Jackson-Weiss-szindróma

Veleszületett, autoszomális domináns módon öröklődő – ha az egyik szülő örökíti, akkor is megjelenő – tünetegyüttes. Ritka, előfordulási gyakorisága 1/1 000 000 fő.

A genetikai eltérés a 10. kromoszómán lévő FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) gén hibája, az általa kódolt fehérje már az embrióban fokozza a sejtek csontos szövetté való átalakulását, elsősorban a koponya csontjai és a láb csontozata területén.

A jellegzetes tünetek

• A koponya csontjainak korai összenövése – craniosynosthosis – révén kialakuló acrocephalia, vagyis csúcsos, toronykoponya. Az eltérés hatására előfordulhat a mentális képességek változása, de nem törvényszerű. Néha a szem is érintett, kancsalság, kidülledő szemek, vagy az arc egyéb eltérései is megjelennek.
• A lábat érintve polydactylia – vagyis ötnél több ujj jelenléte, illetve a lábfej csontjainak összenövése jelenik meg.

Hogyan diagnosztizálható a Jackson-Weiss-szindróma?

A tünetek a magzatot ultrahanggal vizsgálva láthatóak lehetnek, de születés kapcsán mindenképpen felfedezhetőek az érintett újszülöttön. A diagnózishoz genetikai vizsgálat létezik, mely segít igazolni a szindrómát, illetve elkülöníteni a hasonló genetikai rendellenességektől.

Kezelés és prognózis

A szindróma maga nem gyógyítható. Korai sebészi beavatkozásokkal, több társszakma tartós együttműködésével, szoros követéssel javítható az életminőség. A túlélés és életminőség pedig ezenkívül a kialakult tünetek súlyosságától is függ.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus