PDD - A pervazív fejlődési zavarok áttekintése

A pervazív (átható) fejlődési zavarok (Pervasive Developmental Disorders, PDD) a neurodevelopmentális zavarok egy csoportját jelentik, amelyek elsősorban a társas kommunikációt, a szociális kapcsolódást és a viselkedésszerveződést érintik. A tünetek rendszerint kora gyermekkorban jelennek meg, és különböző mértékben befolyásolják az érintett gyermek mindennapi működését.

A korábbi diagnosztikai rendszerekben, például a DSM-IV-ben a PDD gyűjtőfogalom volt, amely több eltérő, de egymással átfedést mutató állapotot foglalt magában. Napjainkban a modern klasszifikációs rendszerek, például a DSM-5 ezeket túlnyomórészt az autizmus spektrum zavar (Autism Spectrum Disorder, ASD) kategóriába sorolják.

A pervazív vagy átható fejlődési zavar gyűjtőfogalom tehát a modern diagnosztikai rendszerekben (DSM-5 és BNO-11) már tulajdonképpen elavult. A szakemberek ma már a jóval pontosabb autizmus spektrum zavar (ASD) kategóriát használják, amely az egyéni képességek széles skáláját írja le ahelyett, hogy merev alkategóriákba sorolná a pácienst.

Mi változott és miért?

A korábbi felosztás szerint a régebbi (BNO-10) rendszerben a pervazív zavarok közé tartozott például a gyermekkori autizmus, az atípusos autizmus és az Asperger-szindróma. A jelenlegi megközelítésben a BNO-11 és a DSM-5 mindezeket egyetlen ernyőfogalom alá, az autizmus spektrum zavar (ASD) kategóriába vonta össze.

Azért volt szükség az új kategóriára, és az összevonásra, mert a korábbi kategóriák túl merevnek bizonyultak, és a tünetek sokszínűsége miatt sokan „kicsúsztak” a pontos diagnózis alól (pl. nem meghatározott pervazív fejlődési zavar – PDD-NOS).

Az új rendszer a spektrum elvet követi, vagyis az állapot súlyosságát és az egyéni funkcióképességet (pl. beszédfejlődés, intellektuális szint) külön méri. De mit jelent ez a gyakorlatban? Ha önnek vagy gyermekének korábban pervazív fejlődési zavar diagnózist állítottak fel, az papíron még érvényes maradhat, de a fejlődéspszichológiai és pszichiátriai gyakorlatban már az új kategóriát alkalmazzák. Aktuálisan még a támogatások (mint például a magasabb összegű családi pótlék) igénylésekor a magyarországi hatóságok elfogadják a korábbi BNO kódokat, ám a szakvéleményekben már az ASD megnevezés a mérvadó. És bár a diagnózis neve változott, a terápia és a fejlesztés lényege ugyanaz maradt: a társas kommunikációs készségek javítása és a rugalmatlan viselkedés támogatása.

Mit jelent a „pervazív fejlődési zavar” kifejezés?

A „pervazív” szó arra utal, hogy a fejlődési eltérés több területet is átfogóan érint. A zavar nem csupán egyetlen készséget befolyásol, hanem a kommunikáció, a társas viselkedés, az érdeklődés és a viselkedésszabályozás több aspektusában is megjelenhet.

A klasszikus PDD-kategóriába korábban az alábbi állapotok tartoztak:

• autizmus,
• Asperger-szindróma,
• gyermekkori dezintegratív zavar,
• PDD-NOS („másként nem meghatározott” pervazív fejlődési zavar),
• Rett-szindróma (A Rett-szindróma egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Korábban a pervazív fejlődési zavarok (átható fejlődési zavarok, PDD) csoportjába sorolták, mivel a szindróma a kommunikációs és szociális készségek súlyos zavarával jár, ám a modern orvostudomány ma már önálló genetikai betegségként kezeli.)

A DSM-5 megjelenése és bevezetése óta ezen állapotok többségét egységesen autizmus spektrum zavarként diagnosztizálják.

Milyen tünetek utalhatnak PDD-re?

A tünetek súlyossága jelentősen eltérhet az egyes gyermekek között. Vannak, akik enyhébb szociális nehézségeket mutatnak, míg másoknál a kommunikáció és az önálló működés is súlyosan érintett lehet.

