CANVAS szindróma

Ez a szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép, mely a cerebelláris ataxia, neuropátia és vesztibuláris areflexia hármasából áll.

A CANVAS szindróma előfordulási gyakorisága

Előfordulása 20 000/1, de egyes források alapján még gyakoribb is lehet.

A CANVAS szindróma háttere

Igazolható genetikai eltérés áll a kórkép hátterében, az úgynevezett RFC1 (replication factor complex) génben kialakult mutációk egyike.

A CANVAS szindróma tünetei

Bár genetikailag determinált eltérés, tüneteket inkább a középkorú vagy idősebb érintetteknél okoz.

A tünetek súlyossága változó lehet, az érintettség függvényében, emiatt a prognózis sem egységes, de akár évtizedekig is teljes élet élhető, vagy korábban akár teljes mozgáskorlátozottság, rokkantság is fellép.

Tünetek:

• sok esetben elhúzódó krónikus köhögés (ez gyakran a neurológiai tüneteket is megelőzi)
• cerebellaris – kisagyi – ataxia: egyensúlyzavar, koordinációs zavar, de akár a beszédért vagy nyelésért felelős izmok koordinációs zavara is
• neuropátia: érzőidegek károsodása, mely akár a hő, tapintás, fájdalom inger nem megfelelő közvetítését okozza
• vesztibuláris areflexia: egyensúlyzavar, látászavar, akár a fej mozgásának, mozgatásának zavara.

Hogyan diagnosztizálható a CANVAS szindróma?

Diagnózist elsősorban ideggyógyász, esetleg fül-orr-gégész állít fel a panaszok, a fizikális és neurológiai, reflex vizsgálatok, képalkotó (MRI), idegműködést (ENG) elemző tesztek alapján. Ha felmerül a CANVAS szindróma, genetikai vérvétel végezhető el, természetesen ez nem rutin vizsgálat.

A CANVAS szindróma kezelése

Egyelőre nem ismert oki vagy genetikai kezelés. A terápia az életminőség megtartását, a tünetek romlásának csökkentését célozza, sok esetben gyógytornász, logopédus, rehabilitációs szakember bevonásával az ideggyógyász és fül-orr-gégész mellett.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhasznált irodalom: Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a family with five affected sibs from Turkey, BMC Neurol. 2024 Sep 28;24:356. doi: 10.1186/s12883-024-03782-1, Figen Gökçay, Gülcan Neşem Baskan, Irmak Şahbaz, et al.