• A West-szindróma okai, tünetei és kezelése

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.

        A betegség a nevét William James West (1793-1848), angol orvosról kapta. Előfordulási gyakorisága becslések szerint 1 a 4000-hez vagy 6000-hez, a fiú csecsemők viszonylag gyakrabban érintettek, mint a lányok. A betegség először jellemzően 2 és 8 hónapos kor között nyilvánul meg.

        A West-szindróma okai

        A West-szindrómának az esetek nagy részében (70%) metabolikus (fenilketonuria), genetikai vagy másodlagos, szerzett agyat érintő oka van, többek között:

        • posztnatális cerebrális hipoxia
        • Bourneville-Pringle-szindróma
        • kortikális diszplázia
        • agyi atrófia
        • gyulladásos folyamatok miatt bekövetkezett kóros szöveti elváltozás
        • mikrokefália
        • ischaemiás cerebrális károsodás vaszkuláris malformáció következtében
        • agyvérzés
        • agykoponyát ért trauma.

        Ritkábbak a kriptogén (20%) és idiopátiás betegségformák (ismert kiváltó ok nélkül).

        Hirdetés

        A West-szindróma tünetei

        A West-szindrómára a ciklikusan (clusterekben) jelentkező, kétoldali szimmetriát mutató generalizált görcsrohamok jellemzőek. A görcsrohamoknak három jellegzetességük van, amelyek rendszerint együtt lépnek fel úgynevezett Blitz-Nick-Salaam-roham (BNS-roham=BNS-görcsök) formájában:

        • villámcsapásszerű hirtelenséggel fellépő mioklóniák (rövid idejű izomösszehúzódás okozta görcsök) a végtagok, különösen a lábak, túlnyomóan flexiós (hajlító) mozgásával (Blitz-görcs)
        • a fej görcsös előrehajtása (Nick-görcs)
        • a karok felemelése és behajlítása, esetenként a kezek egymás felé közelítésével a mellkas előtt és a törzs hajlításával (Salaam-görcs)

        Rendszerint a rohamokat sírás kíséri.

        Szövődmények

        A gyakori görcsrohamok zavart okoznak az agyfejlődés fiziológiájában. A West-szindrómában szenvedő gyermek általában pszichomotorikus fejlődési zavarokat mutat

        • szellemi retardációval (a szellemi képességek fejlődésének elmaradása, megrekedése)
        • tanulási nehézséggel
        • beszédértési problémákkal és/vagy
        • hipotón (kórosan alacsony) izomtónussal.

        Hogyan diagnosztizálható a West-szindróma?

        A West-szindróma diagnosztizálásához az orvosnak ismernie kell a rohamok jellegzetességeit. A szülők és az orvosok a BNS-görcsöket gyakran helytelenül értelmezik azok Salaam-görcsökkel és Moro-reflexszel való hasonlatossága miatt. Az EEG a betegségre jellegzetes patológiás mintát mutat: lassú, nem szinkronban lévő delta- és théta-hullámok, és az epilepsziára jellemző nagy amplitúdójú görcspotenciál (lassú tüskehullámok) – hypsarrhythmia (roham alatti kóros EEG-hullámok). Az okok feltárása képalkotó vizsgálatokkal történik:

        • Szonográfia, koponya-CT, MRI: laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás), vérzés, vérellátási zavar, kortikális diszplázia, törés, agyi atrófia kimutatására vagy kizárására.
        • PET: metabolikus zavar kimutatására vagy kizárására

        A metabolikus okok feltárásához vér- és vizeletvizsgálat is szükséges (fenilketonuria?).

        Ha agyi és metabolikus ok nem igazolódik, akkor a genetikai háttér irányában vizsgálódnak a családi anamnézis felvételével és genetikai vizsgálatok elvégzésével.

        A West-szindróma kezelése

        Egységes terápiás séma nem létezik.

        Gyógyszeres kezelés

        A gyógyszeres kezelés történhet

        • antikonvulzív (görcsgátló) szerekkel (vigabatrin, valproat)
        • piridoxál-foszfáttal (B6-vitamin)
        • adrenokortikotrop hormonnal (ACTH) vagy glükokortikoidokkal.

