek is hívják.

        Hirdetés

        A Fabry-szindróma nehezen diagnosztizálható, ha a megjelenés nem a klasszikus tünetekkel kezdődik, vagy nem volt korábban a családban ebben a kórban szenvedő beteg. Ha időben felfedezik, a kezelés is sikeresebb.

        Mik azok az enzimek?
        Az enzimek, más néven fermentumok a szervezetben lejátszódó folyamatok reakciósebességét növelő anyagok, biokatalizátorok. Mint minden katalizátor, az enzimek is csak olyan folyamatok lejátszódását segítik elő, amelyek egyébként is végbemennének, de a reakció lényegesen lassabban játszódna le.

        A Fabry-szindróma tünetei

        Általában fiatal fiúkban jelentkezik krónikus vagy változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben jelentkező fájdalom formájában. Alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve intenzív mozgás után hőemelkedés, láz jelentkezhet. Serdülőkorban már jelentkezhetnek a jellegzetes vöröses-lilás bőrkiütések, amelyek a Fabry-kór legláthatóbb jelei.

        Ezek a keratomák vöröstől kéken át feketéig változó színű, a bőr felszínéből kiemelkedő, gombostűfejnyitől fél centiméter átmérőjű elváltozások, amelyek az anyajegyhez viszonyítva  érdesebb felületűek az elszarusodás miatt.

        Időnként a betegek szaruhártyáján csillag alakú folt jelenik meg, amely a látást nem befolyásolja. Emésztőrendszeri problémák is jelentkezhetnek, étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés formájában. A vese ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magas vérnyomás alakulhat ki. A szív megnagyobbodhat, a billentyűk rosszul működnek, szabálytalan szívverés, hirtelen szívleállás lehetséges.

        A tünetek sajnos nagyon széles skálán jelentkezhetnek, függően az enzimhiány mértékétől és a GL-3 felszaporodásának pontos helyétől. Érintett lehet a bőr, szív, tüdők, vesék, végtagok, szemek és az idegrenszer is. A diagnozis felállításának legbiztosabb módja a vérből, könnyből, bőr biopsiából történő enzimszint meghatározás.

        Kezelés

        Mivel a betegség több szinten is támadja a szervezetet, a kezelése is több szakorvos együttműködését igényli. Bőrgyógyászok lézerterápia alkalmazásával sikeresen tüntetik el az angikeratomákat. A csökkent könnytermelés műkönny használatával orvosolható. A veseelégtelenség (az egyik leggyakoribb halálok) kezelhető dialízissel, illetve a vesetranszplantáció is megoldás lehet.

        Az idegrendszeri tünetek, fájdalom difenilhidantoinnal és karbamazepinnel uralhatók. A korai diagnózis nagyban hozzájárul a várható élethossz növeléséhez, az életminőség javításához. Megfelelő kezelés nélkül 30-35 évig élnek ezek a betegek, a hiányzó enzim pótlása - melyet mesterséges úton állítanak elő - viszont visszafordíthatja, de biztosan késlelteti a szív-, vese- és idegrendszeri károsodások kialakulását. Jelenleg ez a legspecifikusabb kezelés.

        A difenilhidantoin és karbamazepin adása 2001 óta lehetséges, melyet kéthetente kapnak vénás infúzióban a betegek.

        A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki a hibás gént örökli. Az érintettek és családtagjaik genetikai vizsgálattal kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban is. Családtervezésnél a  genetikai tanácsadás során családfát készítenek, amely megmutatja az öröklődés menetét, és a betegség utódokban való megjelenésének kockázatát.

        Dr. Antalffy Katalin AnitaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin Anita

        Módosítva: 2019.08.22 03:05, Megjelenés: 2013.05.19 05:11
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Triggerpont masszázs

        Triggerpont masszázs

        Cs. K., fordító

        Miért hasznos férfiaknál? Hol alkalmazható a triggerpont terápia?

        Psoriasis

        Psoriasis

        K. M.

        Pikkelysömöröm van, hogy lesz párom? Hogy merjek így szexelni?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.