-
-
-
A von Willebrand-szindróma
Szerző:WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos szakorvosjelöltA von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, a hemofíliához hasonló kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.
A tünetek legtöbbször enyhék, vélhetően az esetek egy részét nem ismerik fel, emiatt a valós előfordulás feltehetően nagyobb arányú.
A betegségnek ismertek genetikusan meghatározott, öröklött formái is, de minden esetben nemtől független, vagyis férfiak és nők is azonos arányban megbetegedhetnek. A von Willebrand-betegség lehet szerzett is, más alapbetegségekhez kapcsolódva, egyfajta "mellékhatásként" is jelentkezhet.
Ilyenek lehetnek egyes hematológiai és immunológiai kórképek, mint a myeloma multiplex, a limfómák vagy az autoimmun betegségek.
HirdetésekA von Willebrand-szindróma típusai
A VIII. faktor két részből tevődik össze: az ún. antihaemophiliás globulinból, melynek jele VIII:C; a másik része maga a von Willebrand faktor.
Az örökletes formák három altípusba sorolhatók:
Az 1-es típus esetében mind a von Willebrand faktor, mind a VIII: C faktor szintje csökkent.
A 2-es típusú betegségben a von Willebrand faktor multimer formája hiányzik, így annak szerkezeti és funkcionális hibája jön létre.
A 3-as típus súlyos betegséget jelent. Ebben az esetben von Willebrand faktor szinte egyáltalán nincs jelen a szervezetben. Ennek következtében a thrombocytadugó nem tud kialakulni, és a VIII. faktor sem képes betölteni a véralvadásban való szerepét.A von Willebrand faktor egy óriás molekula, mely a vérben több formában kering, illetve megtalálható a vérlemezkékben és az erek falának legbelső rétegében is.
A véralvadás folyamatában két kulcsfontosságú szerepet tölt be.
Egyrészt segíti a vérlemezkékből álló vérrög megtapadását a sérült érszakaszhoz - mintegy hidat képezve a thrombocyták (vérlemezkék) és az ér belső felszíne között -, ezáltal részt vesz a sérülés eltömítésében.
A thrombocytadugó rögzülését segítő funkciót, csak a vérben több óriásmolekula összekapcsolódásával létrejött (multimer) formája tudja betölteni.
A másik feladata, hogy a VIII. faktor egyik alkotójaként a vérben kering, és a faktort megvédi az a lebomlástól, a szerkezeti károsodásoktól.
A von Willebrand-szindróma tünetei
A 3-as típus kivételével a tünetek legtöbbször enyhék, a betegeknek nincsenek komoly vérzéses panaszaik. A legjellemzőbb tünet általában a nyálkahártyavérzés, gyakori orrvérzés, ínyvérzés, amik előfordulhatnak.
Amit a véralvadásról feltétlenül tudni kell
Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén - ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat - 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható faktorok (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg a vér megalvadása ellen hatnak. Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet. A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, amelynek igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják. Jellemzően kisebb beavatkozások után a vérzés ideje feltűnően hosszú, a vér mennyisége nincs arányban a beavatkozás nagyságával.
Gyakoriak a bőrön található kisebb-nagyobb bevérzések, melyek eredetére a betegek nem mindig emlékeznek, mivel spontán, vagy mindennapos hatásokra alakulnak ki. Nőknél jelentősen megnő a menstruáció folyamán elvesztett vér mennyisége. Előfordulhat az emésztőrendszerben is vérzés, amelyre fekete vagy véres széklet hívja fel a figyelmet.
A betegség nem olyan súlyos, mint a hemofília esetében. Ízületi vérzés általában nem tapasztalható, csak a 3. típus esetében. Ilyenkor a nagy ízületekben vagy az izmokban spontán vérzések alakulhatnak ki. Van, hogy a vérzések következtében esetlegesen kialakuló vérszegénység kivizsgálása során derül fény a betegségre.
Diagnózis
A diagnózis a kórtörténet alapján, vérvétel segítségével állítható fel.
Laboratóriumban meghatározhatók a vér és a vérzési folyamat azon jellemzői, amelyek ismeretéből a betegségre lehet következtetni a jellegzetes eltérések alapján.
