• Rendellenesként érkezve e világra...

        Szerző: WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró

        A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni.

        Az egyes elváltozások különböző súlyosságúak. A fokozatok a szinte jelentéktelen (bár az érintett számára zavaró, nem elfogadható, esetleg elviselhetetlen) elté­résektől az élettel összeegyeztethetetlen de­formitásokig terjednek. Ilyen, orvosilag "jelentéktelen" lehet az eset, ha az átlagosnál kisebb, vagy nagyobb az érintett egyén szeme (szemgolyója). Ha a két fülkagylója formája nem egyforma, ha a koponya két oldalán nem azonos magasságban helyezkednek el, vagy ha igen erőteljesen előre állnak, kajlák.

        Az elváltozások aránya az összes születések számának 6 százaléka (ez évente 2,5-6 ezer magzatot és újszülöttet jelent). Ezen belül a súlyosak vagy a halálos kimenetelűek mintegy 2,3 százalékot tesznek ki.

        A súlyos elváltozásokkal kapcsolatos egyik fő megfigyelés, hogy orvosilag csak igen ritkán, vagy egyáltalán nem lehetséges pontosan kialakítani az egészségesekre jellemző általános állapotot. Ezért különösen nagy a megelőzés jelentősége (már ott, ahol erre nyílik mód)! A kevésbé súlyos elváltozások egyik példájaként: lábat, kezet és ujjakat érintő végtagfejlődési rendellenességet mutatott be a WEBBeteg végtaghosszabbításról szóló cikke, melyben a gyógymódot jelentő csontnyújtási kezelésről is írtunk (a Kurgáni napló című könyv alapján) dr. Marschalkó Péter ortopédsebésszel készített interjúnkban.

        Hirdetés

        Nagy kihívásnak kell megfelelnie a mindennapi szülészeti-nőgyógyászati gyakorlatnak – állítják a családok részéről hatalmas elvárást tapasztaló szakemberek. Az egészséges utód születése, értelemszerűen, általános kívánalom (remény, vágy), nem teljesülése pedig súlyos személyes és családi tragédia forrása. A várandósság legyen panaszmentes, ezt szolgálja a hibátlan méhen belüli diagnosztika, a tévedhetetlen labor és képalkotó eljárások sora. A terhesek által szedett gyógyszereknek pedig ne legyen magzatkárosító mellékhatása. Mindez utópisztikus, százszázalékosan teljesíthetetlen igény a szakmával szemben, szögezte le doktori értekezésében dr. Vermes Gábor (Semmelweis Egyetem, Patológiai tudományok, Doktori Iskola), hozzátéve, mindettől függetlenül, minden módon törekedni kell az egészséges magzat kihordásának segítésére, problémátlan megszületésére.

        A veleszületett rendellenesség(ek) (congenitalis anomalia, CA) előfordulásának csökkentése, az okok keresése, a kiváltó tényezők lehetőség szerinti kiiktatása (eliminálása) kutatási témaként is igen fontos, mindig időszerű feladat. Tágabb értelmezés szerint: az említett anomáliák a „normálistól” (az általánosságban egészségesként számon tartott státusztól) eltérő, a születéskor már meglévő minden állapotot magukba foglalják, akkor is, ha végül a világra jövetel után esetleg csak jóval későbbi időpontban ismerik fel. Tehát, bár a szülészeti gyakorlatot elsősorban a születéskor már látható, jellemzően strukturális-morfológiai eltérések érintik, mégis, az említett csoportba sorolódnak azon genetikailag meghatározott kórok is, amelyek esetleg csak felnőttkorban manifesztálódnak.

        Az eltérés egyéni, közösségi jelentősége

        A veleszületett rendellenességek közegészségügyi, és egyben társadalmi jelentőségét az előfordulási arány mellett az elváltozás súlyossága határozza meg. A szűkebb értelmezés szerint a vezető születés-körüli halálokok közé tartoznak – 6-7%-os gyakoriságuk, illetve a prenatális diagnosztika eredményeként a 3-5 százalékos születéskori előfordulásuk mellett is.

        A korai vetélések közel 15, az érett halvaszülések 50 százalékában igazolható valamilyen magzati fejlődési rendellenesség. A szelekciót túlélő magzatoknál is rendszeres az adaptációs zavar, aminek gyakran a méhen belüli növekedési elégtelenség az oka.

        A morfológiai elváltozások nagy része olyan állapotot jelent, ahol általában csak részleges gyógyulás, helyreállítás érhető el, ezért alapvető jelentőségű a lehetséges okok feltárása, és a kínálkozó primer prevenció szükségessége. Az első szinten az eltérés, a kór létrejöttét kell megakadályozni. A másodlagos (szekunder) prevencióban a felismert súlyos, illetve az élettel össze nem egyeztethetőnek vélt (a 24. terhességi hét alatti) esetekben a várandósság művi megszakítása jöhet szóba. A jogi szabályozás szerint ma, igazolt CA esetén, bármely szakaszában megszakítható a terhesség. Ha operálható az elváltozás, a költség-haszon elemzés alapján érdemes a magzatot a már jó eséllyel életben tartható koraszülötti „státuszban” kiemelni. A harmadlagos (tercier) prevenció a már kialakult állapot romlását, előrehaladását illetve az esetlegesen előforduló társkórképek, illetve szövődmények kialakulásának megelőzését célozza. A negyedleges pedig a rehabilitációt szolgálja.

        Gyakoriság, súlyosság

        A hivatalos adatok alapján gyakori fejlődési rendellenesség az l ezrelék feletti arányszámú – azaz ezer szülésenként egy, vagy egynél több esetben mutatható ki az eltérés. Ezek között pedig napjainkban a leggyakoribbak közé sorolják az alábbiakat: ajak- vagy szájpadhasadék (a köznyelvben: nyúlajak, farkastorok), Down-szindróma, veleszületett csípőficam, velőcsőzáródási rendellenesség (nyitott gerinc), rejtettheréjűség, húgycsőhasadék, kamrai szívsövénydefektus, (hypospadiasis), veleszületett gyomorkimenet-szűkület (hypertrophiás pylorus stenosis), don­galáb, veleszületett lágyéksérv. Az említettek közül négyet a közvélemény is nagyon jól ismer.

        Nyitott gerinc (spina bifida) esetén általában a gerinc ágyéki (lumbális) szakaszán maradnak nyitva a csigolyaívek, ahol a gerincvelő és annak burka kitüremkedik. Vízfejűség is társulhat hozzá. Kialakulá­sára kifejezet­ten hajlamosít a folsavhiányos anyai állapot. Gyakoribb, ha a szülő nő 40 feletti, az első terhesség esetén, a rosszabb szociális viszo­nyok között élőknél. A nyitott gerinc jó eséllyel megelőzhető a fogamzás körüli időszakban szedett magzatvédő vitaminnal. A kialakult rendellenesség ultrahanggal, ill. az anyai vér AFP-vizsgálatával magzati kor­ban kimutatható, s ekkor a ter­hesség megszakítható.

        A veleszületett csípőficam (luxatio coxae congenita) esetén a csípőízület komplex fejlődési zavara, főleg kislányoknál fordul elő, pontos oka nem ismert. Öröklődési tendencia létezhet, esetleg környezeti ártalom (méhen belüli helyzet, kényszertartás, far­fekvés, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz) szerepet játsz­hat. Az egyik leggyakoribb fejlő­dési rendellenesség, gya­korisága 13,6 ezrelék (1,4%) körüli. Súlyossága eltérő. Előfor­dulhat, hogy az újszülött csípője instabil, laza, könnyen kimozdítható (subluxatio). Ha a combcsont golyó alakú fejének he­lyet adó ízvápa elmaradt a fejlődésben, ha túl lapos, az csípőízületi diszplázia. Súlyosabb esetei­ben a combcsont feje ki­csúszhat a nem megfelelő alakú vápából – ez a „ficam” ortopéd szakember iránymutatása mellett speciális pelenkákkal jól kezelhető.

        A szájpadhasadék az embrionális fejlődés korai szakában (5-9. hét) jelenik meg. Nem történik meg az ajak-, ill. szájpadnyúlványok összecsontosodása. Enyhébb esetben csak a nyelvcsap (uvula) deformálódik, máskor a lágy szájpadon is különböző mértékű hasadé­kok vannak, a kemény szájpadra is áthúzódóan. Rejtett forma esetén a hasadékot nyálkahártya fedi. Az ok ma sem egyértelmű. A legelfogadottabb nézet a genetikai, több ténye­ző együttes hatása: az örökletes hajlam mellé korai magzati korban (7-9. hét) ártalom lép fel. Ha a felmenőknél is előfordult, esélye 3-6% körüli. A külső tényezők között elsősorban a sugárártalmat, a jelen­tős pszichés megterhelést, egyes (pl. epilepszia elleni) gyógyszerek károsító hatását emelik ki a szakemberek. A szájpadhasadékkal szüle­tőt nehéz táplál­ni, mert ajkai szopás közben nem zárnak légmentesen, s le­vegőt is szív. Ezért a baba gyakran alultáplált, könnyebben kap középfülgyulla­dást. A helyes beszéd elsajátítása is nehéz neki. A szájpadhasadék azonban helyreállító műtétekkel, logopédus segítségével jól kezelhető.

