Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás
frissítve:

A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február utolsó napja - négyévente egyszer február 29. - a Ritka Betegségek Világnapja.

Sokakat érintenek a ritka betegségek

A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben.

Európában azokat az állapotokat sorolják a ritka betegségek közé, amelyek 2000 emberből egy embernél, vagy ennél ritkábban fordulnak elő, azaz előfordulási arányuk legfeljebb 1:2000. Magyarországon ezalapján azok a betegségek sorolhatók a ritkák közé, amelyek 2000-5000 főt érintenek. Mára körülbelül 6-8 ezer ilyen betegséget azonosítottak. A betegségek magas száma miatt a szórványos előfordulás ellenére hazánkban közel 700 000 ritka betegséggel élő ember él.

A legtöbb alkalommal igen nehéz felismerni őket, hiszen egy hosszabb ideje az egészségügyben tevékenykedő szakember is legfeljebb elvétve találkozik egy-egy konkrét betegségtípussal. Tovább nehezíti a diagnózis felállítását, hogy szinte egytől-egyig olyan összetett betegségekről van szó, amelyek tüneteit leghatékonyabban különböző szakterületet képviselő orvosok együttes vizsgálatai vagy ritka betegségekre specializálódott szakorvosok tudnak beazonosítani.

Néhány tény a ritka betegségekről:

  • Több mint 6000 ritka betegséget diagnosztizáltak már a szakemberek, becslések szerint akár 8000 ritka betegség is lehet.
  • A ritka betegségek 72%-a genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza.
  • A ritka betegségek 75%-a gyerekeket érint.
  • A betegek 30%-a meghal 5 éves kora előtt.
  • Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1 %-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre.
  • Általában több év telik el az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között.
  • Folyamatosan nő azoknak a diagnosztikai vizsgálatoknak a száma, melyekkel már magzati korban szűrhetőek a ritka betegségek közül a legnagyobb gyakoriságúak.

Ritka betegségek közé tartozó kórképek

A ritka kórképek nagyobb hányada gyermekkorban, a legtöbb esetben születéskor diagnosztizálható. Ilyen például a gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia), a neurofibromatózis, a fenilketonúria, a Rett-szindróma, a De Sanctis-Cacchione szindróma, továbbá a legtöbb anyagcsere-betegség, például a 6 különböző klinikai megjelenéssel járó mukopoliszacharidózis. Más ritka betegségek, mint a Huntington-kór, a porfíria, az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF), vagy egyes ritka daganatok felnőttkorban jelentkeznek.

Genetikai eredetű rendellenességek

A ritka betegségek döntő része, 75-80 százaléka genetikai rendellenesség, azaz vagy a szülőktől örökölt módon, vagy a fogantatáskor bekövetkező hiba miatt alakul ki.

A szülőktől örökölhető csoportba tartozik például az SMA vagy a cisztás fibrózis, ezen rendellenességek kialakulásának kockázatát már a fogantatás előtt fel lehet mérni az Origin hordozóság szűrés segítségével, és a fogantatás után pedig célzottan megvizsgálni, kialakult-e a magzatban a betegség.

A betegségek másik típusát jelentik az úgynevezett “de novo”, azaz a fogantatáskor újonnan kialakuló ritka betegségek. Ezeket fogantatás után a 9-10. héttől lehet vizsgálni, egy egyszerű anyai vérvétellel. A diagnosztikai módszerek közül az elterjedtebb, a hazánkban is már több mint egy évtizede elérhető prenatális magzati genetikai vizsgálat (NIPT), a PrenaGenetics, mely képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ilyen ritka betegség például az Edwards-szindróma, Patau-szindróma, mindkét betegséggel született gyermekek sajnos életüket vesztik néhány hónapos korukban.

A 7 megabázisnál kisebb, de 3 megabázisnál nagyobb méretű kromoszómahiányokat az úgynevezett mikrodeléciós vizsgálatok mutatják ki, szintén a várandós kismama vérének elemzésével. Ezek a ritka betegségek talán kevésbé ismertek, de általában komolyan befolyásolják a betegek fizikai és értelmi állapotát, korai vetéléssel, súlyos fejlődési rendellenességekkel járnak. Például a DiGeorge-szindróma, ami ezek közé a betegségek közé tartozik, szívfejlődési rendellenességet, immunrendszeri érintettséget okoz, és háromszor-négyszer több gyermek születik DiGeorge-szindrómával, mint például SMA-val.

