• A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.

        Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.

        Etetési nehézségek az újszülötteknél

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.

        Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.

        A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.

        Hirdetés

        Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kisméretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.

        Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál úgynevezett hypoplasias péniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.

        A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.

        A jóllakottság fogalma ismeretlen

        Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését.

        Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.

        Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.

        Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.

        Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.

        Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.

        A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.

        Kezelés növekedési hormonnal

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek.

        A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.

        Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.

        A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.

        Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.

        Olvasson tovább! Genetikai és anyagcsere-betegségekről a WEBBetegen

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2019.02.13 17:04, Megjelenés: 2018.02.02 05:21
      • Cikkajánló

        Emésztési zavar

        Emésztési zavar

        WEBBeteg

        Mik a tünetei az emésztési zavarnak? Hogyan előzhető meg?

        Fogzás

        Fogzás

        Dr. Szendrey Gábor

        A baba nyugtalan, sírdogál, sőt még hőemelkedése is lehet.

        Hat ritkán emlegetett ok az elhízás hátterében

        Az elhízás nem egyenlő azzal az egyszerű képlettel, hogy sok evés és kevés mozgás, bár a genetikai faktorok mellett ez a két fő rizikótényező a betegség kialakulásában, de maga az elhízáshoz vezető út ettől sokkal bonyolultabb tényezőkből áll össze.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Túlsúly: Vízzel megőrizhető a karcsúság

        Elegendő mennyiségű víz fogyasztása segít fitten tartani a szervezetet, és megelőzni a fölösleges kilók lerakódását, az elhízást.

        Ha már nassol, figyeljen oda arra, hogy mit!

        Sokan a napi három főétkezés között éhségüket nassolással, édességekkel csillapítják, ahelyett, hogy egészséges ételeket tartalmazó tízórait és uzsonnát fogyasztanának. Azonban egyre szélesebb körben válik ismertté, hogy az egészséges táplálkozás milyen fontos szerepet tölt be az egészség megőrzésében.

        Éhség ellen elég a sport?

        Aki sokat sportol, annál kevésbé jelentkezik éhségérzet. A vékonyabb nők esetében találóbb az előző kijelentés, a súlyfelesleggel küzdők viszont a sportolás ellenére is érzékelik az éhséget - állítják amerikai tudósok a fitforfun.de internetes portálon megjelent cikkben.

        A csípőtáji túlsúly összefügghet a memóriaproblémákkal

        Egy tanulmány szerint kapcsolat van az emlékezetkiesés, és a túlsúlyos nők zsírfeleslegének lerakódási helye között.

        Génmutáció véd a túlsúlytól

        Német kutatók olyan genetikai mutációt fedeztek fel egerekben, mely megvédi őket az elhízástól és a cukorbetegségtől. Ha ezt a módosult gént emberekben is sikerülne megtalálni, a kutatók új kezelési módszereket fejleszthetnének ki.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.