Ritka betegség téma
Gerstmann-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2022-04-10 04:03
A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.
Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-12-23 03:03
Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezenkívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.
Beckwith-Wiedemann-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - 2021-12-18 19:33
A Beckwith-Wiedemann-szindróma ritka genetikai betegség, mely egyénenként változó súlyosságú és típusú tüneteket foglal magába. Az esetek 25 százalékában figyelhető meg családi halmozódás, ami arra enged következtetni, hogy a betegség autoszóm domináns öröklődésű lehet.
Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”
WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró - 2021-04-17 15:06
Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom.
Fájdalmas vérömleny külső behatás nélkül? - Az Achenbach-szindróma
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - 2020-08-18 20:35

Az Achenbach-szindróma (a kéz paroxizmális haematomája) egy ritka kórkép, mely során a kéz vagy akár a láb ujjain külső behatás nélkül, fájdalmas vérömlenyek (haematomák (hematómák)) jelennek meg. Mindkét nemet érinti, de gyakrabban a nőket, előfordulási gyakorisága 50 év felett növekszik.
Ritka betegségek, gyakori gondok a járvány idején
VM.komm kommunikációs Tanácsadó Iroda - 2020-06-29 13:12
Egy járvány során sokszor az olyan, egyébként is sérülékeny betegcsoportok kerülhetnek még rosszabb helyzetbe, mint a ritka betegséggel élők. A RIROSZ segített, ahol tudott, igyekezett felhívni a problémára a figyelmet, végül pedig felmérte a tapasztalatokat.
Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018-05-25 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.
Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében
Semmelweis Egyetem - 2017-11-20 07:38
Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.
Átadták az ország első ritka betegeket kezelő fekvőbeteg-osztályát
Semmelweis Egyetem - 2017-08-23 18:02
Magyarországon elsőként alakítottak ki fekvőbeteg-ellátóhelyet ritka betegségekkel élők számára a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében.
Amikor ellenséggé válik a nyár: élet verejtékmirigy-gyulladással
HS Online - 2016-06-07 14:55
Június 6-12. között egy viszonylagos ritka betegségben, a krónikus verejtékmirigy-gyulladásban szenvedők küzdelmeire hívják fel a figyelmet világszerte a hidradenitisz szuppurativa világhetén. A korai diagnózis kulcsfontosságú lehet, érdemes időben bőrgyógyász segítségét kérni!
A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk
WEBBeteg összeállítás - 2016-02-29 20:01
A népbetegségek esetén sokkal többször hallunk számadatokat arra vonatkozóan, hogy mennyi embert érintenek, kiket veszélyeztetnek. Kevesebbszer kerül szóba azonban, hogy hányan szenvednek valamilyen szórványosan megjelenő betegségben.
Először állítottak fel genetikai diagnózist ritka betegségben szenvedő gyerekeknél
MTI - 2016-01-13 14:01
Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani a brit Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház együttműködésével létrehozott Százezer Genom Projekt keretében.
Ritka betegségek: Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2015-12-17 14:55
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Norvég Civil Támogatási Alap támogatásával létrehozta a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, amely segítséget nyújt a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt.
Ritka betegségek világnapja
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2015-03-02 23:23
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) március 1-jén rendezte meg Ritka Betegségek világnapi eseményét a Semmelweis Egyetemmel közösen és a RIROSZ 45 tagszervezetével karöltve. A Világnap központi témája idén a ritka betegséggel élők és családjaik mindennapi küzdelmei voltak.
Van remény! - Február 28. a Ritka Betegségek Világnapja
Well PR - 2015-02-28 09:41
Ritka betegségeknek nevezzük azokat a betegségeket, amelyek 2 000-ből egy esetben fordulnak elő. Ilyenek például az idiopátiás pulmonális fibrózis, az akut mieloid leukémia, neurofibromatózis és számos olyan tünetegyüttes, amelyekre ez idáig nem igazán létezett hatásos gyógymód. A Ritka Betegségek Világnapján világszerte a gondoskodásra és a jobb ellátás érdekében tett összefogásra helyezik a hangsúlyt.
