A von Willebrand-szindróma

Dr. Kónya Judit
Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos, Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

A tünetek legtöbbször enyhék, vélhetően az esetek egy részét nem ismerik fel, emiatt a valós előfordulás feltehetően nagyobb arányú.

A betegségnek ismertek genetikusan meghatározott, öröklött formái is, de minden esetben nemtől független, vagyis férfiak és nők is azonos arányban megbetegedhetnek. A von Willebrand-betegség lehet szerzett is, más alapbetegségekhez kapcsolódva, egyfajta "mellékhatásként" is jelentkezhet.

Ilyenek lehetnek egyes hematológiai és immunológiai kórképek, mint a myeloma multiplex, a limfómák vagy az autoimmun betegségek.

A von Willebrand-faktor egy óriás molekula, mely a vérben több formában kering. A véralvadás folyamatában két kulcsfontosságú szerepet tölt be. Egyrészt segíti a vérlemezkékből álló vérrög megtapadását a sérült érszakaszhoz – mintegy hidat képezve a thrombocyták (vérlemezkék) és az ér belső felszíne között –, ezáltal részt vesz a sérülés eltömítésében.

A thrombocytadugó rögzülését segítő funkciót csak a vérben több óriásmolekula összekapcsolódásával létrejött (multimer) formája tudja betölteni.

A másik feladata, hogy a VIII. faktor egyik alkotójaként a vérben kering, és a faktort megvédi a lebomlástól, a szerkezeti károsodásoktól.

A von Willebrand-szindróma típusai

A VIII. faktor két részből tevődik össze: az úgynevezett antihaemophiliás globulinból, melynek jele VIII:C, a másik része maga a von Willebrand-faktor.

A von Willebrand-szindróma örökletes formái három altípusba sorolhatók:

  • Az 1-es típus esetében mind a von Willebrand-faktor, mind a VIII:C faktor szintje csökkent. Ez a leggyakoribb típus.
  • A 2-es típusú betegségben a von Willebrand-faktor szerkezeti és funkcionális hibája jön létre. Négy alfajtája ismert a működési zavar vagy kötődési zavar hibája alapján.
  • A 3-as típus súlyos betegséget jelent. Ebben az esetben von Willebrand-faktor szinte egyáltalán nincs jelen a szervezetben, ennek következtében a thrombocytadugó nem tud kialakulni, és a VIII. faktor sem képes betölteni a véralvadásban való szerepét. Ez a legsúlyosabb állapottal járó típus.

A von Willebrand-szindróma tünetei

A 3-as típus kivételével a tünetek legtöbbször enyhék, a betegeknek nincsenek komoly vérzéses panaszaik. A legjellemzőbb tünet általában a nyálkahártyavérzés, gyakori orrvérzés, ínyvérzés, erős menstruációs vérzés, amik előfordulhatnak. Gyakran csak felnőttkorban kerül felismerésre.

Jellemzően kisebb beavatkozások (pl. akár foghúzás) után a vérzés ideje feltűnően hosszú, a vér mennyisége nincs arányban a beavatkozás nagyságával.

Gyakoriak a bőrön található kisebb-nagyobb bevérzések, melyek eredetére a betegek nem mindig emlékeznek, mivel spontán, vagy mindennapos hatásokra alakulnak ki. Nőknél jelentősen megnő a menstruáció folyamán elvesztett vér mennyisége. Előfordulhat az emésztőrendszerben is vérzés, amelyre fekete vagy véres széklet hívja fel a figyelmet.

A betegség nem olyan súlyos, mint a hemofília esetében. Ízületi vérzés általában nem tapasztalható, csak a 3. típus esetében. Ilyenkor a nagy ízületekben vagy az izmokban spontán vérzések alakulhatnak ki. Van, hogy a vérzések következtében esetlegesen kialakuló vérszegénység kivizsgálása során derül fény a betegségre.

Diagnózis

A diagnózis a kórtörténet alapján, vérvétel segítségével állítható fel.

Laboratóriumban meghatározhatók a vér és a vérzési folyamat azon jellemzői, amelyek ismeretéből a betegségre lehet következtetni a jellegzetes eltérések alapján.

Sor kerül az úgynevezett vérzési idő vizsgálatára. Ekkor egy speciális tű segítségével a bőrön egy apró vágást ejtenek, majd a vizsgáló orvos figyeli, hogy a vérzés mennyi idő múlva szűnik meg. A sebzés mérete mindig egyforma, így nyílik lehetőség annak viszonyítható vizsgálatára.

Speciális vizsgálattal maga a von Willebrand-antigén jelenléte és aktivitása is meghatározható.

Kezelés von Willebrand-szindróma esetén

Mivel az aszpirin szintén megnyújtja a vérzési időt, a von Willebrand-betegségben szenvedők aszpirinszármazékokat nem szedhetnek! A betegség örökletes formájának terápiájára a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel azt genetikai eltérés okozza. A betegség okának megszüntetése a jövő génsebészetének feladata lehet.

Normál vörös- és fehérvértestek, valamint vérszegénységben a vörösvértestek kóros formái

A szerzett formák kezelését az alapbetegség terápiája jelenti. A von Willebrand-betegség legtöbb esetben a tünetek enyhe megjelenése miatt kezelést nem igényel. Gyakoribb, súlyosabb vérzések esetén gyógyszerekkel a vérzések megelőzhetők, illetve megszüntethetők. Az 1-es típusban szóba jöhet egy vazopresszin nevű gyógyszer alkalmazása, mely a szervezet von Willebrand-faktor-raktáraiból a von Willebrand-faktort felszabadítja.

Mindhárom típus eredményesen kezelhető faktorkoncentrátumokkal, amikor a szervezetbe kívülről, gyógyszer formájában juttatják be a hiányzó, ép működésű von Willebrand-faktort.

Fontos a sérülések kerülése. Ám ha a baj mégis megtörtént, a gondos vérzéscsillapításnak és a kór súlyosságától függően a fent említett készítményeknek van jelentősége.

Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell

Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén – ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat –
2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható elemek (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg, a vér megalvadása ellen hatnak. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet. A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, amelynek igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják.

Dr. Kónya Judit, családorvosDr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Menstruációs görcsök Menstruációs görcsök

Mely ételek csökkenthetik az összetett tüneteket? Íme, tippjeink.

Premenstruációs tünetegyüttes Premenstruációs tünetegyüttes

Lelki és testi tünetek a menstruáció előtti napokban.

A krónikus gyulladás tünetei...

Számos krónikus gyulladással járó betegség létezik, melyek kialakulhatnak elhúzódó gyulladás, vagy góc következtében, illetve vannak olyan...

A hematológiai megbetegedések során...

Miért fogékonyabbak a hematológiai betegek a fertőzésekre? Milyen fertőzések fordulnak elő gyakran náluk?

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka...

Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis...

A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes...

A véralvadás és a véralvadási...

A véralvadás összetett élettani folyamat, melynek biztosítania kell egyrészt a folyékony vér áramlását, másrészt szükség esetén az alvadási...

Veleszületett faktorhiányos...

A veleszületett, öröklött faktorhiány okozta vérzékenység leggyakoribb oka a hemofília és a von Willebrand-szindróma. Emellett más, de ritkán...

A hemofília tünetei és kezelése

A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi...

A vérzékenység lehetséges okai és...

A vérzékenység (coagulopathia (koagulopátia)) tág fogalom, a kissé elhúzódó banális vérzésektől az életveszélyes betegségekig terjed. A...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.