• A Gaucher-kór és tünetei

        Dr. Fáklya Mónika
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

        Gaucher-kórban a glukocerebrozidok, a zsíranyagcsere egyes termékei halmozódnak fel a szövetekben egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt. Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet.

        Hirdetés

        A Gaucher-kór tünetei

        Klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, ezeket károsítják.

        A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra nő meg, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén megnő, de kisebb mértékben.

        A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám, illetve alacsony vérlemezkeszám jön létre, ezeknek minden következményével.

        A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál. Sokszor panaszolnak erős csontfájdalmat. A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik.

        Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg.

        Gaucher-kór típusai

        • 1-es típusú Gaucher-kór: A Gaucher-kóros emberek többsége az 1-es típusban, az idült formában szenved. Általában ezt a formát a 2-3. évtizedben fedezik fel. Többnyire a diagnózist a betegség ritkasága miatt hosszú idő alatt állítják fel.

        • 2-es típusú Gaucher-kór: Az infantilis Gaucher-kór (2. típus) az idegrendszert is megtámadja. Elsőként a lép nő meg, majd kancsalság jön létre. Ezt követően az idegrendszeri tünetek egyre súlyosabbak lesznek, görcsök jelennek meg. Sajnos ezek a betegek nagyon hamar meghalnak.

        • 3-as típusú Gaucher-kór: Juvenilis vagy fiatalkori Gaucher-kór. Ez a gyermekkorban bármikor kezdődhet, az idegrendszeri tünetek az első évtized végén vagy a második évtizedben jelentkeznek. Egyensúlyzavar, érzészavarok, izomrángások, elbutulás alakulhat ki. Ezek lassan rosszabbodnak. A máj és lépnagyobbodás itt is megvan.

        Diagnosztika és kezelés

        Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált úgynevezett Gaucher-sejtek azonosításával állították fel. A Gaucher-kór megállapítása ma vérvétel után, DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik.

        A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. A gyógyulási eredmény kedvezőbb akkor, ha nincsenek vagy enyhék az idegrendszeri tünetek.

        A betegek a rendszeres és egyénileg beállított kezelés mellett tünetmentesek lesznek. Teljes gyógyulást a jövőben majd a génterápia jelenthet az ebben a betegségben szenvedőknek.

        Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.

        A gyakorisági adatok szerint ma Magyarországon valószínűleg kb. 100 Gaucher-kóros beteg él, de csak a harmadáról tudnak, ennyit kezelnek.

        Hazánkban a Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány képviseli és fogja össze a betegeket és családtagjaikat.

        Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

        Módosítva: 2019.10.01 11:06, Megjelenés: 2017.06.17 05:21
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az arc zsibbadása

        Az arc zsibbadása

        Dr. Kerekes Éva

        Érdemes neurológushoz fordulni, aki kideríti a zsibbadás okát.

        Helyes lázmérés

        Helyes lázmérés

        Cs. K., fordító

        Cikkünkből többet megtudhat a modern lázmérési módszerekről.

        Visszafordítható-e az inzulinrezisztencia?

        Az inzulinrezisztenciával járó állapot nagy arányban megelőzhető lenne, de akár vissza is fordítható gondos odafigyeléssel és teljes életmódváltással, orvosi felügyelet mellett.

        Panaszok, társbetegségek inzulinrezisztencia esetén

        A fokozott szőrnövekedés, a pattanásos bőr, a túlsúly és a menstruációs zavarok mind az inzulinrezisztencia tünetei, bár meglétük nem törvényszerű.

        A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető

        Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.