Ezért veszélyes az MTHFR gén mutációja várandósság során

Szerző: Trombózisközpont - Prof. Blaskó György, véralvadási specialista

A babavárás sokak számára életük legörömtelibb időszaka, így mindenki célja, hogy komplikációmentesen történjen. Sajnos azonban előfordulhatnak olyan problémák, melyek a magzatot és az anyukát is veszélyeztetik. Ilyen többek között a gyakorinak számító MTHFR gén mutációja. Az állapotról prof. Blaskó György, véralvadási specialista beszélt.

A várandósság növeli a mélyvénás trombózis kockázatát

A terhesség igen komoly kihívást jelenthet a szervezet számára. Amellett, hogy egy csodálatos élmény, a megnövekedett súly és a hormonális változások még akkor is megviselik a nőket, ha egyébként korán vállalnak gyermeket.

A várandósság növeli a mélyvénás trombózis kockázatát

Az MTHFR gén szerepe

Az MTHFR enzim a folsav anyagcsere egyik mozgatóeleme, továbbá nagy befolyást gyakorol a vér homocisztein szintjére is. Szervezetünkben a homocisztein egy igen fontos anyag: ha az elfogadott „fiziológiás” koncentrációban kering, nincs semmi baj, azonban magas koncentrációban károsítja az erek falát és plakk-képződést indukál.

A homocisztein lebontásához a B6- és B12-vitaminok mellett folsavra is szükség van, így amennyiben az MTHFR gén meghibásodik és ezáltal a folsavhasznosulás is zavart szenved, a megemelkedett homocisztein szint miatt lényegesen megnő a mélyvénás trombózis, a szívinfarktus vagy a stroke kialakulásának esélye. Azt azonban még nem tudjuk, hogy az adott esetben miért vénás, másik esetben miért artériás trombózist okoz e gén polimorfizmusa.

Gyakori probléma az MTHFR mutációja

Egészséges lesz a gyermekem?
Mikor valaki gyermeket vár leginkább az foglalkoztatja egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Bár keveset lehet róla hallani, az MTHFR C677T és A1298T pontmutációja igen gyakori probléma, ami legfőképp a gyermekvárás időszakában bír nagy jelentőséggel, hiszen a zavarból eredendő folsavhiány idegcsőzáródási rendellenességhez vezethet a magzatnál, így számukra a megfelelő mennyiségű folsavpótlás mondhatni még nagyobb fontosságú (kutatások szerint az idegcső záródási rendellenességek negyedének hátterében az MTHFR mutációja áll). Emellett a gén bizonyos típusú zavarai esetén a mélyvénás trombózis kialakulásának esélye is lényegesen megnő, melynek veszélye várandósság során eleve emelkedett, így a probléma az anyára nézve is nagy veszélyeket rejt.

A mutációnak létezik heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van hiba: ez gyakorlatilag a népesség 40 százalékánál megtalálható és igen kis trombózis rizikófokozódást jelent).) és homozigóta (a hiba mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formája is, és míg az előbbi csak kissé emelkedett homocisztein szintet eredményez, úgy az utóbbinál már jóval jelentősebbet, így ez lényegesen veszélyesebb is.

Vérvizsgálattal szűrhető a probléma

Prof. Blaskó György, véralvadási specialista szerint mivel az egész világon, így Magyarországon is igen gyakori a probléma, így érdemes még a gyermekvállalás előtt ellenőriztetnie homocisztein szintjét (ez szűrővizsgálatnak is megteszi és csak magas homocisztein szint esetén érdemes a genetikai vizsgálatot elvégeztetni), valamint azt, hogy önt is érinti-e az MTHFR mutációja.

Fontos megjegyezni, hogy a homozigóták veszélyeztetettebbek trombózis szempontjából, és ha az illető terhes, akkor magasabb dózisú folsav/folát bevitel mellett megfelelő trombózis prevenció is szükséges (főleg akkor, ha Leiden-mutációval és emelkedett homocisztein szinttel társul).

(Trombózisközpont - Prof. Blaskó György, véralvadási specialista)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

D-vitamin teszt D-vitamin teszt

Önt fenyegeti D-vitamin-hiány, vagy elegendő D-vitaminhoz jut?

Mitől romlanak könnyebben...

Az egyik leggyakoribb tévhit a várandós nők körében, hogy a baba elszívja a szervezetből a fogak számára szükséges anyagokat, ezért romlik az...

A COVID-19 veszélyesebb a terhes...

A járvány kitörését követő első hónapokban úgy vélték, hogy a COVID-19 nem jelent nagyobb veszélyt a terhes nőkre és magzataikra. Időközben...

Mennyit hízhat a kismama...

Vajon mennyi az ideális súlygyarapodás egy kismama életében? Hatással lehet a babára is a túlsúlyunk? Ezekre a kérdésekre ad választ Dr. Gajdács...

Törvényszerű az elhízás...

Terhes vagyok, kettő helyet kell ennem - hangzik el gyakran a mondat a kismamák szájából, akik mihelyst megtudják, hogy állapotosak, sutba vágják az...

Csodás bőr várandósság alatt és...

A fogantatás pillanatától kezdve számos változás kezdődik szervezetben, mely a magzat egészséges fejlődését szolgálja. Dr. Boros-Gyevi Márta...

Kismamaként is tehetünk a...

A várandósság alatt jóval nagyobb eséllyel néznek szembe a nők a visszeresség kockázatával. A vénás keringés megváltozását az első trimeszter...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.