Ritka betegség téma

Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró

Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom.

Gerstmann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Abetalipoproteinemia

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.

Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti, de gyakrabban a nőket, előfordulási gyakorisága 50 év felett növekszik.

Ritka betegségek, gyakori gondok a járvány idején

VM.komm kommunikációs Tanácsadó Iroda

Egy járvány során sokszor az olyan, egyébként is sérülékeny betegcsoportok kerülhetnek még rosszabb helyzetbe, mint a ritka betegséggel élők. A RIROSZ segített, ahol tudott, igyekezett felhívni a problémára a figyelmet, végül pedig felmérte a tapasztalatokat.

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete

Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

Semmelweis Egyetem

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

Átadták az ország első ritka betegeket kezelő fekvőbeteg-osztályát

Semmelweis Egyetem

Magyarországon elsőként alakítottak ki fekvőbeteg-ellátóhelyet ritka betegségekkel élők számára a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.

Amikor ellenséggé válik a nyár: élet verejtékmirigy-gyulladással

HS Online

Június 6-12. között egy viszonylagos ritka betegségben, a krónikus verejtékmirigy-gyulladásban szenvedők küzdelmeire hívják fel a figyelmet világszerte a hidradenitisz szuppurativa világhetén. A korai diagnózis kulcsfontosságú lehet, érdemes időben bőrgyógyász segítségét kérni!