Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

szerző: Dr. Borsi-Lieber Katalin - WEBBeteg
frissítve:

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek hátterében génhibák állnak.

Az endokrin (belső elválasztású) mirigyek kóros mértékű növekedést mutathatnak, vagy bennük daganat alakulhat ki, amely lehet jóindulatú, de rosszindulatú tumorok formájában is jelentkezhet.

A kórkép a fiatal gyermekektől egészen az idős korig, bármely korosztályban kialakulhat. A kórkép három csoportba sorolható: I. típus (Wermer-szindróma), II/A. típus (Sipple-szinróma) és a II/B. típus (Gorlin-szindróma). A három csoport nem különíthető el, gyakorta találkozunk a csoportokon belüli átfedésekkel. A kialakuló tüneteket okozhatja a daganat növekedése, amelynek következtében nyomhatja a környezetét és helyi (lokális) panaszok jelentkezhetnek, vagy az érintett mirigyek túlzott mértékű hormontermelése okozza a tüneteket.

I. típus: Wermer-szindróma

  • A MEN szindróma ezen formájában a leggyakrabban előforduló tumor a hasnyálmirigyben kialakuló jóindulatú daganat, amely hormont termel. A képződő hormon lehet inzulin, amely a szükségtelen többlet miatt vércukorszintesést (hipoglikémia) okoz. Termelődhet az ún. gasztrin, amely az emésztőrendszer savtermelését fokozva emésztőrendszeri fekélyek kialakulásához vezet.
  • A mellékpajzsmirigyek nagyon gyakran túlműködnek, a kóros növekedésük (hiperplázia) vagy a kialakult jóindulatú daganat (adenoma) miatt. A fokozott működés nagy mennyiségű kalcium termelését eredményezi.
  • Az agyalapi mirigy (hipofízis) jóindulatú daganata (adenoma) is jellemző a MEN I-es típusára, mely leginkább látászavart, fejfájást okoz a környező területek nyomása következtében.
Hormontermelő szervek
Az endokrin rendszer

II/A. típus: Sipple-szindróma

  • A leggyakoribb daganatféleség a pajzsmirigy rosszindulatú tumora.
  • Ehhez társulhat a mellékpajzsmirigy túlműködése, az I-es típushoz hasonlóan, a kóros növekedése vagy adenómája miatt.
  • A mellékvesék ún. katekolamintermelő tumorának (feokromocitóma) kialakulása is előfordul, mely leggyakrabban magas vérnyomás betegséget okoz.

II/B. típus: Gorlin-szindróma

  • Ennek a formának a jellegzetessége a nyálkahártyákon, emésztőrendszerben kialakuló neuromák (idegrostok burkának daganata).
    A betegek jellegzetesen vékony testalkatúak, hosszú végtagjaik vannak, az ízületeik rendkívül mozgékonyak, extrém mértékben túlnyújthatóak.
  • A pajzsmirigyrák is előfordul, azonban a II/A. típushoz képest a tumor sokkal agresszívebb.
  • Feokromocitóma is kialakulhat.

Mivel öröklődő betegségről van szó, ha a családban előfordul a betegség, a gyermekek szűrése javasolt!

A kórkép ugyan nem gyógyítható, de az időben történő felismeréssel a szövődmények kialakulása, gyógyszeres vagy sebészi kezeléssel megelőzhető, gyógyítható.

A genetikai tanácsadás

Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.
Ennek oka egyrészt az, hogy hordozhatunk magunkban úgynevezett lappangó géneket, amit ha a párunk is magában hordoz, akkor az az utódban genetikai betegség formájában megjelenik. A másik ok a különféle környezeti hatásokban keresendő. Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény.
Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadó felkeresése, ahol nem csak terheseknek adnak tájékoztatást, hanem családalapítás előtt állóknak is segítenek. A genetikai tanácsadásról bővebben

Kapcsolódó cikkek

WEBBeteg.hu logóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin

Cikkajánló

A pajzsmirigy betegségei - Tünetek, kivizsgálás és kezelés

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Pajzsmirigy
Pajzsmirigyünk számos anyagcsere és hormonális folyamat szabályozásában részt vesz, de még a szív működésére is hat. Ha a pajzsmirigy nem termel elegendő hormont, vagy túl sokat termel, esetleg göb, gyulladás vagy daganat alakul ki benne, szerteágazó tüneteket okozhat. Terhességnél vagy éppen meddőségnél érdemes gondolni a pajzsmirigy vizsgálatára is.
Ízületi fájdalmak
Ízületi fájdalmak

Milyen okai lehetnek? Hogyan kezelhető?

Tavasz és fájdalom
Tavasz és fájdalom

Mit tehetünk a fájdalom ellen? (x)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin
Cikkértesítő
Értesítés a témában születő új cikkekről.