• Génszerkesztéssel az anyaméhben gyógyítható lenne egy ritka agyi rendellenesség

        Szerző: MTI

        Génszerkesztéssel már a születés előtt ki lehetne javítani egy ritka génmutációt, amely az Angelman-szindrómát okozza - számolt be egy amerikai kutatásról a The Guardian című brit napilap online kiadása.

        A még soha meg nem kísérelt eljárás abból állna, hogy ártalmatlan vírust fecskendezve a magzat agyába olyan molekulakészletet juttatnak az idegsejtekbe, amellyel a genetikai hiba kijavítható.

        A tesztek alapján a terápia a várandósság második harmadában lenne a leghatásosabb, az agy ekkor még fejlődése korai szakaszában jár.

        A rendellenesség, amelyet a terápiával kezelni lehetne, az Angelman-szindróma, mely 15 ezer baba közül egyet sújt.

        Hirdetés

        Aki a szindrómával születik, annak kicsi az agya, gyakran szenved rohamoktól, járási, alvási és nyelvfejlődési nehézségektől. Van, aki egész életében egy szót sem szól.

        Az alvási rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy a szülők úgy érezhetik, be kell zárni a gyereket éjszakára, nehogy felébredve súlyos balesetet szenvedjen a házban - mondta el Mark Zylka, az Észak-karolinai Egyetem neurológusa, a kutatás vezetője.

        Az egészséges ember minden génjéből egy párt hordoz, egy-egy szülőtől örökli a pár egy-egy tagját. Nem mindig "kapcsol be" a génpárok mindkét tagja.

        Amikor az agy normálisan fejlődik, az UBE3A nevű gén anyai kópiája van bekapcsolva, az apai kópia néma.

        Az Angelman-szindrómában az anyai UBE3A hiányzik vagy néma, ami azt jelenti, hogy ez a gén egyáltalán nem működik.

        Zylka a genetikai ollóval, vagyis a Crispr-Cas9 génszerkesztési eljárással kapcsolná be az apai génkópiát.

        Egérkísérletekben bizonyították, hogy az anyaméhben elvégzett génszerkesztés aktiválja az UBE3A gént az agy kulcsterületein.

        Az Amerikai Egyesület a Tudomány Haladásáért (AAAS) éves közgyűlésén Washingtonban Zylka elmondta, hogy a gondolkodásban szerepet játszó agykéregben, a tanulásban és a memóriában kulcsfontosságú hippokampuszban és a mozgást szabályozó kisagyban indította be a gén működését a génterápia.

        Ezután laboratóriumban tenyésztett emberi agysejteken is bizonyították a génszerkesztés hatásosságát.

        "Ez nagyban valószínűsíti, hogy embernél is használható lehetne a terápia" - emelte ki Zylka.

        Még soha nem dolgoztak ki olyan génterápiát, amelyet közvetlenül a magzat agyába fecskendeznek. Az Észak-karolinai tudósok módszere lenne az első, amely további kórok - köztük az autizmus egyes formái - gyógyításához nyitná meg az utat.

        Az Angelman-szindrómát már akár a fogantatás utáni 10. héten ki lehet mutatni az anyai vérben lévő magzati DNS-ből, kezelése azonban nem létezik.

        "A szülők megkapják a diagnózist és nincs mit tenniük, nagyon nehéz döntés előtt állnak. Az új eljárás talán új esélyt adna nekik" - tette hozzá a tudós.

        Olvasson tovább! A boldog baba szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

        (MTI, Forrás: theguardian.com)

        Módosítva: 2019.02.20 20:33, Megjelenés: 2019.02.20 20:33
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Az idegbecsípődés

        Az idegbecsípődés

        Dr. Berky Zsolt

        A kiváltó ok mielőbbi megszűnésével a tünetek nyomtalanul elmúlhatnak.

        Bőrfelszíni sérülések

        Bőrfelszíni sérülések

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        A legkisebb sérülésből is lehet baj, ha nem látja el megfelelően. (x)

        A Pompe-kór

        A Pompe-kór vagy másként II-es típusú glikogéntárolási betegség egy autoszómális recesszív öröklődésű anyagcserezavar, mely főként az izomszövetet és az idegsejteket érinti. A betegség oka a glikogén kóros mértékű felhalmozódása a lizoszómákban, amit a lizoszómális savanyú α-glikozidáz enzim alacsony aktivitása (vagy hiánya) vált ki.

        Másodszor azonosítottak másfél petéjű ikreket a világon

        A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.