• A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

        Genetikai háttér

        Az 1-es kromoszómán lévő gén kb. 30-féle mutációja következtében egy enzim (flavintartalmú monooxigenáz – FMO3) hibája vagy alulműködése miatt nem tudja lebontani a szervezetben képződő trimetilamint, az nem alakul át trimetilamin-oxiddá, ami így kiválasztódik a beteg minden testnedvébe, a vizeletbe, verejtékbe, hüvely- és ondóváladékba, de még a kilélegzett párába is. Az öröklött genetikai mutáció autoszómális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy akkor jelenik meg a szindróma, ha mindkét szülő hordozza az adott genetikai eltérést. Ez a magyarázata annak, hogy a trimetilaminuria kifejezetten ritka betegség (ha csak az egyik szülő örökíti a mutációt, a gyerek tünetmentes hordozó lesz).

        Hirdetés

        A betegség tünetei

        A legtöbb betegnek döglött halra emlékeztető szaga van, mely lehet enyhétől a kifejezetten elviselhetetlen erősig fokozódva, vagy esetleg időlegesen felerősödve is megjelenhet. A betegség némileg gyakoribb nők esetén (feltehetően hormonális ok miatt), erősödik serdülőkorban, menstruáció idején és változókorban is. A meglévő szindróma esetén a kellemetlen „halszag” fokozódik stressz, fokozott érzelmi állapot, trauma, fizikai munka, hormonhatás esetén is, amellett, hogy alapvetően meghatározza az elfogyasztott ételek típusa (magas nitrogéntartalommal bíró élelmiszerek).

        A tünetek már gyermekkorban jelentkeznek, jellegzetes bűzlő szag formájában – ahogy azt a betegség neve is jelzi. Ezen túl semmilyen más eltéréssel, vagy szervkárosodással nem jellemezhető a betegség.

        A másodlagos trimetilminuria

        Létezik egy másodlagos trimetilminuria nevű betegség is, ahol nincs genetikai eltérés, viszont hasonlóan az eredeti halszag szindrómához, felhalmozódik a szervezetben a trimetilamin. Ilyen esetben feltehetően a beleket érintő diszbakteriózis, vagy hormonháztartási rendellenesség miatt alakul ki az anyagcsere-eltérés.

        A betegség kimutatása

        A betegséget a vizeletben mért trimetilaminszint alapján lehet diagnosztizálni, amellett, hogy a jellegzetes halszag nem fordul elő más betegségben. Létezik természetesen vérvételi laboratóriumi teszt is a mutáció kimutatására, de ezt rutinszerűen nem végzik. Hamisan pozitív eredmény észlelhető vizeletfertőzés esetén.

        A trimetilaminuria kezelése, gondozása

        A betegség maga nem kezelhető. A távoljövőben esetlegesen a génterápia adhat megoldást a trimetilaminuriában szenvedők részére.

        Tünetileg a gyakori tisztálkodás, dezodorok, krémek használata, gyakori fogmosás javasolható, de ezek csak ideig óráig nyomják el a kellemetlen szagokat.

        Trimetilamin a táplálékban található fehérjékből (kolin, karnitin, kén, lecitin) keletkezik, a bélbaktériumok tevékenysége által. A szindrómában szenvedőknek javasolt a hal, hús, tojás, szója, bab, máj, vese és zöld színű zöldségek fogyasztásának kerülése vagy mérséklése. Mivel a fent említett összetevők a legtöbb élelmiszerben megtalálhatóak, a megfelelő diéta kifejezetten nehezen tartható és költséges.

        Vannak kísérletek alacsony dózisú, hosszú távon szedett antibiotikum (pl. metranidazol) adásával, melyek mérsékelhetik a tüneteket a bélflóra összetételének módosítása által.

        A B2-vitamin fokozhatja az enzim működését, ezzel segítve a trimetilamin lebontását.

        A betegek munkakörülményeinek, társas kapcsolatainak megválasztása is mindennapi nehézséget okoz. Többségük súlyos önértékelési zavarral, szégyenérzettel, depresszióval, öngyilkossági gondolatokkal küzd. Emiatt a pszichológiai szaksegítség, a tartós pszichoterápia minden esetben indokolt.

        Genetikai tanácsadás is szükséges családtervezés esetén, ahol segítenek felmérni a betegség öröklődésének esélyét is.

        Olvasson tovább! Öngyilkosság - Hogyan ismerjük fel az előjeleket?

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
        Felhasznált irodalom: rarediseases.info.nih.gov

        Módosítva: 2019.08.17 17:05, Megjelenés: 2018.07.16 14:56
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Triggerpont masszázs

        Triggerpont masszázs

        Cs. K., fordító

        Miért hasznos férfiaknál? Hol alkalmazható a triggerpont terápia?

        Psoriasis

        Psoriasis

        K. M.

        Pikkelysömöröm van, hogy lesz párom? Hogy merjek így szexelni?

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.