Multiplex endokrin neoplázia (MEN-szindrómák) - Tünetek és kezelés

Szerző: WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns öröklődést mutató betegség, melynek hátterében génhibák állnak.

Az endokrin (belső elválasztású) mirigyek kóros mértékű növekedést mutathatnak, vagy bennük daganat alakulhat ki, amely lehet jóindulatú, de rosszindulatú tumorok formájában is jelentkezhet.

A kórkép a fiatal gyermekektől egészen az idős korig, bármely korosztályban kialakulhat. A kórkép három csoportba sorolható: I. típus (Wermer-szindróma), II/A. típus (Sipple-szinróma) és a II/B. típus (Gorlin-szindróma).

A három csoport nem különíthető el, gyakorta találkozunk a csoportokon belüli átfedésekkel. A kialakuló tüneteket okozhatja a daganat növekedése, amelynek következtében nyomhatja a környezetét és helyi (lokális) panaszok jelentkezhetnek, vagy az érintett mirigyek túlzott mértékű hormontermelése okozza a tüneteket.

I. típus: Wermer-szindróma

  • A MEN szindróma ezen formájában a leggyakrabban előforduló tumor a hasnyálmirigyben kialakuló jóindulatú daganat, amely hormont termel. A képződő hormon lehet inzulin, amely a szükségtelen többlet miatt vércukorszintesést (hipoglikémia) okoz. Termelődhet az ún. gasztrin, amely az emésztőrendszer savtermelését fokozva emésztőrendszeri fekélyek kialakulásához vezet.
  • A mellékpajzsmirigyek nagyon gyakran túlműködnek, a kóros növekedésük (hiperplázia) vagy a kialakult jóindulatú daganat (adenoma) miatt. A fokozott működés nagy mennyiségű kalcium termelését eredményezi.
  • Az agyalapi mirigy (hipofízis) jóindulatú daganata (adenoma) is jellemző a MEN I-es típusára, mely leginkább látászavart, fejfájást okoz a környező területek nyomása következtében.
Az endokrinrendszer működéséről egyszerűen
Hormontermelő szervek

II/A. típus: Sipple-szindróma

  • A leggyakoribb daganatféleség a pajzsmirigy rosszindulatú tumora.
  • Ehhez társulhat a mellékpajzsmirigy túlműködése, az I-es típushoz hasonlóan, a kóros növekedése vagy adenómája miatt.
  • A mellékvesék ún. katekolamintermelő tumorának (feokromocitóma) kialakulása is előfordul, mely leggyakrabban magas vérnyomás betegséget okoz.

II/B. típus: Gorlin-szindróma

  • Ennek a formának a jellegzetessége a nyálkahártyákon, emésztőrendszerben kialakuló neuromák (idegrostok burkának daganata).
    A betegek jellegzetesen vékony testalkatúak, hosszú végtagjaik vannak, az ízületeik rendkívül mozgékonyak, extrém mértékben túlnyújthatóak.
  • A pajzsmirigyrák is előfordul, azonban a II/A. típushoz képest a tumor sokkal agresszívebb.
  • Feokromocitóma is kialakulhat.

Mivel öröklődő betegségről van szó, ha a családban előfordul a betegség, a gyermekek szűrése javasolt!

A kórkép ugyan nem gyógyítható, de az időben történő felismeréssel a szövődmények kialakulása, gyógyszeres vagy sebészi kezeléssel megelőzhető, gyógyítható.

A genetikai tanácsadás

Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.
Ennek oka egyrészt az, hogy hordozhatunk magunkban úgynevezett lappangó géneket, amit ha a párunk is magában hordoz, akkor az az utódban genetikai betegség formájában megjelenik. A másik ok a különféle környezeti hatásokban keresendő. Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény.
Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadó felkeresése, ahol nem csak terheseknek adnak tájékoztatást, hanem családalapítás előtt állóknak is segítenek. A genetikai tanácsadásról bővebben

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Bőrproblémája van? Bőrproblémája van?

Online mobilapplikációs szolgáltatás. Hogy működik a teledermatológia? (x)

A pajzsmirigy szerepe és a...

A pajzsmirigy az emberi szervezet legnagyobb hormontermelő szerve. A gége, illetve légcső előtt helyezkedik el. Ennek ismerete azért fontos, mert...

A pajzsmirigybetegségek szemészeti...

A pajzsmirigybetegségek a szervezet anyagcseréjére hatnak, s így igen szerteágazó a megfigyelhető tünetegyüttes. Jellegzetesek a strúma miatti...

Szója és pajzsmirigy

Már jó ideje folyik a vita arról, hogy milyen kapcsolat van a szójafogyasztás és a pajzsmirigy működése, illetve a pajzsmirigyhez kapcsolódó...

A pajzsmirigy-alulműködés -...

Pajzsmirigy-alulműködésben (hypothyreosis) a pajzsmirigy túl kevés pajzsmirigyhormont termel, vagy egyáltalán nem működik. A hormonok hiánya...

Koronavírus és pajzsmirigy...

A pajzsmirigyzavarok igen sok embert érintenek, azon belül is nagy többség az autoimmun Hashimoto-betegséggel küzd. Az állapot rendszerint könnyen...

A pajzsmirigy betegségei - Tünetek...

Pajzsmirigyünk számos anyagcsere és hormonális folyamat szabályozásában részt vesz, de még a szív működésére is hat. Ha a pajzsmirigy nem termel...

A pajzsmirigyműködés zavarai

A pajzsmirigy által termelt hormonok a szervezet számos működési funkcióját befolyásolják. Éppen emiatt a pajzsmirigy funkciójának zavarai számos...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.