Vannak olyan gyakrabban előforduló betegségek is, amelyek szintén takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pl. autizmus esetén a Rett-szindróma, a II-es típusú Usher-szindróma, a felnőttkori Fölling-betegség, a Sanfilippo-betegség, vagy az epilepszia fennállásakor a Shokeir-szindróma, a Davet-szindróma.

Nem genetikai eredetű ritka betegségek

Ritka betegségeket okozhatnak a genetikai rendellenességeken túl bakteriális vagy vírusos fertőzések, különböző környezeti tényezők (pl. sugárzás, egészségre káros vegyi anyagok), emellett sok esetben a genetikai és környezeti tényezők együttes következményeként alakulnak ki, azonban a legtöbb megbetegedésnél nem ismerjük a kóroki hátteret.

Ritka betegségként tartják számon a legtöbb gyermekkori rákot, illetve számos olyan daganattípust is, amely jellemzően a felnőtteket érinti (Kaposi-szarkóma, pajzsmirigyrák).

Szerencsére napjainkban több kutatás folyik, és jelenleg is már számos gyógyszer áll rendelkezésre a ritka betegség kezelésére. A legfontosabb a korai diagnózis lehetővé tétele és a megfelelő kezelés időben történő rendelkezésre állása. A ritka betegségek esetében ez különösen fontos, mivel közülük sok, jellegéből adódóan progresszív (időben önmagától egyre súlyosabbá válik), tehát minél később ismerik fel, annál súlyosabb lesz a beteg állapota.

Nehéz helyzetben a betegek és hozzátartozók

A ritka betegségek jelentős része szellemi vagy testi fogyatékossággal társul. Ez azt jelenti, hogy a beteg mellett az egész család életére is kihatással van, hiszen jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét, gyakran pedig az önállóság hiányához vagy megszűnéséhez vezet. Az esetek legalább 50%-ában a betegség már születéskor diagnosztizálható, amely élethosszig tartó gondozást és lelki terhet jelent, ezért a család támogató szerepe kiemelendő ezeknél a kórképeknél.

Vannak betegek, akik viszonylag önellátóak, míg akadnak köztük olyanok is, akiknek intenzív fizikai segítségre, speciális eszközökre, berendezésekre, folyamatos orvosi konzultációra és a gyógyszerek, szociális szolgáltatások mellett a család közvetlen segítségére is nagy szükségük van.

Sok esetben ugyan létezik megfelelő szolgáltatás, ám a tünetegyüttesek ritkaságából adódóan az egészségügyi dolgozók gyakran semmilyen információval sem rendelkeznek ahhoz, hogy megtalálják az optimális „betegutakat”, és eljuttassák a beteget a megfelelő szakértőhöz.

Egyes betegeknél a gyógyszerhez való hozzáférés jelent gondot, míg mások számára egyáltalán nem létezik kezelési lehetőség. Mivel ezekre a betegségekre nem létezik gyógymód, eltekintve néhány ritka kivételtől, így a kezelés leginkább a tünetek enyhítésére vagy az állapotromlás megfékezésére irányul. Az érintett családok és betegek ezért súlyos lelki teherrel élnek együtt, melyben a betegséggel történő küzdelem mellett a reménytelenséggel, a kisebbségi érzéssel és a sorstársak hiányával is meg kell birkózni.

Információs Központ
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) létrehozta a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, amely segítséget nyújt a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt. Az Információs Központ elérhető a 061/790-4533 telefonszámon vagy a [email protected] e-mail címen.

WEBBeteg összeállítás
Források: RIROSZ, Eurordis, Well PR

Cikkajánló

Influenzás gyerek
Influenzás gyerek

Hogyan kezeljük a beteg gyereket?

Érzékeny fogak
Érzékeny fogak

Hogyan vezethet a stressz fogérzékenységhez?

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó
Budai Endokrinközpont - Dr. Békési Gábor, endokrinológus
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Dr. Szabó Zsuzsanna

Dr. Szabó Zsuzsanna

Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Dr. Somogyi Éva

Dr. Somogyi Éva

Allergológus, Immunológus, Gyermekgyógyász, Gyermekpulmonológus

Budapest