Sor kerül az úgynevezett vérzési idő vizsgálatára. Ekkor egy speciális tű segítségével a bőrön egy apró vágást ejtenek, majd a vizsgáló orvos figyeli, hogy a vérzés mennyi idő múlva szűnik meg. A sebzés mérete mindig egyforma, így nyílik lehetőség annak viszonyítható vizsgálatára.
Kezelés von Willebrand-szindróma esetén
Mivel az aszpirin szintén megnyújtja a vérzési időt, a von Willebrand-betegségben szenvedők aszpirinszármazékokat nem szedhetnek! A betegség örökletes formájának terápiájára, a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel azt genetikai eltérés okozza. A betegség okának megszüntetése a jövő génsebészetének feladata lehet.
A véna és a vér elemeiEzek a cikkek is érdekelhetik Önt
A szerzett formák kezelését az alapbetegség terápiája jelenti. A von Willebrand-betegség, legtöbb esetben a tünetek enyhe megjelenése miatt kezelést nem igényel. Gyakoribb, súlyosabb vérzések esetén gyógyszerekkel a vérzések megelőzhetők, illetve megszüntethetők. Az 1-es típusban szóba jöhet egy vazopresszin nevű gyógyszer alkalmazása, mely a szervezet von Willebrand faktor raktáraiból a von Willebrand faktort felszabadítja.
Mindhárom típus eredményesen kezelhető faktorkoncentrátumokkal, amikor a szervezetbe kívülről, gyógyszer formájában jut be a hiányzó, ép működésű von Willebrand faktor.
Fontos a sérülések kerülése. Ám ha a baj mégis megtörtént, a gondos vérzéscsillapításnak és a kór súlyosságától függően, a fent említett készítményeknek van jelentősége.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya JuditLegutóbb frissült: 2017.04.04 08:21- WEBBeteg.hu
-
-
Cikkajánló
Férfi inkontinencia
Cs. K. fordító
Ha Ön is szenved ettől az állapottól, jó, ha tudja az alábbiakat.
Ízületi fájdalmak
B. M., szakfordító
A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.
Nem mindegy, milyen véralvadásgátlót szed!
Számos véralvadásgátló készítmény létezik, nem csupán a régebbi és az újabb típusúakat különböztetjük meg, hanem a hatásmechanizmus szerint is osztályozzuk, azaz mit gátol (például a K-vitamin hatását vagy a vérlemezkék összecsapódását) a szervezetben. Azt is mérlegelni kell a gyógyszerfelíráskor, hogy okoz-e allergiás tünetet a készítmény vagy annak valamelyik összetevője.
Ingadozó INR-érték: mi állhat mögötte?
Váltakoznak az INR-értékei annak ellenére, hogy fontos lenne az ideális, amely 2-3 között van? Ebben az esetben rendszeres ellenőrzésre van szükség, amely vérvétellel történik. Prof. Dr. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája mondja el a részleteket.
ITP - kezelési lehetőségek
Gyermekekben az esetek többségében hat hónapon belül gyógyulás következik be, függetlenül attól, hogy volt-e kezelve a gyermek vagy sem. Az ITP a felnőttek többségében krónikussá válik, a tartós tünetmentesség az esetek 20-40 százalékban figyelhető meg.
Folytathatom a versenysportot trombózis után?
Attól függ, mit sportolt a páciens. A küzdősportokat biztosan el kell felejteni. Nem szabad azonban a mozgást teljesen abbahagyni: ez ugyanis igen sok veszéllyel járhat – mondta Prof. Dr. Blaskó György, a Trombózisközpont orvosa.
Véralvadásgátló gyógyszerek: a kis molekulasúlyú heparin
A véralvadásgátló hatású heparin kémiailag sok cukormolekula összekapcsolódásából álló hosszú láncú molekula. A lánc nagy része azonban közömbös a hatás szempontjából, viszont nagy szerepe van a mellékhatások, allergiás reakciók és a bizonytalan biológiai hasznosulás kialakulásában.
A hemofília tünetei és kezelése
A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.
-
Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
-
-
-
-
-
Hirdetések
-
Partnereink hírei
-
Orvos válaszol
belgyógyász, hematológus
-
Infografika és videó
-
Hirdetések
-
-
-
Szavazás
-
-
|
|
|