• Az Alport-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Az Alport-szindróma (AS) egy olyan tünetekkel járó szindróma, mely a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért felelős, gyakorisága összességében kevesebb mint 1/10 000 fő.

        A betegség háttere

        Az AS egy genetikai betegség, melyre az jellemző, hogy az eddig ismert több mint száz mutáció következtében a kollagént alkotó alfa rostok hibásan alakulnak ki. A kollagén sérülékenysége miatt pedig azok a szervek károsodnak, melyek magasabb arányban tartalmaznak alfa láncokat.

        Alfa láncot tartalmazó kollagénrostot tartalmaz a vese glomerulusainak basális memránja, a szemlencse, a belső fül és a tüdő is. Ezen szervek károsodott funkciója miatt alakulnak ki a szindrómára jellegzetes tünetek.

        Az ismert genetikai mutációk eltérő súlyosságban okoznak kollagénrost-károsodást, emiatt a betegeknél jelentkező tünetek is széles tartományon belül mozoghatnak. Mindezen genetikai eltérések határozzák meg a betegség kimenetelét. Rossz kimenetelt jelenthet az úgynevezett COL4A5 gén mutációja, a férfi nem és a korai életkorban jelentkező betegség is.

        A betegség gyakran az X női nemi kromoszómán lévő gén mutációja miatt alakul ki. Ennek következtében a hordozó nők (akiknél a másik X kromoszómán nincs mutáció) egészségesek vagy a veseműködésük csak kismértékben károsodott, viszont a hordozó nők fiú gyermekei közül azok, akik a mutációt hordozó kóros X kromoszómát örökölik édesanyjuktól, már fiatalkorban a betegség tüneteit mutathatják.

        Hirdetés

        Az Alport-szindróma tünetei

        Az Alport-szindróma tünetei a vesekárosodás miatt kialakuló, időszakosan, majd gyakran egyre sűrűbben jelentkező hematuria (vérvizelés), proteinuria (fehérje megjelenése a vizeletben, mely a vesefunkció károsodása következtében alakul ki), magas vérnyomás. A változó mértékben kialakult vesekárosodás miatt a tünetek lehetnek kifejezetten enyhék vagy észrevétlenek (csak mikroszkópos vizsgálat mutatja a vért vagy fehérjét a vizeletben), de életet veszélyeztető végleges veseelégtelenség is kialakulhat.

        Ehhez társul látászavar (makuladegeneráció, szürke hályog miatt), illetve halláskárosodás vagy hallásvesztés a belső fül károsodása miatt.

        Az AS diagnózisa

        A családi kórtörténet, illetve az érintett beteg tünetei felvethetik a gyanút. Laborvizsgálatok segítik elsősorban a veseérintettség kimutatását. A betegséget veséből vett szövettani mintával és speciális festésekkel lehet igazolni. Genetikai vizsgálat is megoldható, de a nagyszámú mutáció miatt nem terjedt el szűrő jelleggel.

        Hogyan kezelhető az AS?

        A genetikai betegség oki kezelése sajnos nem megoldott.

        A tünetek jelentkezésekor tüneti kezelés indítandó.

        Tünetileg javítja a vesekárosodást, mivel a vese glomerulusaiban kialakuló nyomást csökkenti, az angiotenzinreceptor-blokkoló típusú vérnyomáscsökkentők adása.

        Végstádiumú veseelégtelenség esetén vesepótló kezelés és veseátültetés javasolt.

        A halláskárosodás és hallásvesztés miatt (ami gyakran gyermekkorban még a beszédfejlődés során kialakul) javasolt a hallókészülékes hallássegítés megoldása.

        A látászavar, látásvesztés komplex szemészeti ellátással javítható bizonyos esetekben.

        Az ismert AS-ben szenvedő betegek elsőfokú rokonait (szülők, testvérek és főleg gyermekek) szűrni kell a még panaszt nem okozó vesebetegség irányában. A tünetek megjelenése előtt indított tüneti terápia késleltetheti a károsodások kialakulását is. A szindrómában szenvedő anya magzatának vizsgálata is már megoldott.

        Az AS kórjóslata

        Öröklésmenettől és a mutáció típusától függ a betegség lefolyása, de a betegek közel 90%-ában már akár 40 éves kor előtt is végstádiumú veseelégtelenséggel jár.

        Olvasson tovább! Krónikus veseelégtelenség

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.01.24 09:36, Megjelenés: 2019.01.23 15:11
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Szelénpótlás

        Szelénpótlás

        Dr. Prokisch József

        A szelénhiány számos betegség vagy kórkép kialakulásában játszik szerepet.

        Ízületi gyulladás

        Ízületi gyulladás

        Dr. Szimuly Sándor

        A betegség nőket és férfiakat is érint, bármely életkorban előfordulhat.

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.