Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

Szerző: WEBBeteg - M. Á., Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik.

Testünk egyik alapvető építőköve a kötőszövet, amely a bőrünktől egészen a szerveinkig biztosítja számunka az erőt, a támaszt és magát a szerkezetet. Tehát igen komoly tünetekkel járhat, ha kötőszövetünkben az EDSZ-hez hasonló probléma lép fel.

Milyenek a szindrómával élő betegek kilátásai?

Van olyan eset, amikor ezek a tünetek enyhék, máskor sokkal erősebbek is lehetnek. Erre a betegségre gyógyszer még nincs, ám némi jó hír, hogy a betegség mindössze egy alfaja – nevezetesen a vaszkuláris EDSZ – jelent csak igazán komoly veszélyt az életünkre.

Mi okozza az Ehlers-Danlos-szindrómát?

Testünk génjei többek között fehérjéket kódolnak. Adott génben bekövetkező eltérés – mutáció – hibás fehérjék képződéséhez vezet, melyek nem látják el eredeti funkciójukat. A génekben történő eltérés miatt kialakuló EDSZ tulajdonképpen azt eredményezi, hogy a kötőszövetünk egyik legfontosabb proteinjének számító kollagén rendellenes módon jön létre, emiatt nem tölti be eredeti funkcióját, nem ad megfelelő támaszt az adott szerveknek, szöveteknek.

Milyen tünetei vannak a betegségnek?

  • Rendkívül rugalmas ízület: Például a beteg képes lehet hüvelykujját egészen az alkarjáig nyomni vagy térdét hátrafelé hajlítani.
  • Nyúlékony bőr: Könnyedén el tudja húzni bőrt az adott testrészről, amely aztán visszaugrik. A bőr emellett nagyon puha és bársonyos lehet.
  • Sérülékenység: A bőr nagyon sérülékennyé válik. Könnyedén jelentkezhet rajta zúzódás és seb, amely aztán hosszú idő elteltével gyógyul be teljesen.
  • Fogprobléma (fogfájás vagy fogínyvérzés)
  • Vérerek sérülékenysége
  • Ízületi fájdalom
  • Gyenge ízületek

Az Ehlers-Danlos-szindróma lehetséges szövődményei

A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat. Ezek a következők:

  • Krónikus ízületi fájdalom
  • Kificamodott ízület
  • Ínybetegség
  • Mitrális billentyű prolapszus (Amikor az egyik szívbillentyű nem zár rendesen, a vér áramlásávl egyidejűleg beboltosul a szívüregbe)
  • A megszokottnál hamarabb jelentkező krónikus ízületi gyulladás
  • Temporomandibuláris ízületi betegség, amely az állban okoz fájdalmat.

A vaszkuláris EDSZ-ről

Az EDSZ ezen fajtája akár életveszélyes is lehet, ugyanis legyengítheti a szívet, a vesét vagy akár a lép érfalait, amelynek következtében akár szakadás is bekövetkezhet. Ugyanez valósulhat meg a méhnél, valamint a vastagbélnél is.

Amennyiben Ön nő, vaszkuláris EDSZ-e van és szeretne családot alapítani, mindenképpen keresse fel orvosát. Az Ön és gyermeke biztonsága érdekében a terhesség során alapos orvosi felügyeletre lesz szüksége.

Hogyan diagnosztizálható a szindróma?

Kezelőorvosa fizikális vizsgálattal ellenőrzi a bőr, valamint az ízület rugalmasságát. A legtöbb esetben a fizikai vizsgálat, valamint a családi kórtörténet ismerete elegendő szokott lenni a diagnózis felállításához.

A kezelőorvos a diagnózis ismeretében a következőket javasolhatja:

  • Genetikai vérvétel bizonyítja a gén mutációját és ezzel igazolja a diagnózist.
  • Szívultrahang, melynek során megnézik, hogy a beteg szívproblémája egyezik-e az Ehlers-Danlos-szindróma valamely típusa által okozott problémával.
  • Bőrbiopszia, amikor szövettani mintát vesznek a bőrből és megnézik, hogy a benne lévő kollagén a szindróma mely tüneteit produkálja.

Az Ehlers-Danlos-szindróma kezelési lehetőségei

Az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs gyógymód az EDSZ-re, ugyanakkor léteznek olyan terápiák, amelyek a megelőzést, valamint a betegség kezelését szolgálják. A kezelés módja függ a jelentkező tünetektől, ahogyan az is, hogy milyen orvosok és specialisták segítenek nekünk ebben az időszakban.

Gyógyszer: Néhány beteg számára egyfajta megoldást jelenthetnek az olyan vény nélkül kapható gyógyszerek, mint az ibuprofen, habár hosszú távon nem érdemes velük számolni. Ha az EDSZ hatással van a vérerekre, akkor kezelőorvosa nagy valószínűséggel vérnyomáscsökkentőt ír fel.

Torna: Ha Önnél kificamodott ízületek formájában jelentkezett a betegség, akkor érdemes fizikoterapeutához fordulni, aki segít a kifordult ízület körüli izmok megerősítésében, melynek köszönhetően a problémás ízületek később a helyükön maradhatnak. Mindemellett a szakember merevítő viselését is javasolhatja az ízületeken lévő teher enyhítése érdekében.

Műtét: Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan ízületi sérüléseket is okozhat, melyek műtéti beavatkozást tesznek szükségessé. Ugyanakkor ez rendkívüli alkalomnak számít, mert a betegség miatt a bőrünkön lévő seb nem biztos, hogy megfelelően gyógyul be.

Öngondoskodás

A megelőzés legjobb módja, ha odafigyelünk magunkra. Az alábbiakat érdemes elkerülni:

  • Kontakt sportok, mint labdarúgás, jégkorong
  • Olyan gyakorlatok, amelyek során a csípő, a boka és a térd terhelés alá esik. Ilyen az aerobik vagy a futás
  • Eszközök, amelyekbe bele kell fújni, mint trombita vagy szaxofon
  • Ha biciklizik, görkorcsolyázik vagy ehhez hasonló tevékenységet folytat, akkor érdemes térd-, könyök- és sípcsontvédőt viselni.
  • Az alacsony intenzitású gyakorlatok, mint az úszás és sétálás jó választás lehet. Beszéljen kezelőorvosával, mielőtt új gyakorlatba kezd.
  • Bőrünk védelme érdekében kenjünk magunkra naptejet, amikor a szabadban vagyunk. Fürdésnél vagy zuhanyzásnál pedig használjunk folyékony szappant.

Olvasson tovább! Az ízületi fájdalmak gyakori okai

WEBBeteg.hu logó Forrás: WEBBeteg
M. Á.; webmd.com
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.