• Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy ritka agyi rendellenesség

        Szerző: MTI

        Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

        A még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

        A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár.

        A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

        Hirdetés

        Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

        Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban - mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

        Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig "kapcsol be" a génpárok mindkét tagja.

        Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

        Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik.

        Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát.

        Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

        Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.

        Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát.

        "Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" - emelte ki Zylka.

        Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok - köztük az autizmus egyes formái - gyógyításához nyitná meg az utat.

        Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik.

        "A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik" - tette hozzá a tudós.

        Olvasson tovább! A boldog baba szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

        (MTI, Forrás: theguardian.com)

        Módosítva: 2019.02.20 20:33, Megjelenés: 2019.02.20 20:33
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Zsíros a bőre? Így ápolja!

        Zsíros a bőre? Így ápolja!

        Peterman Krisztina

        A zsíros bőr ápolásának kulcsa, hogy megtaláljuk az egyensúlyt és kiderítsük az okokat.

        Migrén

        Migrén

        Szponzorált tartalom

        Nem minden fejfájás migrén. De mitől migrén a migrén? Mutatjuk! (x)

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.