A leggyakoribb tünetek:

Szociális kapcsolatok zavara

• csökkent szemkontaktus,
• nehézség a társas kapcsolatok kialakításában,
• a kortársakkal való játék nehézsége,
• az érzelmek és nonverbális jelzések értelmezésének problémái.

Kommunikációs eltérések

• megkésett beszédfejlődés,
• szokatlan beszédhasználat,
• nehézség a kölcsönös kommunikációban,
• a nyelv megértésének zavara.

Ismétlődő viselkedések és beszűkült érdeklődés

• repetitív mozgások (például kézlebegtetés),
• merev rutinokhoz való ragaszkodás,
• intenzív, beszűkült érdeklődési körök,

Fokozott érzékenység hangokra, fényekre vagy egyéb ingerekre („szenzorosság”)

Mikor jelentkeznek a tünetek?

A tünetek általában már 2–3 éves kor előtt észlelhetők lehetnek, bár enyhébb esetekben csak később válnak egyértelművé. Sok szülő először azt veszi észre, hogy a gyermek beszédfejlődése eltér a megszokottól, kevésbé reagál a nevére, vagy nehezebben kapcsolódik másokhoz.

A korai felismerés különösen fontos, mert az időben megkezdett fejlesztés javíthatja a hosszú távú alkalmazkodást és életminőséget.

Mi okozza a PDD-t?

A tudományos kutatások többek között genetikai eltéréseket, a magzati fejlődés során ható tényezőket, korai idegrendszeri fejlődési sajátosságokat, és immunológiai és neurobiológiai mechanizmusokat is vizsgáltak mint lehetséges okokat.

A pontos ok nem ismert, azonban a kutatások alapján genetikai és idegrendszeri tényezők meghatározó szerepet játszanak. Emellett bizonyos környezeti hatások is hozzájárulhatnak a kialakulás kockázatához.

Fontos hangsúlyozni, hogy a PDD/autizmus kialakulását nem a nevelés, illetve nem a szülő-gyermek kapcsolat minősége okozza!

Hogyan történik a diagnózisalkotás?

A diagnózis felállítása komplex gyermekpszichiátriai, pszichológiai és gyógypedagógiai vizsgálat alapján történik. A szakemberek a fejlődési anamnézist, a viselkedéses megfigyelést és standardizált vizsgálóeljárásokat egyaránt figyelembe veszik.

A diagnosztika során fontos a kommunikációs készségek vizsgálata, a szociális működés értékelése, a repetitív viselkedések felmérése, illetve az értelmi képességek és társuló állapotok vizsgálata is.

Kezelés és fejlesztés

A PDD nem „gyógyítható” egyetlen gyógyszerrel vagy beavatkozással, azonban a megfelelő fejlesztés jelentősen javíthatja a gyermek alkalmazkodását és önállóságát.

A kezelés általában komplex megközelítést igényel: korai fejlesztést, gyógypedagógiai támogatást, beszéd- és kommunikációs terápiát, viselkedésterápiás módszereket, szociális készségfejlesztést. Nagyon hasznos még a családterápia és elengedhetetlen a szülői támogatás, amely ezen keresztül is megvalósulhat.

Bizonyos társuló tünetek – például szorongás, alvászavar vagy súlyos viselkedési problémák – esetén gyógyszeres kezelés is szóba jöhet, de ez nem az alapzavart kezeli, hanem az adott egyéni tüneteket mérsékelheti.

Mit jelent ma a PDD fogalma?

A PDD kifejezés ma már főként történeti vagy régebbi diagnosztikai dokumentumokban fordul elő. A modern szakmai terminológia inkább az autizmus spektrum zavar (ASD) fogalmát használja, amely jobban tükrözi a tünetek sokféleségét és az állapot spektrumszerű jellegét. A spektrum szemlélet azt hangsúlyozza, hogy az érintettek képességei és nehézségei rendkívül változatosak lehetnek: egyesek teljes önállóságra képesek, míg mások egész életen át tartó támogatást igényelnek.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos

Felhasznált irodalom:

• DSM-5 referencia-kézikönyv a DSM-5 diagnosztikai kritériumaihoz, Oriold és Társai Kiadó
• Értelmileg és tanulásban akadályozottak kórtana - Fejlődés pervazív zavarai
• Pervasive Developmental Disorders - Causes, Symptoms, Diagnosis, Treatment, and Prevention (Apollo Hospitals)