• A macskanyávogás betegség

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A motoros és beszédfejlődési zavar, a változó mértékű értelmi fogyatékosság, valamint a jellegzetes arcforma szintén része a betegségnek.

        Hirdetés

        A kromoszómák okozzák

        A kórkép idegen neve - a szerzői név alapján - Lejeune-szindróma vagy egy másik, gyakrabban használt elnevezéssel Cri du chat betegség. Oka, hogy az 5. kromoszóma egy része hiányzik.

        Genetikai rendellenességek

        Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

        Genetikai rendellenességek

        A baba örökölheti a betegséget a hordozó szüleitől, de az esetek egy nagy százalékában a szülők egészségesek és a kórkép új mutáció eredménye. A sajátos sírási hangon túl már születéskor szembetűnő a jellegzetes arcforma, amit holdvilág-arcként szoktak emlegetni.

        Az újszülött feje rendszerint kicsi, a szemek egymástól távol vannak (hypertelorismus), és az állcsont fejletlen.

        Időnként a fülek alacsonyan helyezkednek el, az orrgyök lapos lehet, a szájpad ívelt (ún. gótikus szájpad). Esetenként nyúlajak vagy farkastorok is előfordulhat.

        A további vizsgálatok eredményeként gyakran szív vagy vesefejlődési rendellenességre is fény derülhet, mely egész életen keresztüli orvosi kontrollt igényel, és súlyossága nagymértékben meghatározza a baba életkilátásait és életminőségét.

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?

        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez.

        Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját?

        Időben kell elkezdeni a beteg gyermek fejlesztését

        Gondot jelent az is, hogy a beteg baba kis súllyal születik és a súlya, az etetési nehézségek miatt később is csak lassan gyarapszik. Nehezen szopik a gyenge reflexek, a deformált arc, valamint a gyenge tónusú izom miatt.

        Gyakori a veleszületett sérv, gyomorbélrendszeri rendellenességek (pl. bélcsavarodás), és a már születéskor fennálló gerincferdülés is. Sokszor a kézen is észrevehetőek eltérések, viszonylag gyakori pl. bizonyos ujjak összenövése.

        Az idő előrehaladtával észrevehetővé válik az értelmi visszamaradottság, valamint a lassú mozgás és beszédfejlődés. De fontos tudni, hogy minél korábban kezdjük el a gyerek fejlesztését, annál jobb eredményeket érhetünk el.

        Azok a gyerekek, akikkel már 1 éves kor körül elkezdenek foglalkozni, akár kétszer olyan jó eredményt produkálhatnak az intelliganciaszintet mérő teszteken, mint akiknél csak 3 éves kor után kezdik a fejlesztést!

        A megértőképességgel nincs gond

        Mozgás tekintetében elsősorban a koordinációval és a finom mozgásokkal van baj. A ceruza- vagy evőeszközfogás, a ruha begombolása vagy zipzár felhúzása sokaknak nem megy egyedül. De vannak, akik megtanulják az önálló étkezést és járást, még ha rossz egyensúlyérzékük miatt ügyetlen marad is a mozgásuk.

        A beszédük is nagyon lassan fejlődik, de a megértőképességük nagyon jó.

        Ha szavakkal nem is, egyéb eszközökkel, képekkel, nonverbális jelekkel ügyesen megértetik magukat.

        Képesek szociális kapcsolatok kialakítására is, sokan közülük speciális iskolákban jól megállják a helyüket.

        Bár sokuk hiperaktivitásban szenved, ami miatt csak rövid ideig képesek egyhelyben maradni, koncentrálni, de megfelelő közösségbe képesek beilleszkedni, sőt többségük kifejezetten fél az egyedülléttől.

        Magatartásuk időnként kissé kiszámíthatatlan, előfordulnak oknélküli dühkitürések vagy bizonyos ingerekre indokolatlanul heves reakciók, de viselkedés terápiával ezek jól kordában tarthatóak.

        Mi a genetikai tanácsadás?

        A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, ahol speciálisan képzett genetikus orvos dolgozik.

        A genetikai tanácsadás

        Biztató életkilátások

        Bár nincs még gyógymód erre a betegségre, de az érintettek életkilátásai lényegesen jobbak, mint évekkel ezelőtt.

        Ma már kevesebb, mint 10%-uk hal meg 1-2 éves korban, a többség megéri a felnőtt kort, és megfelelő orvosi kontroll, fejlesztő foglalkozások, viselkedés terápia segítségével elfogadható életminőségben élhet.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos
        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Módosítva: 2018.03.08 20:09, Megjelenés: 2018.03.08 20:09
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        A prosztata egészsége

        A prosztata egészsége

        Cs. K., fordító

        Egészséges táplálkozással és életmóddal bizonyítottan sokat tehet prosztatája védelméért.

        Alvási apnoe

        Alvási apnoe

        Dr. Vincze Dóra

        Miért alakul ki magas vérnyomás az alvási apnoe során?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        Denys-Drash-szindróma

        A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

        Velőcsőzáródási rendellenességek, nyitott gerinc

        A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normális esetben ún. velőcsővé záródik.

        Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Apert-szindróma

        Az Apert-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó fejlődési rendellenesség. A betegség előfordulási gyakoriságát tekintve a nemek közt nincs különbség.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.