• A Fabry-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        A betegség egy fontos, a zsírlebontásban szerepet játszó enzim (az alfa-galaktozidáz) hiányát vagy csökkent szintjét eredményezi, amely nélkül az ún. globotriaozil ceramid (GL-3)  felhalmozódik a szervezetben: az érfalakban, szövetekben, főként a szív, a vese, az agy károsodását okozva. Mivel ez főként a sejten belüli kis tömlőkben, a lizoszómákban történik, ezt a betegséget lizoszómális tárolási betegségnek is hívják.

        Hirdetés

        A Fabry-szindróma nehezen diagnosztizálható, ha a megjelenés nem a klasszikus tünetekkel kezdődik, vagy nem volt korábban a családban ebben a kórban szenvedő beteg. Ha időben felfedezik, a kezelés is sikeresebb.

        A Fabry-szindróma tünetei

        Mik azok az enzimek?
        Az enzimek, más néven fermentumok a szervezetben lejátszódó folyamatok reakciósebességét növelő anyagok, biokatalizátorok. Mint minden katalizátor, az enzimek is csak olyan folyamatok lejátszódását segítik elő, amelyek egyébként is végbemennének, de a reakció lényegesen lassabban játszódna le.

        Általában fiatal fiúkban jelentkezik krónikus vagy változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben jelentkező fájdalom formájában. Alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve intenzív mozgás után hőemelkedés, láz jelentkezhet. Serdülőkorban már jelentkezhetnek a jellegzetes vöröses-lilás bőrkiütések, amelyek a Fabry-kór legláthatóbb jelei.

        Ezek a keratomák vöröstől kéken át feketéig változó színű, a bőr felszínéből kiemelkedő, gombostűfejnyitől fél centiméter átmérőjű elváltozások, amelyek az anyajegyhez viszonyítva  érdesebb felületűek az elszarusodás miatt.

        Időnként a betegek szaruhártyáján csillag alakú folt jelenik meg, amely a látást nem befolyásolja. Emésztőrendszeri problémák is jelentkezhetnek, étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés formájában. A vese ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magas vérnyomás alakulhat ki. A szív megnagyobbodhat, a billentyűk rosszul működnek, szabálytalan szívverés, hirtelen szívleállás lehetséges .

        A tünetek sajnos nagyon széles skálán jelentkezhetnek, függően az enzimhiány mértékétől és a GL-3 felszaporodásának pontos helyétől. Érintett lehet a bőr, szív, tüdők, vesék, végtagok, szemek és az idegrenszer is. A diagnozis felállításának legbiztosabb módja a vérből, könnyből, bőr biopsiából történő enzimszint meghatározás.

        Kezelés

        Mivel a betegség több szinten is támadja a szervezetet, a kezelése is több szakorvos együttműködését igényli. Bőrgyógyászok lézerterápia alkalmazásával sikeresen tüntetik el az angikeratomákat. A csökkent könnytermelés műkönny használatával orvosolható. A veseelégtelenség (az egyik leggyakoribb halálok) kezelhető dialízissel, illetve a vesetranszplantáció is megoldás lehet.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az idegrendszeri tünetek, fájdalom difenilhidantoinnal és karbamazepinnel uralhatók. A korai diagnózis nagyban hozzájárul a várható élethossz növeléséhez, az életminőség javításához. Megfelelő kezelés nélkül 30-35 évig élnek ezek a betegek, a hiányzó enzim pótlása - melyet mesterséges úton állítanak elő - viszont visszafordíthatja, de biztosan késlelteti a szív-, vese- és idegrendszeri károsodások kialakulását. Jelenleg ez a legspecifikusabb kezelés.

        A difenilhidantoin és karbamazepin adása 2001 óta lehetséges, melyet kéthetente kapnak vénás infúzióban a betegek.

        A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki a hibás gént örökli. Az érintettek és családtagjaik genetikai vizsgálattal kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban is. Családtervezésnél a  genetikai tanácsadás során családfát készítenek, amely megmutatja az öröklődés menetét, és a betegség utódokban való megjelenésének kockázatát.

        Dr. Antalffy Katalin AnitaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin Anita

        Módosítva: 2018.08.16 05:21, Megjelenés: 2013.05.19 05:11
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Éjszakai bepisilés

        Éjszakai bepisilés

        Dr. Sándor György

        A problémával érdemes orvoshoz fordulni. Milyen vizsgálatokra lehet szükség?

        A prosztata vizsgálata

        A prosztata vizsgálata

        WEBBeteg összeállítás

        Fontos időben kiszűrni a daganatos elváltozást. Milyen vizsgálatok szükségesek?

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.