• Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos

        Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

        Ezekben az esetekben javasolt a genetikai tanácsadó felkeresése, ahol nem csak terheseknek adnak tájékoztatást, hanem családalapítás előtt állóknak is segítenek.

        Hirdetés

        Van-e garancia?

        Mi a genetikai tanácsadás?

        A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik. Feladat, hogy összegyűjtse a betegtől kapott információt, a vizsgálatok eredményeit és ezek alapján dönti el, hogy valamilyen öröklődő betegségre az átlagosnál nagyobb-e az esély vagy nem. A további, célzott genetikai vagy egyéb természetű vizsgálatok végzésének szükségességéről is itt döntenek.

        Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.

        Ennek oka egyrészt az, hogy hordozhatunk magunkban úgynevezett lappangó géneket, amit ha a párunk is magában hordoz, akkor az az utódban genetikai betegség formájában megjelenik. A másik ok a különféle környezeti hatásokban keresendő.

        Életünk során, és most gondolok itt már az anyaméhben eltöltött időre is, számos károsító hatás érhet bennünket.

        Csak a gyakoribb, közismertebb DNS-t (a DNS a sejtjeinkben található örökítő anyag) károsító hatásokat sorolom fel: kozmikus sugárzás, röntgensugár egy röntgenfelvétel készítése során, gyógyszerszedés, levegőben található rákkeltő vegyületek, esetleg munkánk során találkozunk veszélyes anyagokkal.

        Kiknek javasolt felkeresni a genetikai tanácsadást?

        Elsősorban azoknak a pároknak javasolt felkeresni a genetikai tanácsadót, akiknek már született fejlődési rendellenességben vagy valamilyen genetikai betegségben szenvedő gyermekük, vagy a családban előfordult már hasonló eset, illetve valamelyik szülő örökletes vagy szerzett betegségben szenved.

        A Down-szindróma tünetei

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A Down-szindróma főbb jellemzői

        Külön kiemelendő, ha az előzőleg a párnak szellemi fogyatékos gyermeke született. Rengeteg ok állhat a háttérben, fontos ilyenkor tisztázni, hogy az ok nem-e öröklődő, illetve milyen eséllyel ismétlődik. 

        Azoknak ajánlott még a genetikai tanácsadás felkeresése, akiknek habituális vetélők, vagyis kettő vagy annál több terhességük végződött spontán vetéléssel.

        Az ismétlődő vetélés hátterében szintén állhat genetikai jellegű ok, melynek feltárására a tanácsadások alkalmasak a megfelelő genetikai és egyéb jellegű vizsgálatok elvégzésével.

        A méhen belüli magzati elhalás hátterében ugyancsak állhatnak genetikai okok, öröklődő vagy szerzett magzati betegségek. Ezeknek a tényezőknek a tisztázása javasolt a következő gyermek vállalása előtt.

        Később vállalunk gyermeket - nő a kockázat

        Javasolt a meddőségi kivizsgálás során is elmenni a genetikai tanácsadóba. Napjainkban a gyermekvállalás kora, mind nő mind férfi esetében kitolódik. Ismert tény, hogy elsősorban az anyai életkorral együtt nő a magzati genetikai rendellenesség esélye.

        Ez azt jelenti a gyakorlatban, hogy 35 év feletti nők esetében javasolt genetikai tanácsadáson való részvétel terhesség során. Az egyik leggyakoribb ok, ami miatt a genetikai tanácsadót felkeresik, az az anya gyógyszerszedés a terhesség során.

        Természetesen a gyógyszerszedés és a magzat esetlegesen feltételezhető károsodása között számos, ma még nem teljesen tisztázott és tisztázható összefüggés állhat fenn, így minden esetben egyedileg kell mérlegelni a magzatot károsító hatás feltételezhető mértékét.

        Árt-e a röntgen?

        Gyakorta jelent gondot a koraterhesség alatt készített röntgenfelvétel kérdése. A magzati szervek fejlődésének legesendőbb időszakában, az első 12 hét során, sok várandós nem tud a terhességéről. Így fordulhat elő, hogy röntgenfelvételt készítenek róluk.
        A röntgensugárzás szintén károsan hathat a fejlődő magzatra. Általánosságban annyit elmondhatunk, hogy a diagnosztikai röntgenfelvételek esetében a gyakorlatban nagy valószínűséggel nem kell magzatkárosító hatással számolni.

        Terhesgondozás során mindenki átesik genetikai szűrővizsgálatokon. Ezek az ultrahangvizsgálatok és a 16. terhességi héten végzett AFP vizsgálat. Amennyiben bármelyik felveti rendellenesség gyanúját, úgy genetikai tanácsadóban kaphatunk véleményt. Itt döntenek a további teendőkről is.

        Vírusfertőzés a terhesség alatt

        Közismert egyes vírusok, baktériumok, paraziták magzatkárosító hatása. A legismertebb, a magzatot legsúlyosabban károsító vírus a rózsahimlő vírusa (rubeola) vírusa. Fontos szerepet játszik a Cytomegalia, Herpes vírusa és a Toxoplasma parazita. Amennyiben vírusfertőzés igazolódik terhesség alatt, úgy hasznos kikérni a genetikai tanácsadás véleményét.

        A vérrokonházassággal esetén nagyobb az esély genetikai betegséggel születő utódra. Emiatt célszerű kikérni a tanácsadás véleményét.

        Gyakorlati tanácsok

        A genetikai tanácsadó beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban háziorvos illetve nőgyógyász kéri a tanácsadást a beteg kivizsgálására.

        Genetikai tanácsadásra mindig a párnak együtt kell elmennie. (Mindkettőjüknek kell beutaló is!) A leendő apának is fontos ismerni a betegségeit, a családjában ismétlődő kórképeket.

        Amennyiben a pár egyik tagjának már született beteg gyermeke, de más partnertől, akkor is fel kell keresni a tanácsadást, hiszen nem tudható, hogy kitől kapta a gyermek a „hibás” géneket.
        Mikor orvoshoz megyünk a korábbi leletek mindig érdemes magunkkal vinni.

        Fokozottan igaz ez genetikai tanácsadás esetén. Sokszor olyan vizsgálati eredményekre van szükség a helyes döntés meghozatalához, amiről a páciens sokszor nem is gondolja, hogy jelentőséggel bír. Ezért vigyük magunkkal az orvosi papírjainkat.

        Az igény ez iránt a szakrendelés iránt egyre nő, ezért javasolt időben bejelentkezni, időpontot kérni a rendelésre. Ne felejtsük el, hogy az esetleges később végzett vizsgálatok eredményéig is heteket kell várnunk. 

        Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász szakorvos

        Módosítva: 2016.08.30 09:41, Megjelenés: 2016.08.30 09:41
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Férfiegészség

        Férfiegészség

        Balogh Mária, újságíró

        Óvjuk a férfiak egészségét szűrővizsgálattal, megelőzéssel!

        Magnéziumpótlás

        Magnéziumpótlás

        Szponzorált tartalom

        Rendszeres gyógyszerszedés esetén ajánlott extra magnéziumot is bevinni. (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Fogyatékkal élők: csak a szülőket kártéríthetik

        A genetikai ártalom következtében fogyatékossággal született (végtaghiányos, Down-kóros, stb.) gyermekek saját jogon nem igényelhetnek kártérítést - következik a Legfelsőbb Bíróság 1/2008-as számú jogegységi határozatából, amely szerint csak a szülők indíthatnak ilyen esetben kártérítési eljárást.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.