• Denys-Drash-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Tünetek

        Legkorábban, általában egy-két éves kor körül a vesék működési zavarának tünetei mutatkoznak meg. A nagymértékű proteinuria (vizelettel történő fehérjevesztés) miatt először a szemek körül, a külső nemi szervek környékén, majd súlyos esetben testszerte oedema (ejtsd: ödéma, „vizesedés”) jelentkezet. A működési zavar következtében a beteg fogékonyabbá válik a fertőzésekkel szemben, sőt, véralvadási zavar fellépésére is számítani kell. A veseműködés az évek folyamán egyre rosszabbá válhat, a betegek nagy részénél az első három év alatt végstádiumú veseelégtelenség alakul ki.

        A betegek csaknem 90 %-a esetében előfordul a gyermekkori vesedaganatok leggyakoribb típusa, a Wilms-tumor. A daganatos elváltozásnak gyakran hosszú ideig semmiféle tünete nem jelentkezik, máskor feltűnő lehet a jobb vagy bal vesetájékon tapintható kitüremkedés/duzzanat, a napi vizeletmennyiség sok esetben észrevehetően csökken, sőt, véres is lehet a vizelet. Ezek mellett megjelennek a rosszindulatú daganatokra általában jellemző tünetek, úgymint étvágytalanság, fogyás, gyengeség.

        A nemi szervek fejlődési zavara Denys-Drash-szindrómás fiúknál sokkal gyakrabban megfigyelhető, mint a lányoknál. Ezek a fiúk normális, férfi kromoszómakészlettel rendelkeznek, azonban a külső nemi szerveik alapján nemük nem egyértelmű, fejletlen, vagy egészen nőies. A herék sokszor nem szállnak le a herezacskóba, ami ugyancsak rosszindulatú daganatok kialakulásának fokozott rizikójával jár. A Denys-Drash-szindrómás lányok esetében is nagy a rendellenes petefészkek daganatos elváltozásának esélye.

        Ezt olvasta már? Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        Hirdetés

        A betegség oka

        A Denys-Drash-szindróma az említett WT1 gén új keletű mutációja miatt jön létre, tehát nem öröklődő betegség. A mutáció mértékétől függően (csak egy vagy mindkét allél mutáns), a klinikai tünetek is eltérő súlyosságúak lehetnek.

        Hasonló tünetekkel járó betegségek

        WAGR-szindróma: A szindróma neve betűszó, ahol a W Wilms-tumort, az A aniridiát, vagyis a szem szivárványhártyájának fejlődési rendellenességét, a G genitális rendellenességet, vagyis a nemi szervek eltéréseit, az R pedig retardációt, szellemi visszamaradottságot jelent.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Frasier-szindróma: ezen betegség esetében is rendellenes a vesék működése, valamint a férfi nemi szervek fejletlensége is megfigyelhető, a Denys-Drash-szindrómában látottakhoz hasonlóan.

        Diagnózis

        A betegség diagnózisa felállítható fizikális vizsgálat, képalkotó eljárások, a vesék szövettani vizsgálata, valamint molekuláris genetikai módszerek segítségével.

        Kezelés

        A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, de az életminőség jelentősen javítható, a túlélés meghosszabbítható a különféle területeken dolgozó szakorvosok (gyermeksebész, onkológus, nefrológus stb.) együttes munkájának köszönhetően.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Módosítva: 2019.01.11 04:06, Megjelenés: 2016.09.09 06:41
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Afta

        Afta

        Dr. Borsi-Lieber Katalin

        Mi okozza? Hogyan kezelhető? Hogyan előzhető meg a kiújulása?

        Memóriaromlás

        Memóriaromlás

        Dr. Kerekes Éva

        Mi okozhat memóriaromlást? Mit tehet, ha memóriaromlást tapasztal?

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

        A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti. A tünetek fiatal felnőttkorban, általában a 3. évtized körül jelentkeznek, utána többnyire krónikusan, hullámzó mértékben állnak fenn.

        A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Az Alport-szindróma

        Az Alport-szindróma (AS) egy olyan tünetekkel járó szindróma, mely a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért felelős, gyakorisága összességében kevesebb mint 1/10 000 fő.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások