• A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.

        Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.

        Etetési nehézségek az újszülötteknél

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.

        Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.

        A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.

        Hirdetés

        Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kisméretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.

        Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál úgynevezett hypoplasias péniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.

        A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.

        A jóllakottság fogalma ismeretlen

        Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését.

        Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.

        Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.

        Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.

        Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.

        Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.

        Kezelés növekedési hormonnal

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek.

        A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.

        Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.

        Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.

        Olvasson tovább! Genetikai és anyagcsere-betegségekről a WEBBetegen

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2019.02.13 17:04, Megjelenés: 2018.02.02 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Reuma vagy köszvény?

        Reuma vagy köszvény?

        B. M., szakfordító

        A reumát és a köszvényt gyakran összekeverik. Mi köztük a különbség?

        Fekvőtámasz

        Fekvőtámasz

        S. F., fordító

        Az, hogy hány fekvőtámaszt tud csinálni, megmutatja keringési rendszere állapotát.

        A mellrák rizikófaktorai

        A mellrák kialakulása több tényezőre vezethető vissza, konkrét külső hatáshoz nem köthető. A mellrák nem lehet egy bizonyos életforma következménye. Ez azonban sajnos fordítva is igaz: a rendkívül egészségtudatos életvitel sem akadályozhatja meg kialakulását. Bárkinél előfordulhat.

        Az elhízáshoz vezető okok

        Bár a testtömeg kialakulásában genetikai hatások is szerepelnek, a többletsúly oka az, hogy a bevitt kalória nagyobb, mint a felhasznált kalória. Ha Ön több kalóriát vesz fel, mint amennyit lead, akkor a szervezete zsír formájában tárolni fogja a felesleges kalóriamennyiséget.

        Az ideális testsúly

        Az emberek nagy része általában nem elégedett sem a testtömegével, sem a testalkatával. Létezik azonban az ideális testsúly kiszámításának egy olyan, szakemberek által felállított képlete, amely valóban hozzásegít minket az egészségünk megőrzéséhez.

        A legjobb és legrosszabb ünnepi ételek

        Kutatások szerint átlagosan legalább napi 600 kalóriával fogyasztunk többet karácsony és újév között, ami körülbelül 3 kilogramm súlytöbbletet jelent.

        A fáradékonyság lehetséges okai

        A fáradékonyság az egyik leggyakoribb ok, amivel a betegek az orvoshoz fordulnak. Minden ötödik ember szokatlan mértékben érzi magát fáradtnak, és minden tizedik ember szenved krónikus fáradtságban. Bármelyik korosztályt érintheti, bár gyermek- és időskorban kevésbé gyakori.

        A túlsúly szülés utáni depresszióhoz vezet?

        Szív-érrendszeri megbetegedések fokozott hajlama, mozgásszervi panaszok, cukorbetegség, kóros anyagcsere-eltérések, magas vérzsírszint... Sorolhatnánk még azokat a betegségeket, panaszokat, amelyek közvetlenül vagy közvetve a túlsúlyhoz köthetők.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások