• A West-szindróma okai, tünetei és kezelése

        Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító, Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        A West-szindróma egy ritka, csecsemőkori betegség, a gyermekkori epilepszia szindrómák egyik típusa.

        A betegség a nevét William James West (1793-1848), angol orvosról kapta. Előfordulási gyakorisága becslések szerint 1 a 4000-hez vagy 6000-hez, a fiú csecsemők viszonylag gyakrabban érintettek, mint a lányok. A betegség először jellemzően 2 és 8 hónapos kor között nyilvánul meg.

        A West-szindróma okai

        A West-szindrómának az esetek nagy részében (70%) metabolikus (fenilketonuria), genetikai vagy másodlagos, szerzett agyat érintő oka van, többek között:

        • posztnatális cerebrális hipoxia
        • Bourneville-Pringle-szindróma
        • kortikális diszplázia
        • agyi atrófia
        • gyulladásos folyamatok miatt bekövetkezett kóros szöveti elváltozás
        • mikrokefália
        • ischaemiás cerebrális károsodás vaszkuláris malformáció következtében
        • agyvérzés
        • agykoponyát ért trauma.

        Ritkábbak a kriptogén (20%) és idiopátiás betegségformák (ismert kiváltó ok nélkül).

        Hirdetés

        A West-szindróma tünetei

        A West-szindrómára a ciklikusan (clusterekben) jelentkező, kétoldali szimmetriát mutató generalizált görcsrohamok jellemzőek. A görcsrohamoknak három jellegzetességük van, amelyek rendszerint együtt lépnek fel úgynevezett Blitz-Nick-Salaam-roham (BNS-roham=BNS-görcsök) formájában:

        • villámcsapásszerű hirtelenséggel fellépő mioklóniák (rövid idejű izomösszehúzódás okozta görcsök) a végtagok, különösen a lábak, túlnyomóan flexiós (hajlító) mozgásával (Blitz-görcs)
        • a fej görcsös előrehajtása (Nick-görcs)
        • a karok felemelése és behajlítása, esetenként a kezek egymás felé közelítésével a mellkas előtt és a törzs hajlításával (Salaam-görcs)

        Rendszerint a rohamokat sírás kíséri.

        Szövődmények

        A gyakori görcsrohamok zavart okoznak az agyfejlődés fiziológiájában. A West-szindrómában szenvedő gyermek általában pszichomotorikus fejlődési zavarokat mutat

        • szellemi retardációval (a szellemi képességek fejlődésének elmaradása, megrekedése)
        • tanulási nehézséggel
        • beszédértési problémákkal és/vagy
        • hipotón (kórosan alacsony) izomtónussal.

        Hogyan diagnosztizálható a West-szindróma?

        A West-szindróma diagnosztizálásához az orvosnak ismernie kell a rohamok jellegzetességeit. A szülők és az orvosok a BNS-görcsöket gyakran helytelenül értelmezik azok Salaam-görcsökkel és Moro-reflexszel való hasonlatossága miatt. Az EEG a betegségre jellegzetes patológiás mintát mutat: lassú, nem szinkronban lévő delta- és théta-hullámok, és az epilepsziára jellemző nagy amplitúdójú görcspotenciál (lassú tüskehullámok) – hypsarrhythmia (roham alatti kóros EEG-hullámok). Az okok feltárása képalkotó vizsgálatokkal történik:

        • Szonográfia, koponya-CT, MRI: laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás), vérzés, vérellátási zavar, kortikális diszplázia, törés, agyi atrófia kimutatására vagy kizárására.
        • PET: metabolikus zavar kimutatására vagy kizárására

        A metabolikus okok feltárásához vér- és vizeletvizsgálat is szükséges (fenilketonuria?).

        Ha agyi és metabolikus ok nem igazolódik, akkor a genetikai háttér irányában vizsgálódnak a családi anamnézis felvételével és genetikai vizsgálatok elvégzésével.

        A West-szindróma kezelése

        Egységes terápiás séma nem létezik.

        Gyógyszeres kezelés

        A gyógyszeres kezelés történhet

        • antikonvulzív (görcsgátló) szerekkel (vigabatrin, valproat)
        • piridoxál-foszfáttal (B6-vitamin)
        • adrenokortikotrop hormonnal (ACTH) vagy glükokortikoidokkal.

        A gyógyszeres terápia eredményessége egyénileg változó. Előfordulhat olyan eset is, hogy a gyógyszeres terápia eredménytelen.   

        Műtéti kezelés

        Laesio (sérülés, kóros szöveti elváltozás) következtében kialakult agykárosodás esetén az orvosok az epilepsziasebészeti beavatkozás lehetőségét is fontolóra vehetik.

        A West-szindróma prognózisa

        A prognózis egyénenként más és más, minél előbb kezdik meg a megfelelő kezelést, annál jobb, függ továbbá a betegség okától.

        Az esetek 20%-ában a West-szindróma halálos kimenetelű. Rossz prognózisúak:

        • a terápiarezisztens esetek, valamint
        • az aszimmetrikus görcsökkel járó esetek, amelyek többnyire egy már fennálló súlyos agyi zavarra utalnak.

        Kedvező esetben a rohamok a gyermek 5 éves kora körül enyhülnek, de az is előfordulhat, hogy átfordulnak egy másik epilepsziaformába. Az agy fejlődésének kora gyermekkori lemaradása tartós kognitív hiányosságokban mutatkozik meg.

        Forrás: WEBBeteg
        B. M., szakfordító; DocCheck Flexikon
        Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2019.03.16 20:36, Megjelenés: 2018.03.09 11:25
      • Cikkajánló

        COVID-19 - európai körkép

        COVID-19 - európai körkép

        WEBBeteg.hu

        Nem nagy a választék, ha Magyarországnál bizton- ságosabb úti célt keres valaki.

        Autizmus lányoknál

        Autizmus lányoknál

        Cs. K., fordító

        Lányoknál gyakran nehezen ismerik fel. Mit tegyen, ha úgy véli, hogy gyermeke autista?

        A rohamok fogságában - Élet epilepsziával

        Az epilepszia olyan krónikus, rohamokban jelentkező betegség, amelyben az agyi idegsejtekben rendellenesen fokozódnak a kisülések. Sokan nem is tudják, hogy egy epilepsziás beteg rohama alatt hogyan tudnának segíteni, ezért gyakran - még ha segítő szándékkal is - többet ártanak, mint használnak.

        Agyi ciszták

        A ciszta egy tokkal körülvett folyadék- vagy gáztartalmú üreg definíció szerint. Ilyen eltérések minden szervben, többek között az agyban is előfordulhatnak. A központi idegrendszer speciális helyzetben van, ugyanis egy zárt térben helyezkedik el, így minden itt lévő, növekedő eltérés súlyos tüneteket tud okozni az agyszövet összenyomása miatt, így banális eltérések is ijesztő tüneteket tudnak okozni.

        Intő jel lehet a zsibbadás

        Mindannyian tapasztaltunk már rövidebb vagy hosszabb ideig tartó zsibbadást valamelyik testrészünkben. Gondoljunk arra, amikor beütjük a könyökünket egy érzékeny ponton, vagy éjjel elalusszuk a kezünket, a karunkat. Tipikus eset az is, ha úgy ülünk, hogy testsúlyunkkal elnyomjuk a magunk alá húzott lábunkban futó idegeket, ereket tanulás vagy más tevékenység közben. Ezek kellemetlen, de ártalmatlan zsibbadások, és nem is tartanak hosszú ideig. A hirtelen jelentkező szokatlan, vagy hosszabb ideje fennálló, esetleg visszatérő fájdalmak mögött azonban súlyos betegségek állhatnak!

        Az epilepsziás roham felismerése - Az epilepszia tünetei

        A közvélekedéssel ellentétben az epilepsziás rohamok gyakran nagyon enyhék, sokszor a beteg egyszerűen csak néhány másodpercig üresen néz valamerre.

        Epilepszia gyermekkorban

        Mivel az agy gyermekkorban még fejlődik, az epilepszia tünetei az idő előrehaladtával változhatnak, átalakulhatnak, a különböző életkorok szerint eltérő típusai fordulnak elő.

        Epilepszia és terhesség

        Az epilepszia nem zárja ki, hogy valaki teherbe essen és gyermeket szüljön. A fiatal felnőtt nők életének legszebb kiteljesedése a terhesség, az utód születése, az anyaság. Vonatkozik ez minden egészséges nőre, de azokra a nőkre is, akik valamilyen betegségben szenvednek.

        Hogyan állapítja meg orvosa az epilepsziát?

        A roham leírásától a vérvételen keresztül a képalkotó eljárásokig számos, ám fájdalmatlan vizsgálatra lehet szükség az epilepszia pontos diagnózisához.

        Az epilepszia kezelése

        A legtöbb epilepsziás beteg gyógyszer szedésével is rohammentessé válhat, idővel pedig sokan - a gyerekek pedig döntően - meg is gyógyulnak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.