A von Willebrand-szindróma

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, a hemofíliához hasonló kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

A tünetek legtöbbször enyhék, vélhetően az esetek egy részét nem ismerik fel, emiatt a valós előfordulás feltehetően nagyobb arányú.

A betegségnek ismertek genetikusan meghatározott, öröklött formái is, de minden esetben nemtől független, vagyis férfiak és nők is azonos arányban megbetegedhetnek. A von Willebrand-betegség lehet szerzett is, más alapbetegségekhez kapcsolódva, egyfajta "mellékhatásként" is jelentkezhet.

Ilyenek lehetnek egyes hematológiai és immunológiai kórképek, mint a myeloma multiplex, a limfómák vagy az autoimmun betegségek.

A von Willebrand faktor egy óriás molekula, mely a vérben több formában kering, illetve megtalálható a vérlemezkékben és az erek falának legbelső rétegében is.

A véralvadás folyamatában két kulcsfontosságú szerepet tölt be.

Egyrészt segíti a vérlemezkékből álló vérrög megtapadását a sérült érszakaszhoz - mintegy hidat képezve a thrombocyták (vérlemezkék) és az ér belső felszíne között -, ezáltal részt vesz a sérülés eltömítésében.

A thrombocytadugó rögzülését segítő funkciót, csak a vérben több óriásmolekula összekapcsolódásával létrejött (multimer) formája tudja betölteni.

A másik feladata, hogy a VIII. faktor egyik alkotójaként a vérben kering, és a faktort megvédi az a lebomlástól, a szerkezeti károsodásoktól.

A von Willebrand-szindróma tünetei

A 3-as típus kivételével a tünetek legtöbbször enyhék, a betegeknek nincsenek komoly vérzéses panaszaik. A legjellemzőbb tünet általában a nyálkahártyavérzés, gyakori orrvérzés, ínyvérzés, amik előfordulhatnak.

Jellemzően kisebb beavatkozások után a vérzés ideje feltűnően hosszú, a vér mennyisége nincs arányban a beavatkozás nagyságával.

Gyakoriak a bőrön található kisebb-nagyobb bevérzések, melyek eredetére a betegek nem mindig emlékeznek, mivel spontán, vagy mindennapos hatásokra alakulnak ki. Nőknél jelentősen megnő a menstruáció folyamán elvesztett vér mennyisége. Előfordulhat az emésztőrendszerben is vérzés, amelyre fekete vagy véres széklet hívja fel a figyelmet.

A betegség nem olyan súlyos, mint a hemofília esetében. Ízületi vérzés általában nem tapasztalható, csak a 3. típus esetében. Ilyenkor a nagy ízületekben vagy az izmokban spontán vérzések alakulhatnak ki. Van, hogy a vérzések következtében esetlegesen kialakuló vérszegénység kivizsgálása során derül fény a betegségre.

Diagnózis

A diagnózis a kórtörténet alapján, vérvétel segítségével állítható fel.

Laboratóriumban meghatározhatók a vér és a vérzési folyamat azon jellemzői, amelyek ismeretéből a betegségre lehet következtetni a jellegzetes eltérések alapján.

Sor kerül az úgynevezett vérzési idő vizsgálatára. Ekkor egy speciális tű segítségével a bőrön egy apró vágást ejtenek, majd a vizsgáló orvos figyeli, hogy a vérzés mennyi idő múlva szűnik meg. A sebzés mérete mindig egyforma, így nyílik lehetőség annak viszonyítható vizsgálatára.

Kezelés von Willebrand-szindróma esetén

Mivel az aszpirin szintén megnyújtja a vérzési időt, a von Willebrand-betegségben szenvedők aszpirinszármazékokat nem szedhetnek! A betegség örökletes formájának terápiájára a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel azt genetikai eltérés okozza. A betegség okának megszüntetése a jövő génsebészetének feladata lehet.

A véna és a vér elemei

A szerzett formák kezelését az alapbetegség terápiája jelenti. A von Willebrand-betegség legtöbb esetben a tünetek enyhe megjelenése miatt kezelést nem igényel. Gyakoribb, súlyosabb vérzések esetén gyógyszerekkel a vérzések megelőzhetők, illetve megszüntethetők. Az 1-es típusban szóba jöhet egy vazopresszin nevű gyógyszer alkalmazása, mely a szervezet von Willebrand-faktor raktáraiból a von Willebrand-faktort felszabadítja.

Mindhárom típus eredményesen kezelhető faktorkoncentrátumokkal, amikor a szervezetbe kívülről, gyógyszer formájában jut be a hiányzó, ép működésű von Willebrand faktor.

Fontos a sérülések kerülése. Ám ha a baj mégis megtörtént, a gondos vérzéscsillapításnak és a kór súlyosságától függően, a fent említett készítményeknek van jelentősége.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos