• Mikor beszélhetünk a Klippel-Feil-szindrómáról?

        Dr. Puskás Réka
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Puskás Réka, reumatológus

        A Klippel-Feil-szindróma olyan betegség, mely a nyakcsigolyák hibás fejlődésével jár és két vagy több nyakcsigolya összenövését eredményezi.

        A Klippel-Feil-szindróma tünetei

        Három fő tünete van, mely kívülről is látszik:

        • Rövid nyak
        • Nyaki mozgások beszűkült volta
        • Alacsonyabb hajhatár

        A szindróma által érintett egyének kevesebb mint fele mutatja valamennyi ismertetőjelet, a többieknél egy vagy két ismertetőjel van jelen.

        Hirdetés

        Mit okoznak az összenőtt csigolyák?

        Az összenőtt csigolyák elsősorban a nyaki mozgások beszűkülését eredményezik, az érintett területen fájdalom jelentkezhet, a beteg terület alatt vagy felett a csigolyák kilazulhatnak, instabilitást okozva. Súlyosabb esetben a csigolyák közt kilépő idegek károsodhatnak a nyak, ritkábban a fej vagy a háti gerinc területén.

        Az idő múlásával szövődményként a csontos gerinccsatorna szűkülete is kialakulhat, mely a gerincvelő nyomását vagy sérülését is eredményezheti. Ritkán a nyaki idegek rendellenességei akaratlan mozgásokat okozhatnak a kezekben.

        Sok esetben azonban az eltérés nem okoz semmilyen problémát addig, amíg a gerinc nem sérül (pl. autóbalesetben).

        Milyen más eltérések csatlakoznak a Klippel-Feil-szindróma mellé?

        Elég gyakori Klippel-Feil-szindróma esetén a gerincferdülés, mely az összenőtt csigolyák alatt alakul ki. Néhány esetben hallászavar, vesefejlődési rendellenesség, idegrendszeri fejlődési rendellenességek vagy szívfejlődési rendellenesség társul hozzá, komplex fejlődési rendellenesség részeként.

        Milyen gyakori a Klippel-Feil-szindróma?

        A Klippel-Feil-szindróma ritka betegség, kb. 40-42000 újszülöttből egy szenved ebben a megbetegedésben.

        Mi okozza a betegséget?

        A Klippel-Feil-szindróma oka egyelőre ismeretlen. Egyes esetekben genetikai eredetet lehet kimutatni, ilyenkor két, a csont és porcfejlődését felelős gén mutációját találjuk meg.

        Néhány kutató úgy véli, hogy méhen belüli károsító tényezők felelősek a kialakulásáért, mint például az anyai alkoholizmus vagy más egyéb tényezők.

        Amennyiben genetikai hiba okozza, úgy örökölhető a betegség, öröklésmenete pedig az ismert génmutációk esetén domináns. Néha azonban recesszív öröklésmenetet mutat, tehát nem lehet megjósolni, hogy egy érintett szülő örökíti-e majd utódaira a betegséget vagy nem.

        Hogyan ismerhető fel?

        A Klippel-Feil-szindrómát az élet folyamán bármikor felismerhetik. Enyhe esetekben egyáltalán nem okoz panaszt vagy tüneteket és csak felnőttkorban, véletlenül vagy nyaki fájdalmak hátterében figyelnek föl rá. Előfordul, hogy autóbaleset sérültjeként a vártnál nagyobb károsodás következik be a nyaki gerincen, és így derül ki a betegség. Azok, akiknek a nyaki gerinc felsőbb részén van a rendellenesség, általában korábban jelentkeznek panasszal az orvosnál, mint a többiek.

        A legtöbb esetben azonban már gyermekkorban felfigyelnek a betegségre, ferde nyaktartás, arc aszimmetria, alig mozgó nyak, gerincferdülés, alacsonya hajhatár miatt.

        Hogyan kezelik a betegséget?

        A Klippel-Feil-szindróma nem gyógyítható betegség, azonban a szövődmények vagy társuló rendellenességek kezelésére mindenképpen szükség van. Leggyakrabban az összenőtt csigolyák okozta gerincinstabilitás szorul kezelésre, ennek megoldásaként általában műtéti beavatkozást javasolnak. A társuló gerincferdülés miatt gerincfűzőre vagy korrekciós műtétre lehet szükség.

        Előfordul, hogy a társuló belső szervi hibák miatt kell megoperálni a beteget. Elmondható tehát, hogy a betegség kezelése során csak a szövődmények elhárítására, és a mozgáskészség javítására tudunk szorítkozni. 

        Dr. Puskás RékaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Puskás Réka, reumatológus

        Módosítva: 2019.01.10 04:06, Megjelenés: 2016.12.09 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Tenziós fejfájás

        Tenziós fejfájás

        Dr. Ertsey Csaba PhD, Med. Habil

        Önálló fejfájás, messze a leggyakoribb fejfájástípus. Mik a jellemzői?

        Mozgásszervi betegségek

        Mozgásszervi betegségek

        Feövenyessy Krisztina

        Megelőzhető-e a mozgásszervi betegségek kialakulása? Mit tehetünk?

        Sportsérülések - És a rehabilitáció hol marad?

        Gyakran mesélik ismerősök - sportolók és átlagemberek -, hogy kificamodott a bokájuk/eltört a karjuk/részlegesen szakadt az Achilles-ín stb., begipszelték, fájdalomcsillapító, gyulladáscsökkentő gyógyszert kaptak és most pihentetniük kell a sérült testrészt. Alig várom a folytatást, ez azonban az esetek nagy részében elmarad. Ha rákérdezek, hogy valóban ennyiből áll-e a terápia, a válasz általában az, hogy: Igen. Miért, mi másra lenne még szükség?... Nos, egyetlen aprócska dologra, valódi, teljes értékű rehabilitációra.

        A sok állással járó életmód veszélyei

        A sok állással járó életmódból fakadóan többféle betegség vagy tünet is jelentkezhet. Ez igaz a sok állásra, valamint a sok sétálásra és a sok futásra is.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.