• Az Alport-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Az Alport-szindróma (AS) egy olyan tünetekkel járó szindróma, mely a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért felelős, gyakorisága összességében kevesebb mint 1/10 000 fő.

        A betegség háttere

        Az AS egy genetikai betegség, melyre az jellemző, hogy az eddig ismert több mint száz mutáció következtében a kollagént alkotó alfa rostok hibásan alakulnak ki. A kollagén sérülékenysége miatt pedig azok a szervek károsodnak, melyek magasabb arányban tartalmaznak alfa láncokat.

        Alfa láncot tartalmazó kollagénrostot tartalmaz a vese glomerulusainak basális memránja, a szemlencse, a belső fül és a tüdő is. Ezen szervek károsodott funkciója miatt alakulnak ki a szindrómára jellegzetes tünetek.

        Az ismert genetikai mutációk eltérő súlyosságban okoznak kollagénrost-károsodást, emiatt a betegeknél jelentkező tünetek is széles tartományon belül mozoghatnak. Mindezen genetikai eltérések határozzák meg a betegség kimenetelét. Rossz kimenetelt jelenthet az úgynevezett COL4A5 gén mutációja, a férfi nem és a korai életkorban jelentkező betegség is.

        A betegség gyakran az X női nemi kromoszómán lévő gén mutációja miatt alakul ki. Ennek következtében a hordozó nők (akiknél a másik X kromoszómán nincs mutáció) egészségesek vagy a veseműködésük csak kismértékben károsodott, viszont a hordozó nők fiú gyermekei közül azok, akik a mutációt hordozó kóros X kromoszómát örökölik édesanyjuktól, már fiatalkorban a betegség tüneteit mutathatják.

        Hirdetés

        Az Alport-szindróma tünetei

        Az Alport-szindróma tünetei a vesekárosodás miatt kialakuló, időszakosan, majd gyakran egyre sűrűbben jelentkező hematuria (vérvizelés), proteinuria (fehérje megjelenése a vizeletben, mely a vesefunkció károsodása következtében alakul ki), magas vérnyomás. A változó mértékben kialakult vesekárosodás miatt a tünetek lehetnek kifejezetten enyhék vagy észrevétlenek (csak mikroszkópos vizsgálat mutatja a vért vagy fehérjét a vizeletben), de életet veszélyeztető végleges veseelégtelenség is kialakulhat.

        Ehhez társul látászavar (makuladegeneráció, szürke hályog miatt), illetve halláskárosodás vagy hallásvesztés a belső fül károsodása miatt.

        Az AS diagnózisa

        A családi kórtörténet, illetve az érintett beteg tünetei felvethetik a gyanút. Laborvizsgálatok segítik elsősorban a veseérintettség kimutatását. A betegséget veséből vett szövettani mintával és speciális festésekkel lehet igazolni. Genetikai vizsgálat is megoldható, de a nagyszámú mutáció miatt nem terjedt el szűrő jelleggel.

        Hogyan kezelhető az AS?

        A genetikai betegség oki kezelése sajnos nem megoldott.

        A tünetek jelentkezésekor tüneti kezelés indítandó.

        Tünetileg javítja a vesekárosodást, mivel a vese glomerulusaiban kialakuló nyomást csökkenti, az angiotenzinreceptor-blokkoló típusú vérnyomáscsökkentők adása.

        Végstádiumú veseelégtelenség esetén vesepótló kezelés és veseátültetés javasolt.

        A halláskárosodás és hallásvesztés miatt (ami gyakran gyermekkorban még a beszédfejlődés során kialakul) javasolt a hallókészülékes hallássegítés megoldása.

        A látászavar, látásvesztés komplex szemészeti ellátással javítható bizonyos esetekben.

        Az ismert AS-ben szenvedő betegek elsőfokú rokonait (szülők, testvérek és főleg gyermekek) szűrni kell a még panaszt nem okozó vesebetegség irányában. A tünetek megjelenése előtt indított tüneti terápia késleltetheti a károsodások kialakulását is. A szindrómában szenvedő anya magzatának vizsgálata is már megoldott.

        Az AS kórjóslata

        Öröklésmenettől és a mutáció típusától függ a betegség lefolyása, de a betegek közel 90%-ában már akár 40 éves kor előtt is végstádiumú veseelégtelenséggel jár.

        Olvasson tovább! Krónikus veseelégtelenség

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.01.24 09:36, Megjelenés: 2019.01.23 15:11
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Szürkehályog-műtét

        Szürkehályog-műtét

        Szponzorált tartalom

        Fájdalommentesen kezelhető a szürke hályog és visszaállítható a látásélesség. (x)

        Anyaságra készülve

        Anyaságra készülve

        Dr. Farkas Ágnes

        10 dolog, amivel segíthetjük, hogy egészséges terhességünk legyen a jövőben.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.