        A Down-kór ki­alakulása a 21-es kromoszómapár egyik tag­jának többletére vezethető vissza. Külső jelekkel, az értelmi fejlődés visszamaradásával jár együtt. A jellemző klinikai tünetek (Down-szindrómás arc, a belső szemzug bőrredője, a szokásosnál kisebb orr, lapos nyakszirt és profil, széles és rövid nyak, rövid és széles kéz, tömpe ujjak, az izom­tónus gyengesége, a laza ízületek) alapján már újszülött korban felismerhető. Előfordulásának esélye a 35 év felett szülő nőnél az élet­kor előrehaladtával egyre nő. Vizsgálatuk­kal az esetek negyede kiszűrhető. Viszont a Down-babák háromnegyedét fiatalabb anyák szülik, akik szűrésen nem estek át.

        A fejlődési rendellenesség az esetek nagy részében izolált, azaz csak egy szervet érint, a rendellenességek tizedében (az összes szülés 0,6%-ában) multiplex, összetett fejlődési anomáliáról van szó. A legtöbb rendellenesség nem súlyos.

        A kevésbé gyakori (0,1-0,99 ezrelékes) tartományba mintegy 25 betegség tartozik. A többi leírt (megközelítőleg 3 ezernyi) kórkép a 0,1 ezrelékes előfordulás alatti ritka kategóriába sorolódik. Az élettel nem összeegyeztethető betegségek aránya a legkisebb.

        A súlyosság szerinti osztályozásnál a túlnyomó többséget az úgynevezett minor anomáliák jelentik. Ezek tulajdonképpen olyan, az életminőséget nem befolyásoló, jelentősebb egészségügyi következménnyel nem járó, apró, esetleg szokatlan morfológiai megjelenések, amelyeket (izolált előfordulás esetén) akár a „normális” egyedi jelleg, az egyéni „külalak” variánsaként is felfoghatunk. Klinikai jelentőségük akkor van, hogy több ilyen elem együttes, csoportos előfordulásakor a diagnoszta figyelmét egy súlyosabb kórképre irányítják, aminek ezek a jelek kísérői, vagy – egy szindróma esetén – részei lehetnek. Az enyhe és súlyos anomáliákat lehet a gyógyításukhoz (a helyreállításhoz) szükséges beavatkozás nagysága alapján is osztályozni.

        A rendellenességek kóroka (okai) az esetek jelentős részében ismert. Akár öröklött, akár szerzett genetikai oka van az elsődlegesen kóros fejlődésnek, malformációról beszélünk. Diszrupció történik, ha a primeren élettanilag szabályosan fejlődő magzati szervet teratogén bántalom éri. Deformációról van szó, ha az addig normálisan fejlődő testrész mechanikai hatásra sérül – ritkán ennek anyától eredő (maternális) okai lehetnek (pl. méhen belüli rossz tartás, kevés magzatvíz vagy téraránytalanság). Fentieknek megfelelően az eddig ismertté vált okok genetikai eredetűek vagy kémiai-fizikai-biológiai környezeti bántalom következményei, illetve ezek együttes hatására (multifaktoriális módon) alakulnak ki.

        A CA-k megjelenési formáját tekintve önálló, vagy izolált rendellenességről beszélünk, ha az elváltozás egy szervet vagy esetleg egy szervrendszert érint. A multiplex megbetegedések több, egymástól független szervet érintenek. Speciális formájuk a szindróma, ami több, függetlennek látszódó, ám szinte „kötelező” jelleggel általában együtt előforduló fejlődési hibát foglal magába.

        Az okok keresése és korlátai

        A felnőttkori betegségekhez hasonlóan a kóroki tényezők feltárása e téren is többféle.  Legkézenfekvőbb az állatkísérletek és elemzésük lehet(ne), de ezek kétséges kimenetelűek. Ismert tény, hogy vannak a magzati fejlődésben rendellenességet okozó olyan külső tényezők, melyek a kísérletnél szokványosan használt egyes állatfajoknál eltérő, olykor ellentétes hatást váltanak ki. Emlékezetes, az 1950-es évek végétől vény nélkül kapható nyugtató (thalidomid hatóanyagú Contergan) a patkánykísérletekben nem volt teratogén, ám magzatok tízezreiben idézett elő végtagredukciós rendellenességet, s emiatt az orvoslás egyik óriási tragédiájának számít. A bizonytalansági faktor fordított irányú is lehet. A gyógyítás egyik univerzális szere: az acetilszalicilsav 100 éve sikeres nemszteroid gyulladásgátló, a láz- és fájdalomcsillapító hatása mellett eredményesen gátolja a vérlemezkék összecsapzódását – vemhes rágcsálók magzataiban viszont egyértelműen teratogén. Az epidemiológiai megközelítésnek is lehetnek korlátai, holott ez a legfőbb eszköz a CA-k etiológiája megismerésében.

        A közegészségügy célja, a népesség egészségi állapotát befolyásoló tényezők feltárása, az oki összefüggéseknek, a betegségek előfordulásának, elterjedtségének, a kórok térbeli, társadalmi eloszlásának vizsgálata. További cél a kórt kiváltó, kialakulását meghatározó tényezők leírása. A korrekt epidemiológiai munka a statisztikai elemzést végző szakember, az eredményt elemző-értelmező kutatóorvos szoros együttműködése nélkül elképzelhetetlen. A világon először hazánkban hoztak létre olyan kötelező bejelentés rendszerű, szisztematikusan rendezett, szabadon kutatható esetkontroll adatbázist (1962, Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása), aminek epidemiológiai elemzése társadalmi-demográfiai következtetések levonására is alkalmas (Czeizel, 1997). Csak két hasonló van a világon (Slone Epidemiology Center, Boston és a Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations, Madrid).

        A fejlődési rendellenességgel születettek szüleinek kérésére létrehozták a VRONY-ban az évenkénti szülői találkozót. A munkatársak meg akarták osztani az elérhető információkat a rendellenesség lehetséges okairól, az ismételt kialakulás valószínűségéről. A szülőket-gyerekeket külön erre specializálódott két genetikus vizsgálta, meghatározva a további kezelések szükségességét. A fizikális vizsgálatok segítették a rendellenesség létének megerősítését, a további alcsoportba való beosztását.

        Néha a várandós kismamát ért külső hatás a felelős a rendellenesség kialakulásáért (5%-ban). Sokszor genetikai ok áll a háttérben (mintegy 20%-ban). Még gyakrabban egyes betegségek (pl. rózsahimlő, citomegalovírus, toxoplazma fertőzés), vagy kémiai anyagok (vegyszerek, gyógyszerek) okozzák a bajt. Az anya életmódja is befolyásolja a baba fejlődését: a dohányzás, az alkohol, a kezeletlen vagy fel nem ismert szülői betegségek (pl. diabétesz) fejlődési rendellenességeket okozhatnak. Az esetek döntő többségében (60%) az ok összetett: genetikai ok(ok) és környezeti ártalom/ártalmak együttesen vezetnek kialakulásához. Az esetek mintegy nyolcadában azonban semmiféle lehetséges okra nem derül fény.

        Forrás: WEBBeteg
        Fazekas Erzsébet, újságíró

        Legutóbb frissült: 2018.01.16 18:02
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        A béldivetrikulumok

        A béldivetrikulumok

        BOE - Kulcsár Flóra

        A betegség bélfal kiboltosulását jelenti, a vastagbélben a legjellemzőbb.

        Küzdje le az aftát!

        Küzdje le az aftát!

        WEBBeteg

        A fájdalmas gyulladással az emberek többsége találkozik életében. Mit tehet? (x)

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A gyermekkori cerebrális parézis (Little-kór)

        Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A fejlődő idegrendszert mind az anyaméhben, mind a külvilágban számos különböző olyan behatás érheti, melyek hatására az idegsejtek, az idegrendszeri struktúrák szerkezetükben, működésükben zavart szenvedhetnek. Sajnos, ezek az elváltozások az esetek döntő többségében maradandó, életre szóló károsodást okozhatnak, melyek súlyossága az alig észrevehetőtől a mindennapi életet, önálló életvitelt lehetetlenné tevőig változhatnak.

        Én nem ilyen lábat akartam - Élet végtagfejlődési rendellenességgel

        A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások kis hányadát teszik ki. Bár előfordulási arányuk csekély - nemzetközi adatok szerint tízezer újszülöttből talán tíznél fordulnak elő -, jelentőségük mégis nagy.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Végtaghosszabbítás, csontnyújtás - Egy igaz történet és a magyar helyzet

        Végtagfejlődési rendellenességgel született Kádas Mária kislánya. A szülész közölte, mit lát: a baba bal lába rövidebb, az egyik kezén össze vannak nőve az ujjak. Az anya is megnézte: jobb kezén 5 ujjacska, a bal kézfején a hüvelykujj ép, a többi összenőtt, de csak 3 pici ujjbögyöt látok - írta naplójában.

        A szívfejlődési rendellenességekről

        A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Tudj meg többet a várandósságról
        Kalkulátorunk segítségével folyamatosan nyomon követheted várandósságod.
      • Orvos válaszol
        Dr. Kerekes Éva

        Dr. Kerekes Éva

        neurológus, gyermekneurológus

      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások