Genetika, anyagcsere - Betegségek megértése: terápia cikkek

Genetika, anyagcsere - Betegségek megértése: terápia cikkek

A Down-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
2022-03-29 17:03

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

Xanthomák - Helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
2022-06-12 18:33

A xanthomák (xantómák) helyi koleszterin-, illetve zsírlerakódások a szervekben. Leggyakrabban a bőr érintett, ahol vörös, sárga vagy sárgásbarna papulák, plakkok vagy csomók formájában jelentkeznek. Több klinikai formájuk ismert: eruptív, tuberózus, tendinózus, planáris és verruciform xanthomák.

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos
2022-05-05 13:03

Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak akkor, ha még a serdülőkor befejezte előtt felkeressük a szakembert.

Lipödéma - Szimmetrikus, aránytalan zsírszöveti burjánzás a végtagokon

WEBBeteg - Dr. Müller Mariann
2022-04-26 13:03

A lipödéma egy ritka kórkép, amelyet a zsír kóros lerakódása jellemez társuló ödémával. Szinte kizárólag nőknél fordul elő. A betegek fájdalomra, érzékenységre panaszkodhatnak, és könnyen véraláfutások alakulhatnak ki az érintett bőrterületeken.

A Down-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita
2022-03-29 17:03

A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.

Madelung-betegség

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2022-03-26 04:03

A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre legjellegzetesebb elhelyezkedés a válltájék és a nyak körüli régió. Leggyakrabban az idült alkoholista férfiakat érinti a betegség, de megjelenhet nőknél és alkoholt nem fogyasztó személyeknél is.

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány - A favizmus

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
2022-03-05 22:03

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiány az egyik leggyakoribb öröklődő betegség, és a leggyakoribb enzimhiányos állapot a világon. Előfordulása a Földközi-tenger menti népességben legmagasabb. Az enzimhiány a vörösvértestek képződésében okozhat problémát, így közvetve vérszegénységet eredményezhet.

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
2022-03-02 03:03

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

A cisztás fibrózis kialakulása és kezelése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász
2022-03-01 07:33

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
2022-02-23 05:06

A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

A Louis-Bar-szindróma tünetei

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin
2022-02-15 22:03

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.