Denys-Drash-szindróma

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

Tünetek

Legkorábban, általában egy-két éves kor körül a vesék működési zavarának tünetei mutatkoznak meg. A nagymértékű proteinuria (vizelettel történő fehérjevesztés) miatt először a szemek körül, a külső nemi szervek környékén, majd súlyos esetben testszerte oedema (ejtsd: ödéma („vizesedés”)) jelentkezet. A működési zavar következtében a beteg fogékonyabbá válik a fertőzésekkel szemben, sőt, véralvadási zavar fellépésére is számítani kell. A veseműködés az évek folyamán egyre rosszabbá válhat, a betegek nagy részénél az első három év alatt végstádiumú veseelégtelenség alakul ki.

A betegek csaknem 90%-a esetében előfordul a gyermekkori vesedaganatok leggyakoribb típusa, a Wilms-tumor. A daganatos elváltozásnak gyakran hosszú ideig semmiféle tünete nem jelentkezik, máskor feltűnő lehet a jobb vagy bal vesetájékon tapintható kitüremkedés/duzzanat, a napi vizeletmennyiség sok esetben észrevehetően csökken, sőt, véres is lehet a vizelet. Ezek mellett megjelennek a rosszindulatú daganatokra általában jellemző tünetek, úgymint étvágytalanság, fogyás, gyengeség.

A nemi szervek fejlődési zavara Denys-Drash-szindrómás fiúknál sokkal gyakrabban megfigyelhető, mint a lányoknál. Ezek a fiúk normális, férfi kromoszómakészlettel rendelkeznek, azonban a külső nemi szerveik alapján nemük nem egyértelmű, fejletlen, vagy egészen nőies. A herék sokszor nem szállnak le a herezacskóba, ami ugyancsak rosszindulatú daganatok kialakulásának fokozott rizikójával jár. A Denys-Drash-szindrómás lányok esetében is nagy a rendellenes petefészkek daganatos elváltozásának esélye.

Ezt olvasta már? Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés

A betegség oka

A Denys-Drash-szindróma az említett WT1 gén új keletű mutációja miatt jön létre, tehát nem öröklődő betegség. A mutáció mértékétől függően (csak egy vagy mindkét allél mutáns), a klinikai tünetek is eltérő súlyosságúak lehetnek.

Hasonló tünetekkel járó betegségek

WAGR-szindróma: A szindróma neve betűszó, ahol a W Wilms-tumort, az A aniridiát, vagyis a szem szivárványhártyájának fejlődési rendellenességét, a G genitális rendellenességet, vagyis a nemi szervek eltéréseit, az R pedig retardációt, szellemi visszamaradottságot jelent.

Frasier-szindróma: ezen betegség esetében is rendellenes a vesék működése, valamint a férfi nemi szervek fejletlensége is megfigyelhető, a Denys-Drash-szindrómában látottakhoz hasonlóan.

Diagnózis

A betegség diagnózisa felállítható fizikális vizsgálat, képalkotó eljárások, a vesék szövettani vizsgálata, valamint molekuláris genetikai módszerek segítségével.

Kezelés

A betegséget teljesen meggyógyítani nem lehet, de az életminőség jelentősen javítható, a túlélés meghosszabbítható a különféle területeken dolgozó szakorvosok (gyermeksebész, onkológus, nefrológus stb.) együttes munkájának köszönhetően.

WEBBeteg.hu logóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Premenstruációs tünetegyüttes Premenstruációs tünetegyüttes

Lelki és testi tünetek a menstruáció előtti napokban.

Bőrtípusok és napozás Bőrtípusok és napozás

Ön kelta vagy mediterrán típus? Nem mindegy, mennyi időt tölthet a napon.

Mi a mikrokimérizmus?

A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a...

Xanthomák - Helyi koleszterin...

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna...

Ritka kórkép - Mitokondriális...

Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

Miért fontos az öröklött...

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy...

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a...

A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr...

Az SLO szindrómában szenvedő...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.