A Klippel-Feil-szindróma

A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.

A Klippel-Feil-szindróma tünetei

Három fő tünete van, mely kívülről is látszik:

• Rövid nyak
• Nyaki mozgások beszűkült volta
• Alacsonyabb hajhatár

A szindróma által érintett egyének kevesebb mint fele mutatja valamennyi ismertetőjelet, a többieknél egy vagy két ismertetőjel van jelen.

Mit okoznak az összenőtt csigolyák?

Az összenőtt csigolyák elsősorban a nyaki mozgások beszűkülését eredményezik, az érintett területen fájdalom jelentkezhet, a beteg terület alatt vagy felett a csigolyák kilazulhatnak, instabilitást okozva. Súlyosabb esetben a csigolyák közt kilépő idegek károsodhatnak a nyak, ritkábban a fej vagy a háti gerinc területén.

Az idő múlásával szövődményként a csontos gerinccsatorna szűkülete is kialakulhat, mely a gerincvelő nyomását vagy sérülését is eredményezheti. Ritkán a nyaki idegek rendellenességei akaratlan mozgásokat okozhatnak a kezekben.

Sok esetben azonban az eltérés nem okoz semmilyen problémát addig, amíg a gerinc nem sérül (pl. autóbalesetben).

Milyen más eltérések csatlakoznak a Klippel-Feil-szindróma mellé?

Elég gyakori Klippel-Feil-szindróma esetén a gerincferdülés, mely az összenőtt csigolyák alatt alakul ki. Néhány esetben hallászavar, vesefejlődési rendellenesség, idegrendszeri fejlődési rendellenességek vagy szívfejlődési rendellenesség társul hozzá, komplex fejlődési rendellenesség részeként.

Milyen gyakori a Klippel-Feil-szindróma?

A Klippel-Feil-szindróma ritka betegség, kb. 40-42000 újszülöttből egy szenved ebben a megbetegedésben.

Mi okozza a betegséget?

A Klippel-Feil-szindróma oka egyelőre ismeretlen. Egyes esetekben genetikai eredetet lehet kimutatni, ilyenkor két, a csont és porcfejlődését felelős gén mutációját találjuk meg.

Néhány kutató úgy véli, hogy méhen belüli károsító tényezők felelősek a kialakulásáért, mint például az anyai alkoholizmus vagy más egyéb tényezők.

Amennyiben genetikai hiba okozza, úgy örökölhető a betegség, öröklésmenete pedig az ismert génmutációk esetén domináns. Néha azonban recesszív öröklésmenetet mutat, tehát nem lehet megjósolni, hogy egy érintett szülő örökíti-e majd utódaira a betegséget vagy nem.

Hogyan ismerhető fel?

A Klippel-Feil-szindrómát az élet folyamán bármikor felismerhetik. Enyhe esetekben egyáltalán nem okoz panaszt vagy tüneteket és csak felnőttkorban, véletlenül vagy nyaki fájdalmak hátterében figyelnek föl rá. Előfordul, hogy autóbaleset sérültjeként a vártnál nagyobb károsodás következik be a nyaki gerincen, és így derül ki a betegség. Azok, akiknek a nyaki gerinc felsőbb részén van a rendellenesség, általában korábban jelentkeznek panasszal az orvosnál, mint a többiek.

A legtöbb esetben azonban már gyermekkorban felfigyelnek a betegségre, ferde nyaktartás, arc aszimmetria, alig mozgó nyak, gerincferdülés, alacsonya hajhatár miatt.

Hogyan kezelik a betegséget?

A Klippel-Feil-szindróma nem gyógyítható betegség, azonban a szövődmények vagy társuló rendellenességek kezelésére mindenképpen szükség van. Leggyakrabban az összenőtt csigolyák okozta gerincinstabilitás szorul kezelésre, ennek megoldásaként általában műtéti beavatkozást javasolnak. A társuló gerincferdülés miatt gerincfűzőre vagy korrekciós műtétre lehet szükség.

Előfordul, hogy a társuló belső szervi hibák miatt kell megoperálni a beteget. Elmondható tehát, hogy a betegség kezelése során csak a szövődmények elhárítására, és a mozgáskészség javítására tudunk szorítkozni.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Puskás Réka, reumatológus