Ritka betegség téma

Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró

Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám gyógyszeres kezeléssel csökkenthető a fájdalom.

Gerstmann-szindróma

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Gerstmann-szindróma ritka idegrendszeri betegség, mely létrejöhet fejlődési rendellenesség, vagy az agyat ért fizikai károsodás (baleset) következtében.

Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Abetalipoproteinemia

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződik, így vérszegénnyé válnak.

Ritka betegségek, gyakori gondok a járvány idején

VM.komm kommunikációs Tanácsadó Iroda

Egy járvány során sokszor az olyan, egyébként is sérülékeny betegcsoportok kerülhetnek még rosszabb helyzetbe, mint a ritka betegséggel élők. A RIROSZ segített, ahol tudott, igyekezett felhívni a problémára a figyelmet, végül pedig felmérte a tapasztalatokat. Az Európai Ritka Barométer felmérés előzetes magyar adatai alapján az érintettek elsöprő többsége találkozott egyes kezelések, vizsgálatok elmaradásával vagy elhalasztásával.

Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete

Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

Semmelweis Egyetem

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani azt a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, eddig tisztázatlan genetikai hátterű ritka neurológiai betegség kialakulásában – mondja a Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit.

Amikor ellenséggé válik a nyár: élet verejtékmirigy-gyulladással

HS Online

Mintegy 6-8000-féle ritka betegség létezik a világon. Mivel kevesebb embert érint, szűkebb forrás jut a kutatás-fejlesztésre és a gyógyításra is, az érintetteknek pedig így hosszú út és sok testi-lelki szenvedés vezet a helyes diagnózisig. Június 6-12. között egy viszonylagos ritka betegségben, a krónikus verejtékmirigy-gyulladásban szenvedők küzdelmeire hívják fel a figyelmet világszerte a hidradenitisz szuppurativa világhetén. A korai diagnózis kulcsfontosságú lehet, érdemes időben bőrgyógyász segítségét kérni!

Terápiás programon vehettek részt Williams szindrómás fiatalok

Emberi Erőforrások Minisztériuma Egészségügyért Felelős Államtitikárság

Egy héten keresztül innovatív terápiás programon vehetett részt 23 Williams szindrómával vagy más hasonló fogyatékossággal élő fiatal.

Bemutatják a Ritka Betegségek Nemzeti Tervet

rirosz.hu

2013. október 25-én mutatják be a Balog Zoltán emberi erőforrás miniszter által aláírt Ritka Betegségek Nemzeti Tervet a második nemzetközi EUROTERV konferencián.

Új remény a ritka betegséggel élőknek

WEBBeteg - Kósa-Boda Veronika, újságíró

Ma Magyarországon minden 10. családban olyan gyermek születik, aki a 6000 ritka betegség valamelyikével küzd és él együtt. Sajnos ezeknek a gyerekeknek nem mindegyike kezelhető, de sokszor azok is későn kapják meg a megfelelő ellátást, akik problémájára lenne megoldás.