• A Canavan-betegség

        Dr. Szappanos Zsuzsanna
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos

        A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

        A kezdeti tünetek között a legfeltűnőbb az abnormálisan nagy fejméret (makrokefália). Ez és a súlyosan csökkent izomtónus a fej „lógását” eredményezi. Az érintett csecsemők lassan reagálnak, apatikusak vagy ellenkezőleg, ingerlékenyek, gyakran furcsán sírnak. Néhány csecsemőnél előfordulhat fájdalmas nyelés (diszfágia), amely etetésüket megnehezíti. Az érintett csecsemők mozgásfejlődése jóval elmarad a korosztálybeliektől, később tanulnak meg felülni, felállni, és legtöbbjük sosem tud egyedül járni.

        Ebben a betegségben szenvedő gyerekeknél megjelenhetnek epilepsziás rohamok, alvászavarok, nyelészavar miatt nazális visszafolyás, a gyomorsav refluxa, mely hányáshoz vezet. Látóideg sorvadás, látáscsökkenés vagy vakság. Jóval ritkábban a hallóideg érintettsége miatt előfordulhat halláskárosodás is. Ahogy az érintett csecsemők idősödnek, a csökkent izomtónus izommerevséggé fejlődhet. A lábak kinyújtott, a karok hajlított helyzetben rögzülhetnek. Előbb önkéntelen izomrángások, később bénulás léphet fel.

        Hirdetés

        A mentális visszamaradás tünetei már csecsemőkorban megjelennek. A legtöbb érintett csecsemő végül megtanulja megemelni a fejét és bizonyos szinten társas kapcsolatot is képes létesíteni, alapvető érzelmi reakciót mutat, nevet, mosolyog, de összességében változó mértékű szellemi visszamaradottság az élet végéig megmarad.

        A Canavan-betegség egy idő után az életet veszélyeztető komplikációkat okozhat, ami korai halálozáshoz vezet. A betegség súlyossága és lefolyása azonban változó: 10, 15 éves életkor is előfordulhat, mások tinédzserkornál is tovább élnek.

        Az elmúlt néhány évben a Canavan-betegségnek egy enyhe változatát is felfedezték. Ezek a gyerekek csak kissé maradnak le társaiktól, tudnak tanulni és iskolába járni. A fej lehet kissé megnagyobbodott, de a fehérállományt érintő, tipikusan a Canavan-betegségre jellemző változások hiányozhatnak. A prognózis határozottan kedvezőbb.

        Öröklődő betegség

        A Canavan-betegség autoszomális recesszív öröklődés menetet mutat. A recesszív genetikai betegségek akkor alakulnak ki, amikor az egyén mindkét szülőtől egy bizonyos tulajdonságra vonatkozóan hibás gént örököl. Ha az egyik szülőtől örököl egy normális, a másiktól egy betegségre hajlamosító gént, a betegség hordozójává válik, de általában nem mutat tüneteket. Két hordozó szülő esetén annak az esélye, hogy továbbadják a hibás gént, és így a gyermekük érintett legyen a betegségben, minden terhességnél 25%. Annak az esélye, hogy a gyermek mindkét hordozó szülőtől normális géneket örököl, és a beteg gént illetően normális legyen, szintén 25%.

        Bővebben Genetikai rendellenességek

        Mi a Canavan-betegség kialakulásának oka?

        A Canavan-betegség az úgynevezett leukodisztrófiás betegségek csoportjába tartozik. A leukodisztrófia alatt olyan ritka, progresszív, metabolikus, genetikai betegségeket értünk, amelyek az agyra, a gerincvelőre, és a környéki idegrendszerre is kihatnak. A fehérállomány idegrostjait fehérjéből és zsírokból álló úgynevezett mielinhüvely borítja, mely a védelmi funkció mellett biztosítja az ingerület továbbítását az idegek között. A leukodisztrófia mindegyik fajtájában a mielinhüvely az idegrendszer más-más területein sérül, ennek számos különböző neurológiai probléma a következménye. A Canavan-betegség esetében pontosabban az aspartoacylase (ASPA) gén mutációja alakul ki, amely az N-aszparaginsav (NNA) lebontását (metabolizmust) befolyásolja. Emiatt N-acetil-aszpartámsav szaporodik fel, mely a központi idegrendszer fehérállományának említett elváltozásait előidézi.

        Kik számítanak a különösen veszélyeztetett csoportba?

        A Canavan-betegség egyformán érint férfiakat és nőket. Bármelyik etnikai csoportban kialakulhat, de gyakrabban fordul elő az askenázi zsidó leszármazottak esetében. (Ez a ma Európában élő zsidók kb. 80%-át jelenti.) Ennél a csoportnál a hordozók előfordulásának gyakorisága akár kb. 50 emberből 1 is lehet, ezért a tőlük születő gyermek megbetegedésének esélye nagyobb. Más etnikumoknál vagy az átlag lakosságnál a hordozók előfordulásának gyakorisága nem ismert, de valószínűleg sokkal alacsonyabb.

        Elsősorban csecsemőkorban alakul ki, de létezik későbbi, kamaszkorban kialakuló formája is. 30 éves kor után ennek a betegségnek a kialakulása nem várható.

        Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

        A Canavan-betegség diagnózisa sejthető a betegség tipikus jeleit mutató csecsemőknél (pl. fejtartás hiánya, makrocefália stb). A megnövekedett NAA szint kimutatható a vérben és az agy-gerincvelői folyadékban. A diagnózis megerősíthető CT, vagy MRI vizsgálattal, mely a fehérállomány mindkét oldali kiterjedt károsodását igazolja

        A Canavan-betegség születés előtti diagnosztizálása is lehetséges amniocentézis által, amely során a fejlődő embriót körülvevő folyadékban lévő NAA szintet ellenőrzik a terhesség 16-18. hetében. Amennyiben mindkét szülőnek ismert ASPA génmutációja, a születés előtti diagnosztizáláshoz használható chorionboholy biopszia, amely során a méhlepényhez kapcsolódó magzatburokból vesznek mintát a terhesség 10-12. hete körül. A genetikai tanácsadás és hordozó tesztelés segíthet azoknak a családoknak, ahol a betegség lehetősége felmerül.

        Hogyan lehet kezelni a betegséget?

        A gyógykezelés specifikus terápiával nem lehetséges, de számos gyógyszer ismert, mely a kellemetlen tüneteket enyhíti: izomlazítók, görcsoldók, antiepileptikumok stb.. Nyelési nehézségek esetén a megfelelő eszközök használata segít a félrenyelés ellen, így a táplálást biztosítani lehet. A fizikoterápia és a korai fejlesztő kezelés segíthet a testtartás és a korai kommunikációs készségek fejlesztésében. A betegek önálló életvitelre képtelenek, állandó kezelésre, ápolásra, felügyeletre szorulnak.

        Dr. Szappanos ZsuzsannaForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Szappanos Zsuzsanna, neurológus szakorvos

        Módosítva: 2019.10.08 03:06, Megjelenés: 2018.09.10 09:47
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Zsíros a bőre? Így ápolja!

        Zsíros a bőre? Így ápolja!

        Peterman Krisztina

        A zsíros bőr ápolásának kulcsa, hogy megtaláljuk az egyensúlyt és kiderítsük az okokat.

        Migrén

        Migrén

        Szponzorált tartalom

        Nem minden fejfájás migrén. De mitől migrén a migrén? Mutatjuk! (x)

        A Canavan-betegség

        A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.