Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

szerző: Dr. Siró Péter, neurológus - WEBBeteg
aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus frissítve:

A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a beteg ágyhoz kötötté válik, lélegeztetésre és táplálásra szorul. A halál oka leggyakrabban légzési elégtelenség.

Milyen betegség az ALS és kik az érintettek?

Az amiotrófiás laterálszklerózis (amyotrophiás lateralsclerosis) lényege az idegrendszer akaratlagos mozgásokért felelős idegeinek (mind az alsó, mind a felső motoneuron) szelektív pusztulása. A betegség egyéb sejteket nem érint, azaz a tudat és az érzékelésért felelős rész ép marad.

A sejtkárosodás pontos oka ismeretlen. Egyes családokban a betegség halmozódása figyelhető meg, ez genetikai okokra utal. Felmerül sejtkárosodás, oxidatív stressz, mitokondrium-rendellenesség is a háttérben. A betegség elsősorban középkorúakban és férfiakban jelentkezik.

Felső és alsó motoneuron

Az akaratlagos mozgások szervezésében számos agyi képlet vesz részt. Ezekről az ingerület az agy homloklebenyében elhelyezkedő úgynevezett precentralis barázda idegsetjeire jut (felső motoneuron). Ezen sejtek hosszúnyúlványai a gerincvelő szürkeállományának első részében elhelyezkedő idegsejtekhez kapcsolódnak (alsó motoneuron). Ezen idegsejtek hosszúnyúlványai a gerincvelőt elhagyva és egyesülve érik el a beidegzett izmokat.

A felső motoneuron sérülése fokozott izomtónussal járó bénulással, az alsó sérülése petyhüdt izomtónussal járó bénulással jár.

Az ALS tünetei

Az amiotrófiás laterálszklerózis első tünete a kis kézizmok gyengesége, ügyetlensége, a mindennapi finommozgások (a cipőfűző megkötése, vágás, írás nehézzé válik), ezt követően az alsóvégtagi izmok is meggyengülnek (lépcsőjárás, felállás székből nehezített). Izomgörcsök jelentkezhetnek, elsősorban az éjszakai órákban.

Jellemző tünet az izmokon jelentkező, néhány rostot érintő, mozgás kiváltása nélkül kialakuló izomrángás (fasciculatio). Ez a jelenség azonban normálisan is megfigyelhető, önmagában nem tünete a betegségnek. Az izomzat feszültebb lehet, mint normálisan. A betegség lefolyása során előbb vagy utóbb a nyelv, illetve a garat izmai is érintetté válnak.

A beteg izomteljesítménye csökken, fokozatosan ágyban fekvővé válik.

A légzőizmok érintettsége tartós lélegeztetést tehet szükségessé, a nyelészavar miatt szondatáplálásra lehet szükség. Ez az állapot 3-5 év alatt alakul ki, bár egyes esetekben a kórlefolyás jobb indulatú, a tünetek ennél lassabban fokozódnak.

Milyen vizsgálatokra lehet szükség a diagnózis felállításához?

A neurológiai vizsgálat, illetve a jellegzetes tünetek az orvos számára felvetik a betegség lehetőségét. Elektromyográfiás vizsgálattal az izmok károsodott beidegzésének jeleit vizsgálják, egyéb laboratóriumi, illetve képalkotó vizsgálatokkal pedig más, hasonló tüneteket okozó betegségeket lehet kizárni (pl. nyaki porckorongsérv).

Az amyotrophiás lateralsclerosis kezelése

Jelen tudásunk szerint a betegség nem gyógyítható, ugyanakkor korai diagnózissal, egyénre szabott terápiával késleltethetőek az izomrendszer gyengülései. Ehhez egyénre szabott terápia szükséges, átfogóan fizioterápia, ideggyógyász és speciális szakemberek bevonása mellett. Tanulmányi szakaszban ugyan rendelkezésre áll néhány olyan gyógyszer, amivel a betegség előrehaladása gátolható, illetve késleltethető. Jelenleg is több vizsgálat folyik, amelyek eredménye reményt adhat a betegeknek (génterápia, interleukin 2 biológiai terápia, őssejtterápia). A szövődmények (fokozott izomtónus, fájdalom, depresszió, evészavar, légzészavar, felfekvések, fertőzések) kezelhetők és kezelendők.

Fizikoterápiás kezelésekkel, légzőtornával, a beteg igényeinek megfelelő segédeszközökkel (tolószék, beszédsegítő eszközök, időszakos otthoni nem invazív lélegeztetés megszervezése stb.) az elfogadható életminőséggel leélt idő meghosszabbítható, ahogy ezt Dr. Stephen Hawking világhírű tudós példája is bizonyítja.

Az ALS igen jelentős pszichés terhet jelent mind a betegnek, mind a hozzátartozóknak, a nehézségek leküzdésében az otthonápolási szolgálatoknak, illetve a betegek önsegélyező, érdekvédelmi szervezeteinek van nagy jelentősége.

Dr. Siró Péter, neurológusDr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szakértőnk: Dr. Siró Péter, neurológus
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Dr. Szabó Zsuzsanna

Dr. Szabó Zsuzsanna

Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Dr. Nagy Tamás Gergely

Dr. Nagy Tamás Gergely

Pszichoterapeuta, Neurológus

Budapest

Cikkajánló