• A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű: bénulással, elbutulással, a látás és hallás elvesztésével és korai halállal jár.

        A betegséget az ún. gangliozidózisok csoportjába soroljuk. A tüneteket az okozza, hogy egy hexozaminidáz-A nevezetű lizoszómális enzim hiányzik a sejtekből.

        Ennek következtében zsíranyagcsere zavar alakul ki és egy ún. GM2 gangliozid nevű kóros anyagcseretermék szaporodik fel elsősorban az idegsejtekben, de megjelenik a bőrben, vesében, májban is. Az idegsejtek körül nem képes kialakulni az ingerületek ávitelében fontos szerepet játszó mielinhüvely.

        Csak 3-6 hónapos korban jelentkeznek a tünetek

        Az endokrin rendszer működése egyszerűen
        Szervezetünk megfelelő működéséhez szükséges, hogy a sejtek összehangoltan működjenek. Ezt a sejtek közötti "hírközlés" biztosítja, amelynek egyik – de nem egyetlen - eleme a hormonok segítségével történő információátvitel.

        Az endokrin rendszer működése egyszerűen

        A Tay-Sachs-kórban szenvedő baba – aki az öröklésmenetből adódóan fiú és lány egyaránt lehet – születésekor egészségesnek látszik.

        Arcán esetleg látható a betegség néhány jele – pl. a szokottnál nagyobb fejkörfogat, finom, szinte áttetsző, halványrózsaszín bőr, finomszálú haj, hosszú szempillák – de ezek nem annyira jellegzetesek, hogy azonnal gyanítható lenne a betegség.

        Típusos jel még a szem sárgafolt (macula) nevű részén látható cseresznyepiros folt, ami egy egyszerű, szemész által végzett réslámpás vizsgálattal észrevehető, de ilyen jellegű vizsgálat nem mindig történik azonnal a születést követően.

        Az egyértelmű tünetek akkor kezdenek kialakulni, amikor a kóros gangliozid kitölti az idegsejteket. Ez 3-6 hónapos korban bekövetkezik, és ettől fogva a leépülés sajnos folyamatos és megállíthatatlan.

        Hirdetés
        Öröklött és szerzett rendellenességek
        Genetikai rendellenességek lehetnek öröklött vagy szerzett rendellenességek. Öröklött betegség esetén a szülő ivarsejtjében már megtalálható az elváltozás. Szerzett rendellenesség esetén a szülőben még nem, de az utódban már megtalálható a kóros gén.

        Genetikai betegségekről a WEBBetegen

        A kezdeti tünetek között izomgyengeségre, a korábban megtanult mozgásformák visszafejlődésére, táplálási nehézségre figyelnek fel a szülők. A korábban már önállóan hasra forduló, ügyesen kúszó-mászó baba nem képes már ezekre a mozgásokra. Sokszor a nyelés, majd pedig a levegővétel is nehézkessé válik.

        A leépülés viszonylag lassú, de folyamatos. A beteg gyerek egy-másfél éves korára sokszor már teljesen mozgásképtelen, sőt látását és hallását is elveszíti. A fizikai leépüléssel párhuzamosan a szellemi visszafejlődés is megtörténik.

        Gyakorivá válnak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is. Ilyenkorra már mesterséges táplálásra és sokszor lélegeztetésre szorul a baba, és a halál legkésőbb 4-5 éves korban elkerülhetetlenül bekövetkezik.

        A juvenilis és az időskori Tay-Sachs-kór

        A Tay-Sachs-kórnak létezik két lassúbb kórlefolyású, kevéssé súlyos formája is. A juvenilis kórforma jellemzően 2-10 éves korban jelentkezik, általában koordinációs zavarokkal kezdődik, majd a beszédfunkciók és az értelmi képességek is csökkenni kezdenek.

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel.

        A génterápia lehetőségei

        A rohamok és a látásromlás itt is jelentkeznek, de időben sokkal később, mint az újszülöttek esetében.

        A betegség kimenetele sajnos ennél a formánál is halál, ami jellemzően 15-20 éves korban következik be.

        Az időskori forma még későbbi életkorban jelentkezik és lassabban progrediál.

        Itt az izomgyengeség és az idegrendszer különböző részeinek károsodásából fakadó mozgászavarok állnak előtérben (pl. koordinációs zavar, nagy amplitúdójú akaratlan végtagmozgások, beszédzavar).

