A Fabry-szindróma

szerző: Dr. Antalffy Katalin Anita - WEBBeteg
frissítve:

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

A betegség egy fontos, a zsírlebontásban szerepet játszó enzim (az alfa-galaktozidáz) hiányát vagy csökkent szintjét eredményezi, amely nélkül az úgynevezett globotriaozil-ceramid (GL-3) felhalmozódik a szervezetben: az érfalakban, szövetekben, főként a szív, a vese, az agy károsodását okozva. Mivel ez főként a sejten belüli kis tömlőkben, a lizoszómákban történik, ezt a betegséget lizoszómális tárolási betegségnek is hívják.

A Fabry-szindróma nehezen diagnosztizálható, ha a megjelenés nem a klasszikus tünetekkel kezdődik, vagy nem volt korábban a családban ebben a kórban szenvedő beteg. Ha időben felfedezik, a kezelés is sikeresebb.

Mik azok az enzimek?
Az enzimek, más néven fermentumok a szervezetben lejátszódó folyamatok reakciósebességét növelő anyagok, biokatalizátorok. Mint minden katalizátor, az enzimek is csak olyan folyamatok lejátszódását segítik elő, amelyek egyébként is végbemennének, de a reakció lényegesen lassabban játszódna le.

A Fabry-szindróma tünetei

Általában fiatal fiúkban jelentkezik krónikus vagy változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben jelentkező fájdalom formájában. Alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve intenzív mozgás után hőemelkedés, láz jelentkezhet. Serdülőkorban már jelentkezhetnek a jellegzetes vöröses-lilás bőrkiütések, amelyek a Fabry-kór legláthatóbb jelei.

Ezek a keratomák vöröstől kéken át feketéig változó színű, a bőr felszínéből kiemelkedő, gombostűfejnyitől fél centiméter átmérőjű elváltozások, amelyek az anyajegyhez viszonyítva érdesebb felületűek az elszarusodás miatt.

Időnként a betegek szaruhártyáján csillag alakú folt jelenik meg, amely a látást nem befolyásolja. Emésztőrendszeri problémák is jelentkezhetnek, étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés formájában. A vese ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magas vérnyomás alakulhat ki. A szív megnagyobbodhat, a billentyűk rosszul működnek, szabálytalan szívverés, hirtelen szívleállás lehetséges.

A tünetek sajnos nagyon széles skálán jelentkezhetnek, függően az enzimhiány mértékétől és a GL-3 felszaporodásának pontos helyétől. Érintett lehet a bőr, szív, tüdők, vesék, végtagok, szemek és az idegrenszer is. A diagnozis felállításának legbiztosabb módja a vérből, könnyből, bőr biopsiából történő enzimszint meghatározás.

Kezelés

Mivel a betegség több szinten is támadja a szervezetet, a kezelése is több szakorvos együttműködését igényli. Bőrgyógyászok lézerterápia alkalmazásával sikeresen tüntetik el az angikeratomákat. A csökkent könnytermelés műkönny használatával orvosolható. A veseelégtelenség (az egyik leggyakoribb halálok) kezelhető dialízissel, illetve a vesetranszplantáció is megoldás lehet.

Az idegrendszeri tünetek, fájdalom difenilhidantoinnal és karbamazepinnel uralhatók. A korai diagnózis nagyban hozzájárul a várható élethossz növeléséhez, az életminőség javításához. Megfelelő kezelés nélkül 30-35 évig élnek ezek a betegek, a hiányzó enzim pótlása - melyet mesterséges úton állítanak elő - viszont visszafordíthatja, de biztosan késlelteti a szív-, vese- és idegrendszeri károsodások kialakulását. Jelenleg ez a legspecifikusabb kezelés.

A difenilhidantoin és karbamazepin adása 2001 óta lehetséges, melyet kéthetente kapnak vénás infúzióban a betegek.

A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki a hibás gént örökli. Az érintettek és családtagjaik genetikai vizsgálattal kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban is. Családtervezésnél a genetikai tanácsadás során családfát készítenek, amely megmutatja az öröklődés menetét, és a betegség utódokban való megjelenésének kockázatát.

Dr. Antalffy Katalin AnitaForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin Anita

Cikkajánló

Kalciumszükséglet
Kalciumszükséglet

Milyen természetes forrásai vannak?

Magzatmozgások
Magzatmozgások

Mikor és mennyi a normális?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Cikkértesítő
Értesítés a témában születő új cikkekről.