Diagnózis: Alzheimer-kór

Az Alzheimer-kór napjainkban is kevéssé ismert betegségnek számít. A diagnózis felállítása sokszor kizárásos alapon történik, és az állapítható meg, hogy nagy valószínűség szerint Alzheimer-kór okozza a panaszokat.

Milyen kihívások miatt nem egyértelmű a diagnózis?

Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan vizsgálat, ami segítségével az Alzheimer-kór egyértelműen és azonnal diagnosztizálható. Bár a kognitív tünetek az orvosi vizsgálat során legtöbbször egyértelműen utalnak valamilyen demenciára, a pontos kórkép és a fokozat megállapítása nem egyértelmű, a gyakorlatban inkább valószínűségi alapon határozzák meg az Alzheimer-kórt a panaszok hátterében.

Az agyi képalkotó vizsgálatok (MRI, CT) az agy strukturális változásainak kimutatására alkalmas, az Alzheimer-kórra jellemző, molekuláris szinten jelentkező béta-amiloid és tau fehérjék kimutatására nem. Ezen biomarkerek ugyan laboratóriumi úton kimutathatóak, azonban sokszor pozitívak az eredemények nem beteg emberekben is, a genetikai vizsgálat pedig csak a hajlamot jelzi, nem magát a betegséget. A biztos diagnózis csak szövettani minta alapján lenne megvalósítható, ami agyszövet esetében élő embernél nyilvánvaló okok miatt nem végezhető el.

A tünetek jelentős részben megegyeznek az Alzheimer-kór, illetve a demencia más formái, vagy a másodlagosan memóriazavarokkal is járó egyéb betegségek és állapotok esetében, így bár a tünetek meghatározó jelentőségűek, önmagukban nem nyújtanak teljes bizonyosságot. Jelentősek az egyéni különbségek is, azonos mértékű agyi károsodás esetén is fennállhat eltérés az egyes betegek gondolkodási képességében.

Az Alzheimer-kór diagnózisa egyrészt a tünetek jellegzetes mintázatán, másrészt egyéb, szintén memóriaromláshoz vezető betegségek és állapotok kizárásán alapul. Amennyiben a tünetek megfelelnek az Alzheimer-kórra jellemző lefolyásnak és nincs más betegségre utaló vizsgálati eredmény, felállítható a diagnózis.

Vizsgálati eljárások

Az Alzheimer-kór és az egyéb, memóriazavarral járó kórállapotok elkülönítésére az alábbi vizsgálatokat végezhetik:

Anamnézis (kórelőzmény) - Az orvos ki fogja kérdezni a beteget az általános egészségi állapotáról, a korábbi betegségeiről, szedett gyógyszereiről. Tudni akarja majd, hogy van-e valamilyen problémája a mindennapi tevékenységek elvégzésével. Amennyiben megoldható, a vizsgáló orvos valószínűleg beszélni akar majd a család többi tagjával is, hogy további információkhoz jusson.

Nagyon fontos a tünetek jelentkezésének időbeli alakulása. Alzheimer-kórban a betegségre jellemző panaszok memóriazavarokkal kezdődnek, és lassan, fokozatosan romlanak. Amennyiben az állapotromlás hirtelen következik be vagy lépcsőzetes lefolyású, továbbá ha a korai tünetek között a gondolkodás lassulása, mozgáskoordinációs zavar vagy a személyiség és viselkedés változása dominál, az más típusú demenciára utalhat.

Kognitív és neuropszichológiai tesztek - Ezekkel a vizsgálatokkal a memória, problémamegoldó képesség, a figyelem fenntarthatósága, a számolási képesség és a beszéd vizsgálható. Rövid, szóbeli vagy írásos-rajzos feladatok megoldásából állnak. Az orvos a rövid- és hosszú távú memóriát vizsgálja azáltal például, hogy megkérdezi, milyen nap van ma. A visszaemlékezési vizsgálatok során az orvos ismerős tárgyakat sorol fel, majd megkéri a pácienst, hogy ezeket ismételje meg azonnal, illetve öt perccel később is.

A demencia kivizsgálásában gyakran alkalmazott standardizált teszt az MMSE (Mini-Mental State Examination), ami azt állapítja meg, hogy a beteg szellemi képességei megfelelnek-e korának és végzettségének. Ez különösen fontos akkor, ha Alzheimer-kórt vagy más demenciát korai stádiumban próbálnak meg azonosítani.