        A genetikai tanácsadás
        Azt, hogy tökéletesen egészséges legyen a születendő gyermek, senki nem tudja 100%-os biztonsággal garantálni. Egy átlagos párnak az esélye arra, hogy genetikai betegséget hordozó utódja legyen az általános, úgynevezett háttér genetikai kockázat 2-3%.

        A genetikai tanácsadásról bővebben

        A hibás gén ma már szűrhető

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Fontos tudni, hogy a Tay-Sachs-kór kialakításáért felelős hibás gén jelenléte ma már szűrhető. A gyermeket tervező pároknak lehetőségük van arra, hogy még teherbeesés előtt meggyőződjenek arról, hogy valamelyikük hordozza-e a hibás gént.

        Különösen ajánlott ez akkor, ha a veszélyeztetett népcsoportba tartoznak!

        A vizsgálat során vérben mérik a hexózaminidáz-A enzim aktivitási szintjét. Amennyiben ez a szint csak fele a normálisnak, az a beteg gén jelenlétére utal.

        Ha a pár mindkét tagjánál jelen van a betegségért felelős gén, akkor a Tay-Sachs-kór kialakulásának valószínűsége nemtől függetlenül minden születő babánál 25%, ezért gyermekvállalás esetén a terhesség megfelelő időpontjában el kell végeztetni a magzat vizsgálatát is!

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos


        Forrás: WEBBeteg összeállítás
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült: 2018.11.03 05:21
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fogzás és fogápolás

        Fogzás és fogápolás

        Dr. Szendrey Gábor

        A fogzás megviseli a csecsemőket. Mit tehet a szülő és mit ne tegyen?

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Agyi eredetű bénulás - Melyek a leggyakoribb kiváltó okok?

        Az agyi eredetű bénulások különféle kórokok következtében alakulnak ki, jellemzően az alsó, a felső, esetleg az összes végtag működéskiesésével járnak. Hátterükben leggyakrabban agyvérzés, agyi keringészavar, idegrendszeri gyulladások, az agy vírusfertőzései, rosszindulatú folyamatok vagy az agyat ért különféle traumák állnak.

        Lebénult a rémülettől - A pszichogén bénulás

        Szélsőségesen megterhelő, erős, hirtelen stresszhatás, az egyén feldolgozó- és tűrőképességét meghaladó pszichés feladat hatására az agy vészüzemmódba váltva lekapcsolhat bizonyos funkciókat, erre a lekapcsolásra utal a pszichiátria, amikor disszociatív zavaroknak nevezi ezeket a jelenségeket.

        Mintegy 10 ezer beteget érint idehaza a Sclerosis Multiplex

        A Sclerosis Multiplex a központi idegrendszer gyulladásos, autoimmun megbetegedése, amely jellemzően 20 és 40 éves kor között jelentkezik, igen szerteágazó tünetekkel, beleértve a homályos- vagy kettős látást, a bénulást vagy a vegetatív funkcióromlást – mondta el a Sclerosis Multiplex Világnapja alkalmából Dr. Tegze Nárcisz. A Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikájának főorvosa hozzátette, idehaza kb. 8-10 ezer beteg él, a kórkép előfordulása a nőknél háromszor gyakoribb, mint a férfiaknál.

        Az agydaganat tünetei és típusai

        Az agydaganat tünetei gyakran hosszú ideig nem jelentkeznek, így a betegség rejtve marad, mivel semmilyen panaszt sem okoz. A tünetek alapján az agydaganat nehezen diagnosztizálható, gyanú esetén keressen fel szakorvost!

        Az agysorvadás okai és a betegek kilátásai

        Az agysorvadás nem egy egységes betegség, sokkal inkább egy tünet, melyet rendszerint képalkotó vizsgálatok alapján állapítanak meg. Lényegében az agyállomány szabad szemmel látható pusztulását jelzi.

        Váratlan eredményeket értek el megbénult pácienseknél, akiket robotikus vázzal tanítottak járni

        A tudósok számára is meglepő eredményeket értek el nyolc 3-13 éve megbénult betegnél, akiket egy különleges tréning keretében egy évig járni tanítottak egy fejükre adott érzékelősisak és robotikus külső váz segítségével: mindegyik páciens tapintásérzékelésében és izomműködésében is javulást tapasztaltak.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
      • Orvos válaszol
      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások