Öröklött (herediter) láz szindróma

Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé ismert és ritka betegségcsoportnak a jellemzőiről olvashatnak.

A betegségcsoport több, öröklődéses megbetegedést foglal magában, amelyek közös jellemzője, hogy periódusos lázas rohamokkal járnak. Bár a betegségcsoport viszonylag ritka, orvosszakmailag az elkülönítő diagnózis során mégis érdemes gondolni rájuk.

A láz előfordulásának oka, hogy ezeknél a betegségeknél a genetikai mutáció megzavarja a citokinegyensúlyt (a citokinek kiáramlását a vérbe), tehát a láz e betegségek esetében nem fertőző megbetegedés következménye.

Tüneteik közé tartoznak a vissza-visszatérő (recipáló) lázrohamok, és az ehhez társuló (ám nem minden esetben jelentkező) serositis, vagyis a savós hártyák gyulladása. Ez utóbbi megjelenhet hashártyagyulladás, szívbelhártya-gyulladás és mellhártyagyulladás formájában is. Társulhat még a visszatérő lázas rohamokhoz ezenfelül ízületi fájdalom, kiütések, de máj- és lépmegnagyobbodás is.

A herediter láz szindrómának nevezett betegségcsoportba tartozó ritka betegségek az alábbiak, amelyekről a betegség nevére kattintva bővebben is írunk:

• Familiáris mediterrán láz - A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi fájdalom, illetve ízületi fájdalom és duzzanat társul.
• Hyper IgD szindróma - Leggyakrabban már csecsemőkorban kialakulnak a tünetek, de 6 éves korig minden esetben. A kis betegeket visszatérő lázrohamok kínozzák, amelyekhez egyéb tünetek is társulnak.
• TNF-receptor asszociált periódikus láz - A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.
• Muckle-Wells szindróma - Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és kiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul.
• Familiáris, hideg okozta autoinflammatorikus szindróma (FCAS, korábban familiáris, hideg okozta csalánkiütés) - A betegség leggyakoribb tünete a csalánkiütés-szerű bőrkiütés, valamint a visszatérő láz, amelynek kiváltó oka rendszerint a hideg idő.
• Ciklusos neutropénia - A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a szájnyálkahártya gyulladása, a bőrfertőzések, valamint a neutropenia.

Mindegyiknél a diagnózis felállításához egyszerre van szükség laborvizsgálatokra, genetikai vizsgálatra a tünetek azonosítása mellett. Mivel az egyes kórképek eredete, mechanizmusa eltérő, a kezelési lehetőségek is különbözőek.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált források: Gerd Herold: Belgyógyászat (Medicina Kiadó, 2017); Paediatric Rheumatology International Trials Organisation