• A Down-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

        Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, mindkettő egy-egy darab 21-es kromoszómát. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával.

        A Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája.

        Hirdetés

        Ön tudta? Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.

        Magzati kromoszóma rendellenesség kimutatására irányuló vizsgálatok

        A várandósság ideje alatt többféle lehetőség van a betegség szűrésére, a magzati kromoszóma rendellenesség kockázatának felmérésére.  Az első trimeszterben történhet az úgynevezett kombinált genetikai teszt. Ennél a szűrővizsgálati módszernél anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározása, valamint magzati ultrahang vizsgálat történik. Szintén anyai vérből, lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is. Ezek a vizsgálatok nem képezik részét a társadalombiztosítás terhére történő terhesgondozásnak.

        További diagnosztikus vizsgálatokra is van lehetőség, ám ezek már komolyabb beavatkozásnak számítanak. Általában a szűrőtesztek eredménye vagy az idősebb anyai életkor lehet az indok ezen vizsgálatok elvégzésére.

        Ide tartozik a magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel. Ennek során a speciálisan erre a célra készített tűvel magzati sejteket tartalmazó mintát vesznek, melyeken laboratóriumi körülmények között végzik el a magzat genetikai vizsgálatát. Ugyan ez adja a legpontosabb eredményt, de kockázatként szerepel a magzati sérülés, illetve a vetélés is, ezért ezek alkalmazását komolyan mérlegelni szokták.

        Bővebben Részletesen a magzatvíz-vizsgálatról

        Down-szindróma

        Milyen fejlődési rendellenességgel jár a betegség?

        Születés előtt képtelenség megjósolni a tüneteket, melyekkel a Down-szindróma járni fog az adott gyermek esetében. A legkarakterisztikusabb tünetek: 

        • az arc eltérései,
        • jellegzetes szemforma, epicanthus (a belső szemzugot fedő bőrredő),
        • kiálló nyelv, mely a kis szájüreg következménye,
        • fehér foltok az íriszen,
        • a gondolkodás-fejlődésben megmutatkozó eltérések,
        • szívfejlődési rendellenességek (a leggyakoribb a kamrai septum defektus, amikor a jobb és bal kamra közötti falon nyílás található),
        • hallásproblémák,
        • alacsony termet,
        • pajzsmirigybetegségek,
        • Alzheimer-betegség.

        Vannak azonban olyan betegségek, melyek ritkábban fordulnak elő Down-szindrómások között, ilyen például a daganatos megbetegedések nagy része (kivéve a leukémia és hererák), érelmeszesedés vagy cukorbetegség következtében kialakuló szemideghártya-károsodás.

        A gondolkodás fejlődése a Down-szindrómás gyerekekben nagyon eltérő, minden egyes gyermeket külön kell vizsgálni. Születéskor megjósolhatatlan, hogy az adott gyerek hogyan fog fejlődni, sőt, erre még a fizikális megjelenés alapján sem lehet következtetni. Mivel a Down-szindrómás gyerekek képességei nagyon széles határok között mozognak, az iskolában nyújtott teljesítményük, ott elért sikereik is nagymértékben lehetnek különbözőek.

        Nem ritka, hogy Down-szindrómás gyerekeknek megkésett a nyelvi fejlődése, ám egyéni beszédterápia során javulhatnak a beszédhibák. A finom mozgások (pl. ceruzafogás) fejlődése is késést mutat. A nagy mozgások (mint például a járás fejlődése) szintén széles skálán változhatnak. Előfordul, hogy már két évesen járnak, de az is lehet, hogy négyéves koruk körül indulnak el. Mozgásterapeuta sokat tud segíteni a gyermek fejlesztésében.

        Down-szindrómával élő emberek támogatására szolgál a kiegészítő oktatás, a szülői segítőcsoportok, ahol a szülők további információkhoz juthatnak. Az 1960-as évektől kezdve szülők, oktatók és más szakemberek küzdenek azért, hogy a Down-szindrómások - amennyire csak lehet - a társadalmon belül éljenek. Az első Down-szindróma Világnapot 2006. március 21-én tartották. A hónapot és napot úgy választották meg, hogy utaljon a 21-es triszómiára.

        Ez a cikk is érdekelheti Önt! A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Dr. Antalffy Katalin AnitaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin Anita

        Módosítva: 2019.03.21 17:03, Megjelenés: 2017.07.30 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Bélrák fiatalon

        Bélrák fiatalon

        MTI

        Egyre több a bélrákos megbetegedés a fiatal felnőttek körében.

        Bőrsérülés, horzsolás

        Bőrsérülés, horzsolás

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        Sérülés bármikor érheti testünket, ezért jó, ha tudja, mit kell tenni ilyenkor. (x)

        Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

        Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

        Mit tegyünk mellünk egészségéért?

        Természetesen minden nő hallott már arról, hogy rendszeresen el kell járni szűrővizsgálatra, ám ezen kívül még van pár dolog, amivel segíthetünk megőrizni melleink egészségét.

        A leggyakoribb daganatok első tünetei

        Magyarországon a halálozási okok második helyén a daganatos megbetegedések állnak. Évente több mint 70 ezer új daganatos beteget fedeznek fel. A leggyakoribb és a legpusztítóbb daganat még mindig a tüdőrák. Férfiaknál a prosztata és a fej-nyak rákos betegségei, míg nőknél a vastagbélrák, a tüdőrák, valamint az emlőrák száma mutat némi emelkedést.

        Önellenőrző tesztek: otthoni segítség gyanú esetére

        Rohanó világunkban hajlamosak vagyunk megfeledkezni arról, hogy életünk egyik legértékesebb kincse a saját egészségünk. Sokszor tapasztalunk magunkon bizonyos tüneteket, amelyekkel nem foglalkozunk időben, vagy elhanyagoljuk már meglévő betegségünk rendszeres orvosi ellenőrzését.

        Mammográfia: Miért fontos és hogyan történik a vizsgálat?

        A nők körében a vezető daganatos megbetegedés az emlőrák. A megelőzésében fontos szerepet játszanak a szűrővizsgálatok, melynek első és elengedhetetlen lépése az önvizsgálat. A további vizsgáló módszerek közé tartozik az emlőultrahang és a mammográfia is.

        A daganatos megbetegedések lehetséges első jelei

        A daganatos betegségek tünetei nem mindig egyértelműek, így eleinte a rákos betegségeknek sincsenek feltűnő jelei. Néhány tünet azonban a szervezetben lévő rosszindulatú daganatra utalhat.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA