Téma: Genetikai betegség
Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione-szindróma
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.04.11. 11:25
A De Sanctis-Cacchione-szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.
Ritka betegségek: többeket érint, mint gondolnánk
WEBBeteg összeállítás - 2024.02.29. 08:00
A megnevezés megtévesztő lehet: egyedi betegségként ugyanis valóban ritka kórképekről van szó, összességében viszont nagyon széles réteget érint a ritka betegségekkel való küzdelem. Február utolsó napja - négyévente...
A Charcot-Marie-Tooth-betegség
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2024.02.09. 15:13
A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három...
Noonan-szindróma - Egy gyakori örökletes betegség
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2024.01.26. 04:03
A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de ma már tudjuk, hogy...
Crouzon-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2023.08.07. 18:03
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.
Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?
WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos - 2023.03.24. 19:33
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.
Alagille-szindróma
WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022.10.20. 11:03
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban...
A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.10.20. 04:03
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
A Turner-szindróma
WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022.03.10. 05:03
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X...
Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés
WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász - 2022.03.03. 03:03
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti....
Denys-Drash-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.03.02. 03:03
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő....
A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2022.02.23. 05:06
A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája...
A Louis-Bar-szindróma tünetei
WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin - 2022.02.15. 22:03
A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.
Az Alport-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022.01.28. 07:33
Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért...
Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2022.01.14. 22:03
Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.
Beckwith-Wiedemann-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni...
Ritka kórkép - Mitokondriális betegségek
WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2021.07.05. 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.
A Fabry-szindróma
WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2021.04.29. 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.
Lesch-Nyhan-szindróma
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2021.01.04. 22:05
Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek. Ezt a betegséget nevezik még...
A macskanyávogás betegség
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018.03.08. 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen...
A kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése
WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2016.02.05. 13:11
A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális...
Miért fontos az öröklött metabolikus betegségek felismerése?
Imix - 2015.01.20. 17:25
Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes...
Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2014.09.03. 13:21
A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.
A Down-szindróma világnapja
Debreceni Egyetem - 2014.03.21. 12:05
A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.
Mit kell tudni a Down-szindrómáról?
MTI - 2013.09.01. 07:11
A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket...