• A mukopoliszacharidózis

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.

        Ez a betegség az ún. lizoszómális tárolási betegségek csoportjába tartozik. Az egyes kórképekben különböző lizoszómális enzimek működése hiányzik, de abban mind megegyezik – és innen kapta nevét is a betegségcsoport - hogy az ún. mukopoliszacharidok (egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák) lebontása károsodik, ami miatt kóros bomlástermékek halmozódnak fel a sejtekben, ez vezet a tünetekhez.

        A "boldog baba" szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

        Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmifogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll. A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi- valamint a mozgásfejlődést határozza meg.
        Angelman-szindróma

        Mivel a mukopoliszacharidok a kötőszövet alkotói, kötőszövet pedig gyakorlatilag testszerte, minden szervünkben megtalálható, ezért az egyes betegségekben is azt látjuk, hogy számos szervrendszer károsodik. A károsodás fokozatos, a beteg gyerekek állapota az évek során folyamatosan, és sajnos célzott kezelés hiányában egyelőre megállíthatatlanul romlik.

        A mukopoliszacharidózisok közé tartozó betegségeket jelölhetik számmal (MPS I., II. stb.), elnevezhetik a rosszul működő enzim alapján (pl. iduronat-2-szulfatáz-hiány), de mindegyikhez tartozik egy ‘szerzői’ név is, melyek sorrendben: Hurler/Scheie, Hunter, Sanfilippo, Moriquio, Maroteaux-Lamy és Sly.

        Van néhány olyan tünet, ami mindegyik kórképre igaz. A lép és a máj megnagyobbodása pl. általában jelen van, de e mellett a szív és az erek érintettsége, valamint a csontelváltozások is megfigyelhetőek minden megjelenési formában, de az érintettség mértéke különböző. Ezekre az egyes kórformák rövid ismertetésében térünk ki.

        Hirdetés

        Hurler-szindróma

        Halálos betegség - A Louis-Bar-szindróma
        A tünetegyüttes kb. 10-15 éves kor elérésekor válik teljessé. A betegek a pubertás kor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. 20 éves kor elérése előtt a visszatérő fertőzések következtében a betegek több mint fele meghal. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz.
        Tünetek, lehetőségek

        Az MPS egyes típusa a Hurler-szindrómának nevezett betegség, mely valójában 3 különböző megjelenési formát takar: a Hurler-, a Scheie-, valamint a Hurler-Scheie-kórképet. Ezek közül az első a legsúlyosabb, a második a legenyhébb változat. A Scheie-szindrómában szenvedőknél a tünetek annyira enyhék és olyan fokozatosan jelentkeznek, hogy átlagosan 5 év telik el az első tünet jelentkezése és a diagnózis felállítása között.

        Ezek a betegek átlagos testmagasságúak, az intellektusuk legfeljebb enyhén károsodott, de sokszor egyáltalán nem érintett. Ízületi merevség, szívbillentyű rendellenesség, látászavar, illetve durva arcvonások lehetnek még részei a klinikai képnek. A gyermek arca széles, az orrgyök lapos, az alsó állkapocs kicsi (micrognathia). Ezek a jellegzetes vonások egyébként bizonyos szinten mind a 6 különböző típusú MPS esetén jelen vannak.

        Az egyes típuson belüli másik kórforma, a Hurler-szindróma, ennél sokkal súlyosabb tünetekkel jelentkezik. Az arcdeformitás sokkal kifejezettebb, a látászavar mellé pedig súlyos halláskárosodás és mentális retardáció is társul. A növekedés nagymértékben elmarad a normálistól. Az ízületek merevek, a gerinc deformitása pedig olyan kifejezett lehet, hogy szinte púposnak tűnik a gyerek.

        Hunter-szindróma

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?
        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez. Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját?

        A Hunter-szindróma, ami a betegség kettes típusa, nem csak a tünetekben, hanem az öröklődés módjában is különbözik a többi MPS-től. Hiszen míg a másik 5 betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, addig ennek az öröklésmenete nemi kromoszómához kötött. A beteg gyerekek jellemzően kisnövésűek, 120-140 cm-es magasságnál ritkán nőnek tovább. Ha a betegség enyhébb lefolyású, akkor a gyerek ép intellektusú, ha viszont a súlyosabb formával állunk szemben, akkor gyakran a beszéd megtanulása is lehetetlen.

        A Hunter-szindrómás gyerek megjelenése a fent leírtakhoz hasonló. Szembetűnő lehet még a vastag szemöldök, nagyon dús haj és testszerte dús szőrzet. Gyakori a légúti fertőzés, nátha és mandulagyulladás, és gyakran látunk légzési nehézséget is, aminek oka a mellkas kóros alakja, valamint a megnagyobodott máj és lép, ami a rekeszizmot felfelé nyomja, így megakadályozva a tüdő normális mozgását. Gyakoriak a sérvek illetve előrehaladottabb beteségben a szívproblémák is. Sok gyermek szenved gyakori középfülgyulladástól, de nem ritka az enyhe halláskárosodás sem. A szaruhártya homály viszont, ami a legtöbb MPS-ben jelen van, itt nem feltétlenül jelentkezik.

        Genetikai és anyagcsere betegségek
        A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBeteg

        Az ízületi merevség valamint a gerincferdülés itt is gyakran megfigyelhető, és a kéz alakja is jellegzetes: az ujjak vaskosak és rövidek, a kézfej széles, a végső ujjpercek befelégörbülnek vagy karomszerűek. Ez a jellegzetes kézforma bizonyos mozdulatokat megnehezít, nehézkes pl. a ruha begombolása vagy kisebb tárgyak megfogása. A lábfejeken a kézhez hasonló deformitások láthatók. Ugyanakkor a kéz és a láb gyakran hideg, sőt a súlyosabb kórformákban a teljes test hőszabályozása zavart szenved.

