• Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?

        WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus

        A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.

        A Klippel-Feil-szindróma tünetei

        Három fő tünete van, mely kívülről is látszik:

        • Rövid nyak
        • Nyaki mozgások beszűkült volta
        • Alacsonyabb hajhatár

        A szindróma által érintett egyének kevesebb mind fele mutatja valamennyi ismertetőjelet, a többieknél egy vagy két ismertetőjel van jelen.

        Hirdetés

        Mit okoznak az összenőtt csigolyák?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az összenőtt csigolyák elsősorban a nyaki mozgások beszűkülését eredményezik, az érintett területen fájdalom jelentkezhet, a beteg terület alatt vagy felett a csigolyák kilazulhatnak, instabilitást okozva. Súlyosabb esetben a csigolyák közt kilépő idegek károsodhatnak a nyak, ritkábban a fej vagy a háti gerinc területén.

        Az idő múlásával szövődményként a csontos gerinccsatorna szűkülete is kialakulhat, mely a gerincvelő nyomását, vagy sérülését is eredményezheti. Ritkán a nyaki idegek rendellenességei akaratlan mozgásokat okozhatnak a kezekben.

        Sok esetben azonban az eltérés nem okoz semmilyen problémát addig, amíg a gerinc nem sérül (pl. autóbalesetben).

        Milyen más eltérések csatlakoznak a Klippel-Feil-szindróma mellé? Elég gyakori Klippel-Feil-szindróma esetén a gerincferdülés, mely az összenőtt csigolyák alatt alakul ki. Néhány esetben hallászavar, vesefejlődési rendellenesség, idegrendszeri fejlődési rendellenességek vagy szívfejlődési rendellenesség társul, komplex fejlődési rendellenesség részeként.

        Milyen gyakori a Klippel-Feil-szindróma?

        A Klippel-Feil-szindróma ritka betegség, kb. 40-42000 újszülöttből egy szenved ebben a megbetegedésben.

        Mi okozza a betegséget?

        A Klippel-Feil-szindróma oka egyelőre ismeretlen. Egyes esetekben genetikai eredetet lehet kimutatni, ilyenkor két, a csont és porcfejlődését felelős gén mutációját találjuk meg.

        Néhány kutató úgy véli, hogy méhen belüli károsító tényezők felelősek a kialakulásáért, mint például az anyai alkoholizmus, vagy más egyéb tényezők.

        Amennyiben genetikai hiba okozza, úgy örökölhető a betegség, öröklésmenete pedig az ismert génmutációk esetén domináns. Néha azonban recesszív öröklésmenetet mutat, tehát nem lehet megjósolni, hogy egy érintett szülő örökíti-e majd utódaira a betegséget vagy nem.

        Hogyan ismerhető fel?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A Klippel-Feil-szindrómát az élet folyamán bármikor felismerhetik. Enyhe esetekben egyáltalán nem okoz panaszt, vagy tüneteket és csak felnőttkorban, véletlenül, vagy nyaki fájdalmak hátterében figyelnek föl rá. Előfordul, hogy autóbaleset sérültjeként a vártnál nagyobb károsodás következik be a nyaki gerincen, és így derül ki a betegség. Azok, akiknek a nyaki gerinc felsőbb részén van a rendellenesség, általában korábban jelentkeznek panasszal az orvosnál, mint a többiek.

        A legtöbb esetben azonban már gyermekkorban felfigyelnek a betegségre, ferde nyaktartás, arc aszimmetria, alig mozgó nyak, gerincferdülés, alacsonya hajhatár miatt.

        Hogyan kezelik a betegséget?

        A Klippel-Feil-szindróma nem gyógyítható betegség, azonban a szövődmények vagy társuló rendellenességek kezelésére mindenképpen szükség van. Leggyakrabban az összenőtt csigolyák okozta gerinc instabilitás szorul kezelésre, ennek megoldásaként általában műtéti beavatkozást javasolnak. A társuló gerincferdülés miatt gerincfűzőre, vagy korrekciós műtétre lehet szükség.

        Előfordul, hogy a társuló belső szervi hibák miatt kell megoperálni a beteget. Elmondható tehát, hogy a betegség kezelése során csak a szövődmények elhárítására, és a mozgáskészség javítására tudunk szorítkozni. 

        Dr. Puskás RékaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Puskás Réka, reumatológus

        Legutóbb frissült: 2016.12.09 05:21
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fogzás és fogápolás

        Fogzás és fogápolás

        Dr. Szendrey Gábor

        A fogzás megviseli a csecsemőket. Mit tehet a szülő és mit ne tegyen?

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Hogyan szabadulhatunk meg a görcsös derékfájástól?

        A derékba nyilalló görcsös fájdalom komoly megpróbáltatást jelenthet, de bizonyos terápiákkal hosszú távon kezelhetővé válhat, egyes módszerekkel pedig gyorsabban is enyhíthető a kínzó érzés. Ezeket tekintette át dr. Arnold Dénes Arnold MsC, a FájdalomKözpont sebésze, fájdalomspecialista, akupunktőr.

        Porcleválás és térdműtét

        A porcleválás egy, a köznyelvben előforduló diagnózis, mely leggyakrabban a térdízület sérüléseivel kapcsolatban kerül előtérbe. Az elnevezés azonban nem teljesen fedi a valóságot.

        Hátfájás, nyaki panaszok, ízületek - Tíz gyakori kérdés a reumatológusnál

        Csokorba szedtük a leggyakrabban előforduló kérdéseket a reumatológia témakörében. Milyen kérdéseket intéznek a betegek a leggyakrabban a reumatológushoz?

        Miért görcsöl az izom? Minden az izomgörcsről

        Az izomgörcs során az izomszövet tartósan összehúzódik, és elernyedésre nem, vagy csak hosszú idő elteltével képes.

        Segítség, becsípődött a derekam - Mit tegyek?

        Néhány hete fültanúja voltam, amint egy baráti társaság tagjai arról társalogtak, ki hogyan élte meg az elsőt. Mármint élete első idegbecsípődését. Kifejezetten élveztem volna a színes élménybeszámolót, ha nem tudnám, milyen komoly probléma áll az ártalmatlannak hitt jelenség hátterében.

        A gerincferdülés terápiája orvosi gyógymasszázs kezeléssel

        A scoliosis napjainkban még mindig elterjedt mozgásszervi rendellenesség, a genetikai okok mellett kialakulhat helytelen életviteli szokásokból és az ebből fakadó tartáshibákból adódóan. A rendszeres testmozgás, tornáztatás hiánya nagyfokú kockázatot jelent mindnyájunk számára. A gerincferdülés kialakulása többnyire az egyoldalúan leterhelt munkavégzés (pl. ülő vagy álló) következményeként számolható el.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.