• A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány - A favizmus

        Szerző: WEBBeteg – Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány az egyik leggyakoribb öröklődő betegség, és a leggyakoribb enzimhiányos állapot a világon. Előfordulása a Földközi-tenger menti népességben legmagasabb. Az enzimhiány a vörösvértestek képződésében okozhat problémát, így közvetve vérszegénységet eredményezhet.

        A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány öröklődése X kromoszómához kötötten, recesszíven történik, ami azt jelenti, hogy a férfiak mellett (akik mindig megbetegszenek, mert csak egy X kromoszómájuk van, ami érintett) azok a nők betegednek meg, akik homozigóta hordozók, vagyis mindkét X kromoszómájukon érintett a gén mutációja. Azok a nők, akik heterozigóták, vagyis az egyik X kromoszómájuk tartalmazza csak az eltérést, lehetek egészségesek, de betegek is. (Jellegzetes, hogy azok a betegek, akik heterozigóták, ellenállóbbak maláriával szemben). A génmutációnak több száz változata ismert.

        Hirdetés

        Mi zajlik a szervezetben G6PD-hiány esetén?

        Valójában a szervezet elegendő glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzimet termel, ami viszont a favizmusban érintett betegek esetében nagyon gyorsan lebomlik, így a mérhető enzimaktivitás összességében nagyon alacsony (kisebb, mint 1%). Ez azért jelentős probléma, mert ez az enzim a normális vörösvértest működéséhez szükséges.

        Az enzim hiánya a szénhidrát-energia átalakulás során, az úgynevezett redukált glutation képződésének csökkenéséhez vezet. Ez védené a normális vörösvértesteket az oxidatív stressz okozta károsodástól. Mivel ez a védelem csökken vagy kiesik, kóros vörösvértestek képződnek, melyek jellemzően valamilyen kiváltó tényező miatt idő előtt elpusztulnak, ezzel vérszegénységet okozva a betegnél. Ez a jelenség a hemolitikus anaemia.

        A betegség felismerése

        A betegek nagy része panasz- és tünetmentes. Kisebb hányaduknál a tünetek megjelenése a kiváltó tényező hatására kialakuló, vagy súlyosbodó vérszegénységhez köthető. A kiváltó hatás megszűnésekor a hemolízis mértéke is csökken, így a tünetek is enyhülnek. Ritka, súlyos esetben krónikus, nehezen kezelhető vérszegénység alakul ki. A tünetek hullámzóan, fellángolásokkal tarkítva jelennek meg.

        A tünetek megfelelnek a hemolitikus anamemia okozta tüneteknek, mely változatos lehet:

        • újszülöttkori sárgaság, anaemia pár napos kortól
        • gyengeség, fáradékonyság, szédülés, fejfájás, fülzúgás, étvágytalanság, teljesítőképesség csökkenése, ájulás
        • keringési zavarok: magas pulzusszám, csökkenő vérnyomás, szívelégtelenség
        • légzési elégtelenség
        • máj, lépmegnagyobbodás, sárgaság

        Milyen kiváltó okai lehetnek a tünetek fellángolásának?

        A G6PD enzim hiányára általában egy kiváltó tényező, vagyis az oxidatív stressz megjelenésre világít rá. Az oxidatív stressz hatására képződő peroxidok nem kerülnek hatástalanításra, így károsodik a vörösvértest. Ha károsodik, akkor pedig idő előtt elpusztul.

        Többféle ilyen tényező ismert:

        • Fertőzések (légúti vírusfertőzés, baktérium okozta tüdőgyulladás, tuberkulózis, hepatitis).
        • Egyes gyógyszerek (bizonyos keringésre ható szerek, gyulladásgátlók (pl. acetilszalicilsav), néhány antibiotikum, antimaláriás szerek, egyes citosztatikumok).
        • Jellegzetes eset, amikor egy bizonyos típusú bab, a lóbab (fava bab) elfogyasztását követően jelennek meg a tünetek. A kórkép erről kapta a nevét is (favizmus).

        Fontos, hogy a G6PD-hiányt el kell különíteni a többi hemolitikus anaemiától

        A hemolízis általános laborjelei

        • csökken a vörösvértestszám és hemoglobin érték
        • a képződő vörösvértest előalak, a retikulocita száma nő a nagyobb igény miatt
        • a laktát dehidrogenáz enzim (LDH) érték magas
        • a bilirubin szintje nő, terméke megjelenik a vizeletben
        • a sérült vörösvértestből felszabaduló hemoglobint szállító haptoglobin szintje csökken
        • a vérplazmában, vizeletben hemoglobin jelenik meg.

        A kivizsgálás részeként fontos a beteg pontos kikérdezése. Volt-e a családban hasonló betegség? Korábban volt-e hasonló panasza? Volt-e megelőző kiváltó fertőzés, étkezés, gyógyszerszedés?

        A G6PD aktivitás mérhető vérből. A perifériás vérkép igazolja a vérszegénységet, a festett kenetben felismerhetőek a betegségre jellemző zárványtestek.

        A betegség kezelése és az életkilátások

        A G6PD-hiánynak nincsen speciális oki kezelése. Fontos a kiváltó tényezők lehetőség szerinti elkerülése, vagy kezelése. Mivel a kiváltó tényezők okozzák a fluktuálva megjelenő panaszokat és tüneteket, elengedhetetlen a beteg és családtagjai nagyon pontos és alapos felvilágosítása! Ennél a kórképnél továbbá nagyon hasznos és indokolt a betegigazolvány kiadása.

        Tüneti kezelés lehet súlyos vérszegénység esetén a vörösvértest transzfúzió adása. Hosszú időn át lerakódó vas esetén kelátképző adása válhat indokolttá a szervkárosodások kivédésére. Az újszülöttkori súlyos állapotokban vércsere, vagy kékfény kezelés is szóba jöhet. Bizonyos esetekben a lép eltávolítása is szükségessé válhat.

        A megfelelő kezelés, gondozás mellett – természetesen a betegség súlyosságának fokától is függően – de teljes és aktív élet élhető.

        Dr. Kónya Judit
        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.01.26 13:33, Megjelenés: 2018.01.25 13:11
      • Cikkajánló

        Alváshiány

        Alváshiány

        Cs. K., fordító

        Összeadódik, de egyszerre nem pótolható. Mit tegyünk, ha alváshiányunk van?

        Lézeres szemműtét

        Lézeres szemműtét

        Szponzorált tartalom

        Vajon miért ilyen népszerű a lézeres szemműtét? Utánajártunk. (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.