Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Semmelweis-díjat vett át Czeizel Endre orvos, genetikus Balog Zoltán emberierőforrás-minisztertől és Zombor Gábortól, az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi államtitkárától csütörtökön Budapesten.

A tanulási képességet befolyásoló genetikai elváltozást okozhat a légszennyezés kisgyerekek szervezetében kínai és amerikai kutatóknak egy Kínában végzett kutatása szerint.

A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.

Olyan sejtek birtokában vagyunk, amelyek szinte mindent "tudnak", mindenre "kiképezhetők" és felhasználhatók - fantasztikus, új lehetőségeket nyitnak a modern orvoslásban. Sokan így könyvelik el az őssejtek...

A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket...

A statisztikák alapján világszerte egyre több kisbaba születik lombikbébi program segítségével. A meddőséget a legtöbben női problémának tartják, pedig ma már tudjuk, hogy az esetek 40 százalékban a gyermekáldás...

A jobb és a bal kezemen a mutató és a középső ujjakat hátra bírom hajlítani a kézfejemet teljesen meg tudom vele érinteni. Miért tudom hátra hajlítani? Valami különös oka van?

Az Amerikai Onkológusok Társasága (ASCO) a napokban sürgősséggel hozott nyilvánosságra egy fontos kutatási eredményt, amelyet eredetileg csak a május végi kongresszusuk során terveztek bemutatni. A rendkívüli...

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden...

Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél egy amerikai tanulmány szerint.

Minden tüsszentésére kificamodik egy 20 éves brit nő válla, és minden alkalommal mehet a kórházba, hogy helyrerakják.

Néhány, kisgyermekkorban autizmus spektrumzavarral (ASD) diagnosztizált gyermek megszabadul tüneteitől, és a diagnózis sem érvényes rájuk, ahogy idősebbekké válnak - állapították meg amerikai kutatók.

Az Európai Bizottság az EU-ban 2011 májusában kérte fel az EFSA-t az aszpartam (E951) teljes körű kockázatértékelésére. A rendelkezésre álló információk részletes és módszeres elemzésével az EFSA szakértői arra a...

Egyértelműen kromoszóma rendellenesség okozza azt a betegséget, amelyet Henry Turner jellemzett először az 1930-as években. Lonczay Andrea gyermekszakorvos-endokrinológus klinikai praxisában is előfordulnak ilyen...

Jó géneket örökölt... Rosszak a génjei... Mindenért a gének felelősek egészségünkkel kapcsolatban - ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethető a...

Lassan, de biztosan romlanak az emberiség intellektuális és érzelmi képességei - állítja a Stanford Egyetem egy kutatója, aki provokatív elméletét a Trends in Genetics című folyóiratban tette közzé.

Amerikai kutatók megfejtették a férfiak kopaszodásának biológiai okát, jelentősen növelve ezzel egy olyan kezelés kidolgozásának a reményét, amely képes lesz megállítani, vagy akár visszafordítani a retteget folyamatot.

A biológiai óra működésének felborulása okozhatja a hirtelen szívhalált okozó végzetes szívritmus zavart egy nemzetközi kutatócsoport új tanulmánya szerint, amely a Nature tudományos folyóirat legújabb számában jelent...

Az átlagostól eltérő - olykor különc - zsenit, másként fogalmazva, a kivételes talentumot illő segíteni, megbecsülni, különleges bánásmódban részesíteni. Meg kellene szakítani a magyar történelemben sokszor látott...

A társadalom életében fontos a tömegek szerepe, de a tudományos, technikai, gazdasági fejlődésben, a haladás irányának kijelölésében jelentősebb lehet a géniuszok léte, véli dr. Czeizel Endre.

Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja (http://www.bbc.co.uk).

Az elmúlt tíz évben a biológiában, genetikában lezajlott változások Amerika felfedezésének hatásával mérhetők össze, mára a krónikus, sokakat érintő betegségek genetikai hátteréről is gyakorlatban használható...

Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani...

A sarlósejtes megbetegedés öröklödő betegség, mely csak afrikaiak leszármazottjain és néhány esetben mediterrán területről származók között található meg. “A sarlósejtes krízis" alatt a beteg vörösvérsejtjei sarló...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni, hasi szondán keresztül kell táplálni és fejlődése is elmarad a...