Li-Fraumeni-szindróma
megjelent:
A Li-Fraumeni-szindróma egy genetikai károsodást jelöl, melynek hatására egy úgynevezett tumorszupresszor gén károsodik.
A tumorszupresszor gének segítik a természetes daganatellenes hatást: a sejtek sérülése és javítása kapcsán a DNS-károsodások javításának segítésével a sejt indokolatlan osztódását és kóros differenciálódását akadályozzák meg.
A Li-Fraumeni-szindróma háttere
A Li-Fraumeni szindrómában az úgynevezett TP53 tumorszupresszor gén mutációja alakul ki. A genetikai hiba autoszomális domináns módon öröklődik (a 17. kromoszómán található), vagyis egyik szülőtől való öröklődés esetén is kifejeződésre kerülhet. Az érintett egyének több mint 50%-ában alakul ki daganatos betegség.
A Li-Fraumeni-szindróma tünetei és lehetséges velejárói
A tumorszuppresszor mutációja miatt fokozódik a daganatok megjelenésének kockázata, illetve azok korábbi életkorban jelennek meg, sajnos akár fiatal felnőttkorban, akár gyermekkorban is.
Gyakrabban észlelt daganatok az emlődaganat, agydaganat, a csonteredetű oszteoszarkóma, lágyszöveti daganatok, mellékvesekéreg daganata, a csontvelői eredetű leukémia, de tulajdonképpen bármely daganat kialakulásának kockázata emelkedett.
A genetikai hajlam mellett más kockázati tényezők is növelik a daganatok kialakulásának rizikóját
A genetikai hajlam mellett nem szabad elfelejteni, hogy számos egyéb tényező is segítheti a daganatok megjelenését. Autoimmun hatások, egyéb genetikai fogékonyság, fertőzések. És nem elhanyagolhatóan életmódbeli szokások, dohányzás, alkoholfogyasztás, helytelen étkezés, mozgásszegény életmód, elhízás stb.
Hogyan diagnosztizálható a betegség? Milyen vizsgálatok szükségesek a továbbiakban?
Korán fellépő daganatnál genetikai vizsgálat igazolja a TP53 gén mutációját. Ilyenkor a daganat kezelése mellett teljesen más típusú szűrés és követés javasolt, a további daganatok megelőzése, vagy korai kezelése miatt.
Érintett családoknál a kimutatott genetikai eltérés szintén az átlagos lakossági szűrésnél jóval gyakoribb és részletesebb ellenőrzéseket kíván, ezek vérvételi, képalkotói vizsgálatok egyénre szabva.
Kezelés
A kezelés függ a daganat típusától és kiterjedésétől, de sajnos számolni kell a kezelések hatására gyakrabban kialakuló másodlagos daganatok megjelenésének kockázatával is.
Élethosszig tartó követés és szűrés javasolt, figyelembe véve azt is, hogy az igazolt mutáció nem kevés pszichés terhet ró az érintettekre és a családra.
Megelőzhető-e a betegség?
Igazából a rendszeres szűrés és korai felismerés segít a megelőzésben, vagy a gyógyulásban. Az érintett családok gyermekvállalási szándéka esetén pedig genetikai tanácsadás is indokolt.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
