Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.26. 13:57

A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, autoszomális recesszív öröklődésű, mely azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás gént...

Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.10.17. 17:01

A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb...

Kawasaki-kór

WEBBeteg - Dr. Csuth Ágnes, családorvos - 2025.10.16. 15:26

A betegség a közepes nagyságú erek, úgymint a koszorúerek szűkületét okozhatja, mely szívinfarktushoz vezet. A kórt először Tomisaku Kawasaki gyermekgyógyász írta le. Az esetek 80 százaléka...

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2025.10.15. 13:21

A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a...

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.09. 17:04

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is...

Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin és Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.08. 15:26

A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns...

A porfíria háttere, tünetei, felismerése és kezelése

WEBBeteg összeállítás - Dr. Kónya Judit, családorvos és Dr. Tomonkó Magdolna, transzfuziológus - 2025.10.08. 13:39

A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését...

Primer biliaris cirrhosis (PBC)

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2025.10.02. 15:57

A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, szűkülete és ezáltali elzáródása...

Kallmann-szindróma - A szaglás hiánya betegséget jelezhet

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.09.29. 13:43

Van-e összefüggés a szaglás és a nemi érettség kialakulása között? Természetesen a kérdés feltevése már sejteti, hogy a válasz igen. Van egy olyan kórkép, amiben a nemi éretlenség a szaglás...

A Louis-Bar-szindróma és tünetei

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin - 2025.09.25. 15:34

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

Glükóz-galaktóz malabszorpció

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2025.09.23. 04:03

A glükóz-galaktóz malabszorpció egy genetikai eredetű, autoszomális recesszív módon öröklődő (tehát mindkét szülőtől a "hibás gén" öröklése esetén kialakuló), ritka, főleg a bélrendszert...

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2025.09.06. 18:33

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...

Isaacs-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.08.28. 04:03

Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia egy ritka megbetegedés, ami az idegi károsodás miatt az idegek fokozott stimulációja következtében testszerte akaratlan izomösszehúzódást...

A génterápia lehetőségei

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.22. 17:05

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor...

Osteogenesis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg összeállítás - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.07.29. 13:49

Az idegen szóval osteogenesis imperfecta (oszteogenezis imperfekta (OI)) néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik...

Wolff–Parkinson–White-szindróma (WPW) – Amikor a szív „plusz vezetékkel” dolgozik

WEBBeteg - Dr. Bodócsi Réka, belgyógyász-kardiológus - 2025.07.12. 05:03

A Wolff–Parkinson–White-szindróma, röviden WPW-szindróma, egy olyan ritmuszavar, amelyben a szívben egy plusz ingervezető út van jelen. Ez az „extra vezeték” a normál ritmust megzavarhatja...

Az Aicardi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.07.11. 04:03

Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen...

Új gyógyszert hagytak jóvá a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére

Uniomedia - 2025.06.30. 16:50

Az Európai Bizottság feltételes engedélyt adott egy új gyógyszer (givinostat) forgalomba hozatalára. A készítmény a 6 éves és annál idősebb, még járni képes betegek kezelésében segíthet...

A Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, Dr. Balogh Andrea - 2025.06.18. 10:00

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelésének a célja a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Szerencsére, az elmúlt években...

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus - 2025.05.22. 17:50

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve azon betegségeknek, amelyekben a szervezetben a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felhalmozódott vas lerakódik különböző...

A spinális izomatrófia (SMA)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.05.05. 13:03

A spinális izomatrófia (SMA) egy autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuszkuláris betegségcsoport, mely a gerincvelő mozgató (motoros) idegsejtjeinek pusztulásával jár...

A sarlósejtes vérszegénység

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.04.10. 17:40

A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros genetikai pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül...

Edwards-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47

Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...

Patau-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász - 2025.03.29. 05:03

A Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórkép. A normális esetben az emberi szervezetben található kettő 13-as kromoszóma helyett a betegekben három található.

Génpótló terápia - Életmentő az SMA-s gyermekek számára

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2025.03.24. 04:03

A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeknek nyújt hatásos, olykor életmentő segítséget. A gyógyszeres...