Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Megjelent: 2022.04.22

A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes megbetegedés, melynek során kisértágulat, kisérkárosodás és következményes vérzés, vérzékenység alakul ki. A vérzékenység elsősorban a nyálkahártyák területén alakul ki.

Hogyan öröklődik a betegség?

Autoszomális domináns módon öröklődik, számos génmutáció okozhatja, a leggyakoribb ismert géneltérések a 9-es és a 12-es kromoszómákon alakulnak ki. Az öröklésmenet miatt, a beteg szülő 50%-ban örökíti a genetikai eltérést, az érintett egyénnél pedig akkor is megjelennek a tünetek, ha az öröklött génpárból csak az egyik gén érintett (heterozigóta), és akkor is, ha a génpár mindkét tagja érintett (homozigóta). A tünetek enyhébbek lehetnek heterozigóta beteg esetén.

A 9-es kromoszómán az endoglin, míg a 12-es kromoszómán az ALK-1 gén mutációja okozza az eltérést.

A betegség előfordulási gyakorisága a lakosságban 1:10 000.

Mi a betegség genetikai háttere?

A genetikai mutáció következtében a kiserek falának egyik szerkezeti elemét jelentő fehérje kóros formában alakul ki. A hibás fehérjemolekula miatt az érfal sérülékeny lesz. A kis, tágult vénák összeköttetésben a friss, oxigénben gazdag vért szállító arteriolákkal úgynevezett shuntöket alkotnak, melyek fala könnyen sérül, és vérzések kialakulásához vezet.

Milyen tüneteket okoz a betegség?

Maga az érfali eltérés, illetve a sok esetben társuló másodlagos alvadási zavarok vérzékenységhez vezetnek.

Az apró, nyomásra elhalványuló értágulatok elsősorban az ajkak, szájüreg, orrnyálkahártya, gyomor-bélrendszer, húgyutak, nemi szervek, de a bőr, tüdő területén is kialakulhatnak.

A tünetek elsősorban a nyálkahártyák vérzékenységében nyilvánulnak meg. Gyakori az orrvérzés, szájnyálkahártya vérzése, illetve a gyomor-bél rendszeri, a bőr-, a nemi szervek nyálkahártyájának vérzése, mely véres széklet, vérvizelés, hüvelyi vérzés képében jelenhet meg. A tüdőben kialakuló eltérés véres köpethez vezethet, illetve idegrendszeri tünetek hátterében kis agyvérzés is állhat.

A tünetek már kisgyermekkorban kezdődnek.

Hogyan kerül felismerésre a betegség?

Már a családban halmozódóan előforduló esetek is valószínűsíthetik a szindróma lehetőségét. A jellegzetes klinikai kép már felvetheti a szindróma jelenlétét. Endoszkópos vagy angiográfiás vizsgálattal kimutathatóak a vérzésforrások is, akár az érmalformáció képe is.

A vérzékenység idővel vashiányhoz, akár vérszegénységhez is vezethet. Alapos gyanú, vagy családtervezés esetén genetikai vizsgálat is rendelkezésre áll, mely az ismert génmutációkat mutathatja ki.

A szindróma igazoltnak tekinthető, ha az ismert Curacao-kritériumok közül 3 teljesül. Feltehetően jelen van két kritérium esetén, és nem valószínű, ha kettőnél kevesebb kritériumnak felel meg a beteg.

A Curacao-kritériumok:

  1. orrvérzés, visszatérően és spontán kialakulva
  2. teleangiectasiának nevezett elváltozások: kis, nyomásra elhalványuló érgomolyagok (pl. ujjakon, ajkakon)
  3. nyálkahártya-teleangiectásia, vagy belső szervben (pl. tüdőben, agyban) képalkotó eljárással igazolt érgomolyag
  4. családi kórtörténetben egyenes ágú leszármazott esetén igazolt betegség.

Genetikai tanácsadás javasolt ismert betegség esetén az öröklődés igazolására.

Hogyan kezelhető a szindróma?

Az érintett arterio-venosus shuntök műtéti, lézeres, endoszkópos ellátása szóba jön. Ez részben függ az elváltozás helyétől, illetve a kis értágulatok számától is.

Tünetileg a vérzést lehet gyógyszeres készítménnyel csökkenteni (pl. fibrinolízisgátló gyógyszerrel).

Ritka, súlyos vérzéssel járó esetben vérkészítmény adására is sor kerülhet, a vas pótlásáról is gondoskodni kell.

Tovább

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Aranyér Aranyér

Mitől alakulhat ki? Mit lehet tenni a megelőzése érdekében?

Allergia kezelése Allergia kezelése

Mi a különbség az allergia elleni készítmények között?

A krónikus gyulladás tünetei...

Számos krónikus gyulladással járó betegség létezik, melyek kialakulhatnak elhúzódó gyulladás, vagy góc következtében, illetve vannak olyan...

A hematológiai megbetegedések során...

Miért fogékonyabbak a hematológiai betegek a fertőzésekre? Milyen fertőzések fordulnak elő gyakran náluk?

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka...

A von Willebrand-szindróma

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

T-vitamin - Miért fontos?

A T-vitamin (troxerutin) egy kevéssé ismert flavonoid vegyület. Miért fontos? Mit lehet tudni róla?

A véralvadás és a véralvadási...

A véralvadás összetett élettani folyamat, melynek biztosítania kell egyrészt a folyékony vér áramlását, másrészt szükség esetén az alvadási...

Veleszületett faktorhiányos...

A veleszületett, öröklött faktorhiány okozta vérzékenység leggyakoribb oka a hemofília és a von Willebrand-szindróma. Emellett más, de ritkán...

A Glanzmann-trombaszténia

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.