Genetika, anyagcsere
Mindent a témáról
|
További tartalmak
Minden rovat és szolgáltatás
|
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik.
Testünk egyik alapvető építőköve a kötőszövet, amely a bőrünktől egészen a szerveinkig biztosítja számunka az erőt, a támaszt és magát a szerkezetet. Tehát igen komoly tünetekkel járhat, ha kötőszövetünkben az EDSZ-hez hasonló probléma lép fel.
Van olyan eset, amikor ezek a tünetek enyhék, máskor sokkal erősebbek is lehetnek. Erre a betegségre gyógyszer még nincs, ám némi jó hír, hogy a betegség mindössze egy alfaja – nevezetesen a vaszkuláris EDSZ – jelent csak igazán komoly veszélyt az életünkre.
Testünk génjei többek között fehérjéket kódolnak. Adott génben bekövetkező eltérés – mutáció – hibás fehérjék képződéséhez vezet, melyek nem látják el eredeti funkciójukat. A génekben történő eltérés miatt kialakuló EDSZ tulajdonképpen azt eredményezi, hogy a kötőszövetünk egyik legfontosabb proteinjének számító kollagén rendellenes módon jön létre, emiatt nem tölti be eredeti funkcióját, nem ad megfelelő támaszt az adott szerveknek, szöveteknek.
A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat. Ezek a következők:
Az EDSZ ezen fajtája akár életveszélyes is lehet, ugyanis legyengítheti a szívet, a vesét vagy akár a lép érfalait, amelynek következtében akár szakadás is bekövetkezhet. Ugyanez valósulhat meg a méhnél, valamint a vastagbélnél is.
Amennyiben Ön nő, vaszkuláris EDSZ-e van és szeretne családot alapítani, mindenképpen keresse fel orvosát. Az Ön és gyermeke biztonsága érdekében a terhesség során alapos orvosi felügyeletre lesz szüksége.
Kezelőorvosa fizikális vizsgálattal ellenőrzi a bőr, valamint az ízület rugalmasságát. A legtöbb esetben a fizikai vizsgálat, valamint a családi kórtörténet ismerete elegendő szokott lenni a diagnózis felállításához.
A kezelőorvos a diagnózis ismeretében a következőket javasolhatja:
Az orvostudomány jelenlegi állása szerint nincs gyógymód az EDSZ-re, ugyanakkor léteznek olyan terápiák, amelyek a megelőzést, valamint a betegség kezelését szolgálják. A kezelés módja függ a jelentkező tünetektől, ahogyan az is, hogy milyen orvosok és specialisták segítenek nekünk ebben az időszakban.
Gyógyszer: Néhány beteg számára egyfajta megoldást jelenthetnek az olyan vény nélkül kapható gyógyszerek, mint az ibuprofen, habár hosszú távon nem érdemes velük számolni. Ha az EDSZ hatással van a vérerekre, akkor kezelőorvosa nagy valószínűséggel vérnyomáscsökkentőt ír fel.
Torna: Ha Önnél kificamodott ízületek formájában jelentkezett a betegség, akkor érdemes fizikoterapeutához fordulni, aki segít a kifordult ízület körüli izmok megerősítésében, melynek köszönhetően a problémás ízületek később a helyükön maradhatnak. Mindemellett a szakember merevítő viselését is javasolhatja az ízületeken lévő teher enyhítése érdekében.
Műtét: Az Ehlers-Danlos-szindróma olyan ízületi sérüléseket is okozhat, melyek műtéti beavatkozást tesznek szükségessé. Ugyanakkor ez rendkívüli alkalomnak számít, mert a betegség miatt a bőrünkön lévő seb nem biztos, hogy megfelelően gyógyul be.
A megelőzés legjobb módja, ha odafigyelünk magunkra. Az alábbiakat érdemes elkerülni:
Olvasson tovább! Az ízületi fájdalmak gyakori okai
Forrás: WEBBeteg
M. Á.; webmd.com
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Füstmentes jövő?
Szponzorált tartalomAz ártalomcsökkentés a társadalom, és így végső soron mindannyiunk érdeke. (x)
SMA: élet egy genetikai betegséggel
Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.
Segítsünk együtt Ákosnak!
Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).
Figyelem! Az oldalon található információk tájékoztató jellegűek, nem helyettesítik a szakszerű orvosi véleményt. A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!