        A gyógyszeres terápia eredményessége egyénileg változó. Előfordulhat olyan eset is, hogy a gyógyszeres terápia eredménytelen.   

        Műtéti kezelés

        Laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás) következtében kialakult agykárosodás esetén az orvosok az epilepsziasebészeti beavatkozás lehetőségét is fontolóra vehetik.

        A West-szindróma prognózisa

        A prognózis egyénenként más és más, minél előbb kezdik meg a megfelelő kezelést, annál jobb, függ továbbá a betegség okától.

        Az esetek 20%-ában a West-szindróma halálos kimenetelű. Rossz prognózisúak:

        • a terápiarezisztens esetek, valamint
        • az aszimmetrikus görcsökkel járó esetek, amelyek többnyire egy már fennálló súlyos agyi zavarra utalnak.

        Kedvező esetben a rohamok a gyermek 5 éves kora körül enyhülnek, de az is előfordulhat, hogy átfordulnak egy másik epilepsziaformába. Az agy fejlődésének kora gyermekkori lemaradása tartós kognitív hiányosságokban mutatkozik meg.

        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; DocCheck Flexikon
        Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.03.16 20:36, Megjelenés: 2018.03.09 11:25
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az égető lábfájdalom okai

        Az égető lábfájdalom okai

        Dr. Kerekes Éva

        A fájdalom jellegéből, kisugárzásából lehet következtetni az okokra.

        Szájüregi gyulladások

        Szájüregi gyulladások

        Dr. Lajtos Melinda

        Hátterében sokszor valamilyen általános megbetegedés is állhat.

        A ketogén diéta és szerepe az epilepsziás betegek kezelésében

        A ketogén diéta egy olyan étrend, amelyet elsősorban epilepsziás betegek (kisgyermekek) gyógyítására, kezelésére alkottak meg. A tápanyagbevitel 90 százaléka zsírokból történik, a maradék 10 százalék pedig szénhidrátokból és fehérjékből 4:1 arányban, tehát magas a zsírbevitel, és nagyon alacsony a szénhidrát-, illetve fehérjebevitel.

        Sclerosis multiplex - progresszió vagy fellángolások?

        Milyen gyakorlati nehézségekre kell felkészülnie a betegnek a betegség progresszív típusaiban, és milyenekre a betegség relapszáló-remittáló formájában?

        A rohamok fogságában - Élet epilepsziával

        Az epilepszia olyan krónikus, rohamokban jelentkező betegség, amelyben az agyi idegsejtekben rendellenesen fokozódnak a kisülések. Sokan nem is tudják, hogy egy epilepsziás beteg rohama alatt hogyan tudnának segíteni, ezért gyakran - még ha segítő szándékkal is - többet ártanak, mint használnak.

        Az epilepsziás roham felismerése - Az epilepszia tünetei

        A közvélekedéssel ellentétben az epilepsziás rohamok gyakran nagyon enyhék, sokszor a beteg egyszerűen csak néhány másodpercig üresen néz valamerre.

        Epilepszia gyermekkorban

        Mivel az agy gyermekkorban még fejlődik, az epilepszia tünetei az idő előrehaladtával változhatnak, átalakulhatnak, a különböző életkorok szerint eltérő típusai fordulnak elő.

        Epilepszia és terhesség

        Az epilepszia nem zárja ki, hogy valaki teherbe essen és gyermeket szüljön. A fiatal felnőtt nők életének legszebb kiteljesedése a terhesség, az utód születése, az anyaság. Vonatkozik ez minden egészséges nőre, de azokra a nőkre is, akik valamilyen betegségben szenvednek.

        Hogyan állapítja meg orvosa az epilepsziát?

        A roham leírásától a vérvételen keresztül a képalkotó eljárásokig számos, ám fájdalmatlan vizsgálatra lehet szükség az epilepszia pontos diagnózisához.

        Az epilepszia kezelése

        A legtöbb epilepsziás beteg gyógyszer szedésével is rohammentessé válhat, idővel pedig sokan - a gyerekek pedig döntően - meg is gyógyulnak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.