A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben. A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. 2016. február 29-e a Ritka Betegségek Világnapja.

Az európai régióban ritka betegségnek az az állapot számít, amelynek előfordulási aránya 1:2000 (Európai Bizottsági – EC Szabályzat), így Magyarországon azok a betegségek sorolhatók a ritkák közé, amelyek 2000-5000 főt érintenek. Mára körülbelül 6-8 ezer ilyen betegséget azonosítottak, azonban a legtöbb alkalommal igen nehéz felismerni őket, hiszen egy hosszabb ideje az egészségügyben tevékenykedő szakember is legfeljebb elvétve találkozik egy-egy konkrét betegségtípussal. Tovább nehezíti a diagnózis felállítását, hogy szinte egytől-egyig olyan összetett betegségekről van szó, amelyek tüneteit leghatékonyabban különböző szakterületet képviselő orvosok együttes vizsgálatai vagy ritka betegségekre specializálódott szakorvosok tudnak beazonosítani.

Nehéz helyzetben vannak a betegek és a hozzátartozók is

A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségről van szó, amely az esetek 80%-ában genetikai eredetű rendellenességből származik, továbbá szellemi vagy testi fogyatékossággal társul. Ez azt jelenti, hogy a beteg mellett az egész család életére is kihatással van, hiszen jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét, gyakran pedig az önállóság hiányához vagy megszűnéséhez vezet. Az esetek legalább 50%-ában a betegség már születéskor diagnosztizálható, amely élethosszig tartó gondozást és lelki terhet jelent, ezért a  család támogató szerepe kiemelendő ezeknél a kórképeknél.

Ritka betegségeket okozhatnak a genetikai rendellenességeken túl bakteriális vagy vírusos fertőzések, különböző környezeti tényezők (pl. sugárzás, egészségre káros vegyi anyagok), emellett sok esetben a genetikai és környezeti tényezők együttes következményeként alakulnak ki, azonban a legtöbb megbetegedésnél nem ismerjük a kóroki hátteret. A közegészségügyben ugyanis kisebb figyelem övezi ezeket a betegségeket, a kutatásukra is kevés erőforrás jut, így általánosan nagyon kevés információ áll rendelkezésre, amely a gyógyítást és az ellátást is megnehezíti.

Sajnos ezekre a betegségekre nem létezik gyógymód, eltekintve néhány ritka kivételtől, így a kezelés leginkább a tünetek enyhítésére vagy az állapotromlás megfékezésére irányul. Az érintett családok és betegek ezért súlyos lelki teherrel élnek együtt, melyben a betegséggel történő küzdelem mellett a reménytelenséggel, a kisebbségi érzéssel és a sorstársak hiányával is meg kell birkózni.

A magyarországi helyzet

A legutóbbi adatok szerint hazánkban közel 700 000 ritka betegséggel élő ember él, pontos adatot viszont nehéz adni a ritkán előforduló betegségek nem egységesített nyilvántartásából fakadóan. Sok esetben a ritka kórképeket genetikai, anyagcsere, neurológiai vagy más nagyobb betegségcsoportba sorolják, ezért nem lehet pontosan meghatározni, hány ritka betegség létezik, illetve hányan küzdenek ritka kórral.

Ritka betegség gyakori kórképekhez is társulhat

A ritka kórképek nagyobb hányada gyermekkorban, a legtöbb esetben születéskor diagnosztizálható. Ilyen például a gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystorphia), a neurofibromatózis, a fenilketonúria, a Rett-szindróma, a De Sanctis-Cacchione szindróma, továbbá a legtöbb anyagcsere-betegség, például a 6 különböző klinikai megjelenéssel járó mukopoliszacharidózis. Más ritka betegségek, mint a Huntington-kór, a porfíria, az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF), a Kaposi-szarkóma és a pajzsmirigyrák a felnőttkorban jelentkeznek.

Ritka betegségként tartják számon a legtöbb gyermekkori rákot, illetve számos olyan daganattípust is, amely jellemzően a felnőtteket érinti.

Kiemelendő azonban, hogy vannak olyan gyakrabban előforduló betegségek is, amelyek szintén takarhatnak rejtőző ritka betegségeket, pl. autizmus esetén a Rett-szindróma, a II-es típusú Usher-szindróma, a felnőttkori Fölling-betegség, a Sanfilippo-betegség, vagy az epilepszia fennállásakor a Shokeir-szindróma, a Davet-szindróma. 

WEBBeteg összeállítás
Forrás: rirosz.hu, www.eurordis.org