Genetikai és anyagcsere-betegségek

Genetikai és anyagcsere-betegségek cikkek

Alacsonynövés gyermekkorban

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász - 2026.02.24. 17:30
Testmagasság
Alacsony növésű gyermekünkkel érdemes idejében orvoshoz fordulni, főleg akkor, ha a családban nem jellemző az alacsony testmagasság. A jelenség sok esetben sikeresen kezelhető, de csak...

A Huntington-kór és tünetei

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2026.05.21. 16:43
Huntington-kór
A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat...

Li-Fraumeni-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.21. 04:03
Génmutáció
A Li-Fraumeni-szindróma egy genetikai károsodást jelöl, melynek hatására egy úgynevezett tumorszupresszor gén károsodik.

A Refsum-kór

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.18. 09:03
Genetikai betegség
A Refsum-kór egy genetikailag öröklődő (autoszomális recesszív öröklődésű, vagyis mindkét szülőnek hordoznia kell ahhoz, hogy tünetet okozzon) ritka kórkép. Előfordulási gyakorisága alapján...

Pfeiffer-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.04.12. 09:03
Genetikai betegség
A Pfeiffer-szindróma egy ritka genetikai betegség. 100 000 főből 1 lehet érintett, elsősorban autoszomális domináns módon (egy szülőtől való öröklés esetén is kifejeződik), ritkán új...

A Creutzfeldt-Jakob-kór

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.04.09. 13:55
Creutzfeldt-Jakob-kór
A Creutzfeldt-Jakob-kórt először az 1920-as évek elején írták le, az úgynevezett prionbetegségek közé tartozik, melyek az agy szivacsszerű elváltozásához vezetnek. Ebbe a betegségcsoportba...

Carpenter-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.27. 04:03
Genetikai betegség
A Carpenter-szindróma egy igen ritka genetikai megbetegedés. Kb. 1/1000 000 főt érint, öröklődése autoszomális recesszív (vagyis csak akkor okoz eltérést, ha mindkét szülőtől örökli az...

Jackson-Weiss-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.03.26. 04:03
Veleszületett, autoszomális domináns módon öröklődő – ha az egyik szülő örökíti, akkor is megjelenő – tünetegyüttes. Ritka, előfordulási gyakorisága 1/1 000 000 fő.

Apert-szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.20. 15:36
Fejlődési rendellenesség
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát...

Halbőrűség, halbőrbetegség (ichthyosis)

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2026.03.06. 05:35
Bőrbetegség
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen eltérnek egymástól. A szaruréteg megvastagodása...

CANVAS szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.27. 04:03
Neurológia
Ez a szindróma egy genetikai eltérés talaján kialakult kórkép, mely a cerebelláris ataxia, neuropátia és vesztibuláris areflexia hármasából áll.

Paroxizmális nocturnalis hemoglobinuria (PNH)

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2026.02.25. 04:03
Egy ritka betegség, mely felnőttkorban jelentkezik, elsősorban 20-50 év között, nincs a gyakoriságában nemi különbség. Kevesebb, mint 1 eset/100 000 fő az előfordulása.

Heerfordt-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.29. 05:03
Sarcoidosis
A Heerfordt-szindrómát a szarkoidózis egyik igen ritkán megjelenő variánsának tartják. A jellegzetes hármas, ami kíséri, a parotis nyálmirigy duzzanata, a szem gyulladása és az arc...

Hiperhomociszteinémia

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2025.11.26. 04:03
Aminosav
A homocisztein egy aminosav, mely a táplálékkal bevitt fehérje lebomlása során a metionin-cisztein átalakulás során jelenik meg.

Albinizmus

WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos - 2025.11.24. 10:30
Albinizmus
Az albinizmus olyan öröklődő genetikai rendellenesség, amelyben a melanint termelő sejtek – a melanociták – működése zavart szenved, ezáltal a melanin termelése károsodik. Előfordulhat...

Martin-Bell-betegség: Az X kromoszóma törékenysége

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2025.10.17. 17:01
Kromoszóma rendellenesség
A fragilis X szindróma vagy ahogy szerzői néven emlegetik a Martin-Bell-betegség, az X kromoszóma törékenységével járó örökletes kórkép, mely a Down-szindróma után a második leggyakoribb...

Kawasaki-kór

WEBBeteg - Dr. Csuth Ágnes, családorvos - 2025.10.16. 15:26
Kawasaki-kór
A betegség a közepes nagyságú erek, úgymint a koszorúerek szűkületét okozhatja, mely szívinfarktushoz vezet. A kórt először Tomisaku Kawasaki gyermekgyógyász írta le. Az esetek 80 százaléka...

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

WEBBeteg - Dr. Siró Péter, neurológus - 2025.10.15. 13:21
ALS
A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a...

Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.09. 17:04
Marfan-szindróma
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is...

Multiplex endokrin neoplázia (MEN szindrómák) - Tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin és Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2025.10.08. 15:26
Pajzsmirigy
A multiplex endokrin neoplázia szindrómák különböző szerveket érintő, egy család több generációjában jelentkező (familiáris) betegség. Genetikailag úgynevezett autoszomális-domináns...

A porfíria háttere, tünetei, felismerése és kezelése

WEBBeteg összeállítás - Dr. Kónya Judit, családorvos és Dr. Tomonkó Magdolna, transzfuziológus - 2025.10.08. 13:39
Porfíria
A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését...

Primer biliaris cirrhosis (PBC)

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2025.10.02. 15:57
Májbetegség
A primer biliaris cirrhosis egy nem túl gyakori, gyógyíthatatlan megbetegedés, melyet a májban futó epeutak, epecsatornák visszafordíthatatlan hegesedése, szűkülete és ezáltali elzáródása...