• A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

        Szerző: WEBBeteg összeállítás

        A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben. A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. 2016. február 29-e a Ritka Betegségek Világnapja.

        Az európai régióban ritka betegségnek az az állapot számít, amelynek előfordulási aránya 1:2000 (Európai Bizottsági – EC Szabályzat), így Magyarországon azok a betegségek sorolhatók a ritkák közé, amelyek 2000-5000 főt érintenek. Mára körülbelül 6-8 ezer ilyen betegséget azonosítottak, azonban a legtöbb alkalommal igen nehéz felismerni őket, hiszen egy hosszabb ideje az egészségügyben tevékenykedő szakember is legfeljebb elvétve találkozik egy-egy konkrét betegségtípussal. Tovább nehezíti a diagnózis felállítását, hogy szinte egytől-egyig olyan összetett betegségekről van szó, amelyek tüneteit leghatékonyabban különböző szakterületet képviselő orvosok együttes vizsgálatai vagy ritka betegségekre specializálódott szakorvosok tudnak beazonosítani.

        Nehéz helyzetben vannak a betegek és a hozzátartozók is

        A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik, továbbá szellemi vagy testi fogyatékossággal társul. Ez azt jelenti, hogy a beteg mellett az egész család életére is kihatással van, hiszen jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét, gyakran pedig az önállóság hiányához vagy megszűnéséhez vezet. Az esetek legalább 50%-ában a betegség már születéskor diagnosztizálható, amely élethosszig tartó gondozást és lelki terhet jelent, ezért a  család támogató szerepe kiemelendő ezeknél a kórképeknél.

        Hirdetés
        Ritka betegségek a WEBBetegen

        Tekintse meg a ritka betegségekkel foglalkozó cikkeinket! Ritka betegségek>>

        Ritka betegségeket okozhatnak a genetikai rendellenességeken túl bakteriális vagy vírusos fertőzések, különböző környezeti tényezők (pl. sugárzás, egészségre káros vegyi anyagok), emellett sok esetben a genetikai és környezeti tényezők együttes következményeként alakulnak ki, azonban a legtöbb megbetegedésnél nem ismerjük a kóroki hátteret. A közegészségügyben ugyanis kisebb figyelem övezi ezeket a betegségeket, a kutatásukra is kevés erőforrás jut, így általánosan nagyon kevés információ áll rendelkezésre, amely a gyógyítást és az ellátást is megnehezíti.

        Sajnos ezekre a betegségekre nem létezik gyógymód, eltekintve néhány ritka kivételtől, így a kezelés leginkább a tünetek enyhítésére vagy az állapotromlás megfékezésére irányul. Az érintett családok és betegek ezért súlyos lelki teherrel élnek együtt, melyben a betegséggel történő küzdelem mellett a reménytelenséggel, a kisebbségi érzéssel és a sorstársak hiányával is meg kell birkózni.

        A magyarországi helyzet

        A legutóbbi adatok szerint hazánkban közel 700 000 ritka betegséggel élő ember él, pontos adatot viszont nehéz adni a ritkán előforduló betegségek nem egységesített nyilvántartásából fakadóan. Sok esetben a ritka kórképeket genetikai, anyagcsere, neurológiai vagy más nagyobb betegségcsoportba sorolják, ezért nem lehet pontosan meghatározni, hány ritka betegség létezik, illetve hányan küzdenek ritka kórral.

        Ritka betegség gyakori kórképekhez is társulhat

        A ritka kórképek nagyobb hányada gyermekkorban, a legtöbb esetben születéskor diagnosztizálható. Ilyen például a gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia), a neurofibromatózis, a fenilketonúria, a Rett-szindróma, a De Sanctis-Cacchione szindróma, továbbá a legtöbb anyagcsere-betegség, például a 6 különböző klinikai megjelenéssel járó mukopoliszacharidózis. Más ritka betegségek, mint a Huntington-kór, a porfíria, az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF), a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák a felnőttkorban jelentkeznek.

        Ritka betegségként tartják számon a legtöbb gyermekkori rákot, illetve számos olyan daganattípust is, amely jellemzően a felnőtteket érinti.

        Kiemelendő azonban, hogy vannak olyan gyakrabban előforduló betegségek is, amelyek szintén takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pl. autizmus esetén a Rett-szindróma, a II-es típusú Usher-szindróma, a felnőttkori Fölling-betegség, a Sanfilippo-betegség, vagy az epilepszia fennállásakor a Shokeir-szindróma, a Davet-szindróma. 

        WEBBeteg logo

        WEBBeteg összeállítás
        Forrás: rirosz.huwww.eurordis.org

        Módosítva: 2016.02.29 20:01, Megjelenés: 2016.02.29 20:01
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Ekcéma

        Ekcéma

        Dr. Vincze Ildikó

        Mi okozhatja, és hogyan kezeljük? Tanácsok a mindennapokra.

        Olvassunk mesét!

        Olvassunk mesét!

        Szponzorált tartalom

        Érdemes mesélni gyermekünknek, mert számos jótékony hatással bír! (x)

        A Canavan-betegség

        A Canavan-betegség egy ritka, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, amelynek gyanúja leggyakrabban 3 és 6 hónapos kor között merül fel. Leggyakrabban az askenázi zsidó származású gyerekek körében fordul elő, de bármely etnikai csoportban kialakulhat.

        Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

        Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

        Beckwith-Wiedemann szindróma

        A Beckwith-Wiedemann szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Egymillió migrénes
        Volt már valaha olyan mértékű fejfájásod, hogy nem tudtál dolgozni?
        Tiszta orrok, nyugodt napok
        A gátolt orrlégzés rossz közérzetet és táplálási nehézséget is okozhat.
      • Orvos válaszol
        Dr. Pászthory Erzsébet

        Dr. Pászthory Erzsébet

        gasztroenterológus, háziorvos, belgyógyász szakorvos

      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás
        Korábbi szavazások