A masztocitózisok különféle típusainak tünetei

A masztocitózis a hízósejtek (masztociták) kóros mértékű felszaporodásával járó betegség. Néhány betegnél enyhe, míg másoknál súlyos tünetek jelentkeznek. Ez attól függ, hogy a hízósejtek milyen mértékben és a szervezet mely részében szaporodtak fel.

A masztocitózisnak a WHO 2022-es osztályozása alapján három főbb típusát különböztetjük meg, a bőr- (cutan) és a szisztémás masztocitózisokat – ezeken belül több altípus van –, valamint a hízósejtes szarkómát.

Az összes masztocitózistípus közül a maculopapularis masztocitózis (gyerekeknél) és az indolens szisztémás masztocitózis (felnőtteknél) a leggyakoribb. A többi típust csak nagyon ritkán diagnosztizálják.

A bőrmasztocitózisok (CM) típusai

A cutan formában kizárólag azok a hízósejtek szaporodnak fel, amelyek a bőrben találhatóak. A bőrmasztocitózis rendkívül gyakran kora gyermekkorban alakul ki, és a pubertáskorra sokszor magától visszafejlődik.

A bőrmasztocitózisok valamennyi formája jódindulatú.

A bőrmasztocitózisok leggyakoribb formája a maculopapularis masztocitózis (MPCM), amely barna vagy pirosas-barnás foltok formájában jelentkezik, többnyire a has vagy a comb bőrén. A kéz, a lábfej, illetve az arc rendszerint érintetlen marad.

A foltok mérete egyénenként változó, 3 mm-től a néhány centiméterig terjedhet. Felnőtteken általában kis foltok, gyerekeken pedig nagyok alakulnak ki.

Külső inger hatására, például, ha megvakarják a foltokat, viszkető hólyagocskák képződhetnek. Mivel ezek a csalánkiütésre (urticaria) hasonlítanak, a betegséget korábban urticaria pigmentosának is nevezték.

Az MPCM többnyire felnőttekben jelentkező altípusa a telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP).

Ha a pirosas-barnás foltok az egész testfelületre kiterjedően jelennek meg, akkor beszélünk diffúz cutan masztocitózisról (DCM). Ebben a formában a bőrben nagyon sok hízósejt gyűlik fel, aminek következtében a bőr megduzzad. Bizonyos körülmények között a bőr alatt kis csomócskák tapinthatók ki.

A diffúz cutan masztocitózis a maculopapularis masztocitózisnál ritkább és kizárólag gyerekeknél fordul elő, többnyire már születéskor jelen van vagy három hónapon belül kialakul. Jellegzetessége a bőrön kis hólyagok képződése, aminek közvetlen kiváltói a betegségben szenvedő gyerekeknél különféle ingerek lehetnek, így például fertőzések, stressz, meleg vagy hideg stb. Újszülötteknél a betegég első jele hirtelen megjelenő, nagy területre kiterjedő hólyagképződés lehet.

Ha a felhalmozódott hízósejtek egyetlen (esetleg néhány) különálló vastag barnás vagy barnáspiros foltba tömörülnek, akkor masztocitómáról beszélünk. A masztocitóma domború és élesen körülhatárolt, átmérője 1-től 10 cm-ig terjedhet, és elsősorban a karokon és lábakon alakulhat ki. Vakarás hatására a masztocitómán viszkető hólyagocskák jelenhetnek meg, amelyek egy idő után eltűnnek. Rendszerint a masztocitómák maguktól visszafejlődnek – legkésőbb felnőttkorra.

Szisztémás masztocitózisok (SM)

Szisztémás masztocitózisról akkor beszélünk, ha a hízósejtek bizonyos szervekben halmozódnak fel. A szisztémás masztocitózisok nem mindegyik típusa jár bőrtünetekkel, de vannak, amelyek igen. A szisztémás masztocitózisban szenvedő betegek több mint 90 százalékának vannak bőrtüneteik. Majdnem mindig a csontvelő érintett – a nyirokcsomók, a lép, a máj vagy egyéb szervek csak ritkán. Minél több szerv érintett, annál súlyosabbak a panaszok és annál gyakrabban lépnek fel.

A szisztémás masztocitózis többnyire csak felnőttkorban alakul ki. A bőrmasztocitózisokkal szemben a szisztémás masztocitózis krónikus betegség, amely nem gyógyítható meg teljesen.

A szisztémás masztocitózisoknak jóindulatú és agresszív formáit különböztetjük meg.

Csontvelői masztocitózisban (BMM) nincsenek bőrelváltozások. Hízósejtek a csontvelőben gyülemlenek fel, azon kívül nem.

A felnőttek leggyakrabban egy jóindulatú formában, az indolens szisztémás masztocitózisban (ISM) betegszenek meg. Ebben a betegségben a hízósejtek főként a csontvelőben és a bőrben gyülemlenek fel, más szervekben csak ritkán. A betegség olyan nem specifikus tünetekkel jár, mint a

• hőhullámok,
• hasmenés,
• hányinger,
• csont-, izom- és ízületi fájdalmak,
• fejfájás vagy
• koncentrálási problémák.

Az indolens szisztémás masztocitózisban szenvedő emberek több mint 90%-ánál a bőrben is hízósejtek gyülemlenek fel. Emiatt a legtöbb beteg bőrén kis barnás vagy vöröses-barnás foltok jelennek meg. Ha az indolens szisztémás masztocitózis érinti a belső szerveket, például a májat vagy a lépet, nem korlátozza annak funkcióját.

Az úgynevezett parázsló (smouldering) masztocitózis (SSM) a szisztémás masztocitózisok lassan progrediáló formája, melyben a csontvelőben is hízósejtek gyülemlenek fel és szervek is megnagyobbodhatnak. Az indolens formánál valamivel agresszívebb variáns.

Az agresszív szisztémás masztocitózis (ASM) a szisztémás masztocitózisok ritka és súlyos formája. Agresszív szisztémás masztocitózisban a hízósejtek nemcsak a csontvelőben, hanem egy vagy több másik szervben – például a lépben vagy a májban – is felgyülemlenek, ennek következtében a szervek működése sérül. Attól függően, hogy mely szervek érintettek, különböző tünetek lépnek fel, így:

• lépmegnagyobbodás (splenomegalia)
• vérképzési zavar
• májmegnagyobbodás (hepatomegalia)
• májelégtelenség
• csontritkulás (osteoporosis)
• emésztési problémák és
• nagyon súlyos mértékű fogyás (cachexia).

Az agresszív szisztémás masztocitózisban legtöbbször nincsenek bőrtünetek.

Vérképzőszervi daganattal társult szisztémás masztocitózisban (SM-AHN) a masztocitózis mellett hematológiai neoplázia is jelen van.

A szisztémás masztocitózis egyéb típusai rendkívül ritkák. A legritkább a hízósejtes leukémia (MCL), ami egyben az emberi leukémiák legritkább típusa is. Ebben a betegségben a csontvelőben sok hízósejt gyülemlik fel, ami a vérképzést erősen befolyásolja. Definíció szerint hízósejtes leukémiáról akkor beszélünk, ha a csontvelőből vett mintában a masztociták aránya több mint 20%. A hízósejtes leukémia tipikus formájában a masztociták száma a vérben is jelentősen emelkedett (a keringő sejtek több mint 10 százaléka hízósejt). Az egészséges sejtek megfogyatkozásának következtében a beteg szervezetében számos szerv nem tudja megfelelően ellátni a feladatát.

Hízósejtes szarkóma

A WHO 2022-es osztályozása alapján külön csoportba sorolják a hízósejtes szarkómát (MCS), amely a hízósejttumorok csoportjába tartozik, és rendkívül ritka betegség. Az esetek nagy többségében nincsenek bőrtünetek. A hízósejttumorok a test valamely pontján felgyülemlett hízósejtekből összeállt daganatok. A hízósejtes szarkóma rosszindulatú daganat, áttéteket képez.

Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; onmeda.de, Klassifikation der Mastozytose (MLL), Symptome und Formen der Mastozytose (Mastozytose), ResearchGate