• Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

        Szerző: WEBBeteg - M. Á., Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus

        Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik.

        Testünk egyik alapvető építőköve a kötőszövet, amely a bőrünktől egészen a szerveinkig biztosítja számunka az erőt, a támaszt és magát a szerkezetet. Tehát igen komoly tünetekkel járhat, ha kötőszövetünkben az EDSZ-hez hasonló probléma lép fel.

        Milyenek a szindrómával élő betegek kilátásai?

        Van olyan eset, amikor ezek a tünetek enyhék, máskor sokkal erősebbek is lehetnek. Erre a betegségre gyógyszer még nincs, ám némi jó hír, hogy a betegség mindössze egy alfaja – nevezetesen a vaszkuláris EDSZ – jelent csak igazán komoly veszélyt az életünkre.

        Hirdetés

        Mi okozza az Ehlers-Danlos-szindrómát?

        Testünk génjei többek között fehérjéket kódolnak. Adott génben bekövetkező eltérés – mutáció – hibás fehérjék képződéséhez vezet, melyek nem látják el eredeti funkciójukat. A génekben történő eltérés miatt kialakuló EDSZ tulajdonképpen azt eredményezi, hogy a kötőszövetünk egyik legfontosabb proteinjének számító kollagén rendellenes módon jön létre, emiatt nem tölti be eredeti funkcióját, nem ad megfelelő támaszt az adott szerveknek, szöveteknek.

        Milyen tünetei vannak a betegségnek?

        • Rendkívül rugalmas ízület: Például a beteg képes lehet hüvelykujját egészen az alkarjáig nyomni vagy térdét hátrafelé hajlítani.
        • Nyúlékony bőr: Könnyedén el tudja húzni bőrt az adott testrészről, amely aztán visszaugrik. A bőr emellett nagyon puha és bársonyos lehet.
        • Sérülékenység: A bőr nagyon sérülékennyé válik. Könnyedén jelentkezhet rajta zúzódás és seb, amely aztán hosszú idő elteltével gyógyul be teljesen.
        • Fogprobléma (fogfájás vagy fogínyvérzés)
        • Vérerek sérülékenysége
        • Ízületi fájdalom
        • Gyenge ízületek

        Az Ehlers-Danlos-szindróma lehetséges szövődményei

        A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat. Ezek a következők:

        • Krónikus ízületi fájdalom
        • Kificamodott ízület
        • Ínybetegség
        • Mitrális billentyű prolapszus (Amikor az egyik szívbillentyű nem zár rendesen, a vér áramlásávl egyidejűleg beboltosul a szívüregbe)
        • A megszokottnál hamarabb jelentkező krónikus ízületi gyulladás
        • Temporomandibuláris ízületi betegség, amely az állban okoz fájdalmat.

        A vaszkuláris EDSZ-ről

        Az EDSZ ezen fajtája akár életveszélyes is lehet, ugyanis legyengítheti a szívet, a vesét vagy akár a lép érfalait, amelynek következtében akár szakadás is bekövetkezhet. Ugyanez valósulhat meg a méhnél, valamint a vastagbélnél is.

        Amennyiben Ön nő, vaszkuláris EDSZ-e van és szeretne családot alapítani, mindenképpen keresse fel orvosát. Az Ön és gyermeke biztonsága érdekében a terhesség során alapos orvosi felügyeletre lesz szüksége.

        Hogyan diagnosztizálható a szindróma?

        Kezelőorvosa fizikális vizsgálattal ellenőrzi a bőr, valamint az ízület rugalmasságát. A legtöbb esetben a fizikai vizsgálat, valamint a családi kórtörténet ismerete elegendő szokott lenni a diagnózis felállításához.

        A kezelőorvos a diagnózis ismeretében a következőket javasolhatja:

        • Genetikai vérvétel bizonyítja a gén mutációját és ezzel igazolja a diagnózist.
        • Szívultrahang, melynek során megnézik, hogy a beteg szívproblémája egyezik-e az Ehlers-Danlos-szindróma valamely típusa által okozott problémával.
        • Bőrbiopszia, amikor szövettani mintát vesznek a bőrből és megnézik, hogy a benne lévő kollagén a szindróma mely tüneteit produkálja.

        Az Ehlers-Danlos-szindróma kezelési lehetőségei

        Az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs gyógymód az EDSZ-re, ugyanakkor léteznek olyan terápiák, amelyek a megelőzést, valamint a betegség kezelését szolgálják. A kezelés módja függ a jelentkező tünetektől, ahogyan az is, hogy milyen orvosok és specialisták segítenek nekünk ebben az időszakban.

        Gyógyszer: Néhány beteg számára egyfajta megoldást jelenthetnek az olyan vény nélkül kapható gyógyszerek, mint az ibuprofen, habár hosszú távon nem érdemes velük számolni. Ha az EDSZ hatással van a vérerekre, akkor kezelőorvosa nagy valószínűséggel vérnyomáscsökkentőt ír fel.

        Torna: Ha Önnél kificamodott ízületek formájában jelentkezett a betegség, akkor érdemes fizikoterapeutához fordulni, aki segít a kifordult ízület körüli izmok megerősítésében, melynek köszönhetően a problémás ízületek később a helyükön maradhatnak. Mindemellett a szakember merevítő viselését is javasolhatja az ízületeken lévő teher enyhítése érdekében.

        Műtét: Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan ízületi sérüléseket is okozhat, melyek műtéti beavatkozást tesznek szükségessé. Ugyanakkor ez rendkívüli alkalomnak számít, mert a betegség miatt a bőrünkön lévő seb nem biztos, hogy megfelelően gyógyul be.

        Öngondoskodás

        A megelőzés legjobb módja, ha odafigyelünk magunkra. Az alábbiakat érdemes elkerülni:

        • Kontakt sportok, mint labdarúgás, jégkorong
        • Olyan gyakorlatok, amelyek során a csípő, a boka és a térd terhelés alá esik. Ilyen az aerobik vagy a futás
        • Eszközök, amelyekbe bele kell fújni, mint trombita vagy szaxofon
        • Ha biciklizik, görkorcsolyázik vagy ehhez hasonló tevékenységet folytat, akkor érdemes térd-, könyök- és sípcsontvédőt viselni.
        • Az alacsony intenzitású gyakorlatok, mint az úszás és sétálás jó választás lehet. Beszéljen kezelőorvosával, mielőtt új gyakorlatba kezd.
        • Bőrünk védelme érdekében kenjünk magunkra naptejet, amikor a szabadban vagyunk. Fürdésnél vagy zuhanyzásnál pedig használjunk folyékony szappant.

        Olvasson tovább! Az ízületi fájdalmak gyakori okai

        Forrás: WEBBeteg
        M. Á.; webmd.com
        Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2018.08.13 05:21, Megjelenés: 2018.08.10 15:06
      • Cikkajánló

        Füstmentes jövő?

        Füstmentes jövő?

        Szponzorált tartalom

        Az ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)

        Táplálkozás

        Táplálkozás

        Dr. Zsuga Judit

        Ételallergia vagy ételintolerancia? Ön tudja, hogy mi a különbség?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.