• Az izomrángás hátterében Kennedy-szindróma is állhat

        WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti.

        A Kennedy-szindróma egy késői kezdetű neurodegeneratív kórkép, amely X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. Ez azt jelenti, hogy a betegség a gerinc- és nyúltvelő mozgatósejtjeit támadja meg. Kennedy és munkatársai 1968-ban írták le, és különítették el a jóval gyakoribb amyotrophias lateralsclerosistól, valamint a spinalis izomatrofiaktól.

        Kennedy-szindróma tünetei

        A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár.  Az izomgörcsök és izomrángások gyakran évekkel-évtizedekkel megelőzhetik az egyéb klinikai tünetek megjelenését. Az akaratlan izomrángások nemcsak a törzs- és a végtagizmokban láthatók, hanem a betegségre jellegzetes módon csaknem minden esetben a száj körüli izomzatot is érintik. Jellemző a nyelési zavar, mellnövekedés, férfi külsődleges nemi jelek sorvadása, nemzőképesség csökkenése. Gyakran társul cukorbetegség a kórképhez. Az intellektus megtartott.

        Hirdetés

        Hogyan diagnosztizálható?

        A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok (a közismert MR vizsgálat eltérést nem mutat).  Az ENG (elektroneurográfia) során normális vezetési viszonyokat találnak, viszont az elektromiográfia (EMG) krónikus eltérést jelez a gerincvelő mozgatósejtjeiben és a vázizmokban, miközben az úgynevezett felső motoneuron érintetlen voltát a fizikális vizsgálaton kívül a transcranialis mágneses ingerléssel (MEP) nyert fiziológiás válaszokkal is alá lehet támasztani. Ennek fontos differenciáldiagnosztikai jelentősége lehet, elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosistól való elkülönítésben.

        Ha a klinikai kép a Kennedy-szindróma felé tereli a gyanút, a diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal kell igazolni. Egyrészt a szindróma ritka volta miatt, másrészt a kezdeti, még nem teljesen kifejlődött tünetcsoport észlelésekor több más betegség lehetősége is felmerül. Elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosis, a felnőttkori spinalis izomatrófia, valamint a cukorbetegség okozhat hasonló tüneteket. A Kennedy-szindrómát valószínűleg Magyarországon sokszor nem is diagnosztizálják.

        A kórképet molekuláris genetikai vizsgálattal 100% biztonsággal lehet pontosan meghatározni. Néhány éve már hazánkban is lehetőség van erre a Pécsi Egyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődés-tani Intézetében.

        Kezelés

        A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. A betegség progressziója igen lassú, és a várható élettartamot nem befolyásolja, de fontos, hogy elkülönítsük a hasonló lefolyású amyotrophias sclerosistól. A betegség igen ritkán okoz életet veszélyeztető szövődményt (pl.: légzési elégtelenség, nyelészavar miatti aspiráció). A betegek sokáig járóképesek maradnak, de több évtizedes kórlefolyás esetén tolókocsiba kényszerülhetnek. A betegség örökletes volta miatt a molekuláris genetikai szűrővizsgálat elvégzése indokolt a családtagok körében.

        Olvasson tovább! TIC: akaratlan izomrángások - Mi okozza és hogyan kezeljük?

        Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Módosítva: 2018.12.31 21:16, Megjelenés: 2017.12.03 05:23
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Visszérteszt nőknek

        Visszérteszt nőknek

        WEBBeteg

        Töltse ki Ön is tesztünket a visszér kialakulásának kockázatáról!

        Neuropátiára utaló jelek

        Neuropátiára utaló jelek

        Prof. Dr. Barkai László

        Megfelelő odafigyeléssel viszonylag korán felismerhetőek.

        Agyi keringészavart (vértelen stroke) utánzó állapotok

        Az agyi keringészavar (stroke) a halálozás egyik legfontosabb és a rokkantság vezető oka. Agyi keringészavarról tágabb értelemben akkor beszélünk, ha az egész agy, illetve bizonyos agyterületek vérkeringése a kritikus szint alá esik, mely idegrendszeri tünetek fellépéséhez (bénulás, beszédzavar, látászavar stb.) vezet.

        Mi is pontosan az agyi keringészavar?

        Az agyi keringés fenntartása nélkülözhetetlen fontosságú az ember számára. Az agyi véráramlás percenként 750-800 ml, azaz az összesen keringő vér 15-20 százalékát igényli.

        Stephen Hawking betegsége: az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

        A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a beteg ágyhoz kötötté válik, lélegeztetésre és táplálásra szorul.

        Állandó izomrángásom van! Mitől? - Az orvos válaszol

        Néhány hete izomrángásaim vannak. Úgy kezdődött, hogy rángatózott az ajkam, aztán egyik napról a másikra abbahagyta és szinte egyidejűleg elkezdtek rángani az izmaim, a testem legkülönbözőbb pontjain. Mi lehet ez? Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.