Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdisztrófia) - Okok és tünetek
aktualizálta: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász frissítve:
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.
| Duchenne-féle izomdisztrófia - A téma cikkei |
| 2/1 A Duchenne-féle izomdisztrófia okai és tünetei 2/2 A Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése |
A betegség előfordulása, kialakulása
A Duchenne-féle izomdisztrófia (Duchenne-féle izomdystrophia) főleg fiúkat betegít meg, 3500-5000 élve született fiúból egynél fordul elő.
Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban található meg a hibás gén. A női hordozók egy részében is kialakulhat a betegség, ám ők többnyire nem szenvednek a fiúknál jellemző súlyos izomgyengeségben, hanem enyhébb izomérintettség fordulhat elő. A szívizom betegsége miatt rendszeres kardiológiai ellenőrzés az esetükben is fontos lehet.
A megbetegedés az esetek kb. 30 százalékában újonnan alakul ki, azaz nem öröklött génvariáns következménye, hanem valamilyen káros hatás következtében (ionizáló sugárzás stb.) jön létre a génhiba.
A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. A dystrophin az izomrostok sejthártyájának stabilitásában játszik fontos szerepet. Emiatt kalcium-ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, izomrostok ismétlődő összehúzódás és mechanikai terhelés során könnyebben károsodnak, elpusztulnak, és helyüket fokozatosan zsírszövet és kötőszövet foglalja el. A folyamat a vázizomzat mellett a szívizmot és a légzőizmokat is érinti.
A Duchenne-féle izomdisztrófia korai tünetei
A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, kezdetben enyhe, később egyre kifejezettebb izomgyengeség, valamint az intelligencia hanyatlása.
Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre.
Kisgyermekkorban a motoros fejlődés nem minden gyermeknél teljesen életkorának megfelelő. Előfordulhat, hogy a gyermek később kezd járni, nehezebben fut, gyakrabban elesik, nehezebben ugrik vagy lépcsőzik.
A betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni a talajról, hogy közben térdeire támaszkodik, és „felmászik” saját magán – ezt nevezik Gowers-jelnek. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz.
Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja. Ez azonban nem valódi izomerőtöbblet, hanem úgynevezett pseudohypertrophia, amelynek hátterében részben a normális izomszövet zsíros és kötőszövetes átépülése áll.
Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát.
A Duchenne-féle izomdisztrófia nem kizárólag mozgásszervi betegség. A dystrophin az idegrendszerben is jelen van, ezért egyes gyermekeknél tanulási, figyelmi, beszéd-nyelvi vagy viselkedési problémák is jelentkezhetnek.
A betegség progressziója és hosszabb távú következményei
A vázizomzat leépülése, járásképesség
A Duchenne-féle izomdisztrófia fokozatosan romló állapottal jár, amelynek fontos állomása az önálló járásképesség elvesztése. Ennek időpontja jelentős egyéni változatosságot mutat. A korábbi, 10 éves életkorhoz kötött időpont ma már nem tekinthető általánosnak. Korszerű kezelés, különösen tartós kortikoszteroid-kezelés mellett sok gyermek tovább marad önállóan járóképes: a vizsgálatokban a járásképesség elvesztésének medián életkora gyakran a 12–16 év közötti tartományba esik, de ennél korábbi és jóval későbbi időpont is előfordulhat. A kortikoszteroid-kezelés bizonyítottan lassítja a funkcionális hanyatlást és késlelteti a járásképesség elvesztését.
Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni. Az izom- és ínzsugorodások, az úgynevezett kontraktúrák kialakulása a mozgást tovább nehezítheti, a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása pedig rontja a légzés funkcióját is. A rendszeres gyógytorna, nyújtás, megfelelő pozicionálás és ortopédiai gondozás ezért fontos része a hosszú távú kezelésnek
A csontok egészségére is külön figyelmet kell fordítani. Maga az izomelhalás, valamint különösen a tartós kortikoszteroid-kezelés növeli a csökkent csontsűrűség és a csigolyakompressziós törések (csigolyaösszeroppanás) kockázatát, ezért a csontanyagcsere és a D-vitamin-ellátottság ellenőrzése, valamint szükség esetén célzott kezelés indokolt lehet.
Létfontosságú szervek: légzőizmok és szívizom
Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg.
A betegség egyik legfontosabb szövődménye a légzőizmok fokozódó gyengesége. A légzés romlása kezdetben gyakran éjszaka, alvás közben jelentkezik, később nappali légzési elégtelenség is kialakulhat. Hosszabb távon sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. A légzésfunkció rendszeres ellenőrzése, a légúti váladék eltávolítását segítő módszerek, valamint szükség esetén a nem invazív lélegeztetés jelentősen javítják az életkilátásokat.
