Ritka betegség téma

Gerstmann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022-04-10 04:03
A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-12-23 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-12-18 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró - 2021-04-17 15:06
Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom.

Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2020-08-18 20:35
Ujjak
Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti, de gyakrabban a nőket, előfordulási gyakorisága 50 év felett növekszik.

Ritka betegségek, gyakori gondok a járvány idején

VM.komm kommunikációs Tanácsadó Iroda - 2020-06-29 13:12
Egy járvány során sokszor az olyan, egyébként is sérülékeny betegcsoportok kerülhetnek még rosszabb helyzetbe, mint a ritka betegséggel élők. A RIROSZ segített, ahol tudott, igyekezett felhívni a problémára a figyelmet, végül pedig felmérte a tapasztalatokat.

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018-05-25 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.
Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.
Június 6-12. között egy viszonylagos ritka betegségben, a krónikus verejtékmirigy-gyulladásban szenvedők küzdelmeire hívják fel a figyelmet világszerte a hidradenitisz szuppurativa világhetén. A korai diagnózis kulcsfontosságú lehet, érdemes időben bőrgyógyász segítségét kérni!
A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben.

Ritka betegségek: Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2015-12-17 14:55
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Norvég Civil Támogatási Alap támogatásával létrehozta a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, amely segítséget nyújt a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt.

Ritka betegségek világnapja

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2015-03-02 23:23
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) március 1-jén rendezte meg Ritka Betegségek világnapi eseményét a Semmelweis Egyetemmel közösen és a RIROSZ 45 tagszervezetével karöltve. A Világnap központi témája idén a ritka betegséggel élők és családjaik mindennapi küzdelmei voltak.
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a betegségeket, amelyek 2 000-ből egy esetben fordulnak elő. Ilyenek például az idiopátiás pulmonális fibrózis, az akut mieloid leukémia, neurofibromatózis és számos olyan tünetegyüttes, amelyekre ez idáig nem igazán létezett hatásos gyógymód. A Ritka Betegségek Világnapján világszerte a gondoskodásra és a jobb ellátás érdekében tett összefogásra helyezik a hangsúlyt.

Bemutatják a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2013-10-25 11:54
2013. október 25-én mutatják be a Balog Zoltán emberi erőforrás miniszter által aláírt Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROTERV konferencián.

Új remény a ritka betegséggel élőknek

WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró - 2013-02-26 14:37
Ma Magyarországon minden 10. családban olyan gyermek születik, aki a 6000 ritka betegség valamelyikével küzd és él együtt. Sajnos ezeknek a gyerekeknek nem mindegyike kezelhető, de sokszor azok is későn kapják meg a megfelelő ellátást, akik problémájára lenne megoldás.
Elkészült a ritka betegségekben szenvedők kezelésének megoldását célzó nemzeti stratégia tervezete - jelentette be Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke pénteken Budapesten sajtótájékoztatón.
Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) által támogatott készítményeknek legalább negyedét, de akár a felét is érintheti az előkészítés alatt álló spanyol modell - mondta Sélleiné Márki Mária, az OEP főigazgatója csütörtökön Budapesten, egy háttérbeszélgetésen.

Ötödik Nemzetközi Ritka Betegségek Napja

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2012-02-29 11:51
2012. február 29-én lesz a Ritka Betegségek Napja, melynek hazai fő rendezvényeit 25-én, szombaton tartjuk. A világ minden táján a ritka betegségben élők, a betegek szervezetei és partnerei összefognak és felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, és a több millió ritka betegséggel érintett emberre.

Ritka kórokok, rejtélyes tünetek - A magyar Doktor House

WEBBeteg - Czibere Anikó, újságíró - 2010-02-26 07:16
Az országban ezideig egyetlen Ritka Betegségek Tanszék a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumán belül, a Belgyógyászati Intézet keretében működik. 2001. július 1-jén Udvardy Miklós egyetemi tanár, akkori oktatási rektorhelyettesnek és Muszbek László akadémikus, akkori rektornak köszönhető, hogy a tanszék létrejött – mondta el dr. Pfliegler György, a tanszék vezetője.
Ahhoz, hogy Magyarország európai szinten tudja ellátni a ritka betegségben szenvedőket, fontos lépéseket kellene megtenni. A ritka betegségek ellátáshoz speciális infrastruktúra szükséges, és a jelenlegi finanszírozási rendszer nem ismeri el a speciális ellátási szükségleteket.
Csak a ritka kórokban szenvedők tudják, hogy mennyi szenvedés a velejárójuk, mennyi a tanácstalanság és tehetetlenség, míg felismerik, és megkezdődik a terápia. Rendszerint későn. Túlságosan későn, amikor a betegség már visszafordíthatatlan, maradandó károsodást, gyakran halált okoz.