Pfeiffer-szindróma
megjelent:
A Pfeiffer-szindróma egy ritka genetikai betegség. 100 000 főből 1 lehet érintett, elsősorban autoszomális domináns módon (egy szülőtől való öröklés esetén is kifejeződik), ritkán új genetikai mutáció hatására alakul ki.
A Pfeiffer-szindróma háttere
Az ismert génmutáció, FGFR1, FGFR2 gének számos mutációja ismert, hatására a fibroblast növekedési faktor receptor (fibroblast growth factor receptor) túlműködik, melynek hatására különböző sejtek növekedésében, de akár a daganatok gyakoribb jelenlétében és növekedésében is szerepe van.
A Pfeiffer-szindróma tünetei
Pfeiffer-szindróma esetén változó súlyosságban az agy és arckoponya, a végtagok fejlődési rendellenességei alakulnak ki, egyéb társult tünetekkel.
Jellegzetes eltérések:
- craniosynostosis, következményes acrocephalia vagy turricephalia: a koponyacsontok varratainak (idő előtti) csontosodása, elsősorban toronykoponyát eredményezve.
- az arckoponyának, illetve az arcnak deformitásai, távol ülő szemek, vagy dülledt szemek
- széles, de rövid deformált végtagok
- társuló keringési és légzőrendszeri problémák, mentális zavarok, idegrendszeri eltérések, süketség
A Pfeiffer-szindróma diagnosztizálása
A diagnózis magzati ultrahang során merülhet fel, vagy születést követően. A tünetek nagy változatosságot és súlyosság szempontjából is különbségeket mutathatnak. A szindróma esetén nem rutin jelleggel, de megoldható a genetikai vizsgálat segítségével a génmutáció igazolása.
A kezelés sokrétű, nehéz, mind sebészeti, idegsebészeti, ideggyógyász segítségét igényli, de a légzőszervi, szíveredetű problémák megoldása, de leginkább kezelése, illetve a mentális zavarok gondozása és a fejlesztés is mind szükséges. Az életkilátások a tünetek súlyosságától függenek.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
