Autizmus spektrum zavar - Tünetek, felismerés és diagnózis

Az autizmus spektrum zavar (ASD – autism spectrum disorder) egy idegrendszeri fejlődési állapot, amely elsősorban a társas kommunikáció és társas interakció sajátosságaiban, valamint a beszűkült, ismétlődő viselkedésmintákban, érdeklődésekben és aktivitásokban nyilvánul meg.

Az autizmus nem egyetlen, mindenkinél azonos módon megjelenő állapot: a tünetek jellege és intenzitása, valamint az érintett személy képességei és támogatási szükségletei rendkívül változatosak lehetnek, hiszen ez egy spektrum zavar.

Az autizmus jellemzői rendszerint már a korai fejlődés során jelen vannak, de nem feltétlenül válnak egyértelművé csecsemő- vagy kisgyermekkorban. Egyes gyermekeknél a jelek korán felismerhetők, másoknál – különösen jó nyelvi és kognitív képességek, illetve jelentős alkalmazkodási erőfeszítések mellett – csak később, akár serdülő- vagy felnőttkorban merül fel a diagnózis lehetősége.

A neurodivergencia arra utal, hogy az emberek idegrendszere és az információk feldolgozásának módja nem egyformán működik: a neurodivergens személyek az átlagostól eltérő módon érzékelhetik, értelmezhetik és élhetik meg a világot, ami bizonyos területeken sajátos erősségekkel járhat, egyes helyzetekben azonban nehézséget jelenthet.

A neurodivergens kifejezést leggyakrabban olyan neurodevelopmentális állapotok esetén használják, mint például az autizmus spektrum zavar, az ADHD, a diszlexia, a diszkalkulia vagy a fejlődési koordinációs zavar (DCD - Developmental Coordination Disorder, vagy más néven diszpraxia).

Milyen tünetek jellemzőek autizmusban?

Az autizmus tünetei két nagy terület köré csoportosíthatók:

• a társas kommunikáció és társas interakció tartós sajátosságai,
• valamint a korlátozott, ismétlődő vagy rugalmatlan viselkedésminták, érdeklődések és aktivitások.

A tüneteknek a fejlődés korai szakaszában jelen kell lenniük, és összességében olyan mértékű eltérést kell jelenteniük, amely hatással van az érintett személy mindennapi működésére, társas kapcsolataira, tanulására, munkájára vagy más fontos életterületeire.

1. A társas kommunikáció és interakció sajátosságai

Az autizmus spektrum zavarral élő gyermek vagy felnőtt számára nehezebb lehet a társas helyzetek intuitív értelmezése és a kölcsönös társas kommunikáció.

Megjelenhet például:

• a társas kezdeményezés sajátos módja vagy ritkább kezdeményezés,
• a társas helyzetekhez való alkalmazkodás nehézsége,
• a beszélgetés kölcsönösségének eltérései,
• annak nehézsége, hogy mikor kell megszólalni, témát váltani vagy átadni a beszélgetés fonalát,
• a másik ember arckifejezésének, gesztusainak vagy egyéb nonverbális jelzéseinek eltérő értelmezése,
• a szemkontaktus használatának egyéni sajátosságai,
• a társas kapcsolatok kialakításának vagy fenntartásának nehézsége.

Fontos ugyanakkor, hogy a szemkontaktus hiánya önmagában nem jelent autizmust, ahogyan az sem zárja ki az autizmust, ha valaki rendszeresen használ szemkontaktust.

Az autista emberek társas érdeklődése is nagyon különböző lehet. Az a régi leegyszerűsítés, miszerint az autista személyeket „nem érdeklik mások”, szakmailag nem helytálló. Egyesek kifejezetten erős társas kapcsolati igénnyel rendelkeznek, de a társas helyzetek értelmezése vagy kezelése nagyobb erőfeszítést igényelhet számukra, vagy egyszerűen eltérő lehet a megszokottól.

Túlzó tévhit, hogy az autizmussal élők érzelemmentesek. Az autista embereknek ugyanúgy vannak érzelmeik, és képesek örömöt, szeretetet, kötődést, szomorúságot, félelmet, dühöt, empátiát és más érzelmeket átélni.

A különbség inkább abban lehet, hogy hogyan érzékelik, szabályozzák és fejezik ki az érzelmeiket, illetve mennyire könnyen ismerik fel és értelmezik mások érzelmi jelzéseit. Az érzelmek kifejezésének szokatlan formája ezért nem jelenti azt, hogy az érzelem kevésbé intenzív vagy kevésbé valódi.

A kommunikáció sajátosságai

Az autizmushoz társulhat a beszéd és a kommunikáció fejlődésének eltérő mintázata.

