Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

A Wilson-kór

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.26. 13:57

A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, autoszomális recesszív öröklődésű, mely azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás gént...

A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2025.09.06. 18:33

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és...

Isaacs-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.08.28. 04:03

Az Isaacs-szindróma, más néven neuromyotonia egy ritka megbetegedés, ami az idegi károsodás miatt az idegek fokozott stimulációja következtében testszerte akaratlan izomösszehúzódást...

A génterápia lehetőségei

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.08.22. 17:05

A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor...

Osteogenesis imperfecta - Az üvegcsontú gyermek

WEBBeteg összeállítás - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.07.29. 13:49

Az idegen szóval osteogenesis imperfecta (oszteogenezis imperfekta (OI)) néven emlegetett betegség egy olyan örökletes kórkép, melynek során a szövetek felépítésében szerepet játszó egyik...

Wolff–Parkinson–White-szindróma (WPW) – Amikor a szív „plusz vezetékkel” dolgozik

WEBBeteg - Dr. Bodócsi Réka, belgyógyász-kardiológus - 2025.07.12. 05:03

A Wolff–Parkinson–White-szindróma, röviden WPW-szindróma, egy olyan ritmuszavar, amelyben a szívben egy plusz ingervezető út van jelen. Ez az „extra vezeték” a normál ritmust megzavarhatja...

Az Aicardi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.07.11. 04:03

Az Aicardi-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely elsősorban lányokat érint, és számos neurológiai, szemészeti és fejlődési problémával jár. Az alábbiakban részletesen...

Új gyógyszert hagytak jóvá a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére

Uniomedia - 2025.06.30. 16:50

Az Európai Bizottság feltételes engedélyt adott egy új gyógyszer (givinostat) forgalomba hozatalára. A készítmény a 6 éves és annál idősebb, még járni képes betegek kezelésében segíthet...

A Duchenne-féle izomdisztrófia kezelése

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, Dr. Balogh Andrea - 2025.06.18. 10:00

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelésének a célja a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Szerencsére, az elmúlt években...

A hemokromatózis

WEBBeteg - Dr. Tomonkó Magdolna, háziorvos, transzfúziológus - 2025.05.22. 17:50

A hemokromatózis (haemochromatosis) összefoglaló neve azon betegségeknek, amelyekben a szervezetben a vastartalom a normális szint fölé emelkedik. A felhalmozódott vas lerakódik különböző...

A spinális izomatrófia (SMA)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - 2025.05.05. 13:03

A spinális izomatrófia (SMA) egy autoszomális recesszív módon öröklődő, progresszív neuromuszkuláris betegségcsoport, mely a gerincvelő mozgató (motoros) idegsejtjeinek pusztulásával jár...

A sarlósejtes vérszegénység

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.04.10. 17:40

A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros genetikai pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul ki. Az öröklődő hemoglobinopátiák közül...

Edwards-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.31. 15:47

Az Edwards–szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép. A genetikai hiba folytán a 18. kromoszómából nem kettő, hanem három darab található meg az érintett személy sejtjeiben...

Patau-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász - 2025.03.29. 05:03

A Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség miatt kialakuló kórkép. A normális esetben az emberi szervezetben található kettő 13-as kromoszóma helyett a betegekben három található.

Génpótló terápia - Életmentő az SMA-s gyermekek számára

WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2025.03.24. 04:03

A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeknek nyújt hatásos, olykor életmentő segítséget. A gyógyszeres...

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2025.03.14. 15:47

A xeroderma pigmentosum (XP), azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni...

Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.03.04. 10:30

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik, a leggyakoribb trombózishajlamot okozó genetikai eltérés. Enyhe formája a népesség 6-10 százalékában fordul elő.

Lesch-Nyhan-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.02.27. 13:35

Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz...

Becker-féle izomdisztrófia

WEBBeteg - Sztankovics Dániel, biológus - 2025.02.27. 04:03

A Becker-féle izomdisztrófia (BMD) egy ritka, genetikai eredetű izombetegség, amely progresszív izomgyengeséget és mozgásbeszűkülést okoz. Szinte kizárólag a férfiakat érinti.

Miről ismerhető fel az Alström-szindróma?

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2025.01.16. 13:10

Az Alström-szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.01.06. 10:37

A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van: férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner...

Tirozinémia (TIR)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.12.04. 04:03

A tirozinémia (tirozinaemia/hypertirozinémia) egy genetikai károsodás hatására kialakuló kórkép. Alapvető probléma a tirozin nevű aminosav anyagcseréjével, vagyis lebomlásával van, így az...

Az 1-es típusú cukorbetegség szövődményei

WEBBeteg - Dr. Horváth Balázs és Dr. Ujj Zsófia Ágnes - 2024.12.03. 17:36

Az 1-es típusú, vagyis inzulinfüggő diabétesz jellemző esetben gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakul ki. Az érintett többnyire vékony testalkatú, a családban pedig nem fordul elő...

Homocisztinuria (homociszteinuria)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.20. 04:03

A homocisztinuria (homociszteinuriának is nevezik, nem elírásról van szó egyik esetben sem!) az anyagcsere-betegségek egyik típusa, mely genetikai károsodás következtében alakul ki.

A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.11.19. 04:03

A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló...