Genetikai betegség téma

Alagille-szindróma

WEBBeteg - Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász - 2022-10-20 11:03
Genetikai betegség
Az Alagille-szindróma egy autoszóm domináns módon öröklődő betegség, amely elsősorban a májat és a szívet érinti, de egyéb jellegzetes megjelenési formái is ismertek. Tünetei már csecsemő- vagy kisgyermekkorban megjelenhetnek. Kezelés nélkül a betegség halálozási aránya elérheti a 10%-ot, de gyógyszeres vagy sebészi beavatkozással ez az arány javítható.

A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022-10-20 04:03
Halszag szindróma
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.

A Turner-szindróma

WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus - 2022-03-10 05:03
A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van. Férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma nincs meg.

Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés

WEBBeteg - Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász - 2022-03-03 03:03
Darier-kór
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti. A tünetek fiatal felnőttkorban, általában a 3. életévtized körül jelentkeznek, utána többnyire krónikusan, hullámzó mértékben állnak fenn.

Denys-Drash-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022-03-02 03:03
A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál - a nemi szervek fejlődésének zavara együttesen fordul elő. Mindezen eltérések egyetlen gén, a WT1 (Wilms-tumor suppressor) gén mutációja miatt jönnek létre.

A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2022-02-23 05:06
Túlsúly
A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

A Louis-Bar-szindróma tünetei

WEBBeteg - Dr. Borsi-Lieber Katalin - 2022-02-15 22:03
A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

WEBBeteg - Dr. Molnár Zsuzsanna, szülész-nőgyógyász ; Dr. Árki Ildikó, háziorvos - 2022-01-31 03:06
Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszómarendellenesség.

Az Alport-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2022-01-28 07:33
Alport-szindróma
Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért felelős, gyakorisága összességében kevesebb mint 1/10 000 fő.

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-12-18 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

Ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

WEBBeteg - Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2021-07-05 03:03
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.

A Fabry-szindróma

WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita - 2021-04-29 22:03
A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

Lesch-Nyhan-szindróma

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2021-01-04 22:05
Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek. Ezt a betegséget nevezik még Kelley-Seegmiller-szindrómának is.

Crouzon-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2020-11-18 03:06
A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban merül fel a betegség gyanúja.

A macskanyávogás betegség

WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018-03-08 20:09
Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.
A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben.

A kisfejűség (mikrokefália) okai, tünetei és kezelése

WEBBeteg - Cs. K., fordító - 2016-02-05 13:11
A mikrokefália egy olyan ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy olyan mértékben, ahogy kellene.
Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes ritka betegségek szűrésére maga a diagnosztikai eszköz sem adott vagy könnyen elérhető. Hogyan ismerhetők fel az öröklött metabolikus betegségek?

A Charcot-Marie-Tooth betegség

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2014-09-04 05:21
A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három különböző módon öröklődhet.

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2014-09-03 13:21
A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységét jelenti.

A Down-szindróma világnapja

Debreceni Egyetem - 2014-03-21 12:05
A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.
A Down-szindrómában szenvedők első világnapját 2006-ban Svájcban tartották. Azóta minden évben, március 21-én világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek annak érdekében, hogy felhívják a figyelmet erre a komoly genetikai betegségre.
Jó géneket örökölt... Rosszak a génjei... Mindenért a gének felelősek egészségünkkel kapcsolatban - ilyen és ezekhez hasonló kijelentések gyakran hangzanak el, de vajon minden egészségügyi problémánk visszavezethető a génekig? Klujber Valéria genetikus, az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Családtervezési Központjának munkatársaként igencsak otthon van ebben a témában.

Ötödik Nemzetközi Ritka Betegségek Napja

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2012-02-29 11:51
2012. február 29-én lesz a Ritka Betegségek Napja, melynek hazai fő rendezvényeit 25-én, szombaton tartjuk. A világ minden táján a ritka betegségben élők, a betegek szervezetei és partnerei összefognak és felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, és a több millió ritka betegséggel érintett emberre.