Stephen Hawking betegsége: az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

szerző: Dr. Siró Péter, neurológus - WEBBeteg
megjelent: 2017.05.27.

A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a beteg ágyhoz kötötté válik, lélegeztetésre és táplálásra szorul.

Felső és alsó motoneuron

Az akaratlagos mozgások szervezésében számos agyi képlet vesz részt. Ezekről az ingerület az agy homloklebenyében elhelyezkedő ún. precentralis barázda idegsetjeire jut (felső motoneuron). Ezen sejtek hosszúnyúlványai a gerincvelő szürkeállományának első részében elhelyezkedő idegsejtekhez kapcsolódnak (alsó motoneuron). Ezen idegsejtek hosszúnyúlványai a gerincvelőt elhagyva és egyesülve érik el a beidegzett izmokat. A felső motoneuron sérülése fokozott izomtónussal járó bénulással, az alsó sérülése petyhüdt izomtónussal járó bénulással jár.

Az amiotrófiás laterálszklerózis lényege az idegrendszer akaratlagos mozgásokért felelős részének (mind az alsó, mind a felső motoneuron) szelektív pusztulása. A betegség egyéb sejteket nem érint, azaz a tudat és az érzékelésért felelős rész ép marad.

A sejtkárosodás pontos oka ismeretlen. Egyes családokban a betegség halmozódása figyelhető meg, ez genetikai okokra utal. A betegség elsősorban középkorúakban és férfiakban jelentkezik.

A betegség tünetei

Az első tünet a kis kézizmok gyengesége ügyetlensége, a mindennapi finommozgások (a cipőfűző megkötése, vágás, írás nehézzé válik), ezt követően az alsóvégtagi izmok is meggyengülnek, lépcsőjárás, felállás székből). Izomgörcsök jelentkezhetnek, elsősorban az éjszakai órákban.

Jellemző tünet az izmokon jelentkező, néhány rostot érintő, mozgás kiváltása nélkül kialakuló izomrángás (fasciculatio). Ez a jelenség azonban normálisan is megfigyelhető, önmagában nem tünete a betegségnek. Az izomzat feszültebb lehet, mint normálisan. A betegség lefolyása során előbb-vagy utóbb a nyelv illetve a garat izmai is érintetté válnak.

A beteg izomteljesítménye csökken, fokozatosan ágybanfekvővé válik. A légzőizmok érintettsége tartós lélegeztetést tehet szükségessé, a nyelészavar miatt szondatáplálásra lehet szükség. Ez az állapot 3-5 év alatt alakul ki, bár egyes esetekben a kórlefolyás jobb indulatú, a tünetek ennél lassabban fokozódnak.

A neurológiai vizsgálat illetve a jellegzetes tünetek az orvos számára felvetik a betegség lehetőségét. Elektromyográfiás vizsgálattal az izmok károsodott beidegzésének jeleit vizsgálják, egyéb laboratóriumi illetve képalkotó vizsgálatokkal pedig más, hasonló tüneteket okozó betegségeket lehet kizárni (pl.: nyaki porckorongsérv).

A amyotrophiás lateralsclerosis kezelése

Jelen tudásunk szerint a betegség nem gyógyítható, rendelkezésre áll azonban olyan szer, amivel a betegség előrehaladása gátolható, illetve több vizsgálat folyik, amelyek eredménye reményt adhat a betegeknek. A szövődmények (fokozott izomtónus, fájdalom, depresszió, evészavar, légzészavar, felfekvések) kezelhetők és kezelendők.

Fizikotherápiás kezelésekkel, légzőtornával, a beteg igényeinek megfelelő segédeszközökkel (tolószék, beszédsegítő eszközök, időszakos otthoni nem invazív lélegeztetés megszervezése stb.) az elfogadható életminőséggel leélt idő meghosszabbítható, ahogy ezt Dr. Stephen Hawking világhírű tudós példája is bizonyítja.

A betegség igen jelentős pszichés terhet jelent mind betegnek, mind a hozzátartozóknak, a nehézségek leküzdésében az otthonápolási szolgálatoknak, illetve a betegek önsegélyező, érdekvédelmi szervezeteinek van nagy jelentősége.

(WEBBeteg - Dr. Siró Péter, ideggyógyász szakorvos)

Hozzászólások (6)

Cikkajánló

A cink szerepe A cink szerepe

Miért van rá szükség? Melyek a kedvező élettani hatásai?

Dohányzás Dohányzás

Milyen szív-érrendszeri betegségek kialakulásában játszik szerepet?

Az izomrángás okai és enyhítése

Az izomrángás az izmot alkotó rostok akaratlan összehúzódása, mely nagyon kellemetlen és irritáló lehet, ha jelentkezik. Az alábbi cikkben azt...

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelése - Harc a betegség ellen

A betegség kezelésének a célja a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges....

TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?

Leggyakoribb tünetek: izomrángás a szem körül, bizarr mozgások az arc, a váll és a kar izmaiban. Oka ma még ismeretlen, leginkább különböző...

Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és...

Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdisztrófia) - Okok és tünetek

A Duchenne-féle izomdystrophia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az...

A spinális izomatrófia

A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia, SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a...

Vegye komolyan az izomgyengeséget!

Zsibbadás, végtaggyengeség, izomgyengeség, légzészavar, izomsorvadás kerülgeti? Vegye komolyan a tüneteket, mert van esélye, hogy krónikus...

Izomsorvadás

Az izomsorvadást az izomerő gyengülése és kiesése okozza, melynek különböző kórképek lehetnek az okozói. A tüneteket kiválthatja örökletes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.