• Denys-Drash-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Tünetek

        Legkorábban, általában egy-két éves kor körül a vesék működési zavarának tünetei mutatkoznak meg. A nagymértékű proteinuria (vizelettel történő fehérjevesztés) miatt először a szemek körül, a külső nemi szervek környékén, majd súlyos esetben testszerte oedema (ejtsd: ödéma, „vizesedés”) jelentkezet. A működési zavar következtében a beteg fogékonyabbá válik a fertőzésekkel szemben, sőt, véralvadási zavar fellépésére is számítani kell. A veseműködés az évek folyamán egyre rosszabbá válhat, a betegek nagy részénél az első három év alatt végstádiumú veseelégtelenség alakul ki.

        A betegek csaknem 90 %-a esetében előfordul a gyermekkori vesedaganatok leggyakoribb típusa, a Wilms-tumor. A daganatos elváltozásnak gyakran hosszú ideig semmiféle tünete nem jelentkezik, máskor feltűnő lehet a jobb vagy bal vesetájékon tapintható kitüremkedés/duzzanat, a napi vizeletmennyiség sok esetben észrevehetően csökken, sőt, véres is lehet a vizelet. Ezek mellett megjelennek a rosszindulatú daganatokra általában jellemző tünetek, úgymint étvágytalanság, fogyás, gyengeség.

        A nemi szervek fejlődési zavara Denys-Drash-szindrómás fiúknál sokkal gyakrabban megfigyelhető, mint a lányoknál. Ezek a fiúk normális, férfi kromoszómakészlettel rendelkeznek, azonban a külső nemi szerveik alapján nemük nem egyértelmű, fejletlen, vagy egészen nőies. A herék sokszor nem szállnak le a herezacskóba, ami ugyancsak rosszindulatú daganatok kialakulásának fokozott rizikójával jár. A Denys-Drash-szindrómás lányok esetében is nagy a rendellenes petefészkek daganatos elváltozásának esélye.

        Ezt olvasta már? Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

        Hirdetés

        A betegség oka

        A Denys-Drash-szindróma az említett WT1 gén új keletű mutációja miatt jön létre, tehát nem öröklődő betegség. A mutáció mértékétől függően (csak egy vagy mindkét allél mutáns), a klinikai tünetek is eltérő súlyosságúak lehetnek.

        Hasonló tünetekkel járó betegségek

        WAGR-szindróma: A szindróma neve betűszó, ahol a W Wilms-tumort, az A aniridiát, vagyis a szem szivárványhártyájának fejlődési rendellenességét, a G genitális rendellenességet, vagyis a nemi szervek eltéréseit, az R pedig retardációt, szellemi visszamaradottságot jelent.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Frasier-szindróma: ezen betegség esetében is rendellenes a vesék működése, valamint a férfi nemi szervek fejletlensége is megfigyelhető, a Denys-Drash-szindrómában látottakhoz hasonlóan.

        Diagnózis

        A betegség diagnózisa felállítható fizikális vizsgálat, képalkotó eljárások, a vesék szövettani vizsgálata, valamint molekuláris genetikai módszerek segítségével.

        Kezelés

        A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, de az életminőség jelentősen javítható, a túlélés meghosszabbítható a különféle területeken dolgozó szakorvosok (gyermeksebész, onkológus, nefrológus stb.) együttes munkájának köszönhetően.

        Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

        Legutóbb frissült: 2019.01.11 04:06
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Álomkór

        Álomkór

        BOE - Deák Nikolett

        Mik a tünetei a betegségnek? Hogyan diagnosztizálható? Hogyan kezelhető?

        A migrén okai

        A migrén okai

        B. M., szakfordító

        Vannak egyéntől függően különböző faktorok, melyek migrént válthatnak ki.

        A Fabry-szindróma

        A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 2-5 10.000 főre nézve. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve, hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        Crouzon-szindróma

        A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

        Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

        A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

        Amikor a szervezet nem képes koleszterint termelni - Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO)

        A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David Smith, Luc Lemli és John Opitz írta le elsőként. Az SLO szindróma róluk kapta nevét.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások