• A Fabry-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        A betegség egy fontos, a zsírlebontásban szerepet játszó enzim (az alfa-galaktozidáz) hiányát vagy csökkent szintjét eredményezi, amely nélkül az ún. globotriaozil ceramid (GL-3)  felhalmozódik a szervezetben: az érfalakban, szövetekben, főként a szív, a vese, az agy károsodását okozva. Mivel ez főként a sejten belüli kis tömlőkben, a lizoszómákban történik, ezt a betegséget lizoszómális tárolási betegségnek is hívják.

        Hirdetés

        A Fabry-szindróma nehezen diagnosztizálható, ha a megjelenés nem a klasszikus tünetekkel kezdődik, vagy nem volt korábban a családban ebben a kórban szenvedő beteg. Ha időben felfedezik, a kezelés is sikeresebb.

        A Fabry-szindróma tünetei

        Mik azok az enzimek?
        Az enzimek, más néven fermentumok a szervezetben lejátszódó folyamatok reakciósebességét növelő anyagok, biokatalizátorok. Mint minden katalizátor, az enzimek is csak olyan folyamatok lejátszódását segítik elő, amelyek egyébként is végbemennének, de a reakció lényegesen lassabban játszódna le.

        Általában fiatal fiúkban jelentkezik krónikus vagy változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben jelentkező fájdalom formájában. Alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve intenzív mozgás után hőemelkedés, láz jelentkezhet. Serdülőkorban már jelentkezhetnek a jellegzetes vöröses-lilás bőrkiütések, amelyek a Fabry-kór legláthatóbb jelei.

        Ezek a keratomák vöröstől kéken át feketéig változó színű, a bőr felszínéből kiemelkedő, gombostűfejnyitől fél centiméter átmérőjű elváltozások, amelyek az anyajegyhez viszonyítva  érdesebb felületűek az elszarusodás miatt.

        Időnként a betegek szaruhártyáján csillag alakú folt jelenik meg, amely a látást nem befolyásolja. Emésztőrendszeri problémák is jelentkezhetnek, étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés formájában. A vese ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magas vérnyomás alakulhat ki. A szív megnagyobbodhat, a billentyűk rosszul működnek, szabálytalan szívverés, hirtelen szívleállás lehetséges .

        A tünetek sajnos nagyon széles skálán jelentkezhetnek, függően az enzimhiány mértékétől és a GL-3 felszaporodásának pontos helyétől. Érintett lehet a bőr, szív, tüdők, vesék, végtagok, szemek és az idegrenszer is. A diagnozis felállításának legbiztosabb módja a vérből, könnyből, bőr biopsiából történő enzimszint meghatározás.

        Kezelés

        Mivel a betegség több szinten is támadja a szervezetet, a kezelése is több szakorvos együttműködését igényli. Bőrgyógyászok lézerterápia alkalmazásával sikeresen tüntetik el az angikeratomákat. A csökkent könnytermelés műkönny használatával orvosolható. A veseelégtelenség (az egyik leggyakoribb halálok) kezelhető dialízissel, illetve a vesetranszplantáció is megoldás lehet.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az idegrendszeri tünetek, fájdalom difenilhidantoinnal és karbamazepinnel uralhatók. A korai diagnózis nagyban hozzájárul a várható élethossz növeléséhez, az életminőség javításához. Megfelelő kezelés nélkül 30-35 évig élnek ezek a betegek, a hiányzó enzim pótlása - melyet mesterséges úton állítanak elő - viszont visszafordíthatja, de biztosan késlelteti a szív-, vese- és idegrendszeri károsodások kialakulását. Jelenleg ez a legspecifikusabb kezelés.

        A difenilhidantoin és karbamazepin adása 2001 óta lehetséges, melyet kéthetente kapnak vénás infúzióban a betegek.

        A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki a hibás gént örökli. Az érintettek és családtagjaik genetikai vizsgálattal kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban is. Családtervezésnél a  genetikai tanácsadás során családfát készítenek, amely megmutatja az öröklődés menetét, és a betegség utódokban való megjelenésének kockázatát.

        Dr. Antalffy Katalin AnitaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin Anita

        Legutóbb frissült: 2018.08.16 05:21
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Alzheimer-kór kezelése

        Alzheimer-kór kezelése

        Dr. Zsuga Judit

        A nyugodt és stabil otthoni környezet csökkenti a viselkedési zavarokat.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

        A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

        Az alkoholfüggőség - A leszokás módszerei

        Az alkoholfüggőség kezelése nagyon összetett, hiszen kezelni kell a megvonási tüneteket, csökkenteni kell az alkohol iránti vágyat, végül kezelni kell az alkoholizmus következtében kialakuló egyéb kórállapotokat.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség

        Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.

        Lesch-Nyhan-szindróma

        Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.