Terápiás programon vehettek részt Williams szindrómás fiatalok
Emberi Erőforrások Minisztériuma - 2013-11-29 17:12
Egy héten keresztül innovatív terápiás programon vehetett részt 23 Williams szindrómával vagy más hasonló fogyatékossággal élő fiatal.
Bemutatják a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2013-10-25 11:54
2013. október 25-én mutatják be a Balog Zoltán emberi erőforrás miniszter által aláírt Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROTERV konferencián.
Új remény a ritka betegséggel élőknek
WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró - 2013-02-26 14:37
Ma Magyarországon minden 10. családban olyan gyermek születik, aki a 6000 ritka betegség valamelyikével küzd és él együtt. Sajnos ezeknek a gyerekeknek nem mindegyike kezelhető, de sokszor azok is későn kapják meg a megfelelő ellátást, akik problémájára lenne megoldás.
Stratégiai tervezet a ritka betegségek kezelésére
MTI - 2012-11-16 14:27
Elkészült a ritka betegségekben szenvedők kezelésének megoldását célzó nemzeti stratégia tervezete - jelentette be Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke pénteken Budapesten sajtótájékoztatón.
Spanyol modell: csökkenő gyógyszerár-támogatás
MTI - 2012-06-01 14:06
Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) által támogatott készítményeknek legalább negyedét, de akár a felét is érintheti az előkészítés alatt álló spanyol modell - mondta Sélleiné Márki Mária, az OEP főigazgatója csütörtökön Budapesten, egy háttérbeszélgetésen.
Ötödik Nemzetközi Ritka Betegségek Napja
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége - 2012-02-29 11:51
2012. február 29-én lesz a Ritka Betegségek Napja, melynek hazai fő rendezvényeit 25-én, szombaton tartjuk. A világ minden táján a ritka betegségben élők, a betegek szervezetei és partnerei összefognak és felhívják a figyelmet a ritka betegségekre, és a több millió ritka betegséggel érintett emberre.
Stratégia tervezet készül a ritka betegségben szenvedők ellátására
MTI - 2012-02-27 13:16
Nyárra elkészülhet a ritka betegségekben szenvedők ellátásával kapcsolatos nemzeti stratégia tervezete - közölte Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke szombaton az MTI-vel.
Ritka kórokok, rejtélyes tünetek - A magyar Doktor House
WEBBeteg - Czibere Anikó, újságíró - 2010-02-26 07:16
Az országban ezideig egyetlen Ritka Betegségek Tanszék a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumán belül, a Belgyógyászati Intézet keretében működik. 2001. július 1-jén Udvardy Miklós egyetemi tanár, akkori oktatási rektorhelyettesnek és Muszbek László akadémikus, akkori rektornak köszönhető, hogy a tanszék létrejött – mondta el dr. Pfliegler György, a tanszék vezetője.
Ritka betegség - 2 ezer emberből egy beteg
MTI - 2010-02-24 02:50
Ahhoz, hogy Magyarország európai szinten tudja ellátni a ritka betegségben szenvedőket, fontos lépéseket kellene megtenni. A ritka betegségek ellátáshoz speciális infrastruktúra szükséges, és a jelenlegi finanszírozási rendszer nem ismeri el a speciális ellátási szükségleteket.
Ritka kórok - Együtt már népbetegség?
MTI - 2009-05-15 10:26
Csak a ritka kórokban szenvedők tudják, hogy mennyi szenvedés a velejárójuk, mennyi a tanácstalanság és tehetetlenség, míg felismerik, és megkezdődik a terápia. Rendszerint későn. Túlságosan későn, amikor a betegség már visszafordíthatatlan, maradandó károsodást, gyakran halált okoz.