Genetika, anyagcsere
Mindent a témáról
|
További tartalmak
Minden rovat és szolgáltatás
|
A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.
Érdekesség, hogy ha ugyanezen kromoszómapár anyai fele sérül, akkor egy másik kórkép, az Angelmann szindróma alakul ki.
Ez részben hasonlít a Prader-Willi-szindrómához, de a tünetek sok esetben gyakori epilepsziás rohammal, nevetési kényszerrel és hiperaktivitással egészülnek ki.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő magzat gyakran rendellenesen helyezkedik el az anyaméhben, éppen ezért nem ritkán császármetszéssel jön a világra. Súlyuk világrajöttükkor gyakran elmarad az átlagtól.
Születés után legnagyobb problémát az etetési nehézség okozza.
A csökkent szopási és nyelési reflex miatt ugyanis a szoptatás nehézkes, olykor teljesen lehetetlen. Ilyenkor mesterséges táplálásra van szükség.
Az újszülöttet vizsgáló orvos számára feltűnő lehet a jellegzetes arcforma. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekekre ugyanis jellemző a mandulavágású szem, magas homlok, kerek arc, háromszög alakú száj, viszonylag kicsi koponya. E mellett a kisméretű kezek és lábak, a tónustalan izmok és a világos bőrszín is feltűnő lehet.
Az alaposabb vizsgálat fényt derít a fejletlen külső nemi szervekre is, ami kisfiúknál úgynevezett hypoplasias péniszt és heréket, kislányoknál fejletlen kis- és nagy szeméremajkakat jelent.
A nemi szervek fejletlensége a későbbi életkorban is megmarad: a pubertás jellemzően késik, nem alakul ki a nemekre jellemző testszőrzet, lányoknál nem jelentkezik a szokott időben a menstruáció.
Az első 1-2 életévre jellemző táplálási nehézség 2-4 éves korban jellemzően a másik végletbe csap át. A gyerekek étvágya ettől fogva kielégíthetetlen. Hatalmas adag ételeket fogyasztanak el, nem ismerik a jóllakottság érzését.
Gyakorlatilag minden gondolatuk és cselekedetük az evés körül forog.
Ennek köszönhetően legkésőbb 6 éves korukra már súlyos elhízásban szenvednek, ami megalapozza a hamar kialakuló cukorbetegséget, illetve később az érelmeszesedést és az ehhez kapcsolódó szív- és érrendszeri betegségeket is.
Mindemellett szellemi fejlődésük is elmarad a korosztályukra jellemzőtől. Beszédfejlődésük késik, vizuális és akusztikus memóriájuk gyenge és nehezükre esik a koncentrálás is, ami tanulási nehézségekhez vezet.
Kifejezett szellemi fogyatékosságról nem mindig beszélhetünk, egyes esetekben az intelligencia hányadosuk a normális érték alsó határán van, máskor viszont jelentősebb az elmaradás.
Viselkedésükre gyakran a túlzott agresszió, dühkitörések, hangulatingadozások jellemzőek.
A betegség diagnózisát korábban csak a klinikai jelek alapján tudták felállítani az orvosok, de ma már létezik olyan genetikai vizsgálati módszer, ami nagy pontossággal kimutatja a kórképet. Így az alacsony izomtónusú, gyenge szopóreflexszel rendelkező babák esetén a vizsgálat elvégzésével időben felállítható a diagnózis és megkezdhető a speciális terápia.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyerekek ugyanis ma már rekombináns növekedési hormon segítségével kezelhetőek.
A növekedési hormon hatására az étvágy csökken, a súlygyarapodás lassul, ugyanakkor beindul a normál növekedés, és javul az izmok tónusa is.
Mindemellett beszéd- és viselkedés terápia segítségével tovább javítható a beteg gyerek állapota.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők életkilátásai tehát ma már lényegesen jobbak, mint korábban.
Ha a súlygyarapodást sikerül kordában tartani és ezzel a lehetséges szövődményeket elkerülni, akkor csaknem teljes értékű életet élhetnek.
Olvasson tovább! Genetikai és anyagcsere-betegségekről a WEBBetegen
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
Hat ritkán emlegetett ok az elhízás hátterében
Az elhízás nem egyenlő azzal az egyszerű képlettel, hogy sok evés és kevés mozgás, bár a genetikai faktorok mellett ez a két fő rizikótényező a betegség kialakulásában, de maga az elhízáshoz vezető út ettől sokkal bonyolultabb tényezőkből áll össze.
SMA: élet egy genetikai betegséggel
Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.
Segítsünk együtt Ákosnak!
Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).
Túlsúly: Vízzel megőrizhető a karcsúság
Elegendő mennyiségű víz fogyasztása segít fitten tartani a szervezetet, és megelőzni a fölösleges kilók lerakódását, az elhízást.
Ha már nassol, figyeljen oda arra, hogy mit!
Sokan a napi három főétkezés között éhségüket nassolással, édességekkel csillapítják, ahelyett, hogy egészséges ételeket tartalmazó tízórait és uzsonnát fogyasztanának. Azonban egyre szélesebb körben válik ismertté, hogy az egészséges táplálkozás milyen fontos szerepet tölt be az egészség megőrzésében.
Éhség ellen elég a sport?
Aki sokat sportol, annál kevésbé jelentkezik éhségérzet. A vékonyabb nők esetében találóbb az előző kijelentés, a súlyfelesleggel küzdők viszont a sportolás ellenére is érzékelik az éhséget - állítják amerikai tudósok a fitforfun.de internetes portálon megjelent cikkben.
A csípőtáji túlsúly összefügghet a memóriaproblémákkal
Egy tanulmány szerint kapcsolat van az emlékezetkiesés, és a túlsúlyos nők zsírfeleslegének lerakódási helye között.
Génmutáció véd a túlsúlytól
Német kutatók olyan genetikai mutációt fedeztek fel egerekben, mely megvédi őket az elhízástól és a cukorbetegségtől. Ha ezt a módosult gént emberekben is sikerülne megtalálni, a kutatók új kezelési módszereket fejleszthetnének ki.
gyermekgyógyász
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik a szakszerű orvosi véleményt. A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!