A szívizom érintettsége szintén a Duchenne-féle izomdisztrófia természetes lefolyásának része. Dilatatív szívizombántalom (cardiomyopathia), szívritmuszavarok és később szívelégtelenség alakulhat ki. Emiatt a rendszeres kardiológiai ellenőrzés – még panaszmentes állapotban is – a betegség gondozásának alapvető része. A szívizom károsodásának korai felismerése és gyógyszeres kezelése lassíthatja a szívbetegség előrehaladását.
Egyéb szervek érintettsége
Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érintik: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért felső légúti fertőzések, tüdőgyulladás is könnyen kialakul.
A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet- és vizeletvisszatartási képtelenség jelentkezhet, azonban gyakoribbak a mozgásbeszűküléshez, csökkent aktivitáshoz és gyógyszeres kezeléshez társuló emésztőrendszeri problémák, például a székrekedés.
Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.
A betegség diagnosztizálása
A diagnózist a klinikai tünetek mellett genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása, illetve a szérum-CK (kreatin-kináz) vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, a Duchenne-féle izomdystrophiában szenevdő gyermekeknél azonban több tízezres nagyságú.
A korábbi gyakorlattal szemben izombiopsziára ma sok esetben nincs szükség, ha a klinikai kép és a genetikai vizsgálat egyértelműen igazolja a betegséget. A dystrophin immunhisztokémiai vagy Western blot vizsgálata izombiopsziából bizonyos esetekben kiegészítő vizsgálatként jöhet szóba.
Az EMG-vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki, de a DMD diagnózisának felállításához általában nem szükséges. A diagnosztikai algoritmusban a molekuláris genetikai vizsgálatnak van elsődleges szerepe.
Milyen életkilátásokkal jár a Duchenne-féle izomdisztrófia?
A betegség lefolyása egyénenként jelentősen eltérhet, ezért egy konkrét gyermek esetében nem lehet pusztán az életkor alapján pontosan megjósolni, mikor következnek be az egyes mérföldkövek.
Az önálló járásképesség elvesztésének medián életkora - kortikoszteroid-kezelés mellett - több vizsgálatban a serdülőkorra, körülbelül 12–16 éves kor közé esett, de jelentős egyéni eltérések vannak. A járásképesség elvesztése ugyanakkor nem jelenti azt, hogy a beteg egyik napról a másikra teljesen önellátásra képtelenné válik. A felső végtagok és a kéz működése gyakran még hosszú ideig megmarad, és megfelelő segédeszközökkel, rehabilitációval, otthoni és környezeti alkalmazkodással sok mindennapi tevékenység továbbra is végezhető.
A betegség későbbi szakaszában elsősorban a szívizom és a légzőizmok érintettsége határozza meg az életkilátásokat. A rendszeres kardiológiai ellenőrzés és a korai szívgyógyszeres kezelés, valamint a légzésfunkció folyamatos ellenőrzése, a köhögést segítő eszközök és szükség esetén a nem invazív lélegeztetés jelentősen javították a túlélést.
A korábbi évtizedekben a betegek jelentős része már serdülőkorban vagy a húszas évei elején meghalt. A korszerű ellátás mellett azonban ez ma már nem tekinthető általánosnak. A rendelkezésre álló vizsgálatok alapján a modern kezelés mellett sok beteg megéri a húszas éveit, és egyre többen élik meg a harmincas éveiket is. Egy 2020-as szisztematikus áttekintésben a lélegeztetett betegek medián várható élettartama közel 30 év volt, míg egy újabb brit szakmai összefoglaló a korszerű ellátás mellett körülbelül 29–30 éves medián élettartamot említ. Ugyanakkor az egyéni prognózis ennél kedvezőbb és kedvezőtlenebb is lehet.
A Duchenne-féle izomdisztrófia ma már nem tekinthető kizárólag gyermekkorra korlátozódó betegségnek: egyre több érintett éri meg a felnőttkort, és a gondozásnak a felnőttévek során is folytatódnia kell. A betegség jelenleg továbbra is súlyos, progresszív és életet rövidítő állapot, azonban a korai diagnózis, a kortikoszteroid-kezelés, a szív- és légzőrendszer rendszeres ellenőrzése, valamint a korszerű légzéstámogatás jelentősen javíthatja az életminőséget és az életkilátásokat.
Cikkünk folytatódik! A Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos
Aktualizálta: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász
