• Albínók és albinoidok

        Dr. Kónya Judit
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos szakorvosjelölt

        A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a megfelelő életmód csak a szükséges óvintézkedések mellett biztosítható.

        Az albinizmus esetében a bőr alapi rétegében levő melaninképző sejtek normális számban találhatók meg a bőrben, ám funkciójuk károsodott, így kevesebb melanint termelnek, vagy a melanintermelés teljesen hiányzik a bőrben, a szőrzetben, a hajban és a szem szivárványhártyájában. Teljes működéskiesés esetén a bőr és a szőrzet fehér színű, a szem piros színét pedig a benne futó vérerek adják.

        Hirdetés

        Az albinizmus típusai

        Az albinizmus négy csoportba sorolható, melyek öröklődési mechanizmus és megjelenés tekintetében térnek el egymástól.
        1. Albinizmus totalis (teljes) I.: A tirozináz enzim hiánya miatt alakul ki a kórkép. A melanin alapanyaga a tirozin, melyből a tirozináz enzim segítségével létrejön a melanin. Ha nincs tirozináz enzim, a melanin sem tud kialakulni. Kb. 40ezer emberre esik egy megbetegedés.
        2. Albinizmus totalis II.: Ebben az esetben teljes melaninhiány áll fenn, amley súlyos látáskárosodással társulhat.
        3. Albinizmus partialis (részleges): A bőrön egy vagy több, néhány centiméter nagyságú, éles szélű pigmenthiányos fehér folt látható, a hajban ősz tincsek találhatók.
        4. A szemet érintő albinizmus: X- kromoszómához kötött, és az albinizmus kizárólag szemre lokalizálódó formája.

        Az albínókat el kell különítenünk az albinoid személyektől, akik szintén nagyon érzékenyek a napfényre, bőrük világos, könnyen leégnek. Könnyen megkülönböztethetők, mivel az albinoid személyek szeme nem piros.

        A tünetek születéstől fogva igen feltűnőek: a betegség típusától függő mértékben és kiterjedésben a bőr, a szőrzet és a hajszálak fehérek, a szem piros színű. A bőr elvékonyodott, korai öregedésre hajlamos. A szőrzet és a hajszálak a normálisnál szintén vékonyabbak. Az albinizmus totalist gyakran kíséri szellemi visszamaradottság (mentális retardáció) is.

        A szem kancsal lehet; a szemgolyók gyors, oldalirányú rezgőmozgása figyelhető meg (csak valamelyik irányba tekintéskor, vagy előre nézve is), amit nystagmusnak neveznek. A látás lehet csökkent, akár teljes vakság is előfordulhat. A szemek fényérzékenyek, emiatt a betegek kerülik a fényt, jobban szeretnek sötétben tartózkodni, világos helyen hunyorognak, szemük könnyezik.

        A melanin hiánya miatt a betegek bőre a napfényre kifejezetten érzékeny: kipirosodás, hólyagképződés figyelhető meg, később a bőr hajszálereinek kitágulásával, melyek a bőrön hálózatos érrajzolat formájában jelennek meg.

        Az albinók bőre hajlamos a daganatok kialakulására: spinalioma és basalioma típusú bőrdaganatok a jellemzőek.

        Hogyan állapítják meg az albinizmust?

        Az albinizmus családi előfordulása jelezheti a betegséget, ám annak hiányában sem zárható ki a több típusú öröklődésmenet miatt.

        Részletes szemészeti és bőrgyógyászati vizsgálat alátámasztja a diagnózist, a kivizsgálás esetleg kiegészülhet bőrbiopsziával, amely igazolja a melanocyták működészavarát. Ma már genetikai vizsgálattal, vérvétel után, kis mennyiségű vérből is meg lehet határozni a betegség pontos típusát.

        Az életminőség javítható

        Mivel az albinizmus genetikai faktorokra vezethető vissza, gyógyulás a mai technikai körülmények mellett sajnos nem várható. A betegség oki terápiáját a jövő kutatásai hozhatják el a génterápia és génsebészet eszközeivel.

        Megelőzésre a gyermekvállalás előtti és a várandósság folyamán történő genetikai tanácsadás során van lehetőség, akkor, ha a családban már előfordult albinizmus.

        A betegek életminőségének javítása a cél, mely a megfelelő életmód és a szükséges óvintézkedések megtétele mellett biztosítható. Nagyon fontos a betegek fényvédelme: mind a bőr, mind a szemek UV sugárzás elleni védelmére fokozottan oda kell figyelni megfelelő szemüveg és ruházkodás segítségével.

        Napos időben és olyankor, mikor az UV sugárzás magas, a beteg lehetőleg ne tartózkodjon a szabadban. A szórt fény is veszélyes ebből a szempontból. A lehető legnagyobb testfelületet fedjük le ruhával, nyáron is!

        A beteg napirendjét igyekezzünk úgy kialakítani, hogy az ébrenlét és kikapcsolódás időszaka az esti órákra essen, a nappal legyen a pihenés, alvás ideje. Így biztosítható a társadalomba való integrálásuk, s ha módosításokkal is, de teljes életet élhetnek.

        Dr. Kónya Judit, családorvos Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerző: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Módosítva: 2019.07.12 20:35, Megjelenés: 2017.11.01 11:07
      • Cikkajánló

        Új típusú koronavírus

        Új típusú koronavírus

        MTI/Konzuli Szolgálat

        Nemzetközi szinten is magas az új típusú koronavírus veszélyessége.

        Gyógymasszázs

        Gyógymasszázs

        Dr. Bender Tamás

        Gyógymasszőr vagy gyógytornász végzi. Leginkább kiegészítő kezelésnek rendelik.

        Pikkelysömöröm van, hogy lesz párom? Hogy merjek így szexelni?

        Annyi minden van, ami miatt feszengünk az első randi vagy akár a párunkkal való első együttlét előtt. A pikkelysömörben szenvedők esetében a bőrbetegség okozta elváltozás további szorongást okoz, de tudatosítani kell magunkban: nem szabad, hogy ez gátja legyen bárminek is! El is mondjuk, hogyan.

        A szabadtéri munkásoknál magas a bőrrák kockázata

        A nem-melanoma eredetű bőrrák (angol rövidítéssel NMSC) messze a leggyakrabban diagnosztizált rák a fehér bőrű egyének körében. Az egyre többeket érintő probléma napjainkban különösen akut, mert Európa-szerte 15 milliónál is többen élnek, főként dolgoznak az UV sugárzásnak való krónikus kitettségben. Szakemberek pedig úgy tapasztalják, és a rendelkezésre álló vizsgálati adatok is ezt támasztják alá, hogy már 5 évnyi szabadban végzett munka is akár háromszorosára növelheti az NMSC kialakulásának kockázatát.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.