• Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

        Dr. Kerekes Éva
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

        A Kennedy-szindróma egy késői kezdetű neurodegeneratív kórkép, amely X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. Ez azt jelenti, hogy a betegség a gerinc- és nyúltvelő mozgatósejtjeit támadja meg. Kennedy és munkatársai 1968-ban írták le, és különítették el a jóval gyakoribb amyotrophias lateralsclerosistól, valamint a spinalis izomatrofiaktól.

        Kennedy-szindróma tünetei

        A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár.  Az izomgörcsök és izomrángások gyakran évekkel-évtizedekkel megelőzhetik az egyéb klinikai tünetek megjelenését. Az akaratlan izomrángások nemcsak a törzs- és a végtagizmokban láthatók, hanem a betegségre jellegzetes módon csaknem minden esetben a száj körüli izomzatot is érintik. Jellemző a nyelési zavar, mellnövekedés, férfi külsődleges nemi jelek sorvadása, nemzőképesség csökkenése. Gyakran társul cukorbetegség a kórképhez. Az intellektus megtartott.

        Hirdetés

        Hogyan diagnosztizálható?

        A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok (a közismert MR vizsgálat eltérést nem mutat).  Az ENG (elektroneurográfia) során normális vezetési viszonyokat találnak, viszont az elektromiográfia (EMG) krónikus eltérést jelez a gerincvelő mozgatósejtjeiben és a vázizmokban, miközben az úgynevezett felső motoneuron érintetlen voltát a fizikális vizsgálaton kívül a transcranialis mágneses ingerléssel (MEP) nyert fiziológiás válaszokkal is alá lehet támasztani. Ennek fontos differenciáldiagnosztikai jelentősége lehet, elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosistól való elkülönítésben.

        Ha a klinikai kép a Kennedy-szindróma felé tereli a gyanút, a diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal kell igazolni. Egyrészt a szindróma ritka volta miatt, másrészt a kezdeti, még nem teljesen kifejlődött tünetcsoport észlelésekor több más betegség lehetősége is felmerül. Elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosis, a felnőttkori spinalis izomatrófia, valamint a cukorbetegség okozhat hasonló tüneteket. A Kennedy-szindrómát valószínűleg Magyarországon sokszor nem is diagnosztizálják.

        A kórképet molekuláris genetikai vizsgálattal 100% biztonsággal lehet pontosan meghatározni. Néhány éve már hazánkban is lehetőség van erre a Pécsi Egyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődés-tani Intézetében.

        Kezelés

        A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. A betegség progressziója igen lassú, és a várható élettartamot nem befolyásolja, de fontos, hogy elkülönítsük a hasonló lefolyású amyotrophias sclerosistól. A betegség igen ritkán okoz életet veszélyeztető szövődményt (pl.: légzési elégtelenség, nyelészavar miatti aspiráció). A betegek sokáig járóképesek maradnak, de több évtizedes kórlefolyás esetén tolókocsiba kényszerülhetnek. A betegség örökletes volta miatt a molekuláris genetikai szűrővizsgálat elvégzése indokolt a családtagok körében.

        Olvasson tovább! TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?

        Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Módosítva: 2018.12.31 21:16, Megjelenés: 2017.12.03 05:23
      • Cikkajánló

        Limfocita

        Limfocita

        Dr. Borsi-Lieber Katalin

        Mennyi a normál értéke? Mi okozhat ennél alacsonyabb vagy magasabb értéket?

        Füstmentes jövő?

        Füstmentes jövő?

        Szponzorált tartalom

        Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)

        Mikor és miért szükséges az SM-betegek MRI-vizsgálata?

        A szklerózis multiplex diagnosztikájában és a betegség utánkövetésében kétségkívül fontos szerepet tölt be az MRI-vizsgálatok elvégzése. Az ebben a betegségben szenvedők sokszor nem értik, hogy miért is készül számos MRI-vizsgálat. Cikkünkben erre a kérdésre próbálunk választ adni.

        Agyi keringészavart (vértelen stroke) utánzó állapotok

        Az agyi keringészavar (stroke) a halálozás egyik legfontosabb és a rokkantság vezető oka. Agyi keringészavarról tágabb értelemben akkor beszélünk, ha az egész agy, illetve bizonyos agyterületek vérkeringése a kritikus szint alá esik, mely idegrendszeri tünetek fellépéséhez (bénulás, beszédzavar, látászavar stb.) vezet.

        Stephen Hawking betegsége: az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

        A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a beteg ágyhoz kötötté válik, lélegeztetésre és táplálásra szorul.

        Állandó izomrángásom van! Mitől? - Az orvos válaszol

        Néhány hete izomrángásaim vannak. Úgy kezdődött, hogy rángatózott az ajkam, aztán egyik napról a másikra abbahagyta és szinte egyidejűleg elkezdtek rángani az izmaim, a testem legkülönbözőbb pontjain. Mi lehet ez? Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.