Laborvizsgálatok - Az Alzheimer-kórt jelző laborparaméter nincs, de egyszerű vérvizsgálat segítségével kizárható a memóriazavarok több lehetséges oka, mint például a pajzsmirigybetegség vagy különböző hiánybetegségek. Az agyi-gerincvelői folyadékból (liquor) és néhány év óta vérmintából is kimutathatóak a jellegzetes biomarker-eltérések (béta-amiloid, tau), ezek azonban nem utalnak betegségre, csak a betegséghez hosszabb távon vezető kóros agyi folyamatokra. Az idős emberek többségénél láthatóak a kóros értékek akkor is, ha sosem fejlődik ki Alzheimer-kór. Ezért a biomarker-meghatározás inkább szűrő jellegű kockázatértékelő módszernek, illetve kiegészítő vizsgálatnak számít a korai Alzheimer-kór felismerésében.

Agyi képalkotó vizsgálatok - Előfordulhat, hogy az agyról valamilyen képalkotó vizsgálattal szereznek információt, ez leggyakrabban agyi MRI. A módszer haszna azért korlátozott, mert a felvételen egyes agyi területek atrófiája (sorvadása) látható, de ez csak előrehaladott esetben kimutatható mértékű, nem korrelál a tünetek súlyosságával, az Alzheimer-kórra jellemző érintett agyterület pedig nem specifikus, más kórképekben is mutathatnak elváltozást ugyanazon területek. Bizonytalan esetekban azonban olykor ellenőrizhető az agyi felvétel információi alapján a felállított diagnózis helyessége, segíthet az egyes demenciatípusok elkülönítésében. A pozitron emissziós tomográfiás (PET) vizsgálat ugyan alkalmas arra, hogy jelezze az agyban felhalmozódó béta-amiloidot, ám a liquor-vizsgálathoz hasonlóan ennek eredménye akkor is pozitív lehet, ha nem áll fenn betegség.

A fenti módszerek segítségével az Alzheimer-kóros esetek 90 százaléka jól diagnosztizálható. Az Alzheimer betegséget minden kétséget kizáróan csak az elhalálozás után lehet megállapítani, az agy mikroszkópos képe alapján.

Differenciáldiagnózis

A kivizsgálás egyik fő célja, hogy sikerüljön azonosítani vagy kizárni a tüneteket okozó más betegségeket vagy állapotokat. A leggyakrabban előforduló kórképek, melyek kizárása szükséges az Alzheimer-kór diagnózisának felállításához:

• A stroke (szélütés, agyvérzés) demenciát okozhat, ha a gondolkodáshoz szükséges agyi területet érint.
• A Parkinson-kór egy másik degeneratív neurológiai betegség, ennél azonban a mozgászavar a vezető tünet, másodlagosan okozhat demenciát.
• A depresszió szintén okozhat koncentrációs és memóriaproblémákat, de ezek inkább szubjektívek (csak a beteg érzi úgy), mint objektívek (vizsgálattal kimutathatók).
• Más demenciatípusok: leggyakoribb formája a vaszkuláris demencia (ez sokszor jelentkezik kevert módon, az Alzheimer-kórral együtt), továbbá gyakori a Lewy-testes demencia és a frontotemporális demencia. A domináns panaszok eltérései, a tünetek romlásának mintázata, valamint MRI felvétel segíthet elkülöníteni a kórképeket.
• Okozhat memóriazavarokat a B12-vitamin hiánya és a pajzsmirigy-alulműködés, ezek egyszerűen felismerhető, valamint vitamin- illetve hormonpótlással visszafordítható betegségek.
• Sok idős ember szed sokféle gyógyszert, ami befolyásolhatja gondolkodásukat, memóriájukat is.

A korai felismerés fontossága

Az Alzheimer-kór jelenleg gyógyíthatatlan, az idő előrehaladtával fokozatosan romló betegség. Ennek ellenére nem mindegy, mikor diagnosztizálják a betegséget, sőt a korai felismerés kritikus fontosságú, az idő az egyik legfontosabb tényező a kilátások tekintetében. Az időben felismert betegség gyógyszeresen kezelhető, progressziója lassítható, így sok esetben élethosszig megfelelő életminőség biztosítható az idős beteg számára. Korai felismerés estén ráadásul úgy tervezhető meg a jövő, hogy az érintett is részt tud venni a döntéshozatalban. Éppen ezért már a tünetek jelentkezése előtt is szerepe lehet minden olyan módszernek, ami kockázatértékelésen (genetikai hajlam, biomarkerek) alapuló szűrés, nem diagnosztikai eljárás.

Forrás: WEBBeteg
Szerzőnk: Dr. Zsuga Judit, neurológus, klinikai farmakológus