Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik.

Testünk egyik alapvető építőköve a kötőszövet, amely a bőrünktől egészen a szerveinkig biztosítja számunka az erőt, a támaszt és magát a szerkezetet. Tehát igen komoly tünetekkel járhat, ha kötőszövetünkben az EDSZ-hez hasonló probléma lép fel.

Milyenek a szindrómával élő betegek kilátásai?

Van olyan eset, amikor ezek a tünetek enyhék, máskor sokkal erősebbek is lehetnek. Erre a betegségre gyógyszer még nincs, ám némi jó hír, hogy a betegség mindössze egy alfaja – nevezetesen a vaszkuláris EDSZ – jelent csak igazán komoly veszélyt az életünkre.

Mi okozza az Ehlers-Danlos-szindrómát?

Testünk génjei többek között fehérjéket kódolnak. Adott génben bekövetkező eltérés – mutáció – hibás fehérjék képződéséhez vezet, melyek nem látják el eredeti funkciójukat. A génekben történő eltérés miatt kialakuló EDSZ tulajdonképpen azt eredményezi, hogy a kötőszövetünk egyik legfontosabb proteinjének számító kollagén rendellenes módon jön létre, emiatt nem tölti be eredeti funkcióját, nem ad megfelelő támaszt az adott szerveknek, szöveteknek.

Milyen tünetei vannak a betegségnek?

• Rendkívül rugalmas ízület: Például a beteg képes lehet hüvelykujját egészen az alkarjáig nyomni vagy térdét hátrafelé hajlítani.
• Nyúlékony bőr: Könnyedén el tudja húzni bőrt az adott testrészről, amely aztán visszaugrik. A bőr emellett nagyon puha és bársonyos lehet.
• Sérülékenység: A bőr nagyon sérülékennyé válik. Könnyedén jelentkezhet rajta zúzódás és seb, amely aztán hosszú idő elteltével gyógyul be teljesen.
• Fogprobléma (fogfájás vagy fogínyvérzés)
• Vérerek sérülékenysége
• Ízületi fájdalom
• Gyenge ízületek

Az Ehlers-Danlos-szindróma lehetséges szövődményei

A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat. Ezek a következők:

• Krónikus ízületi fájdalom
• Kificamodott ízület
• Ínybetegség
• Mitrális billentyű prolapszus (Amikor az egyik szívbillentyű nem zár rendesen, a vér áramlásávl egyidejűleg beboltosul a szívüregbe)
• A megszokottnál hamarabb jelentkező krónikus ízületi gyulladás
• Temporomandibuláris ízületi betegség, amely az állban okoz fájdalmat.

A vaszkuláris EDSZ-ről

Az EDSZ ezen fajtája akár életveszélyes is lehet, ugyanis legyengítheti a szívet, a vesét vagy akár a lép érfalait, amelynek következtében akár szakadás is bekövetkezhet. Ugyanez valósulhat meg a méhnél, valamint a vastagbélnél is.

Amennyiben Ön nő, vaszkuláris EDSZ-e van és szeretne családot alapítani, mindenképpen keresse fel orvosát. Az Ön és gyermeke biztonsága érdekében a terhesség során alapos orvosi felügyeletre lesz szüksége.

Hogyan diagnosztizálható a szindróma?

Kezelőorvosa fizikális vizsgálattal ellenőrzi a bőr, valamint az ízület rugalmasságát. A legtöbb esetben a fizikai vizsgálat, valamint a családi kórtörténet ismerete elegendő szokott lenni a diagnózis felállításához.

A kezelőorvos a diagnózis ismeretében a következőket javasolhatja:

• Genetikai vérvétel bizonyítja a gén mutációját és ezzel igazolja a diagnózist.
• Szívultrahang, melynek során megnézik, hogy a beteg szívproblémája egyezik-e az Ehlers-Danlos-szindróma valamely típusa által okozott problémával.
• Bőrbiopszia, amikor szövettani mintát vesznek a bőrből és megnézik, hogy a benne lévő kollagén a szindróma mely tüneteit produkálja.

Az Ehlers-Danlos-szindróma kezelési lehetőségei

Az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs gyógymód az EDSZ-re, ugyanakkor léteznek olyan terápiák, amelyek a megelőzést, valamint a betegség kezelését szolgálják. A kezelés módja függ a jelentkező tünetektől, ahogyan az is, hogy milyen orvosok és specialisták segítenek nekünk ebben az időszakban.

Gyógyszer: Néhány beteg számára egyfajta megoldást jelenthetnek az olyan vény nélkül kapható gyógyszerek, mint az ibuprofen, habár hosszú távon nem érdemes velük számolni. Ha az EDSZ hatással van a vérerekre, akkor kezelőorvosa nagy valószínűséggel vérnyomáscsökkentőt ír fel.

Torna: Ha Önnél kificamodott ízületek formájában jelentkezett a betegség, akkor érdemes fizikoterapeutához fordulni, aki segít a kifordult ízület körüli izmok megerősítésében, melynek köszönhetően a problémás ízületek később a helyükön maradhatnak. Mindemellett a szakember merevítő viselését is javasolhatja az ízületeken lévő teher enyhítése érdekében.

Műtét: Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan ízületi sérüléseket is okozhat, melyek műtéti beavatkozást tesznek szükségessé. Ugyanakkor ez rendkívüli alkalomnak számít, mert a betegség miatt a bőrünkön lévő seb nem biztos, hogy megfelelően gyógyul be.

Öngondoskodás

A megelőzés legjobb módja, ha odafigyelünk magunkra. Az alábbiakat érdemes elkerülni:

• Kontakt sportok, mint labdarúgás, jégkorong
• Olyan gyakorlatok, amelyek során a csípő, a boka és a térd terhelés alá esik. Ilyen az aerobik vagy a futás
• Eszközök, amelyekbe bele kell fújni, mint trombita vagy szaxofon
• Ha biciklizik, görkorcsolyázik vagy ehhez hasonló tevékenységet folytat, akkor érdemes térd-, könyök- és sípcsontvédőt viselni.
• Az alacsony intenzitású gyakorlatok, mint az úszás és sétálás jó választás lehet. Beszéljen kezelőorvosával, mielőtt új gyakorlatba kezd.
• Bőrünk védelme érdekében kenjünk magunkra naptejet, amikor a szabadban vagyunk. Fürdésnél vagy zuhanyzásnál pedig használjunk folyékony szappant.

Olvasson tovább! Az ízületi fájdalmak gyakori okai

Forrás: WEBBeteg
M. Á.; webmd.com
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus