Albinizmus

Az albinizmus olyan öröklődő genetikai rendellenesség, amelyben a melanint termelő sejtek – a melanociták – működése zavart szenved, ezáltal a melanin termelése károsodik. Előfordulhat, hogy a pigmentképzés részleges, csökkent vagy egyáltalán nem indul be.

Albínók és albinoidok

A melanin nevű pigment az emberi szervezet egyik legfontosabb természetes védőanyaga: elnyeli és semlegesíti az UV-sugárzás jelentős részét, szerepet játszik a szabadgyökök elleni védelemben, és részt vesz a szem fejlődésében is.

A pigmenthiány miatt a bőr, a haj és a szem szokásosnál sokkal világosabb: a bőr és a haj fehér, a szem pedig jellegzetesen világos, akár vöröses árnyalatú lehet, mert a pigment hiányában áttűnnek a szem érhártyájának apró erei. A betegek pedig fokozottan érzékenyek a fényre és a napsugárzás káros hatásaira.

Fontos megkülönböztetni az albinizmust az ún. albinoid típusú világos bőrtől: ez utóbbiaknál a bőr érzékeny ugyan, de a szem pigmentált, így nem tekinthető valódi albinizmusnak.

Az albinizmus fő típusai

A klinikai megjelenés alapján a következő fő csoportokat különítik el:

1. Teljes albinizmus I. típus (OCA1 gén): A tirozináz enzim működésének súlyos károsodása vagy teljes hiánya okozza. Ez az enzim alakítja át a tirozin nevű aminosavat melaninná. Ha a tirozináz hibás vagy hiányzik, a pigment nem tud képződni. Jellemzően teljes pigmenthiány és nagyon világos bőrszín látható már születéstől.
2. Teljes albinizmus II. típus (OCA2): A pigmentképzés másik kulcslépését érintő genetikai hiba. A melanin itt is jelentősen csökkent vagy teljesen hiányzik, gyakran súlyos látásfejlődési zavarokkal társul.
3. Részleges albinizmus (OCA – enyhébb formák): Csak a bőr bizonyos területein jelentkezik pigmenthiány, éles határú, fehér foltok formájában. A hajban jellegzetes ősz vagy fehér tincsek is megjelenhetnek.
4. Szemet érintő albinizmus (OA, X-hez kötött forma): A pigmenthiány főként a szemben jelentkezik, a bőr és a haj pigmentált maradhat. Fiúknál gyakoribb, mert az X-kromoszómához kötődik.

Az albinizmus genetikai háttere, öröklődése

Az albinizmus genetikai öröklődése többféle mintázatot követhet; a leggyakoribb forma az autoszomális recesszív öröklődés, de létezik az X-kromoszómához kötött típus is.

• Autoszomális recesszív öröklődés: az albinizmus leggyakoribb formái így öröklődnek. A betegség akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás génváltozatot örököl a születendő gyermek. A szülők általában teljesen tünetmentesek, „hordozók”. Ilyen családokban minden gyermek esetében 25% az esély, hogy érintett lesz. Az oculocutan albinizmus leggyakoribb típusai (OCA1–OCA4 és további altípusok) ebbe a csoportba tartoznak.
• X-kromoszómához kötött öröklődés: a szemre korlátozódó albinizmus (ocular albinism, OA1) jellemzően az X-kromoszómán keresztül öröklődik. Emiatt a fiúk általában súlyosabb tüneteket mutatnak, míg a női hordozóknál a tünetek enyhébbek lehetnek. Ha az anya hordozó, minden fiúgyermeknél 50% az esély arra, hogy érintett legyen.
• „Összetett heterozigótaság”: sok betegnél nem két teljesen azonos mutáció okozza a betegséget. Gyakori, hogy a páciens két különböző, de egyaránt kóros génváltozatot örököl (egyiket az anyától, másikat az apától). Ez magyarázza, hogy ugyanabban a családban miért lehet eltérés a tünetek súlyosságában.

Leggyakrabban érintett gének, amelyek albinizmushoz vezethetnek, a következők: TYR (tirozináz – OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4). Az utóbbi években további ritkább típusokat is azonosítottak (OCA5–OCA7 és más kapcsolt gének).

Fontos megjegyezni, hogy a génhibák és a tünetek között nem mindig egyértelmű az összefüggés: egyes mutációk súlyosabb pigmenthiányt, mások enyhébb eltérést okoznak, továbbá ugyanaz a génhiba különböző embereknél eltérő tüneteket eredményezhet.

Milyen tüneteket okoz az albinizmus?

A tünetek már csecsemőkorban feltűnőek: nagyon világos bőr, fehér vagy szőke haj, valamint a szem világos, néha vöröses színe jellemző. A melanin szerepe nemcsak a bőr színében, hanem a szem idegi pályáinak fejlődésében is döntő, ezért az albínó betegek többségénél megjelenik:

• csökkent látásélesség, a szem idegpályáinak eltérései miatt
• nystagmus, azaz akaratlan szemrezgés
• fényérzékenység és hunyorgás
• kancsalság, térlátási problémák

A bőr napsugárzásra rendkívül érzékeny: könnyen kipirosodik, akár rövid idő alatt hólyagosra éghet. A hosszan fennálló UV-sugárzás jelentősen növeli a bőrdaganatok – főként basalioma és spinalioma – kialakulásának kockázatát, ezért a fényvédelem életfontosságú.

Hogyan diagnosztizálható az albinizmus?

A diagnózis felállítása több lépésből áll:

• részletes szemészeti vizsgálat
• bőrgyógyászati vizsgálat
• szükség esetén bőrbiopszia, amely igazolja a melanociták működészavarát
• célzott genetikai vizsgálattal (OCA-panel) vérmintából meghatározható a pontos albinizmus-altípus

Családi előfordulás hiányában sem zárható ki a betegség, mert többféle öröklődési mód is lehetséges. Családi érintettség esetén genetikai tanácsadáson átbeszélik a hordozóság kérdését, az ismétlődés valószínűségét (például rokonházasság esetén magasabb), valamint a terhesség alatti vizsgálati lehetőségeket.

Társbetegségek és szindrómás formák

Az albinizmus gyakran nem "csupán" pigmenthiány, hanem egyes esetekben összetett, több szervet érintő tünetegyüttest jelenthet. A szembetegségek mellett fontos ismerni a potenciális társbetegségeket is. Fontos kockázatok a korai bőrdaganatok (basalioma, spinalioma), a krónikus napkárosodás miatti hegesedés, valamint a pszichoszociális nehézségek (szemkontaktus-kerülés, stigmatizáció, depresszió). Az általános klinikai következmények közé tartozik még a látásfunkciók sajátságos zavara (nystagmus, csökkent élesség, kancsalság).

Vannak szindrómás albinizmusok, ahol a pigmenthiány egy többtényezős genetikai kórkép része:

• Hermansky–Pudlak szindróma (HPS): autoszomális recesszív öröklődésű csoport, amely albinizmus mellett vérzékenységet (alacsony vérlemezkefunkció miatt), tüdőfibrosist és granulomatózus vastagbélgyulladást okozhat. Több HPS-gént azonosítottak (például HPS1–HPS11), és bizonyos altípusok súlyos pulmonáris progresszióval járnak. Részletesen a Hermansky-Pudlak szindrómáról.
• Chediak–Higashi szindróma: ritka, autoszomális recesszív betegség (LYST-gén), amely albinizmushoz társuló immunhiánnyal, gyakori bakteriális fertőzésekkel, vérképzőrendszeri zavarokkal és idegrendszeri tünetekkel jár; sürgős hematológiai ellátást igényelhet.
• Aránylag ritkán előforduló egyéb szindrómák: egyes genetikai kórképekben (például az OCA kombinálva más metabolikus vagy fejlődési zavarokkal) további belső szervi eltérések is megjelenhetnek.

A betegek rendszeres szemészeti és bőrgyógyászati követése, valamint a szindrómás formák irányába történő genetikai vizsgálat kritikus jelentőségű a megfelelő ellátás és a súlyos szövődmények korai felismerése miatt.

Az albinizmus kezelése és a biztonságos életmód

Bár az albinizmus alapvetően genetikai eredetű, jelenleg nem gyógyítható, a tünetek súlyossága — például a látásromlás mértéke vagy a bőr UV-érzékenysége — bizonyos mértékig módosulhat a környezet hatására.

A korai látásjavító beavatkozások (például időben adott szemüveg, prizmatikus korrekció), napvédelem, illetve egyes epigenetikai folyamatok is befolyásolhatják, hogyan jelenik meg a betegség. A legfontosabb óvintézkedések a következők:

• erős UV-szűrésű napszemüveg
• magas faktorszámú (50+) fényvédők használata
• hosszú ujjú, sűrű szövésű ruházat, széles karimájú kalap
• a déli órák kerülése, szórt fény esetén is óvatosság
• a napirend fényviszonyokhoz igazítása, sok albínó számára az esti órák komfortosabbak

A cél az, hogy a betegek a megfelelő környezeti alkalmazkodással és optikai segédeszközökkel teljes értékű életet élhessenek. A kutatások a jövőben a génterápiás megoldások felé mutatnak, de ezek még kísérleti fázisban vannak.

Pszichoszociális tényezők

Az albinizmus nemcsak orvosi, hanem jelentős pszichoszociális kihívásokkal is jár. A külső megjelenés markáns különbségei – különösen olyan régiókban, ahol az albinizmus ritka – könnyen vezethetnek stigmatizációhoz, kirekesztéshez vagy önértékelési zavarokhoz. Gyermekeknél gyakori a csúfolódás és az iskolai bántalmazás, felnőtteknél pedig a társas kapcsolatok kialakítása lehet nehezebb. A látásproblémák miatti korlátozottság csökkentheti a függetlenséget, ami szorongáshoz vagy depresszióhoz is hozzájárulhat.

Több kutatás felhívja a figyelmet arra, hogy a pszichés jólét és a társadalmi integráció kulcsa a korai támogatás: a család edukációja, a gyermekek inkluzív oktatási környezetbe helyezése, valamint a közösségi elfogadás erősítése lényegesen javítja a későbbi életminőséget. A megfelelő társadalmi háttér, a támogató közösségek és a pontos tájékoztatás így éppoly fontos része a gondozásnak, mint a bőr- és szemvédelem.

Összegzés

Az albinizmus gyógyítása jelenleg nem lehetséges, de a korszerű genetikai diagnosztika, a szemészeti korrekciók és a gondos UV-védelem jelentősen javíthatják az életminőséget. A rendszeres kontrollvizsgálatok, a megfelelő ruházkodás, szemvédelem és fényvédelem, valamint a személyre szabott életmódtanácsok lehetővé teszik, hogy az albinizmussal élők biztonságosan és teljes életet éljenek. A jövőben a génterápiás és molekuláris kezelési irányok új lehetőségeket kínálhatnak, de ma még a megelőzés, a korai felismerés és a támogatás jelentik a legfontosabb eszközöket.

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Kónya Judit, családorvos
Altualizálta: Dr. Sztankovics Dániel, biológus