• Osteogenesis Imperfecta

        Szerző: Dr. Horváth Péter, PentaCore Laboratórium

        Az osteogenesis imperfecta egy ritka öröklődő betegség, amely elsősorban a csontrendszer működési zavarait okozza. Ebből ered a betegség neve is, amely tökéletlen csontképzést jelent.

        A betegség a tünetek széles skálájával jelentkezhet. Ilyenek a szemfehérje kékes elszíneződése, hallásveszteség, a fogképződés zavara és a csonttörések gyakori előfordulása is. Mivel a betegség öröklődő jellegű, ezért hátterében genetikai eltérések állnak.

        A osteogenesis imperfecta háttere

        Az osteogenesis imperfecta a kötőszövetek fő alkotóelemeinek, a kollagéneknek, azon belül is az I-es típusú kollagénnek a betegsége. Az I-es típusú kollagén nagyon sok helyen fordul elő a szervezetben: a bőrben, zsigerek falában, erekben és természetesen a csontban is. A csont két részre különíthető el: a csontsejtek által előállított szerves állományra, amelyet elsősorban kollagén alkot, valamint a szervetlen állományra, ami az ebbe beépülő kalcium sókat jelenti.

        A két tényező aránya nagyon fontos: akármelyik irányba is tolódik el ez arány, az szerepét betölteni képtelen csontot hoz létre. A mineralizáció hiánya pl. a sokak által ismert angol kórban (D-vitamin-hiány) hajlékony, deformált csontokat okoz. Az osteogenesis imperfecta a másik véglet: a nem megfelelő szerves állomány rigid, törékeny csontrendszert alakít ki.

        Hirdetés

        Osteogenezis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

        Mivel a betegség egyik vezető tünete a törékeny csont, ezért köznyelven üvegcsontúságnak is szokták nevezni. Előfordulása relatíve ritka, nagyjából 30.000 újszülöttből egy szenved ebben a betegségben. Fiúkat és lányokat azonos gyakorisággal érinthet. Bővebben a betegségről

        Az I-es típusú kollagén egy három fehérje szál által alkotott spirális szerkezet. Ezt két alfa-1, valamint egy alfa-2 szál építi fel. Az alfa-1-et a COL1A1, az alfa-2-t a COL1A2 gén kódolja. Ezek a gének nagyméretűek, a COL1A1 51, a COL1A2 52 darab kódoló szekvenciát tartalmaz. A klasszikus elgondolás szerint a betegség ezen két gén dominánsan öröklődő betegségét jelenti, azonban ma már tudjuk, hogy ez nem így van. Eredetileg a betegséget négy kategóriába sorolták (Sillence osztályozás), azonban a IV-es kategóriáról kiderült, hogy több altípusra bontható, amelyek között nem csak recesszív öröklésmenet fordul elő, hanem az is, hogy a betegséget a COL1A1/2-n kívüli mutáció okozza.

        A COL1A1/2 gének mutációi a fehérjeszálakban aminosav cserét idéznek elő. Ez az aminosav csere a fehérjeszálak egymással való kapcsolatát meggátolja, így a felépült kollagén alkalmatlan a feladatát ellátni. Az azóta bizonyítottan az osteogenesis imperfecta hátterében kimutatott egyéb gének (LRP-5, SP-7 stb.) nem a kollagén mutációi, hanem a kollagén molekula „hajtogatásáért” felelős egyéb fehérjék eltérései. A nem megfelelő hajtogatás nem megfelelő térszerkezetet és funkciócsökkenést okoz.

        Diagnosztika

        A D-vitamin jelentősége sokkal nagyobb, mint eddig gondoltuk

        A D-vitamin leginkább a csontanyagcserében betöltött szerepéről ismert. A napjainkban is folyó tudományos kutatások azonban számos olyan jelentős hatására derítenek fényt, amelyekre korábban nem is gondoltunk volna. Felfedezések a D-vitaminról

        A betegség diagnózisának fellálítására több lehetőség is van. A betegség egyes típusaiban klinikailag fellállítható a diagnózis. Ezekben az esetekben a kékes szemfehérje és a fogfejlődési zavarok alapján a diagnózis kimondható. Azonban a kékesen elszíneződött szemfehérje a betegségre nem specifikus, újszülöttkorban normális is lehet, a fogfejlődési zavarok pedig nem minden típusban észlelhetők. Ilyen esetekben lehetőség van laboratóriumi megerősítést kérni. A kollagén szintézisének zavara kimutatható a bőrből eltávolított kötőszöveti sejtek tenyésztésével.

