Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

Dr. Kerekes Éva
Szerző: WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

A Kennedy-szindróma egy késői kezdetű neurodegeneratív kórkép, amely X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. Ez azt jelenti, hogy a betegség a gerinc- és nyúltvelő mozgatósejtjeit támadja meg. Kennedy és munkatársai 1968-ban írták le, és különítették el a jóval gyakoribb amyotrophias lateralsclerosistól, valamint a spinalis izomatrofiaktól.

Kennedy-szindróma tünetei

A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár. Az izomgörcsök és izomrángások gyakran évekkel-évtizedekkel megelőzhetik az egyéb klinikai tünetek megjelenését. Az akaratlan izomrángások nemcsak a törzs- és a végtagizmokban láthatók, hanem a betegségre jellegzetes módon csaknem minden esetben a száj körüli izomzatot is érintik. Jellemző a nyelési zavar, mellnövekedés, férfi külsődleges nemi jelek sorvadása, nemzőképesség csökkenése. Gyakran társul cukorbetegség a kórképhez. Az intellektus megtartott.

Hogyan diagnosztizálható?

A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok (a közismert MR-vizsgálat eltérést nem mutat). Az ENG (elektroneurográfia) során normális vezetési viszonyokat találnak, viszont az elektromiográfia (EMG) krónikus eltérést jelez a gerincvelő mozgatósejtjeiben és a vázizmokban, miközben az úgynevezett felső motoneuron érintetlen voltát a fizikális vizsgálaton kívül a transcranialis mágneses ingerléssel (MEP) nyert fiziológiás válaszokkal is alá lehet támasztani. Ennek fontos differenciáldiagnosztikai jelentősége lehet, elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosistól való elkülönítésben.

Ha a klinikai kép a Kennedy-szindróma felé tereli a gyanút, a diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal kell igazolni. Egyrészt a szindróma ritka volta miatt, másrészt a kezdeti, még nem teljesen kifejlődött tünetcsoport észlelésekor több más betegség lehetősége is felmerül. Elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosis, a felnőttkori spinalis izomatrófia, valamint a cukorbetegség okozhat hasonló tüneteket. A Kennedy-szindrómát valószínűleg Magyarországon sokszor nem is diagnosztizálják.

A kórképet molekuláris genetikai vizsgálattal 100% biztonsággal lehet pontosan meghatározni. Néhány éve már hazánkban is lehetőség van erre a Pécsi Egyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődés-tani Intézetében.

Kezelés

A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. A betegség progressziója igen lassú, és a várható élettartamot nem befolyásolja, de fontos, hogy elkülönítsük a hasonló lefolyású amyotrophias sclerosistól. A betegség igen ritkán okoz életet veszélyeztető szövődményt (pl.: légzési elégtelenség, nyelészavar miatti aspiráció). A betegek sokáig járóképesek maradnak, de több évtizedes kórlefolyás esetén tolókocsiba kényszerülhetnek. A betegség örökletes volta miatt a molekuláris genetikai szűrővizsgálat elvégzése indokolt a családtagok körében.

Olvasson tovább! TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?

Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Fogínygyulladás Fogínygyulladás

Kezeletlenül súlyos panaszokat is okozhat. Nem szabad elbagatellizálni!

Epilepszia szindrómák

Az epilepszia nem egységes betegség, az elnevezés sok szindróma összefoglaló elnevezése. Közös bennük a fő klinikai jellemző, az ismétlődő...

Stephen Hawking betegsége: az...

A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.