Téma: Ritka betegség

Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2023.05.05. 12:10
Ujjak
Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti...

Gerstmann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022.04.10. 04:03
A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.23. 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik...

Beckwith-Wiedemann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021.12.18. 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni...

Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró - 2021.04.17. 15:06
Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom.

Ritka betegségek, gyakori gondok a járvány idején

VM.komm kommunikációs Tanácsadó Iroda - 2020.06.29. 13:12
Egy járvány során sokszor az olyan, egyébként is sérülékeny betegcsoportok kerülhetnek még rosszabb helyzetbe, mint a ritka betegséggel élők. A RIROSZ segített, ahol tudott, igyekezett felhívni a problémára a figyelmet...

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...

A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

WEBBeteg összeállítás - 2016.02.29. 20:01
A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan...

Ritka betegségek: Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2015.12.17. 14:55
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Norvég Civil Támogatási Alap támogatásával létrehozta a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, amely segítséget nyújt a betegeknek...

Ritka betegségek világnapja

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2015.03.02. 23:23
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) március 1-jén rendezte meg Ritka Betegségek világnapi eseményét a Semmelweis Egyetemmel közösen és a RIROSZ 45 tagszervezetével karöltve. A...
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a betegségeket, amelyek 2 000-ből egy esetben fordulnak elő. Ilyenek például az idiopátiás pulmonális fibrózis, az akut mieloid leukémia, neurofibromatózis és számos olyan...

Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione szindróma

WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító - 2014.03.18. 13:21
A De Sanctis-Cacchione szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

Bemutatják a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2013.10.25. 11:54
2013. október 25-én mutatják be a Balog Zoltán emberi erőforrás miniszter által aláírt Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROTERV konferencián.

Új remény a ritka betegséggel élőknek

WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró - 2013.02.26. 14:37
Ma Magyarországon minden 10. családban olyan gyermek születik, aki a 6000 ritka betegség valamelyikével küzd és él együtt. Sajnos ezeknek a gyerekeknek nem mindegyike kezelhető, de sokszor azok is későn kapják meg a...
Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) által támogatott készítményeknek legalább negyedét, de akár a felét is érintheti az előkészítés alatt álló spanyol modell - mondta Sélleiné Márki Mária, az OEP főigazgatója...

Ritka kórokok, rejtélyes tünetek - A magyar Doktor House

WEBBeteg - Czibere Anikó, újságíró - 2010.02.26. 07:16
Az országban ezideig egyetlen Ritka Betegségek Tanszék a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumán belül, a Belgyógyászati Intézet keretében működik. 2001. július 1-jén Udvardy Miklós egyetemi tanár...
Ahhoz, hogy Magyarország európai szinten tudja ellátni a ritka betegségben szenvedőket, fontos lépéseket kellene megtenni. A ritka betegségek ellátáshoz speciális infrastruktúra szükséges, és a jelenlegi finanszírozási...

Krónikus problémák

Orvos valaszol - Dr. Ujj Zsófia Ágnes - 2016.07.15. 17:20
Tisztelt Doktor Úr! 37 éves férfi vagyok. Magasságom: 177 cm, súlyom: 55 kg. Több éve vannak krónikus problémáim, de kb. 1, 5 éve jelentkeztek az életemet jelentősen megnehezítő tünetek. Azóta többféle vizsgálaton is...