Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2026.02.24. 17:30

Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni, főleg akkor, ha a családban nem jellemző az alacsony testmagasság. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak...

Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.06. 05:35

Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása...

CANVAS szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.27. 04:03

Ez a szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép, mely a cerebelláris ataxia, neuropátia és vesztibuláris areflexia hármasából áll.

Paroxizmális nocturnalis hemoglobinuria (PNH)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.25. 04:03

Egy ritka betegség, mely felnőttkorban jelentkezik, elsősorban 20-50 év között, nincs a gyakoriságában nemi különbség. Kevesebb, mint 1 eset/100 000 fő az előfordulása.

Heerfordt-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.29. 05:03

A Heerfordt-szindrómát a szarkoidózis egyik igen ritkán megjelenő variánsának tartják. A jellegzetes hármas, ami kíséri, a parotis nyálmirigy duzzanata, a szem gyulladása és az arc...

Hiperhomociszteinémia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.26. 04:03

A homocisztein egy aminosav, mely a táplálékkal bevitt fehérje lebomlása során a metionin-cisztein átalakulás során jelenik meg.

Albinizmus

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.11.24. 10:30

Az albinizmus olyan öröklődő genetikai rendellenesség, amelyben a melanint termelő sejtek – a melanociták – működése zavart szenved, ezáltal a melanin termelése károsodik. Előfordulhat...

Addison-kór - A mellékvesekéreg csökkent működésének következménye

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.11.12. 15:23

Az Addison-kór a mellékvesekéreg károsodása és csökkent működése, elégtelensége. Bármely életkorban felléphet, a nőket és férfiakat közel egyenlő arányban érinti.

Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.10.17. 17:01

A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb...

Kawasaki-kór

WEBBeteg - Dr. Csuth Ágnes, családorvos - 2025.10.16. 15:26

A betegség a közepes nagyságú erek, úgymint a koszorúerek szűkületét okozhatja, mely szívinfarktushoz vezet. A kórt először Tomisaku Kawasaki gyermekgyógyász írta le. Az esetek 80 százaléka...

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2025.10.15. 13:21

A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a...

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.09. 17:04

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is...

Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin és Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.08. 15:26

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns...

A porfíria háttere, tünetei, felismerése és kezelése

WEBBeteg összeállítás - Dr. Kónya Judit, családorvos és Dr. Tomonkó Magdolna, transzfuziológus - 2025.10.08. 13:39

A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését...

Primer biliaris cirrhosis (PBC)

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2025.10.02. 15:57

A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, szűkülete és ezáltali elzáródása...

Kallmann-szindróma - A szaglás hiánya betegséget jelezhet

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.09.29. 13:43

Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás...

A Louis-Bar-szindróma és tünetei

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin - 2025.09.25. 15:34

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

Glükóz-galaktóz malabszorpció

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2025.09.23. 04:03

A glükóz-galaktóz malabszorpció egy genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődő (tehát mindkét szülőtől a "hibás gén" öröklése esetén kialakuló), ritka, főleg a bélrendszert...

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2025.09.06. 18:33

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...

Isaacs-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.08.28. 04:03

Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia egy ritka megbetegedés, ami az idegi károsodás miatt az idegek fokozott stimulációja következtében testszerte akaratlan izomösszehúzódást...

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.26. 13:57

A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, autoszomális recesszív öröklődésű, mely azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás gént...

A génterápia lehetőségei

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.22. 17:05

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor...

Osteogenesis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg összeállítás - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.07.29. 13:49

Az idegen szóval osteogenesis imperfecta (oszteogenezis imperfekta (OI)) néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik...

Wolff–Parkinson–White-szindróma (WPW) – Amikor a szív „plusz vezetékkel” dolgozik

WEBBeteg - Dr. Bodócsi Réka, belgyógyász-kardiológus - 2025.07.12. 05:03

A Wolff–Parkinson–White-szindróma, röviden WPW-szindróma, egy olyan ritmuszavar, amelyben a szívben egy plusz ingervezető út van jelen. Ez az „extra vezeték” a normál ritmust megzavarhatja...

Az Aicardi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.07.11. 04:03

Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen...