Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione szindróma

Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító
Megjelent: 2014.03.18

A De Sanctis-Cacchione szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

A betegség előfordulása nagyon ritka, ám pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Előfordulási aránya körülbelül 1 a 250.000-hez.

Melyek a De Sanctis-Cacchione szindróma tünetei?

A betegséget rendszerint korán, csecsemőkorban diagnosztizálják. A De Sanctis-Cacchione szindróma többek között szemészeti- és bőrtünetekkel jár, ami a XP valamennyi válfajára jellemző lehet, azonban az A és D komplementációs csoportokban gyakoribb.

Xeroderma pigmentosum

A xeroderma pigmentosum (XP) nevű örökletes betegség sokkal súlyosabb a fényallergiáknál. Az úgynevezett „holdfény-gyerekek” soha nem mehetnek a fényre, mert az halálos veszélyt jelent rájuk nézve. A nap nekik éjszaka kezdődik, amikor a Nap lemegy, és nem érheti őket fény. Az ok egy genetikai hiba. A betegek szervezetéből hiányzik az az enzim, ami az UV-sugarak okozta károkat helyre tudná hozni. A bőrsejtek elhalnak, és végül rákos daganatok alakulnak ki.

Bővebben a xeroderma pigmentosumról

Bőrgyógyászati tünet az extrém érzékenység az UV- fénnyel szemben, a bőr abnormális pigmentációja, emellett nagyon gyakori a bőrrák a betegek körében, különösen a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken.

A betegség szemészeti tünete lehet a fényérzékenység, a visszatérő kötőhártya-gyulladás, pigmentfoltok a szemhéjon, a szemhéj kifelé fordulása (ectrópium), kötőhártya-összenövés (symblepharon) fekélyesedéssel és hegesedéssel.

Neurológiai szempontból a betegség folyamatos szellemi hanyatlással, az izommozgások koordinációjának zavarával (cerebelláris ataxia), a reflexek tompulásával, vagy teljes megszűnésével, izomrángásokkal (choreoathetosis) és görcsökkel járhat. A motoros és perifériás idegek is súlyosan érintettek. A betegség további lehetséges velejárója a nem megfelelő hallás, a kisfejűség (microcephalia), az epilepszia. A beteg EEG leletei abnormálisak. A legtöbb páciensnél jelentkezik a növekedés lassulása, az alacsony növés, az ivarszervek fejlődési rendellenességei. Az Achilles-ín megrövidülése és a végtagok bénulása is előfordulhat.

Hogyan öröklődik a betegség, és hogyan diagnosztizálható?

A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat, hátterében génmutáció áll. Ugyanennek a génnek egy másik típusú mutációja okozza a Cockayne-szindrómát. Mivel a De Sanctis-Cacchione szindróma sok más betegséghez hasonló tüneteket mutat, a pontos diagnózishoz a klinikai leletek mellett szükség lehet molekuláris analízisre is.

Hogyan kezelhető a betegség?

A De Sanctis-Cacchione szindróma komplex kezelést igényel. Feltétlenül szükség van bizonyos óvintézkedések betartására is. Az UV-fényt teljes mértékben kerülni kell. Ajánlott a rendszeres bőrgyógyászati kontrollvizsgálat 3-6 havonta. Minden gyanús tumorból szövetmintát vesznek (biopszia) és kezelik, ami rendszerint műtéti úton történő eltávolítást jelent. Évente legalább egyszer szemészeti és neurológiai vizsgálaton is részt kell venniük a pácienseknek.

(WEBBeteg – B. M.; Forrás: orpha.net, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Anorexia Anorexia

Hogyan vegyük észre időben a tüneteit?

A túlhajszoltság átka A túlhajszoltság átka

Potenciagondokkal is szembesülhetnek a stresszes életmódú férfiak. (x)

Orbánc: Tünetek és kezelés

Az orbánc a bőr normál baktériumflórájának tagjai által okozott bőrgyulladás. Tünetei nem specifikusak, könnyen összetéveszthetőek lehetnek más...

Létrejött a Transzlációs...

Az idegrendszer fejlődési és a felnőttkori zavarait vizsgálják a Pécsi Tudományegyetem (PTE) és hat partnere által életre hívott Transzlációs...

A bőrgomba diagnosztizálása...

Az emberek többségének életében legalább egyszer gondot okoz a bőr gombás megbetegedése. Ha már kialakult a probléma, több lehetőség is...

Napallergia - Hogyan előzheti meg a...

A napallergia megnevezést a köznyelvben több betegségre is használják, ezek közül cikkünkben a polimorf fénydermatózis tüneteinek megelőzéséről...

Napallergia vagy valami más?

Vannak emberek, akiknek a napozás nem jelent örömet, épp ellenkezőleg. Ha hosszabb-rövidebb ideig a napon tartózkodnak, hólyagok, kiütések jelennek...

Intertrigo - Egy gyakori bőrbetegség

Az intertrigo egy igen gyakori bőrbetegség, melynek hátterében az összefekvő bőrterületek krónikus irritációja mellett a bőrön lévő kórokozók...

Az allergia 6 elképesztő, ám gyakori...

Képzelje el, ahogy ül a kedvenc kocsmájában, rendel egy korsó finom sört, belekortyol a hideg és habzó italba, majd elvörösödik és elkezd folyni az...

Mi a mikrokimérizmus?

A mikrokimérizmus az egyik egyedtől származó sejtek jelenléte egy másik genetikailag különálló egyedben. A természetes mikrokimérizmus fő oka a...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.