        Azonban a recesszív formák közt előfordul olyan, amely csak a csontkollagén szintézisében okoz zavart, így ez az eljárás nem 100%-os, ma már ritkán végzik. A molekuláris genetika azonban új perspektívákat nyitott a diagnózisban. PCR technikával vizsgálhatóvá vált, hogy a COL1A1 ill. COL1A2 mutációk jelen vannak-e a beteg DNS-ében.

        Idiopáthiás juvenilis oszteoporózis (IJO) - a gyermekkori csontritkulás

        A betegség primer oszteoporózis, vagyis hátterében nem diagnosztizálható más betegség, kialakulásának oka ismeretlen. Az oszteoporózis ezen ritka formája a korábban egészséges gyermekeknél, röviddel a pubertáskor kezdete előtt, körülbelül 7 éves korban alakul ki, de 1 és 13 éves kor között máskor is jelentkezhet. A legtöbb gyermeknél a lebomlott csonttömeg újraképződik. A gyermekkori csontritkulásról bővebben>>

        Ez a technika azonban időigényes, és amióta kiderült, hogy a betegség hátterében jóval több gén szerepel, mint a fenti kettő, azóta ez a rutinnak mondható eljárás sem ad biztos diagnózist. Viszont ma már lehetőség van arra, hogy az összes, a kórlefolyásban érintett gén teljes kódoló szekvenciáját gyorsan, nagy szenzitivitás mellett meghatározzuk, így a ma ismert összes osteogenesis imperfecta típust diagnosztizálhassuk egy mintából.

        Kórlefolyás

        A kórlefolyás nagyban függ a betegség típusától, amelynek pontos meghatározása genetikai vizsgálattal lehetséges. A legenyhébb I-es típus esetén a betegség növekedett törés kockázattal jár, ám ez nem von maga után csökkent várható élettartamot. A köztes betegségtípusok esetén (IV, V, VI, VII) változó kockázattal állunk szemben, a III-as típusban szenvedőknek csupán 20 %-a éri el a 40 éves kort, míg a II-es típusban szenvedők 1 éves korukig meghalnak. A legsúlyosabb II-es típus már a méhen belül törésekkel jár, a mellkasi deformitások kisvérköri magasvérnyomást, valamint légzési elégtelenséget okoznak, ezek a leggyakoribb halálokok.

        Felnőtt betegek esetében gyakori tünet a hallásvesztés.

        Az osteogenesis imperfecta kezelése

        A betegség nem gyógyítható, csupán kezelhető. Ezért nagyon fontos családalapítás előtt a családfa elemzés, amihez elengedhetetlen a betegség genetikai klasszifikálása. Amennyiben a családban előfordult már osteogenesis imperfecta, ezzel a módszerrel csökkenthető a beteg gyermekek születésének valószínűsége.

        Már kialakult betegség esetén a kezelés a tünetek súlyosságának függvénye. A legenyhébb esetben csak megfigyelésre van szükség. Enyhe típus esetén a csontok gyógyszeresen erősíthetőek úgynevezett biszfoszfonát készítményekkel. Ezek a szerek a csontfelszívódás gátlásával növelik a csonttömeget. Amennyiben a beteg csontjai olyan gyengék, hogy a beteg saját súlyát sem bírják el, előfordulhat, hogy ortopédsebészeti beavatkozás válik szükségessé. Ebben az esetben a csontok velőüregébe helyezett fémrúd segítségével tehermentesíthetőek a hosszú csöves csontok. Mivel a betegség gyakori kísérő tünete a krónikus csontfájdalom, ezért szükség lehet fájdalomcsillapítók alkalmazására is.

        (Dr.  Horváth Péter, PentaCore Laboratórium)

        Módosítva: 2015.11.28 02:51, Megjelenés: 2015.11.28 02:51
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        A COPD és tünetei

        A COPD és tünetei

        Dr. Zsuga Judit

        A COPD a tüdőben lévő légutak tartós beszűkülésével (légúti szűkület) járó betegség.

        A zaj hatása

        A zaj hatása

        B. V., újságíró

        Mekkora zaj ártalmas? Hogyan védekezhetünk a zajártalmak ellen?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.