Albínók és albinoidok

Dr. Kónya Judit
Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

A melanin nevű festékanyag fontos szerepet játszik a szervezetet érő különböző sugárhatások kivédésében, leginkább az UV-sugarak elleni védelemben, ezért a melanin hiánya (albinizmus) esetén a megfelelő életmód csak a szükséges óvintézkedések mellett biztosítható.

Az albinizmus esetében a bőr alapi rétegében levő melaninképző sejtek normális számban találhatók meg a bőrben, ám funkciójuk károsodott, így kevesebb melanint termelnek, vagy a melanintermelés teljesen hiányzik a bőrben, a szőrzetben, a hajban és a szem szivárványhártyájában. Teljes működéskiesés esetén a bőr és a szőrzet fehér színű, a szem piros színét pedig a benne futó vérerek adják.

Az albinizmus típusai

Az albinizmus négy csoportba sorolható, melyek öröklődési mechanizmus és megjelenés tekintetében térnek el egymástól.
1. Albinizmus totalis (teljes) I.: A tirozináz enzim hiánya miatt alakul ki a kórkép. A melanin alapanyaga a tirozin, melyből a tirozináz enzim segítségével létrejön a melanin. Ha nincs tirozináz enzim, a melanin sem tud kialakulni. Kb. 40ezer emberre esik egy megbetegedés.
2. Albinizmus totalis II.: Ebben az esetben teljes melaninhiány áll fenn, amley súlyos látáskárosodással társulhat.
3. Albinizmus partialis (részleges): A bőrön egy vagy több, néhány centiméter nagyságú, éles szélű pigmenthiányos fehér folt látható, a hajban ősz tincsek találhatók.
4. A szemet érintő albinizmus: X- kromoszómához kötött, és az albinizmus kizárólag szemre lokalizálódó formája.

Az albínókat el kell különítenünk az albinoid személyektől, akik szintén nagyon érzékenyek a napfényre, bőrük világos, könnyen leégnek. Könnyen megkülönböztethetők, mivel az albinoid személyek szeme nem piros.

A tünetek születéstől fogva igen feltűnőek: a betegség típusától függő mértékben és kiterjedésben a bőr, a szőrzet és a hajszálak fehérek, a szem piros színű. A bőr elvékonyodott, korai öregedésre hajlamos. A szőrzet és a hajszálak a normálisnál szintén vékonyabbak. Az albinizmus totalist gyakran kíséri szellemi visszamaradottság (mentális retardáció) is.

A szem kancsal lehet; a szemgolyók gyors, oldalirányú rezgőmozgása figyelhető meg (csak valamelyik irányba tekintéskor, vagy előre nézve is), amit nystagmusnak neveznek. A látás lehet csökkent, akár teljes vakság is előfordulhat. A szemek fényérzékenyek, emiatt a betegek kerülik a fényt, jobban szeretnek sötétben tartózkodni, világos helyen hunyorognak, szemük könnyezik.

A melanin hiánya miatt a betegek bőre a napfényre kifejezetten érzékeny: kipirosodás, hólyagképződés figyelhető meg, később a bőr hajszálereinek kitágulásával, melyek a bőrön hálózatos érrajzolat formájában jelennek meg.

Az albinók bőre hajlamos a daganatok kialakulására: spinalioma és basalioma típusú bőrdaganatok a jellemzőek.

Hogyan állapítják meg az albinizmust?

Az albinizmus családi előfordulása jelezheti a betegséget, ám annak hiányában sem zárható ki a több típusú öröklődésmenet miatt.

Részletes szemészeti és bőrgyógyászati vizsgálat alátámasztja a diagnózist, a kivizsgálás esetleg kiegészülhet bőrbiopsziával, amely igazolja a melanocyták működészavarát. Ma már genetikai vizsgálattal, vérvétel után, kis mennyiségű vérből is meg lehet határozni a betegség pontos típusát.

Az életminőség javítható

Mivel az albinizmus genetikai faktorokra vezethető vissza, gyógyulás a mai technikai körülmények mellett sajnos nem várható. A betegség oki terápiáját a jövő kutatásai hozhatják el a génterápia és génsebészet eszközeivel.

Megelőzésre a gyermekvállalás előtti és a várandósság folyamán történő genetikai tanácsadás során van lehetőség, akkor, ha a családban már előfordult albinizmus.

A betegek életminőségének javítása a cél, mely a megfelelő életmód és a szükséges óvintézkedések megtétele mellett biztosítható. Nagyon fontos a betegek fényvédelme: mind a bőr, mind a szemek UV-sugárzás elleni védelmére fokozottan oda kell figyelni megfelelő szemüveg és ruházkodás segítségével.

Napos időben és olyankor, mikor az UV-sugárzás magas, a beteg lehetőleg ne tartózkodjon a szabadban. A szórt fény is veszélyes ebből a szempontból. A lehető legnagyobb testfelületet fedjük le ruhával, nyáron is!

A beteg napirendjét igyekezzünk úgy kialakítani, hogy az ébrenlét és kikapcsolódás időszaka az esti órákra essen, a nappal legyen a pihenés, alvás ideje. Így biztosítható a társadalomba való integrálásuk, s ha módosításokkal is, de teljes életet élhetnek.

Dr. Kónya Judit, családorvos Forrás: WEBBeteg
Orvos szerző: Dr. Kónya Judit, családorvos

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Vesebetegség Vesebetegség

Kerülendőek a kalcium és magas oxálsav tartalmú ételek?

Májfoltok Májfoltok

Kialakulás és kezelés. Hogyan előzhető meg a májfoltok kialakulása?

Bőrgyógyászati szűrés...

A bőrrák gyógyítható, ha időben észlelik. A szűrésre többféle módszer áll rendelkezésünkre: a klasszikus dermatoszkópon túl manapság nagyon...

Hogyan működik a fényterápia?

Pontosan hogyan működik a fényterápia? Milyen betegségeknél alkalmazható? Mit érdemes tudnunk erről a terápiás módszerről?

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.