        Az életkilátások változóak és természetesen a betegség súlyosságától függenek. Egyes Hunter-szindrómás betegek elérik a felnőtt kort, iskolába járnak, megházasodnak, dolgozni is képesek. Súlyosabb kórforma esetén viszont a halál sajnos 15 éves kor körül bekövetkezik.

        Sanfillipo-szindróma

        A génterápia lehetőségei
        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban.
        Tudjon meg többet a génterápia
        lehetőségeiről

        A betegség harmadik típusa, a Sanfillipo-szindróma szintén nem egy egységes kórkép. A hiányzó enzimtől függően 4 altípus alakulhat ki. Általánosságban jellemző rá, hogy a szervi eltérések helyett itt a szellemi visszamaradottság valamint a magatartászavar kerül előtérbe. Sokszor a típusos külső jegyek, pl. az arcdeformitás is hiányzik, ezért a diagnózis felállítása rendkívül nehéz.

        A szellemi fejlődés zavarára utaló jelek 2 éves kor után válnak szembetűnővé. Legtöbbször ilyenkor veszik észre a szülők, hogy a gyerek nyelvi és értelmi fejlődése elmarad a kortársakétól. Ekkor már észrevehető az agresszív viselkedés és a hiperaktivitás is. A gyerekek mozgása bizonytalanná válik, elveszítik addig megszerzett képességeiket. Ha már tudtak járni és beszélni, akkor ezek a képességek most visszafejlődnek.

        A halláskárosodás náluk is előfodulhat, és az idő előrehaladtával az epilepsziához hasonló görcsök is jelentkezhetnek, melyek mindenképpen gyógyszeres kezelést igényelnek. Életkilátásaik igen változóak. A többség sajnos csak néhány évvel éli túl a 10 éves kort, de a szakirodalomban ismertek olyan enyhébb esetk is, akik 30-40 évet éltek. 

        Morquio-szindróma

        A Morquio-szindrómán belül is megkülönböztethető egy jobb és egy rosszabb prognózisú kórforma. Ezekre a betegekre az alacsony növés valamint a csontdeformitások jellemzőek elsősorban. Az idegrendszeri tünetek többnyire hiányoznak, az értelmi fogyatékosság pedig enyhe. A látás és hallászavar, valamint a szív érintettsége itt is megfigyelhető.

        Maroteaux-Lamy-szindróma

        A macskanyávogás betegség
        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség

        A Maroteaux-Lamy-szindróma sokban hasonlít a Moriquio-betegséghez. A csonteltérések itt is kifejezettek, a mentális fejlődés pedig jellemzően ép, vagy csak a betegség későbbi szakaszában válik érinetté. A szindróma súlyosabb formájában a csontdeformitások miatt gyakran kerül sor ortopéd sebészeti beavatkozásra.

        Ebben a rosszabb prognózisú formában az arcdeformitás is igen szembetűnő és a gyerekek gyakran nem érik meg a pubertás kort Jellemzően 10. életévük betöltése előtt meghalnak. A halál oka leggyakrabban a szív károsodásából fakadó szívelégtelenség.

        A Maroteaux-Lamy-szindróma másik típusa kedvezőbb prognózisú. A beteg megjelenése a fentiekhez hasonló, de szembetűnőbb az alacsony termet valamint a szaruhártya-borússága.
        A betegségcsoport utolsó képviselője a Sly-szindróma, mely az összes közül a legritkább előfordulású. Lefolyása és tünetei leginkább a Hurler-szindrómához, tehát az egyes típusú MPS súlyosabb formájához hasonlítanak.

        Többnyire csak tünetileg kezelhető

        A fenti kórképek biztos diagnózisa csak az enzimdefektusok kimutatása után állítható fel.  Mivel ez speciális laboratóriumi vizsgálatokat igényel, ma még csak néhány hazai intézetben van erre lehetőség.

        A kórisme mielőbbi felállítása azért is nagyon fontos, mert ennek ismerete elengedhetetlen az újabb terhességkor bekövetkező ismétlődés valószínűségének megállapjtásához.

        A célzott terápia tárháza ma még igen szűkös. Vannak már olyan kórformák, ahol enzimpótlással szép eredményeket értek el (pl. Hurler-szindróma), de a legtöbb altípus ma még csak tünetileg kezelhető. A korán elvégzett csontvelő/őssejt átültetéssel is vannak már próbálkozások, de ezek megítélése nem egységes.

        Amíg nincs biztonságos és egyértelműen hatékony kezelés, addig sajnos csak az életminőség javítása lehet a cél, melyhez elengedhetetlen az infekciók kivédése illetve kezelése, a csontdeformitások lehetőség szerinti korrigálása, a merev ízületek lazítása fizioterápia segítségével, illetve az epilepsziás görcsök kivédése a megfelelő gyógyszerrel.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2017.04.12 17:25, Megjelenés: 2017.04.12 17:25
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        A COPD és tünetei

        A COPD és tünetei

        Dr. Zsuga Judit

        A COPD a tüdőben lévő légutak tartós beszűkülésével (légúti szűkület) járó betegség.

        Vastag- és végbélszűrés

        Vastag- és végbélszűrés

        Kor Kontroll Társaság

        A vastag- és végbélrák megelőzésének, illetve szűrésének jelentősége.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.