Egyes gyermekeknél késhet a beszéd megjelenése, míg másoknál a beszéd mennyisége és nyelvtani fejlettsége életkoruknak megfelelő vagy akár kiemelkedő lehet.

Jellegzetes lehet például:

• a beszélgetés kölcsönösségének nehézsége,
• egy téma részletes, hosszan tartó kifejtése,
• a másik érdeklődésének vagy visszajelzéseinek nehezebb követése,
• a szó szerinti értelmezés előtérbe kerülése,
• az irónia, célzás vagy kétértelmű megfogalmazások nehezebb értelmezése,
• sajátos beszédritmus, hangsúlyozás vagy intonáció.

A nyelvi képességek tehát nagyon széles skálán mozoghatnak. A jó beszédkészség nem zárja ki az autizmust.

2. Ismétlődő viselkedések, rugalmatlanság és különleges érdeklődések

A második nagy tünetcsoportba tartoznak az ismétlődő vagy rugalmatlan viselkedésminták.

Ilyen lehet például:

• ismétlődő mozgásos viselkedés, például kézmozgatás, ringás (stimming) vagy más önszabályozó mozgás,
• tárgyak ismétlődő használata vagy rendezgetése,
• a megszokott rutinokhoz való erős ragaszkodás,
• a változásokkal szembeni fokozott nehézség,
• intenzív, szűkebb témákra irányuló érdeklődés,
• a részletekre való fokozott figyelem,
• a környezet kiszámíthatóságának erős igénye.

Az ilyen viselkedések gyakran önszabályozó funkciót tölthetnek be. Nem minden ismétlődő viselkedés problémás vagy kezelendő: beavatkozásra elsősorban akkor van szükség, ha az adott viselkedés sérülést okoz, jelentősen akadályozza a mindennapi életet, vagy az érintett személy életminőségét rontja.

Érzékelési sajátosságok

Autizmusban gyakoriak a szenzoros sajátosságok is. Az érintett személy lehet egyes ingerekre fokozottan érzékeny, míg más ingerekre kevésbé reagáló.

Előfordulhat például:

• fokozott érzékenység bizonyos hangokra,
• erős fények vagy bizonyos vizuális ingerek kellemetlensége,
• bizonyos ruhák, anyagok vagy érintések nehéz tolerálása,
• szagokkal kapcsolatos fokozott érzékenység,
• ételállagokkal, ízekkel kapcsolatos erős preferenciák,
• vagy éppen csökkent reakció bizonyos érzékszervi ingerekre.

A szenzoros sajátosságok fontos szerepet játszhatnak abban is, hogy egyes környezetek – például egy zsúfolt iskola, munkahely vagy egészségügyi intézmény – az érintett számára sokkal megterhelőbbek lehetnek.

Miért maradhat felismeretlen az autizmus?

Az autizmus felismerése nem mindig egyszerű. Különösen későn kerülhet sor diagnózisra azoknál, akik:

• jó nyelvi és intellektuális képességekkel rendelkeznek,
• megtanulták tudatosan kompenzálni társas nehézségeiket,
• erősen alkalmazkodnak a környezet elvárásaihoz,
• kevésbé feltűnő, „belsőbb” tünetekkel rendelkeznek,
• vagy más pszichés probléma kapcsán, például szorongással, depresszióval vagy ADHD-val kerülnek először kapcsolatba az egészségügyi ellátással.

A szakirodalom különösen a lányok és nők esetében ír le alulfelismerést. A társas alkalmazkodási stratégiák és a tünetek „elfedése” (masking/camouflaging, maszkolás) miatt az autizmus diagnózisa akár felnőttkorig is elmaradhat.

Hogyan történik az autizmus diagnózisa?

Az autizmus diagnózisa klinikai diagnózis. Nincs olyan vérvizsgálat, képalkotó vizsgálat vagy egyetlen pszichológiai teszt, amely önmagában kimutatná az autizmust.

A korszerű diagnosztikai folyamat több forrásból származó információk összevetésén alapul.

Gyermekkorban

A kivizsgálás része lehet:

• részletes fejlődéstörténet felvétele,
• a szülők és gondozók tapasztalatainak megismerése,
• a gyermek közvetlen megfigyelése,
• a társas kommunikáció és interakció vizsgálata,
• a beszéd- és nyelvi fejlődés felmérése,
• kognitív és adaptív működés vizsgálata,
• az érzékszervi sajátosságok feltérképezése,
• a családi, óvodai vagy iskolai működés vizsgálata,
• valamint az esetleges társuló állapotok felmérése.

A diagnosztikában alkalmazhatók strukturált eszközök, például az ADOS-2 vagy az ADI-R, de ezek egyike sem helyettesíti a komplex klinikai értékelést. A NICE külön is hangsúlyozza, hogy autizmusdiagnózis nem állítható fel egyetlen diagnosztikai eszköz eredménye alapján.

Felnőttkorban

Felnőtteknél különösen fontos a korai fejlődési történet feltárása, amelyhez szükség esetén családtag vagy más, az érintett gyermekkorát ismerő személy beszámolója is hasznos lehet.

Vizsgálni kell többek között:

• a társas kapcsolatok történetét,
• az iskolai és munkahelyi alkalmazkodást,
• a kommunikáció jellegzetességeit,
• a rutinhoz és változásokhoz való viszonyt,
• a speciális érdeklődéseket,
• a szenzoros sajátosságokat,
• a korábbi pszichiátriai és pszichológiai problémákat,
• valamint az ADHD, szorongásos zavarok, depresszió, OCD, trauma és egyéb társuló állapotok lehetőségét.

Felnőtteknél kérdőívek, például az AQ vagy más szűrőeszközök segíthetnek annak eldöntésében, hogy indokolt-e a részletes kivizsgálás, de a szűrőteszt nem diagnosztikai teszt. Pozitív eredmény önmagában nem bizonyít autizmust, negatív eredmény pedig nem feltétlenül zárja ki.

Milyen betegségekkel téveszthető össze?

Az autizmus diagnosztikájában fontos a differenciáldiagnózis.

Hasonló tünetek részben megjelenhetnek például:

• ADHD-ban,
• szorongásos zavarokban,
• szociális szorongásban,
• OCD-ben,
• depresszióban,
• nyelvi és kommunikációs zavarokban,
• intellektuális képességzavarban,
• szelektív mutizmusban,
• trauma következményeként,
• valamint bizonyos pszichotikus vagy egyéb neuropszichiátriai állapotokban.

A diagnózis ezért nem pusztán azt jelenti, hogy „vannak autisztikus vonások”, hanem annak megállapítását, hogy a teljes fejlődési és működési kép megfelel-e az autizmus diagnosztikai kritériumainak.

Társuló állapotok

Autizmus mellett gyakran más neurodevelopmentális, pszichiátriai vagy testi problémák is jelen lehetnek.

Gyakori társuló állapot például:

• ADHD (a köznyelvben és a modern szakirodalomban ezt gyakran AuDHD-ként említik)
• szorongásos zavar,
• depresszió,
• OCD,
• epilepszia,
• alvászavar,
• táplálkozási és evési nehézség,
• motoros koordinációs probléma,
• intellektuális képességzavar,
• beszéd- és nyelvi zavar.

Ezért a diagnózis után sem „ér véget” a kivizsgálás: fontos annak feltérképezése, hogy az adott személynek milyen konkrét támogatásra és milyen egészségügyi ellátásra van szüksége.

Mikor érdemes kivizsgálást kérni?

Érdemes szakemberhez fordulni, ha gyermeknél vagy felnőttnél tartósan fennállnak olyan társas-kommunikációs sajátosságok, rugalmatlanságok, ismétlődő viselkedések vagy szenzoros különbségek, amelyek a mindennapi működést és jóllétet befolyásolják.

Különösen fontos a kivizsgálás, ha:

• a gyermek fejlődésében tartós eltérés figyelhető meg,
• a társas kommunikáció jelentősen eltér a kortársakétól,
• a változások és átmenetek rendkívül megterhelők,
• jelentős szenzoros túlterhelődés jelentkezik,
• a gyermeknek vagy felnőttnek visszatérő kapcsolati, iskolai vagy munkahelyi nehézségei vannak,
• vagy a korábban diagnosztizált pszichés probléma kezelése mellett is fennmaradnak jellegzetes nehézségek.

Az autizmus diagnózisa nem minősítés és nem értékítélet. Elsődleges célja annak megértése, hogy az adott személy hogyan érzékeli és értelmezi a világot, milyen erősségei vannak, milyen körülmények között működik jól, és hol van szüksége támogatásra. Segíthet a környezetének is megérteni, elfogadni és jobban tolerálni az eltéréseket.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos

Felhasznált irodalom:

• Autism (WHO)
• Clinical descriptions and diagnostic requirements for ICD-11 mental, behavioural and neurodevelopmental disorders (CDDR) (WHO)
• About Autism Spectrum Disorder (CDC)
• DSM-5 referencia kézikönyv a DSM-5 diagnosztikai kritériumaihoz, Oriold és Társai Kft., 2014